تشوهات الكروموسومات والعقم

كثير من الأفراد غير قادرين على الإنجاب والحمل وإنجاب الأطفال بسبب تشوهات الكروموسومات. وبعبارة أخرى ، فإن عقمهم ناتج عن هذه التشوهات الكروموسومية. أيضًا ، في بعض الحالات ، يكون ذلك بسبب خلل في الكروموسومات الموروثة. في حالات أخرى ، قد يكون راجعا إلى خلل في جين واحد ينتقل من الأب إلى الأبناء. تحدث هذه الأمراض والاضطرابات عندما يتغير تسلسل الحمض النووي الطبيعي ، بسبب طفرة جينية واحدة أو عدة طفرات جينية. من الممكن أيضًا أن ترث المرأة مشاكل ، إذا كانت النساء الأخريات في الأسرة يعانين من مشاكل مثل انقطاع الطمث المبكر ، بطانة الرحم, متلازمة المبيض المتعدد الكيسات، الخ.

كيف تسبب خلل الكروموسومات العقم؟

وهذا يسبب مشكلة كبيرة في الأجنة، لأنها هي التي تتأثر بهذه التشوهات الكروموسومية وتكون معدلات زرعها سيئة للغاية. وفي حالة إجراء عملية الزرع في نهاية المطاف، لا يزال هناك احتمال كبير جدًا للإجهاض. بالنسبة للآخرين الذين يفلتون من الإجهاض ويستمرون في الحمل، يولدون مع العديد من المشكلات مثل ضعف الوظيفة الفكرية، أو تأخر النمو، أو الإعاقة الجسدية. بعض هذه التشوهات الكروموسومية تشمل:

• تحول – في هذه الحالة، هناك تغيير في الحمض النووي للجين، طفرة، إذا جاز التعبير.
• النقل – قد يتم نقل بعض أجزاء الكروموسومات إلى الكروموسوم غير الصحيح.
• شطب - في هذه الحالة ، يوجد جزء مفقود من الكروموسوم في الحمض النووي.
• انقلاب – هذه ظاهرة يتم فيها عكس أو عكس الكروموسوم.
• اختلال الصيغة الصبغية - في هذه الحالة، يوجد إما عدد قليل جدًا أو كثير جدًا من الكروموسومات في الحمض النووي.

الشذوذ الأكثر شيوعاً المذكور أعلاه هو الإزفاء. عادةً ما يكون الوالد الحامل طبيعيًا في هذه الحالة، لكن يتلقى جنينه الكثير أو القليل جدًا من المواد الجينية. ويؤدي هذا عادة إلى فشل عملية الزرع أو إجهاض الحمل. سيستفيد معظم الأزواج الذين يدركون أو تم إعلامهم بوجود شذوذ الكروموسومات بشكل كبير التشخيص الوراثي قبل الغرس، يتم إجراؤها كجزء من التلقيح الاصطناعي أو العملية البديلة. وهذا مثال على كيفية تأجير الأرحام or علاج التلقيح الاصطناعي يمكن أن يساعد في منع انتقال تشوهات الكروموسومات إلى الأبناء. متلازمة داون والذي يعزى عادة إلى عمر الأم المتقدم، هو أيضًا مثال جيد على ظاهرة اختلال الصيغة الصبغية. وينتج عن وجود عدد إضافي من الكروموسومات، ويشار إليه أيضًا باسم التثلث الصبغي.

الاضطرابات الوراثية الموروثة المسببة للعقم

العقم يمكن أن يكون بسبب وجود اضطراب وراثي وراثي بسبب جينات غير طبيعية أو طفرة ولكن هذا نادر. ويسلط تحليل الكروموسومات لدم الوالدين الضوء على حدوث ذلك في أقل من 5% من الأزواج. تشوهات الجين الواحد هي طفرات تنتج عن تغيرات في تسلسل الحمض النووي للجين الذي ينتج البروتينات التي تمكن الخلايا من أداء وظائفها بشكل طبيعي. أنها تسبب تغييرا في وظيفة الخلية بسبب عدم وجود بروتين معين. عادة ما تكون هذه الاضطرابات ذات الجين الواحد مؤشرا أو تسلط الضوء على تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي، وهو عادة غير قابل للشفاء ومميت، ويؤثر على الأغشية المخاطية للأعضاء الحيوية. ورغم أن هذه الأمراض نادرة، إلا أنها غالبًا ما تكون مدمرة جدًا للعائلات.

ومع ذلك، نظرًا للتقدم التكنولوجي، تم إحراز تقدم في اكتشاف هذه المشكلات قبل أن تسبب مشكلات. هذا عادة عن طريق التشخيص الوراثي قبل الزرع الذي يتم عن طريق التلقيح الاصطناعي وتأجير الأرحام. ويمكن استخدامها لمنع خيبات الأمل لدى الأزواج الذين يعانون من اضطرابات جينية واحدة معروفة سابقًا في أسرهم. ويمكن القيام بذلك حتى عندما لا تكون هناك مشاكل في الخصوبة لدى الزوجين، ولكن هناك حاجة لمنع انتقال هذا الشذوذ إلى ذريتهما.

اختبار الجينات قبل الزرع

بمجرد إنتاج الأجنة من خلال التلقيح الصناعي، قبل الزرع، يتم إجراء اختبار وراثي لفحصها بحثًا عن الاضطرابات الوراثية. يقوم هذا الاختبار بفحص الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات والجينات الفردية قبل نقلها إلى الرحم. حتى عندما يتم تطبيق تأجير الأرحام أثناء الحمل، فمن المفيد الاستفادة منه الاختبارات الجينية قبل الزرع. تشمل فوائد هذا الاختبار ما يلي:

• انخفاض خطر نقل الأمراض الوراثية إلى النسل.
• ارتفاع فرص الحمل والولادة بنجاح من التلقيح الاصطناعي.

يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في اليوم الثالث إلى الخامس من نمو الجنين؛ هم عادة في مرحلة ثماني خلايا. تتم إزالة خلية من كل من الأجنة القابلة للحياة ثم يتم تقييمها بحثًا عن الأمراض والاضطرابات الوراثية. لقد ثبت أن فقدان الخلية لا يمثل مشكلة ولا يؤخر أو يؤثر على نمو الجنين. بعد إجراء الاختبار، يتم إخلاء الأجنة التي يثبت أنها سليمة صبغيًا وخالية من الأمراض لنقلها إلى الرحم. يوصى أيضًا بإجراء اختبار ما قبل الولادة أثناء الحمل للنساء نظرًا لوجود معدل خطأ معروف في التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن إجراء بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المزمنة بالإضافة إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع للقضاء على خطر التشخيص الخاطئ. يمكن الكشف عن الأمراض التالية من خلال هذا الاختبار:

• فقر الدم المنجلي
• متلازمة X الهشة
• التليف الكيسي.
• مرض هنتنغتون
• تزيد طفرات BRCA1 و BRCA2 من خطر الإصابة بالثدي أو سرطان المبيض في الأطفال الإناث.

لا يتم اختيار الأجنة التي تحتوي على أي من الشروط المذكورة أعلاه لنقل الأجنة.

الاستشارة الوراثية 

هذه استشارة تساعد الزوجين على تحديد الاختبارات الجينية التي ستكون مفيدة لهما، وعادة ما يتم إجراؤها بواسطة استشاري. ويمكن القيام بذلك أثناء الفحص، قبل الحمل، عندما لا يزال الزوجان يفكران في إجراء الاختبارات الجينية. هؤلاء المستشارون الوراثيون هم مقدمو رعاية صحية يمكنهم تقديم بعض المعلومات الحيوية للزوجين حول الاختبارات الجينية ومساعدتهم على اتخاذ قرارات أكثر استنارة. إنهم متاحون لمساعدة الزوجين على فحص التاريخ الطبي لعائلتهما والمساعدة في اكتشاف السبب الحقيقي للعقم. هؤلاء المستشارون جيدون في المساعدة في الإجابة على أي أسئلة قد تكون لدى الزوجين، وفي معظم الحالات، يكشفون عن السبب الحقيقي للعقم الذي يواجهه الزوجان. سيساعد ذلك في تحديد خط العلاج الأنسب الذي سيساعد الزوجين على تحقيق هدفهما المتمثل في إنجاب طفل سليم.

سياحة طبية ويمكنه أيضًا أن يلعب دورًا في مساعدة الأزواج على تحقيق هذا الهدف؛ وذلك لأن بعض البلدان لديها رعاية صحية أكثر تطوراً واقتصادية من غيرها. العلاج الطبي في الخارج هو خيار للأزواج الذين ليس لديهم خدمات كافية في وطنهم. وكالات السفر الطبية أو وكالات Meditour يمكن أن تساعد في ترتيب هذه الخدمات، والتي يمكن أن تكون شكلاً من أشكال السياحة الصحية.