متلازمة X الهشة والخصوبة: كسر الحواجز أمام الأبوة

ما هي متلازمة الهش X؟

متلازمة X الهشة (FXS) هي اضطراب وراثي واضطراب وراثي أيضًا. يسبب إعاقات فكرية وتعليمية وجسدية وتنموية. ويمكن أيضًا أن يطلق عليها متلازمة مارتن بيل. تسمى هذه المتلازمة بـ X الهش لأنه عند النظر إليها من خلال المجهر، يبدو جزء من كروموسوم X هشًا أو مكسورًا. وهو الشكل الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية والتنموية الموروثة. ويتأثر الذكور بهذه المتلازمة بشكل أكثر خطورة من الإناث. يعاني معظم الذكور المصابين بهذه المتلازمة من تأخر تطور الكلام واللغة عند عمر الثانية. كما أنهم يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. فقط ثلث الإناث المصابات معاقات ذهنياً. 

قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من القلق والسلوك المفرط مثل التململ أو التصرفات المتهورة. حوالي ثلث الأفراد المصابين بهذه المتلازمة لديهم سمات اضطراب طيف التوحد التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تحدث النوبات لدى حوالي 15% من الذكور المصابين بمتلازمة X الهشة، بينما يعاني حوالي 5% فقط من الإناث المصابات بالمتلازمة من هذه النوبات.

ما هي بعض سمات الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة؟

معظم الذكور ونحو نصف الإناث المصابين بهذه المتلازمة تظهر عليهم سمات الوجه المميزة التي تصبح واضحة مع تقدم الفرد في العمر. هذه الميزات هي وجه طويل وضيق، وآذان كبيرة، وأصابع مرنة بشكل غير عادي، وفك وجبهة بارزين، وآذان كبيرة، وأقدام مسطحة. يظهر لدى الذكور أيضًا تضخم في الخصيتين بعد البلوغ. متلازمة X الهشة هي واحدة من المتلازمات الثلاث في عائلة Fragile X. الاثنان الآخران يشملان؛

• متلازمة الرنح / الرنح المرتبطة بـ X الهشة (FXTAS) – تشمل أعراض هذه المتلازمة مشاكل في التوازن، ورعشة اليدين، وتنميل في الأطراف، ومزاج غير مستقر، ومشاكل إدراكية، وفقدان الذاكرة.
• قصور المبيض الأولي الهش المرتبط بـ X (FXPOI) – تتمثل الأعراض في انخفاض الخصوبة، والعقم، وانقطاع الدورة الشهرية أو عدم انتظامها، وانقطاع الطمث المبكر.

تحدث متلازمة X الهشة في حوالي 1 من كل 4000 ذكر و1 من كل 8000 أنثى.

ما هو سبب متلازمة X الهشة؟

يحدث FXS بسبب خلل في جين FMR1 الموجود في الكروموسوم X. يمنع هذا العيب أو الطفرة الجين من صنع بروتين بشكل صحيح يسمى بروتين X الهش للتخلف العقلي 1. يعد هذا البروتين ضروريًا لعمل الجهاز العصبي، على الرغم من أن وظيفته الدقيقة غير مفهومة إلى حد كبير. إن نقص أو نقص هذا البروتين هو ما يسبب FXS.

ما هي أعراض متلازمة X الهشة؟

يمكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التعلم وتأخر في النمو وما إلى ذلك. قد يظهر على الأفراد المصابين بـ FXS مجموعة من الأعراض التالية:

• تمتمة
• مرض التوحد،
• اندفاع
• صعوبات الانتباه
• الاكتئاب
• صعوبة في النوم
• الإحراج والقلق الاجتماعي
• تأخر النمو
• فرط النشاط

ما هي المضاعفات الصحية للأشخاص الذين يعانون من FXS؟

الإناث الحاملات للمرض معرضات بشكل متزايد لخطر انقطاع الطمث المبكر. وذلك عندما تبدأ مرحلة انقطاع الطمث قبل سن الأربعين. ويكون الرجال الحاملون للمرض أكثر عرضة لخطر الإصابة بمتلازمة رنح الرعاش X الهش الذي يسبب ارتعاشات تزداد شدتها. هم أيضا في خطر متزايد من الخرف. كما يمكن أن يسبب بعض الصعوبة في التوازن والمشي.

كيف يتم تشخيص المتلازمة؟

يمكن اختبار الأطفال الذين تظهر عليهم أي من العلامات المذكورة أعلاه لـ FXS بحثًا عن المتلازمة. يمكن أيضًا اختبار الطفل عندما يكون هناك تاريخ عائلي لـ FXS. متوسط ​​عمر التشخيص للذكور والإناث هو 35 و 41 شهرا على التوالي. يمكن تشخيص المتلازمة باستخدام اختبار الدم للحمض النووي الذي يسمى اختبار الحمض النووي FMR1. يبحث الاختبار في التغيرات في جين FMR1 المرتبط بـ FXS. وقد يطلب الطبيب اختبارات إضافية لتحديد مدى خطورة الحالة.

هل هناك علاج للمتلازمة؟

لا يمكن علاج FXS. ويهدف العلاج إلى مساعدة الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة على تعلم اللغة الأساسية والمهارات الاجتماعية. يمكن القيام بذلك عن طريق الحصول على مدرسين خاصين أو الحصول على مساعدة إضافية من المعلمين والمدربين والأسرة والمعالجين والأطباء. قد تكون هناك أيضًا موارد ثابتة أو خدمات أخرى في بلد الفرد يمكن أن تساعد في تعلم المهارات الأساسية من قبل الأطفال المتأثرين. يمكن وصف الأدوية التي يمكن استخدامها لعلاج اضطراب نقص الانتباه والقلق للمساعدة في إدارة بعض أعراض FXS. هذه الأدوية هي:

• ميثيل
• الكلونيدين
• Guanfacine

متلازمة X الهشة والخصوبة

ما يقرب من 20٪ من الإناث المصابات بحاملات FXS يتطور لديهن قصور المبيض المبكر والذي يمكن أن يسمى أيضًا انقطاع الطمث المبكر. حوالي ثلث الإناث المصابات بـ FXPOI سيواجهن التوقف النهائي للحيض في سن 29 عامًا أو قبل ذلك، بينما سيصاب به حوالي 1٪ في سن 18 عامًا. ومن المستحسن أن يتم تنبيه الإناث الحاملات لهذه المتلازمة إلى مخاطر الإصابة بـ FXPOI وقدم مع خيارات الحفاظ على الخصوبة. وتشمل هذه في وقت مبكر حصاد و تجميد البيضوتخصيبها وتجميد الأجنة الناتجة، أو حتى الحفاظ على أنسجة المبيض. وينبغي أيضا مناقشة تأجير الأرحام معهم. يوصى أيضًا بأن تتلقى النساء المصابات بالمتلازمة استشارات وراثية لمناقشة مدى توفر خيار التشخيص الوراثي قبل الغرس أو اختبارات ما قبل الولادة أثناء الحمل. 

يوصى بالعلاج ببدائل الاستروجين للنساء اللاتي يعانين من قصور المبيض الأولي. العلاج الهرموني لدى الفتيات والشابات باستخدام هرمون الاستروجين والبروجستين يحل محل ما يفترض أن ينتجه المبيض في تلك المرحلة. سيساعد العلاج الهرموني أيضًا في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية لدى أولئك الذين فشلوا في تطوير هذه الخصائص بشكل طبيعي. نادرًا ما يتكاثر الذكور المصابون بـ FXS بسبب مشاكل معرفية وسلوكية. لديهم أيضًا انخفاض في عدد الحيوانات المنوية وتشوه في الخلية المنوية.

هل هناك طريقة للوقاية؟

لا توجد طرق معينة يمكن استخدامها لمنع FXS لأنها حالة وراثية. الأفراد مع متلازمة X الهشة في تاريخ عائلتهم ينصح بالسعي الاستشارة الوراثية. وذلك من أجل تقييم فرص إنجاب الأطفال الذين قد يتأثرون، ومعرفة مدى خطورة الإعاقات لدى الأطفال المتأثرين. الأفراد في البلدان التي ليس لديها تقدم الاختبارات الجينية القدرات التي يمكن الاستفادة منها سياحة طبية. ويمكن تحقيق ذلك من خلال العلاج الطبي في الخارج، والذي تقدمه وكالات السفر الطبية أو وكالات Meditour مقابل رسوم. ويمكن اعتبار هذا شكلاً من أشكال السياحة الصحية.