من XX إلى XY: تعقيدات متلازمة تيرنر والعقم عند النساء

متلازمة تيرنر، أو Monosomy X، هي حالة تصيب الإناث فقط. وينشأ عندما يكون أحد الكروموسومات X غائبًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى العديد من المشكلات لدى الفرد مثل قصر الطول وعيوب القلب وفشل المبيضين في النمو بشكل صحيح. من XX إلى XY: تعقيدات متلازمة تيرنر والعقم عند النساء.

يمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة (قبل الولادة)، أثناء مرحلة الرضاعة، أو في مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض الحالات التي تكون فيها الأعراض خفيفة للغاية، يمكن أن يتأخر التشخيص حتى سنوات المراهقة أو سنوات الشباب لدى الفرد المصاب. يحتاج الأفراد المصابون بهذه المتلازمة إلى رعاية طبية مستمرة من مختلف المتخصصين. يمكن أن يساعد الفحص المنتظم معهم على عيش حياة صحية ومستقلة.

ما هو سبب المتلازمة؟

هذه المتلازمة ليست موروثة. إنه حدث عشوائي يحدث في المراحل الأولى من التطور في الرحم. لا يوجد أي دليل على أن عمر الأم يعرض الطفل لزيادة خطر الإصابة بهذه المتلازمة. 

تشير التقديرات إلى أن واحدة من كل 2,500 ولادة حية للإناث هي معدل انتشار متلازمة تيرنر.

ما هي أنواع متلازمة تيرنر؟

يعتمد نوع متلازمة تيرنر الموجودة لدى الفرد على المشكلة المحددة في الكروموسوم X. هم:

• الأحادية X – بدلًا من وجود اثنين من كروموسومات X، تحتوي كل خلية على كروموسوم واحد فقط. ويحدث هذا عند حوالي 45% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. ويحدث من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب الذي يتشكل بشكل عشوائي بدون كروموسوم X؛ مما يؤثر على خلية الجنين بعد الإخصاب.
• متلازمة موزاييك تيرنر - يُشار إليه أيضًا باسم الفسيفساء 45,X، ويُشاهد هذا النوع في حوالي 30% من الحالات. تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات X، بينما يحتوي البعض الآخر على زوج واحد فقط. ويحدث هذا بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا أثناء الحمل.

• متلازمة تيرنر الموروثة - وهذا نادر جدًا. عندما يحدث هذا، فهذا يعني أن الأطفال قد ورثوا المتلازمة. وهذا يعني أن الوالد أو الوالدين ولدوا به ونقلوه. يحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X.

ما هي أعراض الحالة؟

يمكن أن تظهر على الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر أعراض مختلفة في مراحل مختلفة من حياتهن، وهي مرحلة الرضاعة والطفولة والبلوغ. ومع ذلك، فإن العديد من هذه الأعراض ليست مميزة وليس من السهل دائمًا ربطها بالمتلازمة. بعض هذه الأعراض تشمل:

طفولة 

بعض الأعراض التي يمكن ملاحظتها في مرحلة الطفولة تشمل:

• حجم صغير
• تشوهات القلب
• صعوبة في التغذية
• تورم في اليدين والقدمين
• طيات إضافية في الرقبة

سنوات الطفولة والمراهقة 

ومع نضوج الشخص المصاب بالمتلازمة، تصبح العلامات أكثر وضوحًا. بعض منهم ما يلي:

• أقل من متوسط ​​الطول والوزن
• قامة أصغر من أقرانهم
• صعوبات السمع
• التهابات الأذن المزمنة
• صعوبات في التعلم

يعد تخلف المبيضين مشكلة رئيسية في متلازمة تيرنر. وذلك لأن المبيضين مسؤولان عن إنتاج الهرمونات الجنسية. هذا التخلف يمكن أن يبطئ أو حتى يوقف علامات البلوغ الطبيعية. يمكن أن يشمل ذلك التطور الطبيعي للثديين وحتى الدورة الشهرية.

سن البلوغ 

عندما لا تتم معالجة المتلازمة أو إذا كانت المتلازمة شديدة جدًا، فإن بعض الأعراض التي تظهر في مرحلة البلوغ تشمل:

• مشاكل القلب
• قضايا السمع
• مكانة صغيرة
• الحيض غير المنتظم

ما هي المضاعفات التي تنتج عن هذه المتلازمة؟

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على التطور السليم لأجهزة الجسم المختلفة. ومع ذلك، فإن هذا التأثير يختلف بين مختلف الأفراد المصابين بهذه المتلازمة. تشمل المضاعفات المختلفة التي يمكن رؤيتها ما يلي:

• مشاكل القلب – وهذا أمر شائع عند معظم الأفراد الذين يولدون بهذه المتلازمة. يولدون بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب مما يزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. يمكن أن تكون هذه العيوب مشاكل في الشريان الأورطي أو غيرها من الهياكل في القلب.
• ارتفاع ضغط الدم – يمكن أن تزيد المتلازمة من خطر إصابة الفرد ارتفاع ضغط الدم مما قد يعرض الفرد للإصابة بالسكتات الدماغية.
• مشاكل في الرؤية – يمكن أن تصاحب متلازمة تيرنر زيادة في خطر الإصابة بالحول وقصر النظر ومشاكل الرؤية الأخرى.
• فقدان السمع - وهذا أمر شائع مع المتلازمة. وفي بعض الحالات، يكون ذلك بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. ويمكن أن ينجم أيضًا عن زيادة خطر الإصابة بالتهابات الأذن الوسطى المتكررة.
• مشاكل في الكلى – يمكن أن تترافق المتلازمة مع تشوهات في الكلى. وهذا قد يؤدي إلى مخاطر الإصابة بالتهاب المسالك البولية.
• العقم – معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من العقم. ومع ذلك، قد يحمل عدد قليل من النساء تلقائيًا، بينما يحدث لدى آخرين الحمل من خلال علاج الخصوبة.
• مضاعفات الحمل – بما أن النساء المصابات بهذه المتلازمة أكثر عرضة للمخاطر التي تحدث مع الحمل مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الأبهر، فيجب تقييمهن من قبل طبيب القلب وأخصائي الأم والجنين قبل الحمل.
• امراض عقليه - قد تواجه الإناث المصابات بهذه المتلازمة مشكلات في الأداء في المواقف الاجتماعية. وقد يعانون من القلق والاكتئاب. وقد يكون لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة باضطراب نقص الانتباه.
• صعوبات التعلم – في حين أن الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة يتمتعون بذكاء طبيعي، إلا أنهم أكثر عرضة للإصابة بصعوبات التعلم. خاصة مع التعلم الذي يتضمن الرياضيات والذاكرة والانتباه والمفاهيم المكانية.
• مشاكل الهيكل العظمي – تزيد مشاكل نمو وتطور العظام من خطر الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري واستدارة الجزء العلوي من الظهر إلى الأمام. يمكن أن تزيد المتلازمة أيضًا من خطر الإصابة بعظام ضعيفة وهشة.
• اضطرابات المناعة الذاتية – يمكن أن تزيد متلازمة تيرنر من خطر الإصابة بخمول الغدة الدرقية بسبب اضطراب المناعة الذاتية الذي يسمى التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو. هم أيضا في خطر متزايد من مرض السكري. ويمكن أن يرتبط أيضًا بعدم تحمل الغلوتين أو مرض التهاب الأمعاء.

كيف يتم علاج المتلازمة؟

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة تيرنر، على الرغم من وجود استراتيجيات للسيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة. وبصرف النظر عن العلاج المبني على الأعراض للمتلازمة، يركز العلاج على العلاج الهرموني وهذا يشمل:

• العلاج بالإستروجين – هذا النوع من العلاج يمكن أن يساعد في نمو الثديين وبدء الدورة الشهرية. بالإضافة إلى ذلك، قد يساعد ذلك في وصول الرحم إلى الحجم الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج أيضًا في نمو الدماغ ووظائف القلب ووظائف الكبد وصحة الهيكل العظمي.
• البروجستينات الحلقية - يبدأ العلاج بهذه الهرمونات غالبًا في سن 11 أو 12 عامًا إذا أشارت اختبارات الدم إلى وجود نقص. أنها تعمل على تحفيز فترات الحيض الدورية. غالبًا ما يبدأ العلاج بجرعات منخفضة جدًا ثم يتم زيادتها تدريجيًا لتحفيز البلوغ الطبيعي.
• هرمون النمو البشري – يمكن أن تساعد حقن هذا الهرمون في زيادة الطول إذا بدأت في وقت مبكر بما فيه الكفاية. لقد وجد أنه يمكنه زيادة الارتفاع النهائي بما يصل إلى عدة بوصات.

هل يمكن للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر الحمل؟

عادة ما تكون النساء المصابات بهذه المتلازمة عقيمات، مما يعني أنه لا يمكنهن الحمل. ومع ذلك، يمكن للبعض منهم استخدام تكنولوجيا الإنجاب المساعدة لتحقيق هدفهم المتمثل في تكوين أسرة. تأجير الأرحام، يمكن أن يساعد بشكل خاص. بالنسبة للنساء في البلدان التي لا تسمح بتأجير الأرحام، فيمكنهن دائمًا اللجوء إليهن سياحة طبية. هناك خاصة وكالات السفر الطبية or وكالات التأمل التي تقدم العلاج الطبي في الخارج والتي يمكن أن تساعد في تنفيذ الترتيبات البديلة. ويمكن اعتبار هذا شكلاً من أشكال السياحة الصحية.