الاختبارات الجينية للعقم: تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة
تعد الجينات التي تشكل الحمض النووي جزءًا أساسيًا جدًا من الوراثة. تأتي الجينات في أزواج، جزء واحد من الوالد الذكر والآخر من الوالدة الأنثى. كما أن الجينات هي العناصر السائدة في الحمض النووي التي تحدد تطور الفرد ووظيفته وسماته مثل لون الشعر والطول وحتى لون العين. يحدث الاضطراب الوراثي عندما لا يتم تكوين الجينات بشكل صحيح. يحدث هذا إما قبل الولادة أو من خلال طفرة بعد الولادة. قد تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب مشاكل في الجينات أو الكروموسومات. يمكن أن تؤثر هذه الاضطرابات على الخصوبة بالطرق التالية:
- يمكن أن تسبب العقم الفردي لدى الذكور أو الإناث من خلال التأثير على أجهزتهم التناسلية.
- يمكن أن يؤدي اضطراب الجين الواحد الموروث في الجنين إلى الإجهاض أو فشل عملية الزرع.
- يمكن أن يؤدي خلل الكروموسومات في الجنين أيضًا إلى فشل عملية الزرع أو الإجهاض بعد عملية الزرع.
- يمكن أن تؤدي البصمة الجينية إلى تغيرات كيميائية في الحمض النووي والتي عندما تقترن بطفرة يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض أو أمراض لدى الطفل الناتج.
كما أن الطفل الذي يولد مصابًا باضطراب جين واحد أو شذوذ كروموسومي قد لا يبقى على قيد الحياة بعد الولادة، وحتى عندما يحدث ذلك فإنه سيعاني من تشوهات في النمو أو عيوب خلقية اعتمادًا على الشذوذ. يسعى أخصائيو الخصوبة إلى منع حدوث هذه الاضطرابات الجينية من خلال التقييم قبل الحمل أو خلاله إجراء الاختبارات الجينية قبل الزرع بعد الحمل من خلال الإخصاب في المختبر. تسبب مشاكل الكروموسومات حالات عقم أو مشاكل في الحمل أكثر من اضطرابات الجين الواحد. هناك نوع آخر من الاضطراب الوراثي يسمى البصمة الجينية، ويرجع ذلك إلى التعديل الكيميائي غير الطبيعي لأجزاء من الحمض النووي التي تشكل جينات معينة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تغيير البروتينات التي قد تسبب الإجهاض أو مرضًا لدى الطفل.
ما هي أنواع الاختبارات الجينية للعقم عند الذكور؟
عقم الذكور تبحث الاختبارات الجينية عن التشوهات الكروموسومية أو الجينية. بشكل عام، عادةً لا يكشف الاختبار الجيني عن أي خلل لدى الرجال، ولكن حوالي 15% من الرجال الذين يعانون من انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو فقد النطاف، اختبار إيجابي لاضطراب وراثي. هناك أنواع عديدة من الاختبارات الجينية للعقم عند الذكور؛ هناك ثلاثة أنواع شائعة من الاختبارات. يشملوا:
النمط النووي
هذا الاختبار هو في الأساس صورة للكروموسوم. يقوم اختصاصي الوراثة الخلوية بصبغ الكروموسوم وتصويره تحت المجهر. يتم بعد ذلك تقطيع الصورة، وإعادة ترتيبها حسب حجم الكروموسوم، وفحصها بحثًا عن القطع المفقودة أو الإضافية. يقوم الاختبار بتحليل كروموسومات الدم التي يشار إليها باسم الأنماط النووية. إنه يختبر الإعداد العام للكروموسومات. يمكنه اكتشاف وجود كروموسوم إضافي أو مفقود، وما إذا كان الكروموسوم يفتقد أجزاء كبيرة أو يحتوي على أقسام إضافية من الشفرة الوراثية.
اختبار الطفرة الجينية للتليف الكيسي
يبحث هذا الاختبار عن الطفرات في التليف الكيسي التي يمكن أن تسبب العقم عند الرجال. يتم الحصول على الخلايا المستخدمة في هذه الاختبارات من خلال سحب الدم أو من خلال كشط لطيف من الفم. وهي تحتوي على الحمض النووي للرجل، والذي يتم تحليله في المختبر. الذكور الذين يعانون من غياب الأسهر (CAVD) لديهم طفرة واحدة على الأقل يمكن أن تسبب التليف الكيسي. يجب أن يخضع هؤلاء الرجال وشريكاتهم لاختبارات جينية لجينات التليف الكيسي للتأكد من أنهم لا ينقلون الجينات إلى ذريتهم.
اختبار الحذف الدقيق للكروموسوم Y
يبحث هذا الفحص عن أي معلومات وراثية مفقودة في كروموسوم Y وهي ضرورية للتكوين الطبيعي للحيوانات المنوية. الحذف الصغير للكروموسوم Y غير مرئي بدرجة كافية ليتم اكتشافه عن طريق اختبار النمط النووي الطبيعي. تستخدم المختبرات الوراثية طرق تفاعل البوليميراز المتسلسل لتحليل المواقع الموجودة على طول الكروموسوم Y. تحتوي منطقة AZF على غالبية عمليات الحذف التي تؤدي إلى انخفاض أو عدم إنتاج الحيوانات المنوية. يمكن أن يشير الموقع الدقيق أيضًا إلى العلاج المحدد الذي سيوصي به أخصائي الخصوبة. يمكن إجراء الاختبار قبل التنفيذ حقن الحيوانات المنوية داخل السيتوبلازم عند الذكور الذين يعانون من فقد النطاف أو انخفاض عدد الحيوانات المنوية بشكل كبير. وبصرف النظر عن العقم، لا توجد مخاطر صحية أخرى تشير إلى الحذف الدقيق في الكروموسوم Y. كما أن النتيجة السلبية للاختبار لا تضمن بشكل كامل عدم وجود خلل وراثي.
الاختبارات الجينية للعقم عند الإناث
العديد من النساء غير قادرات على الحمل وإنجاب طفل سليم بسبب العوامل الوراثية. وفي بعض الحالات، يكون ذلك نتيجة لخلل في الكروموسومات الموروثة. وفي أحيان أخرى، قد يكون ذلك بسبب خلل وراثي في جين واحد. أيضًا، إذا كانت النساء الأخريات في الأسرة يعانين من مشاكل في الحمل بسبب انقطاع الطمث المبكر، أو التهاب بطانة الرحم، أو عوامل أخرى، فقد تكون المرأة أكثر عرضة للإصابة بنفس المشكلات.
أحد الاختبارات الرئيسية التي تم إجراؤها هو اختبار الأجنة، والذي يتم بالتزامن مع التخصيب في المختبر. يتم إجراء هذا الاختبار بعد تخصيب البويضة ونموها في المختبر لبضعة أيام. عندما يكون الجنين في مرحلة 6-8 أيام، يتم أخذ خزعة من الجنين وإخضاعها للفحص الاختبارات الجينية قبل الزرع.
يشمل هذا الاختبار الجيني قبل الزرع التشخيص الوراثي قبل الغرس والفحص الجيني قبل الزرع. من المستحسن أيضًا أن يخضع الجنين لطرق شائعة أخرى لاختبارات ما قبل الولادة بعد الحمل مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى. وذلك لأن هناك معدل خطأ معروف في الاختبارات الجينية قبل الزرع ودمجها مع اختبارات ما قبل الولادة يمكن أن يزيل خطر التشخيص الخاطئ.
الاختبار الجيني قبل الزرع أمر بالغ الأهمية لكل حمل، وخاصة عند محاولة الوقاية من بعض الأمراض الوراثية التي تحملها الجينات. في معظم الأحيان، تتوفر هذه الاختبارات مع العلاج الطبي في الخارج، ومن هنا تأتي الحاجة إلى جهة موثوقة وكالة التأمل.
فحص اختلال الصيغة الصبغية
يتحقق هذا الفحص من وجود أي مجموعة محددة من الكروموسومات التي تساهم في حالات الإجهاض المتكررة للتأكد من أنها طبيعية. يمكن القيام بذلك خلال PGD و PGS. وهذا مفيد بشكل خاص عند استخدام التلقيح الاصطناعي أو تأجير الأرحام. سيساعد ذلك في اكتشاف مصدر المشكلة ومنع إهدار الموارد.
التشوهات الكروموسومية الأكثر شيوعًا والمرتبطة بفقدان الحمل هي:
- التثلث الصبغي
- مونوسومي
- ثلاثية
- تشوهات الكروموسومات الجنسية
يتم تنفيذ هذا الاختبار كما هو الحال مع الاختبار الجيني للجنين. يتم تحفيز المبيضين يتم حصاد البيض وبعد تخصيبه، يتم زراعة الجنين لبعض الوقت في المختبر، ويتم إزالة الخلية الجنينية وفحصها. يتم اختبار الخلية المأخوذة من كل جنين بحثًا عن بعض الكروموسومات أو اضطراب كروموسومي محدد. يتم نقل أجنة الاختبار الطبيعية فقط إلى الرحم من أجل زرعها، مما يزيد من فرص الحمل الصحي.
