العوائق الهرمونية: كيف يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي على الخصوبة
يشار إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الغدد الكظرية بشكل جماعي باسم تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH). الغدد الكظرية عبارة عن زوج من الأعضاء بحجم حبة الجوز، وتقع فوق الكليتين. وهي مسؤولة عن إنتاج هرمونات مهمة مثل الكورتيزول، والقشرانيات المعدنية مثل الألدوستيرون، والأندروجينات مثل التستوستيرون اللازمة للنمو والتطور لدى كل من الذكور والإناث. في الأفراد الذين لديهم فرط تنسج الكظر الخلقي، تؤدي طفرة جينية إلى نقص أو غياب أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج الهرمونات المذكورة أعلاه. يمكن اعتباره خللًا هرمونيًا وسنناقش كيفية تأثير تضخم الغدة الكظرية الخلقي على الخصوبة.
ما هي أنواع CAH؟
يوجد نوعان من فرط تنسج الكظر الخلقي ويشكلان حوالي 95% من جميع الحالات، وهما:
كلاسيك CAH
وهذا هو الشكل الأكثر ندرة والأكثر خطورة. وعادة ما يتم اكتشافه عند الولادة. يمكن أن يسبب مضاعفات الغدة الكظرية مثل الصدمة أو الغيبوبة. كما أنها يمكن أن تكون قاتلة إذا لم يتم اكتشافها وعلاجها في وقت مبكر بما فيه الكفاية. هناك نوعان فرعيان من CAH الكلاسيكي، وهما:
- هدر الملح CAH – هذا هو أشد أشكال فرط تنسج الكظر الخلقي. في هذه الحالة، تنتج الغدد الكظرية كمية قليلة جدًا من الألدوستيرون. وبدون الألدوستيرون، لا يستطيع الجسم تنظيم مستويات الصوديوم في الدم. وهذا يؤدي إلى فقدان الصوديوم من الجسم عن طريق البول. بالإضافة إلى ذلك، ينتج الجسم كمية قليلة جدًا من الكورتيزول والكثير من الأندروجينات.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي البسيط – ويشار إلى هذا أيضًا باسم إهدار CAH غير الملح; هذا هو الشكل الأكثر اعتدالا. في هذا النوع، يكون نقص الألدوستيرون أقل خطورة. لا توجد أعراض تهدد الحياة، لكن الجسم لا يزال ينتج الكثير من الأندروجينات ولا ينتج ما يكفي من الكورتيزول.
CAH غير كلاسيكي – هذا النموذج أكثر شيوعا وأخف. وقد لا يتم التعرف عليه حتى مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ المبكر. قد لا يلاحظ الفرد الأعراض. قد يؤدي الإفراط في إنتاج الأندروجينات إلى ظهور أعراض مرتبطة بالتطور الجنسي.
ما هو سبب فرط تنسج الكظر الخلقي؟
يعد غياب إنزيم 21-هيدروكسيلاز هو السبب الأكثر شيوعًا لتضخم الغدة الكظرية الخلقي. ولهذا السبب يُشار أحيانًا إلى فرط تنسج الكظر الخلقي بنقص 21-هيدروكسيلاز. الإنزيم ضروري في إنتاج كميات مناسبة من الهرمونات في الجسم. فرط تنسج الكظر الخلقي هو اضطراب وراثي. وينتقل أيضًا من الآباء إلى الأبناء. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يكون لديهم والدين إما حاملين للطفرة الجينية التي تسببها أو لديهم CAH أنفسهم. ويشار إلى هذا على أنه نمط الوراثة جسمية متنحية.
ما هي أعراض فرط تنسج الكظر الخلقي؟
تختلف الأعراض وتعتمد على الجين المتأثر ومستوى نقص الإنزيم الذي تعاني منه. قد يعني عدم توازن الهرمونات التي يحتاجها الجسم وجود كمية قليلة جدًا من الكورتيزول، أو كمية قليلة جدًا من الألدوستيرون، أو زيادة في الأندروجينات، أو مزيج من هذه الاختلالات.
كلاسيك CAH
قد تشمل العلامات والأعراض التي تظهر:
- عدم كفاية الكورتيزول – إنتاج كميات غير كافية من هرمون الكورتيزول قد يؤدي إلى مشاكل في الحفاظ عليه ضغط الدم الطبيعيومستويات الطاقة و مستويات السكر في الدم. وقد يؤدي أيضًا إلى المرض والمشاكل عندما يتعرض الفرد لضغوط جسدية.
- أزمات الغدة الكظرية – يمكن أن يؤثر عدم وجود كميات كافية من الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما بشكل خطير على الأفراد الذين يعانون من فرط تنسج الكظر الخلقي الكلاسيكي. ويمكن أيضا أن تكون مهددة للحياة.
- الأعضاء التناسلية غير النمطية – قد يكون لدى الرضع الإناث مظهر تناسلي غير عادي مثل البظر المتضخم الذي يشبه القضيب، أو الشفرين المغلقين جزئيًا الذي قد يشبه كيس الصفن. قد تندمج فتحات مجرى البول والمهبل في فتحة واحدة بدلاً من فتحتين منفصلتين. عادة ما تكون الأعضاء التناسلية الداخلية مثل الرحم والمبيضين وقناتي فالوب نموذجية. يتمتع الأطفال الذكور بأعضاء تناسلية خارجية وداخلية طبيعية.
- التغيرات في النمو – يمكن أن يحدث نمو سريع مع تقدم عمر العظام أثناء مرحلة الطفولة. ومع ذلك، قد يكون الارتفاع النهائي أقصر من المتوسط.
- الاندروجين الزائد – يمكن أن يؤدي ذلك إلى قصر الطول والبلوغ المبكر عند كل من الذكور والإناث. قد يظهر شعر العانة وعلامات البلوغ الأخرى أيضًا في سن مبكرة جدًا. حب الشباب الشديد قد يكون موجودا أيضا.
- قضايا الخصوبة – وتشمل هذه عادة عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها تمامًا. عادة ما تظهر مشاكل العقم عند الإناث وأحياناً عند الذكور.
CAH غير كلاسيكي
لا تظهر الأعراض أو لا يتم ملاحظتها عند ولادة الطفل. بعض الأفراد لا تظهر عليهم أي أعراض أبدًا. وفي حالات أخرى، عادةً ما يصبح ذلك واضحًا في مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر. قد يكون الكورتيزول هو الهرمون الوحيد الناقص في هذه الحالة. قد تواجه الإناث ما يلي في وقت لاحق من حياتها:
- - بعض الصفات الذكورية مثل كثرة شعر الجسم وشعر الوجه وخشونة الصوت
- دورات الحيض غير المنتظمة أو غير الموجودة.
- العقم
قد تكون هناك أيضًا العلامات التالية عند الذكور والإناث:
- حب الشباب الشديد
- ظهور شعر العانة مبكرًا، وغيرها من علامات البلوغ التي تظهر مبكرًا
- نمو سريع أثناء الطفولة وطول نهائي أقصر من المتوقع
كيف يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
كلاسيك CAH – سيتم فحص الطفل لـ CAH قبل مغادرته المستشفى، كأحد الاختبارات الروتينية التي يتم إجراؤها للأطفال. قد يفكر الفرد أيضًا في إجراء اختبار جيني قبل الولادة في حالة أن يكون لديه بالفعل طفل واحد مصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقية. ويمكن أن يتم ذلك عن طريق بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
CAH غير كلاسيكي – قد لا يتم تشخيص فرط تنسج الكظر الخلقي غير الكلاسيكي حتى يبدأ الطفل أو الفرد في عرض بعض أعراض الحالة. وقد لا يحدث هذا في بعض الحالات حتى مرحلة البلوغ المبكر. قد تكون الاختبارات التي يتم إجراؤها عبارة عن فحص جسدي، أو فحص دم، أو اختبار بول، أو اختبار جيني.
كيف يتم علاج فرط تنسج الكظر الخلقي؟
لا يوجد علاج لهذه الحالة، ولكن هناك علاج للأعراض قد يوفر الراحة. يعتمد العلاج أيضًا على مدى شدة الأعراض التي تعاني منها.
كلاسيك CAH – سيتم مراقبة الحالة من قبل طبيب الفرد، وسيتم طلب إجراء فحص دم منتظم لمعرفة مستويات الهرمون. يهدف العلاج إلى ضمان النمو الطبيعي والتطور الجنسي للفرد. يمكن وصف العديد من الأدوية للتعامل مع الأعراض المختلفة؛ وتشمل هذه:
- مكملات الملح
- مستحضرات معدنية
- السكرية
سيتم تناول هذه الأدوية يوميًا مدى الحياة إذا كان الفرد يعاني من فرط تنسج الكظر الخلقي الكلاسيكي، وإلا ستعود الأعراض. يمكن أيضًا استخدام الجراحة لعلاج الأعضاء التناسلية المبهمة. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يكون من المناسب تأخير الجراحة لسنوات.
CAH غير كلاسيكي – في حالة عدم ظهور أي أعراض على الفرد، فقد لا يحتاج إلى أي علاج. إذا كانت أعراضهم خفيفة، فقد يحتاجون إلى جرعة منخفضة من الجلايكورتيكويدات. العلاج ليس مدى الحياة. تعد الرعاية الصحية العقلية أيضًا جانبًا أساسيًا من علاج فرط تنسج الكظر الخلقي، ويمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة الشخص المصاب.
هل هناك أي طريقة لمنع CAH؟
ولا توجد وسيلة لمنع ذلك لأنه وراثي. عندما يكون هناك تاريخ عائلي للحالة أو في حالة أن يكون لديهم طفل مصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقية، فقد يتعين على الفرد التفكير في الحصول على استشارة وراثية بالإضافة إلى الاختبارات الجينية.
ما هي التوقعات لهذه الحالة؟
ومع الكشف المبكر والعلاج، يمكن للشخص المصاب أن يتمتع بحياة صحية ومنتجة. في حالة فرط تنسج الكظر الخلقي الكلاسيكي، يتناول الشخص الأدوية يوميًا مدى الحياة. يتمتع معظم الأشخاص المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقية بصحة جيدة ولكن عادة ما يكونون أقصر من البالغين الآخرين. وفي بعض الحالات، يمكن أن تؤثر الحالة على خصوبة الفرد.
في الحالات التي لا يستطيع فيها الأفراد المتأثرون إنجاب الأطفال، فقد يطلبون تقنيات الإنجاب المساعدة لتعزيز فرصهم في إنجاب الأطفال. قد يكون هذا من خلال في الإخصاب في المختبر or تأجير الأرحام. الاختبارات الجينية أمر بالغ الأهمية في هذه الحالات حتى يتأكدوا من أنهم لا ينقلون المرض إلى ذريتهم. الأفراد في البلدان التي ليس لديها تقدم الاختبارات الجينية القدرات التي يمكن الاستفادة منها سياحة طبية. ويمكن تحقيق ذلك من خلال العلاج الطبي في الخارج، والذي تقدمه وكالات السفر الطبية وتسمى خلاف ذلك وكالات meditour. ويمكن اعتبار هذا شكلاً من أشكال السياحة الصحية.
