ما مدى ندرة الورم الصماوي المتعدد من النوع 1؟
ما هو نوع الورم الصماوي المتعدد 1 (MEN 1)؟
MEN 1 هو اضطراب وراثي نادر تتميز بأورام متعددة تخرج من خلايا أنسجة صماء عصبية معينة.
الخلايا العصبية الصماوية تشبه الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) ، لكنهم أيضًا يصنعون هرمونات مثل خلايا الغدد الصماء. يصنعون الهرمونات ويطلقونها استجابة للإشارات التي يتلقونها من الجهاز العصبي. تتحكم هذه الهرمونات في العديد من وظائف الجسم.
تشارك الهرمونات في عمليات حيوية واستقلابية متنوعة في الجسم بما في ذلك:
- تنظيم معدل ضربات القلب.
- تنظيم ضغط الدم.
- دحض درجة حرارة الجسم.
- تمايز الخلايا ونموها.
في مرضى النوع الأول من النوع الأول ، تتطور الأورام في الغدد الصماء المتعددة بشكل رئيسي في الجهاز الهضمي والبنكرياس والغدة الدرقية والغدة النخامية. يؤدي هذا إلى إفراز كميات مفرطة من الهرمونات من الغدد المصابة في مجرى الدم ، مما يؤدي إلى أعراض متباينة ومتلازمات ذات صلة.
بعض الأورام مثل الورم الغاستريني والسرطانات المرتبطة بالنوع الأول من MEN خبيثة ويمكن أن تنشر السرطان إلى أعضاء أخرى من الجسم (النقائل).
المظاهر الأخرى للورم الصماوي المتعدد من النوع 1 ، وإن لم تكن منتظمة ، هي:
- أورام الغدد الصماء البنكرياسية
- أورام قشر الكظر
- الورم العضلي الأملس الحشوي
- سرطان الثدي
- الشحمية
- ورم ليفي وعائي في الوجه
- أورام كولاجين الوجه
- السحائية
- ورم بطاني عصبي
يمكن أن تكون الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 وراثيًا أو يمكن أن يحدث نتيجة لطفرة جينية جديدة في الفرد المصاب. يؤثر النوع الأول من النوع MEN على الرجال والنساء على حد سواء.
حوالي 40٪ من حالات MEN 1 تشمل أورام الغدة الدرقية والبنكرياس والغدة النخامية. على الرغم من أنه يؤثر على الأعمار الأخرى ، إلا أن الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 40 عامًا يتأثرون بشكل رئيسي. يؤثر MEN 1 على حوالي 1 من كل 30,000 فرد.
الأسباب
يحدث النوع الأول من النوع MEN بسبب طفرة في جين الشخص المصاب. MEN 1 هو جين خليفة للورم. إنه يشفر البروتين ، مينين ، المسؤول عن منع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو لا يمكن السيطرة عليها. تم تحديد> 1 طفرة لهذا الجين.
أعراض الصداع النصفي عند الرجال 1
تتعدد علامات وأعراض الورم الصماوي المتعدد من النوع الأول ، وينتشر الصيام في جميع أنحاء الجسم ويؤثر على العديد من أجزاء وأعضاء الجسم.
يجب اكتشاف العلامات وتشخيصها في مرحلة مبكرة لأنه بمجرد أن تبدأ في الانتشار بسرعة ، تصبح الأعراض مضاعفات ويصبح العلاج أكثر صعوبة.
قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- التعب والإرهاق والاكتئاب.
- الصداع
- آلام الجسم
- آلام في العظام.
- اضطرابات بصرية.
- الإسهال
- القرحة الهضمية
- أورام الغدة النخامية والتكوينات الورمية الأخرى في الجسم.
- حصى الكلى
- تضخم
- ضخامة الاطراف
- متلازمة كوشينغ
- ادرار اللبن
- فرط كالسيوم الدم
- هشاشة العظام (كسور العظام).
المضاعفات
بسبب سرعة وانتشار الأورام في مختلف الأعضاء الحيوية وأجزاء الجسم ، يمكن أن يسبب MEN 1 الكثير من المخاطر الصحية التي تهدد الحياة.
تشمل المضاعفات ما يلي:
- عدة أورام سرطانية في مناطق مختلفة من الجسم.
- ينهار الجهاز العصبي.
- فشل كلوي
- فشل القلب
- يمكن أن يؤدي فشل الدماغ إلى الغيبوبة والموت الدماغي.
- الموت.
تشخيص
يتبع تشخيص النوع الأول من MEN تقييمًا سريريًا شاملاً.
فحص الطبيب والنتائج
- الخبرات الصحية والتاريخ
- تاريخ العائلة
- الامتحانات الجسدية.
تتضمن تفاصيل التشخيص تحديد ما لا يقل عن 2 أو 3 من أورام الغدد الصماء المميزة (البنكرياس ، والغدة الدرقية ، والغدة النخامية) المرتبطة بالاضطراب وتحديد طفرة جينية معطلة لـ MEN 1.
- الفحوصات المخبرية مثل فحوصات الدم والبول لتحديد المستويات الهرمونية في الجسم.
- اختبارات التصوير لتحديد موقع وحجم أورام معينة في الجسم. يشملوا:
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- الاشعة المقطعية
- فحص الحيوانات الأليفة
- مسح الطب النووي
- الموجات فوق الصوتية للغدد الصماء للبنكرياس.
- الاختبارات الجينية لتأكيد وجود جين MEN 1 وراء الاضطراب.
العلاج
قد يتطلب علاج MEN 1 فريقًا من الجهود المشتركة للأخصائيين الطبيين مثل أخصائيي السرطان (أطباء الأورام) وأخصائيي الغدد الصماء والجراحين والمتخصصين في الطب النفسي وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
قد يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي يتم ملاحظتها. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
- الاستئصال الجراحي للأورام
- العلاجات الطبية مثل SSA ، العلاج الكيميائي السام للخلايا (الستربتومايسين و 5-فلورويوراسيل ، دوكسوروبيسين ، تيموزولوميد مع كابسيتابين)
- العلاج بالنويدات المشعة بمستقبلات الببتيد.
- مثبطات مستقبلات كيناز الغدة الدرقية (سونيتينيب).
- مثبطات الهدف من الثدييات للراباميسين (mTOR أو everolimus)
- علاج إشعاعي.
- الجراحة الإشعاعية التجسيمية.
(ملاحظة: سيقرر الفريق الطبي الإجراءات الطبية التي يجب تطبيقها بالتشاور الدقيق مع المريض)
العلاج الرئيسي لأورام الغدة الجار درقية هو عملية جراحية تسمى استئصال جارات الدرقية. قد يتبع ذلك زرع أنسجة جارات الدرقية السليمة في منطقة أخرى من الجسم.
بعد إجراء عملية ناجحة ، ستحصل على مكملات يومية من الكالسيوم وفيتامين د للوقاية من آثار قصور الغدة الدرقية المحتمل.
قد تتضمن أورام الغدد الصم العصبية الجراحة (استئصال البنكرياس والاثني عشر أو استئصال الاثني عشر) أو إجراء الاستئصال.
قد تشمل أورام الغدد الصم العصبية النقيلية جراحة الكبد ، أو الاستئصال بالترددات الراديوية ، أو الاستئصال بالتبريد ، أو الانصمام الكيميائي.
الأسئلة الشائعة
ما هو مرض النوع الأول من النوع الأول؟
الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 هو حالة وراثية تنتج أورامًا في الغدد الصماء. الغدد الصماء هي منصة إنتاج الهرمونات في الجسم. تشمل أورام MEN 1 في الغالب الخريجين جارات الدرقية وخلايا جزيرة البنكرياس والغدد النخامية.
الأسماء البديلة الأخرى لمرض MEN 1 هي متلازمة Wermer ، متلازمة MEN 1 ، الورم الغدي الصماوي المتعدد.
ما هو علاج MEN 1؟
لا يوجد علاج دائم لمتلازمة MEN 1 بسبب خصائص النقائل. قد تعيد الأعضاء التي تم اعتبارها مُعالجة تطور الأورام.
غالبًا ما تنجح الجراحة في إزالة الأورام المرتبطة بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 والأعراض ذات الصلة. لكن هذه الأورام ، في بعض الحالات ، قد تنمو مرة أخرى أو تنتشر إلى العقد الليمفاوية ، الكبد ، والعظام. قد يعطي الجراح أدوية لتقليل حجم الورم وكذلك المشكلات المتعلقة بالعلاج.
ما مدى ندرة الورم الصماوي المتعدد من النوع 1؟
MEN 1 هو مرض وراثي نادر يصيب الذكور والإناث على حد سواء. يصيب حوالي 1 من كل 30,000 فرد. ومع ذلك ، هناك أنواع أخرى نادرة من الأورام الصماء المتعددة. MEN 2 و MEN 2A و MEN 2B و FMTC. يؤثر MEN 2 على حوالي 1 من كل 35,000 شخص ، بينما يؤثر الآخرون أقل بكثير.
من هو عرضة للإصابة بمرض MEN 1؟
تشمل عوامل ومجموعات MEN 1 عالية الخطورة ما يلي:
- الأشخاص الذين لديهم طفرات جينية.
- تتراوح أعمار الأشخاص بين 20 و 60 عامًا.
- الأشخاص الذين يعانون من حالات صحية مثل:
- فرط نشاط جارات الدرقية الأولي (PHPT)
- متلازمة زلينجر إليسون (ZES)
- VIPomas
- حصى الكلى
- فرط كالسيوم الدم
- هشاشة العظام
- أورام المعدة
- البرولاكتينوما
- الجلوكاجونوما والأورام الجسدية.
هل يمكن أن تقتل الأورام الصماء المتعددة من النوع الأول؟
متوسط فترة البقاء على قيد الحياة لمرضى MEN 1 هو 15 عامًا إذا تم التحكم فيها بشكل مناسب. يمكن أن يعيش الرجال حتى 55.4 عامًا والنساء لمدة تصل إلى 47 عامًا.
تصبح أورام الغدد الصماء في البنكرياس (الورم الغاستريني) سرطانية في نصف المرضى المصابين بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1. قد يموت المرضى غير المعالجين بسبب القرحة الهضمية أو سرطان البنكرياس الصماوي النقيلي أو سرطان المعى الأمامي الخبيث.