متلازمة كلاينفيلتر وخصوبة الذكور
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية حيث يوجد كروموسوم X إضافي في الشفرة الجينية للذكور. بدلاً من وجود إجمالي 46 كروموسومًا ، لديهم 47 - مع نسختين من الكروموسومات X ونسخة واحدة من الكروموسوم Y (47XXY). نسخة واحدة من كروموسوم X ونسخة واحدة من كروموسوم Y تشكل 46 كروموسومًا يشكلون ذكرًا نموذجيًا (46 ، XY). هناك بعض أشكال المتلازمة حيث يكون هذا التغيير في بعض خلايا الفرد فقط ، في حين أن الخلايا الأخرى لديها 46 XY الطبيعي أو لديها خلل آخر. يمكن الإشارة إلى هذه الأشكال بالفسيفساء.
متلازمة كلاينفيلتر هي حالة خلقية. هناك فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل لتشخيصه قبل ولادة الطفل. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتم تشخيصه بعد الولادة. يمكن تشخيص الطفل في بعض الأحيان لأنه غالبًا ما يكون لديه قضيب أصغر من المتوقع ، أو خلال سنوات المراهقة حيث لا يحدث البلوغ كما هو متوقع. قد لا يتم تشخيص العديد من الذكور على الإطلاق ، أو فقط عندما يبدأون في معاناتهم من مشاكل في الخصوبة. في معظم الحالات ، ترجع مشكلة الخصوبة والبلوغ إلى عدم قدرة الخصيتين على إنتاج حيوانات منوية مناسبة وهرمون تستوستيرون. ينتج عن هذا الأفراد الذين يحتاجون إلى بديل التستوستيرون.
ما مدى شيوع متلازمة كلاينفيلتر؟
هذه الحالة شائعة إلى حد ما ، وتحدث في حوالي 1 من كل 600 ذكر. ومع ذلك ، لا يدرك العديد من الذكور أنهم مصابون بهذه الحالة.
ما الذي يسبب متلازمة كلاينفيلتر؟
عادة ما يتم الحصول على الكروموسوم الإضافي عن طريق الصدفة. قد تكون البويضة أو الحيوان المنوي الذي يحتوي على الكروموسوم الإضافي هو الذي يسبب هذه الحالة. النساء الأكبر سنًا لديهن فرصة أكبر في إنجاب ولد يحمل كروموسوم XXY. قد يعاني الرجال المصابون بهذه المتلازمة من أي مما يلي:
- كروموسوم X إضافي في كل خلية وهو الأكثر شيوعًا.
- Mosaic Klinefelter وهو كروموسوم X إضافي فقط في بعض الخلايا.
- أكثر من كروموسوم X إضافي وهو نادر جدًا وأكثر شدة.
ما هي أعراض متلازمة كلاينفيلتر؟
قد تظهر الأعراض لدى البعض عندما يكونون أطفالًا ، لكن كثيرين آخرين لا يدركون أنهم مصابون بهذه الحالة حتى يصلوا إلى سن البلوغ أو عندما يصبحون بالغين. هذا لأن الأعراض ليست موجودة دائمًا. تختلف الأعراض عادةً مع تقدم العمر ، وتشمل:
للصغار:
- مرض الفتق
- ضعف العضلات
- أبطأ في تعلم الجلوس أو الزحف أو التحدث
- الخصيتين التي لم تنزل إلى كيس الصفن
للأطفال:
- انخفاض مستويات الطاقة
- ثقة منخفضة
- مشاكل في القراءة والكتابة
- صعوبة تكوين صداقات
للمراهقين:
- حجم الثديين أكبر من الطبيعي
- قوة عضلات أقل
- الذراعين والساقين أطول ، والجذع الأقصر ، والوركين أعرض من الأولاد في سنهم
- لا يأتي البلوغ أبدًا ، ولا يأتي متأخراً ، أو يكون غير مكتمل
- قضيب أصغر
- الخصيتين المتماسكة الصغيرة
- شعر وجه وجسم أقل
- أطول من المتوسط بالنسبة للعائلة
الكبار:
- انخفاض الدافع الجنسي
- انخفاض هرمون التستوستيرون
- مشاكل في الانتصاب
- العقم بسبب عدم كفاية إنتاج الحيوانات المنوية
كيف تم تشخيص الحالة؟
يتم ذلك من قبل الطبيب. يبدأ عادةً بالفحص البدني والأسئلة العامة حول الأعراض التي يعاني منها الفرد وصحة الفرد. ثم يجرون فحوصات على الصدر والخصيتين والقضيب ويفحصون ردود أفعال الفرد. يمكنهم بعد ذلك إجراء اختبارين ، وهما:
- تحليل الكروموسوم - يسمى أيضًا تحليل النمط النووي ، وهو يفحص الكروموسومات
- اختبارات الهرمونات - يقوم هؤلاء بفحص مستوى الهرمونات في الدم أو في البول.
ما هو علاج متلازمة كلاينفيلتر؟
من الأفضل بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. ومع ذلك ، لم يفت الأوان بعد لبدء ذلك. يعد العلاج الهرموني أحد أكثر العلاجات شيوعًا. يمكن أن يبدأ في سن البلوغ ويمكن أن يساعد في إحداث تغييرات الجسم النموذجية التي تأتي مع سن البلوغ مثل تغيرات الصوت وشعر الجسم. يمكن أن يساعد أيضًا في حجم القضيب وتقوية العظام والعضلات. ومع ذلك ، فإنه لا يؤثر على حجم الخصيتين أو يحسن الخصوبة. يمكن أن يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون عند إعطائه طوال حياة الفرد المصاب في منع بعض المشكلات الأخرى طويلة الأمد التي تصاحب الحالة. تشمل بعض العلاجات الأخرى ما يلي:
- علاجات الخصوبة مثل تقنيات الإنجاب المساعدة التي يمكن أن تساعد في إنجاب طفل للأفراد
- علاج النطق
- الاستشارة ودعم الصحة النفسية
- العلاج الطبيعي
- علاج وظيفي
- الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي
ما هي مضاعفات هذه المتلازمة؟
الذكور المصابون بهذه المتلازمة هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بحالات يمكن الإشارة إليها على أنها متلازمة التمثيل الغذائي. تشمل هذه الشروط:
- عالي الدهون
- السكري من النوع 2
- ارتفاع ضغط الدم
قد يطورون أيضًا:
- التثدي
- الهزات
- سرطان الثدي
- النوبات
- أمراض المناعة الذاتية
- امراض عقليه
- أمراض الرئة
يمكن إدارة هذه الحالات من خلال التعامل مع الأعراض ، والتي يمكن أن تشمل العلاج الهرموني والعلاج الطبيعي والسلوكي.
هل يمكن منع متلازمة كلاينفيلتر؟
لا يمكن منع هذه الحالة لأنها حالة وراثية. إنه خطأ عشوائي في الشفرة الجينية يحدث قبل الولادة. الشرط لا ينتقل عن طريق الأسرة ؛ أي أنها ليست وراثية. لا يوجد شيء يمكن للوالد فعله لمنع إصابة طفله بمتلازمة كلاينفيلتر.
ما هو تشخيص متلازمة كلاينفيلتر؟
يمكن أن تختلف متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير في شدتها. قد لا يعرف الأفراد ذوو الشكل الأكثر اعتدالًا أنهم مصابون بمتلازمة كلاينفيلتر. يكتشف بعض الرجال المصابين بالحالات الخفيفة فقط أن لديهم هذه الحالة أثناء فحص العقم. يمكن أن يساعد علاج هذه المتلازمة الأولاد والرجال على عيش حياة أكثر سعادة وصحة. كما أن التقدم في علاجات الخصوبة مكّن بعض المتضررين من إنجاب الأبناء. متوسط العمر المتوقع طبيعي بشكل عام. ولكن بسبب المشكلات الصحية التي يعاني منها بعض الرجال المصابين بهذه الحالة ، فقد وجد أن متوسط العمر المتوقع لديهم قد يكون أقل.
