متلازمة برادر ويلي: اللغز الوراثي الذي يؤثر على الخصوبة

متلازمة برادر-ويلي (PWS) هي حالة وراثية نادرة تؤثر وتؤدي إلى مشاكل في الجوانب الجسدية والعقلية والسلوكية للفرد. تسبب هذه الحالة إحساسًا بالجوع المستمر الذي يبدأ عادةً عند عمر السنتين تقريبًا. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يشتهون الطعام دائمًا لأنهم لا يشعرون بالشبع أبدًا. وهذا عادة ما يؤدي إلى مشاكل في التحكم في وزنهم. العديد من المضاعفات اللاحقة التي تحدث عادة ما تكون بسبب السمنة الناتجة. تتم إدارة الحالة بشكل أفضل من خلال نهج الفريق، حيث يمكن لمختلف المتخصصين العمل على الفرد لتقليل خطر الإصابة بمضاعفات وتحسين نوعية حياتهم.

ما هي أعراض هذه المتلازمة؟

يمكن أن تختلف العلامات والأعراض المرصودة بين الأفراد؛ كما تختلف الأعراض باختلاف فترات حياة الفرد. كما أنها تتغير من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ.

الرضع:

• ضعف العضلات
• منعكس مص ضعيف
• ضعف الاستجابة أو النشاط
• ملامح الوجه المميزة
• الأعضاء التناسلية المتخلفة

الطفولة إلى البلوغ:

• الرغبة الشديدة في تناول الطعام وزيادة الوزن
• الأعضاء الجنسية المتخلفة
• ضعف النمو والتطور الجسدي
• الضعف الادراكي
• مشاكل في النطق
• تأخر التطور الحركي
• المشاكل السلوكية
• اضطرابات النوم
• التشوهات الجسدية

ما هو سبب المتلازمة؟

المتلازمة هي اضطراب وراثي، وهو خطأ في واحد أو أكثر من الجينات. في حين أن الآليات الدقيقة المسؤولة عن متلازمة برادر-ويلي لم يتم تحديدها بعد، إلا أن المشكلة تكمن في الجينات الموجودة في منطقة معينة من الكروموسوم 15. عند الحمل، يرث الفرد نسخة واحدة من الكروموسوم 15 من كل من والديه. النسخة الأبوية من هذا الكروموسوم هي الوحيدة التي تنشط، بينما يتم إيقاف النسخة الأم. كلتا النسختين ضروريتان لكي يحصل الجين على التعليمات التي يحتاجها الجسم ليعمل بشكل صحيح. تحدث متلازمة برادر-ويلي لأن بعض الجينات الأبوية التي ينبغي التعبير عنها لا ترجع إلى أحد الأسباب التالية:

• وجود خطأ أو خلل في الجينات الأبوية الموجودة على الكروموسوم 15
• الجينات الأبوية الموجودة على الكروموسوم 15 مفقودة
• يرث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم ولا شيء من الأب

هذا الخلل في الكروموسوم 15 يعطل الوظائف الطبيعية لمنطقة ما تحت المهاد التي تنظم إطلاق الهرمونات. يتداخل هذا الخلل في منطقة ما تحت المهاد مع العمليات التي تؤدي إلى مشاكل في الجوع والنمو والمزاج والنوم ودرجة حرارة الجسم والتطور الجنسي.

كيف يتم تشخيص المتلازمة؟

ويمكن القيام بذلك من خلال الفحص البدني الأساسي والاختبار الجيني. يقوم الطبيب بفحص الفرد بحثًا عن العلامات النموذجية للمتلازمة مثل ملامح الوجه ذات الصلة، والضعف أو الترهل، وزيادة الوزن المفرط لدى الأطفال الصغار. يأتي تأكيد المتلازمة من خلال فحص الدم للبحث عن مشاكل في الكروموسوم 15.

ما هي المضاعفات المختلفة التي يمكن أن تنجم عن المتلازمة؟

يمكن أن تنجم العديد من المضاعفات المختلفة عن الكفاءات التي تسببها هذه المتلازمة. ويمكن تجميعها تحت عناوين مختلفة بناءً على أجهزة الجسم المتأثرة.

المضاعفات الناجمة عن السمنة 

يؤدي الجوع المستمر، بالإضافة إلى انخفاض كتلة العضلات، الناتج عن المتلازمة إلى احتياج الفرد إلى سعرات حرارية أقل في المتوسط. وقد لا يكونون نشيطين بدنيًا أيضًا. وهذا المزيج يعرّض الفرد للسمنة وما يصاحبها من مشاكل مرض السكري, ارتفاع الكوليسترول في الدم, ارتفاع ضغط الدم, توقف التنفس أثناء النوم ، الخ.

المضاعفات الناجمة عن عدم كفاية إنتاج الهرمون 

تشمل المضاعفات التي تنشأ من عدم كفاية إنتاج الهرمونات الناجم عن منطقة ما تحت المهاد ما يلي:

• عقم – على الرغم من وجود حالات حمل فيها أفراد مصابون بهذه المتلازمة، إلا أن النظرة العامة لمعظم المصابين بالمتلازمة هي العقم أو عدم القدرة على الإنجاب.
• هشاشة العظام – وهو ضعف العظام وهشاشتها مما يجعلها قابلة للكسر بسهولة. انخفاض مستوى الهرمونات الجنسية وانخفاض مستويات هرمونات النمو هو السبب في ذلك لأن كلا الهرمونين يساعدان في الحفاظ على عظام قوية.

مضاعفات أخرى 

تتضمن بعض المضاعفات الأخرى التي قد تنجم عن متلازمة برادر-ويلي ما يلي:

• الأكل بشراهة  – هذه العادة وهي تناول الكثير من الطعام بسرعة يمكن أن تؤدي إلى تضخم المعدة بشكل غير طبيعي. وقد يؤدي أيضًا إلى الاختناق، وفي حالات نادرة جدًا، تمزق المعدة.
• تدني جودة الحياة – المشاكل السلوكية الناتجة عن المتلازمة من الممكن أن تؤدي إلى مشاكل أو احتكاك بين الفرد وأسرته. كما يمكن أن يعيق التعليم الناجح والمشاركة الاجتماعية. يمكن أن تتضافر كل هذه الأمور لتقلل من نوعية حياة الفرد.

ما هو علاج المتلازمة؟

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة برادر-ويلي. إدارة وعلاج الأعراض الخاصة التي تنشأ من المتلازمة قد تساعد في تحسين نوعية حياة الفرد. بعض النصائح للمراحل المختلفة للمرض تشمل:

الطفولة والطفولة 

المساعدة الغذائية والإشراف على الإفراط في تناول الطعام. الأدوية التي تساعد في دعم القصور الهرموني، تشمل الهرمونات التي يمكن تكميلها: هرمونات النمو، والتستوستيرون، والإستروجين، وHCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية). كما أن العلاجات المتعلقة بالكلام والسلوك والجوانب الجسدية للفرد ستساعد. ويمكن أيضًا أن يحصلوا على دعم تعليمي.

سن البلوغ 

معظم البالغين الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يستطيعون العيش بشكل مستقل. يمكن لأولئك الذين لا يقيمون مع أسرهم الاستفادة من بيئة معيشية داعمة مثل المنزل الجماعي. في الأماكن السكنية، يمكن لهؤلاء البالغين العمل في وظائف خاضعة للإشراف والتواصل الاجتماعي والحصول على المساعدة الطبية التي يحتاجون إليها. الحصول على هذه الرعاية الطبية مهم جدًا بالنسبة للفرد المصاب بهذه المتلازمة. تتضمن بعض النصائح الإضافية التي يمكنهم ممارستها في المنزل ما يلي:

• تعزيز الوزن المعتدل من خلال ممارسة التمارين الرياضية والحركة بانتظام
• الحد من وصولهم المجاني إلى الغذاء وبالتالي منع الشراهة عند تناول الطعام
• المساعدة في التخطيط ليومهم للمساعدة في حل مشكلات السلوك
• تناول نظام غذائي متنوع مع جدولة وجبات الطعام بدقة
• يميل إلى مجموعات الدعم للحصول على الموارد

تأجير الأرحام يمكن أن يساعد في علاج العقم الذي يواجهه هؤلاء الأفراد. يمكن حصاد بيضها من خلال طرق الإنجاب المساعدة ويتم تخصيبها من قبل جهة مانحة أو شريكها. ويمكن بعد ذلك نقل هذا إلى بديل لمساعدتهم على حمل الطفل وتوليده. سياحة طبية يمكن أن تكون مفيدة للأفراد حيث يكون ذلك محظورًا في بلدانهم الأصلية. العلاج الطبي في الخارج الذي يمكن تقديمه من قبل وكالات السفر الطبية أو وكالات Meditour يمكن استخدامها لتحقيق أهدافهم المتمثلة في توسيع نطاق أسرهم، ويمكن أن يكون هذا شكلاً من أشكال السياحة الصحية.