التشخيص الجيني قبل الزرع
الرئيسية / اطفال انابيب / التشخيص الجيني قبل الزرع

التشخيص الجيني قبل الزرع

هذا اختبار تشخيص جيني يتم استخدامه لفحص المعلومات الجينية الموجودة في خلايا الجنين. إنه اختبار فحص يتم إجراؤه على الجنين الذي تم الحصول عليه من خلال الإخصاب في المختبر. يتم إجراء هذا الإجراء لتحديد ما إذا كانت هناك أي مشكلة في الجنين قبل نقله إلى الرحم.

لماذا يطلب الأزواج التشخيص الجيني قبل الزرع؟

يتم إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع من قبل الأزواج الذين يعانون من مرض وراثي خطير ويخشون نقل الحالة إلى أطفالهم. يبحث الإجراء عن علامات المرض المعين الذي يتم تشخيصه ، مثل البحث عن اضطراب الجين المفرد الذي يشير إلى وجود فقر الدم المنجلي و التليف الكيسي.

عادة ، الأزواج الذين يطلبون هذه الخدمة ليسوا بالضرورة عقيمين ولكنهم يريدون تقليل مخاطر انتقال مرض وراثي إلى ذريتهم ، وبالتالي منع حياة المرض أو حتى الموت المبكر للطفل. يتعرض جميع الأزواج عمومًا لخطر الإصابة بجنين غير طبيعي ؛ ومع ذلك ، يزداد الخطر بشكل كبير مع تقدم عمر الزوجين. يمكن أن يتسبب الجنين غير الطبيعي ، عند نقله ، إما في فشل الزرع أو حتى عند الزرع ، في الإجهاض أو موت الجنين أو ولادة جنين ميت أو طفل مصاب بتشوهات.

قد يطلب الأزواج أيضًا التشخيص عندما يكون هناك عقم حاد في الذكور ، أو عدد كبير جدًا من الأجنة ، أو تقدم في السن ، أو حالات فشل متكررة في دورات التلقيح الصناعي. في بعض الحالات الأخرى ، قد يستخدم الأزواج أيضًا التشخيص الجيني للعثور على الخلايا الجذعية المتطابقة للأطفال الآخرين الذين قد يحتاجون إلى عمليات زرع الخلايا الجذعية. يتوفر الاختبار الجيني قبل الزرع لجميع الأمراض الوراثية تقريبًا التي تُعرف طفراتها الدقيقة. يتم إجراء اختبار دقيق للزوجين ، وقد يستغرق ذلك شهورًا حتى يكتمل قبل بدء دورة التلقيح الاصطناعي.

 

صورة التشخيص الجيني قبل الزرع
الصورة مجاملة: gettyimages.co.uk

ما هي بعض الأمراض التي يمكن تشخيصها؟

الأزواج الذين يحملون الأمراض الوراثية لديهم الفرصة لتوظيف التشخيص الجيني لأجنةهم للتأكد من عدم إصابتهم بهذه الحالة قبل نقل الجنين إلى الرحم. أحد أكثر الحالات التي تم اختبارها على نطاق واسع أثناء التشخيص الجيني هو اضطراب الجين الواحد. تحدث بسبب وراثة جين معيب. تصنف هذه الاضطرابات على أنها إما متنحية أو سائدة. بينما يتطلب الاضطراب المتنحي نسختين سيئتين من الجين حتى ينتقل إلى الطفل ، يحتاج اضطراب الجين المفرد السائد إلى نسخة واحدة فقط من الجين المعيب لإحداث المرض.

يوجد حاليًا أكثر من ألف اضطراب جيني منفرد تم تحديده. كثير منهم نادر جدًا ، بينما البعض الآخر شائع جدًا في مجموعات عرقية معينة. مع هذه الاضطرابات الشائعة ، يُنصح عادةً بإجراء فحوصات روتينية لها قبل الحمل. هناك المئات من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تخضع لاختبار جين واحد باستخدام التلقيح الاصطناعي و التشخيص الجيني قبل الزرع. بعض أمراض الجين الواحد الشائعة نسبيًا هي:

  • الاضطرابات الجسدية المتنحية - مرض سانهوف ، مرض جوشر ، تضخم الغدة الكظرية ، فقر الدم فانكوني ، بيلة فينيل كيتون ، مرض تخزين الجليكوجين ، نقص إنزيم الأدينوزين ،
  • أمراض وراثية سائدة - الورم الليفي العصبي ، مرض الكلى المتعدد الكيسات ، الودانة ، التهاب الشبكية الصباغي ، تكون العظم غير كامل ، ضمور التوتر العضلي ، داء البوليبات الغدي العائلي ، متلازمة مارفان
  • الاضطرابات المرتبطة بالصبغي X - استسقاء الرأس المرتبط بالصبغي X ، نقص أورنيثين كارباميل ترانسفيراز

كيف يتم إجراء الاختبار الجيني قبل الزرع؟

عملية الاختبار الجيني قبل الزرع
الصورة مجاملة: يدعو

يستخدم التشخيص الجيني قبل الزرع التلقيح الاصطناعي حيث يتم إنضاج وحصاد بويضات متعددة. بعد الحصاد ، يتم تخصيب البويضات إما عن طريق مزجها مع الحيوانات المنوية أو عن طريق حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى. بعد تكوين الأجنة ، تتم زراعتها في وسط زراعي حتى تصل إلى مرحلة 6-8 خلايا ، أي حوالي 3-5 أيام من نمو الجنين. عند هذه النقطة يتم أخذ عينة من الجنين ، أي إزالة خلية أو خليتين. يتم ذلك بطريقة تتجنب أي ضرر للجنين. ثم يتم اختبار الخلايا المعزولة للحالة الجينية المحددة المحددة. يتم الاحتفاظ بالأجنة غير المصابة لنقلها إلى رحم المرأة. عادة ما يتم تخزين الأجنة الزائدة وتجميدها لأغراض النقل أو تأجير الأرحام الأخرى. يتم استخدام طريقتين رئيسيتين للتشخيص الجيني ، وهما:

  • تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) - في تفاعل البوليميراز المتسلسل ، يوجد تضخيم للجين المعني ، أي يتم إنشاء نسخ متعددة منه. يسمح هذا التضخيم بتحديد كميات صغيرة جدًا من الحمض النووي اللازم للتشخيص.
  • تهجين الفلورسنت في الموقع (FISH) - يسمح للمختبر بترقيم الكروموسومات في خلية معزولة. يتم استخدام هذه التقنية في المقام الأول للتشوهات المتوقعة في عدد الكروموسومات. يستخدم هذا لتشخيص حالات مثل متلازمة داون أو الانتقالات (عيوب في بنية الكروموسوم).

ما هي المخاطر المرتبطة بالتشخيص الجيني قبل الزرع؟

لا توجد مخاطر موثقة إضافية مرتبطة بالتشخيص الجيني قبل الزرع بصرف النظر عن المخاطر المسجلة بالفعل للإخصاب في المختبر للأم والطفل. ومع ذلك ، فإن العملية التي ينطوي عليها التشخيص الجيني تشكل خطرًا ضئيلًا لحدوث تلف للجنين ، مما قد يتسبب في فشل زرع الجنين المذكور. يتم فقدان جزء صغير من الأجنة التي تمر بعملية التشخيص الجيني قبل الزرع حوالي 5٪ من خلال التلف. هناك مشكلة أخرى في الاختبار وهي عدم الدقة التي قد تصادف في بعض نتائج الاختبار لأن التشخيص ليس دقيقًا بنسبة 100٪. هذا هو السبب في أنه من المستحسن أن تخضع المرأة أيضًا لاختبارات ما قبل الولادة النموذجية عندما تكون المرأة حاملاً.

هل هناك أي قضايا أخلاقية مرتبطة بالتشخيص الجيني قبل الزرع؟

مع تطور التكنولوجيا باستمرار ، ستصبح ممارسة اختيار سمات وراثية معينة لتمريرها إلى الطفل ممارسة شائعة. ستصبح هذه مشكلة لأنها تبتعد بشكل كبير عن الهدف الأصلي للتكنولوجيا ؛ الذي يقلل من عدد الأجنة غير الناجحة والأجنة ذات العيوب الوراثية الوراثية. الخوف هو أنه مع تقدم التكنولوجيا ، قد يبدأ الأزواج في البحث عن سمات معينة يرغبون في نقلها إلى ذريتهم ، مع اختيار السمات الخاصة للتخلي عنها.

المشاركات مماثلة

اترك تعليق