دور علم الوراثة في العقم وتأجير الأرحام
لا يمكن المبالغة في التأكيد على دور علم الوراثة في العقم وتأجير الأرحام. لا تستطيع العديد من النساء الإنجاب وإنجاب طفل بسبب بعض العوامل الوراثية. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون بسبب تشوهات الكروموسومات الموروثة. في حالات أخرى ، يمكن أن يكون بسبب خلل في جين واحد تم نقله من الوالد إلى الطفل. تحدث هذه الاضطرابات والأمراض عندما يتغير تسلسل الحمض النووي الطبيعي جزئيًا أو كليًا بسبب طفرة جينية واحدة أو عدة طفرات جينية. إذا كانت النساء الأخريات في الأسرة يعانين من مشاكل في الحمل بسبب عوامل مثل انقطاع الطمث المبكر ، بطانة الرحم, متلازمة المبيض المتعدد الكيسات، وما إلى ذلك ، فإن المرأة المعنية ستكون أيضًا في خطر متزايد من نفس هذه المشاكل.
شذوذ الكروموسومات
هذه مشكلة كبيرة جدًا في الأجنة ، حيث أن تلك التي تعاني من هذه التشوهات الصبغية لديها معدلات غرس ضعيفة للغاية. أيضًا ، عند إجراء عملية الزرع ، يحدث إجهاض وعندما يتم زرع فترة الحمل إلى المدى الطويل ، يولد الطفل بمشاكل مثل ضعف الوظيفة الذهنية أو تأخر النمو أو الإعاقات الجسدية. تتضمن بعض تشوهات الكروموسومات ما يلي:
- النقل - هذا هو المكان الذي يتم فيه ربط بعض قطع الكروموسومات بالكروموسوم الخطأ
- تحول - هذا هو المكان الذي يوجد فيه تغيير في طفرة الحمض النووي للجين
- شطب - هذا هو المكان الذي توجد فيه قطعة مفقودة من الكروموسوم
- انقلاب - هذه ظاهرة ينقلب فيها الكروموسوم أو ينعكس
- اختلال الصيغة الصبغية - هذا هو المكان الذي يوجد فيه عدد قليل جدًا أو كثير جدًا من الكروموسومات
الإزاحة هي أكثر حالات الشذوذ المذكورة أعلاه شيوعًا. الوالد الذي يحمل هذا الشذوذ في الانتقال ، على الرغم من كونه طبيعيًا في كثير من الأحيان ، عادة ما يتلقى جنينه كمية كبيرة جدًا أو قليلة جدًا من المواد الجينية. هذا عادة ما يؤدي إلى فشل الزرع أو الإجهاض.
سيستفيد معظم الأزواج الذين تم إعلامهم بشذوذ الكروموسومات لديهم من أ التشخيص الوراثي قبل الغرس، والتي يتم إجراؤها عادةً كجزء من إخصاب في المختبر أو عملية تأجير الأرحام. عادة ما ترتبط الظاهرة التي يشار إليها باسم متلازمة داون بتقدم عمر الأم ، وهي أيضًا مثال شائع على اختلال الصيغة الصبغية. متلازمة داون ناتج عن وجود عدد إضافي من الكروموسومات. يشار إليه أيضًا باسم التثلث الصبغي.
الاضطرابات الوراثية الموروثة
في حين أن هذا نادر الحدوث ، يمكن أن يكون هناك اضطراب وراثي وراثي بسبب جينات غير طبيعية أو طفرة. يظهر تحليل الكروموسومات لدم الوالدين أن هذا يحدث في أقل من 5٪ من الأزواج. تشوهات الجين الواحد هي طفرات تحدث بسبب تغيرات في تسلسل الحمض النووي للجين الذي ينتج البروتينات التي تمكن الخلايا من العمل الطبيعي. تسبب هذه الطفرات الجينية تغيرًا في الخلايا الوظيفية بسبب نقص بروتين معين.
عادةً ما تدل اضطرابات الجين الواحد على تاريخ عائلي للأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي ، وهو مرض عضال ومميت يصيب الغدد المخاطية للأعضاء الحيوية. على الرغم من ندرة هذه الأمراض ، إلا أنها قد تكون مدمرة جدًا للعائلات. لكن لحسن الحظ ، أتاحت التطورات التكنولوجية إحراز الكثير من التقدم في الكشف عن هذه الأمراض من خلال التشخيص الجيني قبل الزرع الذي يتم إجراؤه جنبًا إلى جنب مع أطفال الأنابيب.
يمكن استخدام التلقيح الاصطناعي والتشخيص الوراثي قبل الزرع في هذه الظروف لمنع إصابة الزوجين بخيبة أمل خاصة عندما تكون هناك اضطرابات جين واحد معروفة في الأسرة ويمكن القيام بذلك حتى في حالة عدم وجود مشاكل في الخصوبة مع الزوجين.
اختبار الأجنة للاضطرابات الوراثية
يتم تقديم هذا الخيار للأزواج الذين يخضعون لعمليات التلقيح الصناعي. خلال عملية التلقيح الصناعي ، بعد الإخصاب وتكوين الأجنة ، تتم زراعة الأجنة في المختبر لعدة أيام. في اليوم الثالث من النمو ، تكون الأجنة عادة في مرحلة الخلايا الثماني. تتم إزالة خلية واحدة من كل من الأجنة القابلة للحياة ثم تقييمها للأمراض والاضطرابات الوراثية من خلال الاختبارات الجينية السابقة للانغراس. يتم تضمين الفحص والتشخيص الجيني قبل الزرع في هذا.
ثبت أن فقدان خلية واحدة لا يمثل مشكلة وقد ثبت أنه لا يمنع أي تطور جنيني. بعد الاختبار ، يتم بعد ذلك إزالة الأجنة التي ثبت خلوها من أي مرض لنقلها إلى رحم المرأة. ومع ذلك ، نظرًا لوجود معدل خطأ معروف للتشخيص الجيني قبل الانغراس ، فمن المستحسن أن تخضع المرأة لاختبار ما قبل الولادة الطبيعي الذي يتم إجراؤه أثناء الحمل. يمكن إجراء بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المزمنة بالإضافة إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع ، للقضاء على أي خطر للتشخيص الخاطئ. تشمل الفائدتان الرئيسيتان اللتان يقدمهما هذا الاختبار الجيني قبل الزرع ما يلي:
- انخفاض خطر انتقال مرض وراثي إلى الطفل
- تزداد فرصة حدوث حمل وولادة ناجحين منذ فترة طويلة علاج التلقيح الاصطناعي مع جنين طبيعي وراثيا
يمكن اختبار الجنين الذي تم إنشاؤه من خلال التلقيح الاصطناعي للكشف عن أمراض الجين الواحد مثل:
- فقر الدم المنجلي
- التليف الكيسي.
- متلازمة X الهشة
- مرض هنتنغتون
- تزيد طفرات BRCA1 و BRCA2 من خطر الإصابة بالثدي أو سرطان المبيض في طفلة.
لن يتم اختيار الأجنة التي تمتلك واحدة أو أكثر من المشكلات الوراثية المذكورة أعلاه للزرع.
دور الوراثة في العقم وتأجير الأرحام: الاستشارة الوراثية
تختلف الاستشارة الوراثية عن الاختبارات الجينية في أن المستشارين الوراثيين يساعدون الزوجين في تحديد الاختبارات الجينية الأكثر فائدة وضرورية. يمكن فحص هذا قبل الحمل عندما يفكر الزوجان في التشخيص الوراثي قبل الزرع.
المستشارون الوراثيون هم مقدمو رعاية صحية مؤهلون لإعطاء الزوجين معلومات حيوية بشأن الاختبارات الجينية واتخاذ قرارات أكثر استنارة. إنهم متاحون للوصول إلى التاريخ العائلي للزوجين وفحصه والمساعدة في تحديد سبب العقم. من خلال خبرتهم ، يمكن أن يكون هؤلاء المستشارون ضروريين للغاية في العمل مع مقدمي الخدمة للمساعدة في الإجابة على أي أسئلة قد تكون لدى الزوجين وفي معظم الحالات الكشف عن السبب الحقيقي للعقم الذي يواجهه الزوجان. يساعد تحديد المشكلة الجينية الدقيقة في تحديد العلاج الأكثر فاعلية والذي سيؤدي بعد ذلك إلى تحسين النظرة إلى مسعى الزوجين لإنجاب طفل سليم.
