ما هو توسع الشعيرات الوراثي النزفي (HHT)؟

لعلاج توسع الشعرياتيحدث عند وجود تشوهات مثل التشوهات الشريانية الوريدية في الأوعية القريبة من سطح الجلد ويمكن اعتبارها علامات حمراء. توسع الشعريات النزفي الوراثي (HHT) هو اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات متعددة في الأوعية الدموية ، تسبب في تكوين وصلات غير طبيعية تعرف باسم "التشوهات الشريانية الوريدية". "  يمكن العثور على هذه التشوهات بشكل رئيسي في الأنف والرئتين والكبد والدماغ وأحيانًا المسالك البولية والجهاز الهضمي والملتحمة والجذع والذراعين والأصابع. هذه الحالة تسمى أيضًا "مرض أوسلر ويبر ريندو (OWRD) " اضطراب وراثي موروث من الوالدين.   الصورة مجاملة: علم الدلالة في HHT ، لا تتشكل الأوعية الدموية بشكل صحيح ، غالبًا بدون الشعيرات الدموية ، وهي عبارة عن أوعية دموية صغيرة توجد بين الشرايين والأوردة ، حيث يتدفق الدم من الشرايين إلى الأوردة. بدون الحاجز الذي توفره الشعيرات الدموية ، يصبح تدفق الدم مرتفعًا ، مما يؤدي إلى ضغط إضافي على جدران الأوردة ، مما يؤدي إلى ضغط وتهيج الأنسجة المجاورة ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف.  أحد الأعراض الرئيسية هو نزيف الأنف ، والذي يسمى أيضًا رعاف ، والذي يمكن أن يكون مفاجئًا وغير مبرر في الغالب. حتى أنه يمكن أن يحدث يوميًا ، مما يؤدي إلى انخفاض تركيز الحديد في الجسم وفقر الدم ، مما قد يتطلب نقل الدم. يتراوح HHT من معتدل إلى شديد ، لكن العلاجات الفعالة يمكن أن تساعد في إدارة الموقف إذا تم تشخيصه مبكرًا ، ولكن لا يوجد علاج. يصيب كل من الذكور والإناث ، الصغار والكبار. قد تبدأ أعراض HHT أو تتأخر حتى الجزء الأخير من الحياة.  يتم توزيع توسع الشعريات الوراثي النزفي على نطاق واسع ، ويحدث في العديد من المجموعات العرقية في جميع أنحاء العالم. يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 1 في 5,000 و 1 من كل 10,000 شخص. المصدر www.medlineplus.gov 

أنواع HHT

يتم تصنيفهم حسب السبب الجيني. يشملوا:

• توسع الشعيرات الوراثي النزفي من النوع الأول
• توسع الشعيرات الوراثي النزفي من النوع الثاني
• توسع الشعيرات الوراثي النزفي من النوع الثالث
• توسع الشعيرات النزفي الوراثي- متلازمة تداخل داء السلائل الشبابي (JPHT) [1]

يصاب النوع 1 من HHT بأعراض في وقت مبكر أكثر من الأنواع الأخرى ويميل إلى تشوه الأوعية الدموية في الرئتين والدماغ. يتطور النوع 2 من الأعراض في وقت متأخر عن الأشخاص المصابين بالنوع 1 ، الموجود في الغالب في الكبد. تمثل أنواع HHT 1 و 2 ما يقرب من 85٪ من الحالات. يمكن اعتبار HHT أكثر شيوعًا عند النساء مقارنة بالرجال.

تم تشخيصه مع HHT

يمكن الكشف عن HHT باستخدام: 

• يستخدم الاختبار الجيني لاكتشاف الطفرة الجينية في حوالي من العائلات التي لها تاريخ من HHT.
• تتبع التاريخ الطبي للعائلة.
• سيقوم الطبيب بإجراء فحص سريري والتحقق من معايير معينة ، مثل نزيف الأنف المتكرر ، والتوسع الشعري المتعدد في مواقع محددة ، ووجود التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) ، والتاريخ العائلي لـ HHT. 
• قد تؤثر اختبارات الدم مثل تعداد الدم الكامل ، ونتائج ملف التخثر مثل زمن البروثرومبين (PT) ، و aPTT (وقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط) ، والمستويات المرتفعة على مخاطر التخثر في HHT.
• تحليل البول ، اختبار وظائف الكبد.
• تقييم غازات الدم الشرياني ABG.
• دراسة التنظير والخزعة والنتائج النسيجية.
• تشمل فحوصات التصوير التصوير المقطعي المحوسب ، ومسح التصوير بالرنين المغناطيسي ، وتصوير الأوعية ، والتصوير بالموجات فوق الصوتية ، وتصوير التباين بتخطيط صدى القلب ، ودراسة الفقاعات ، إلخ.

كيف يتم علاج توسع الشعريات الوراثي النزفي؟

علاج HHT

نظرًا لأن هذه حالة نادرة ، فإن علاج HHT يشمل:

1. 1. الأدوية ، التي تشمل الأدوية التي تساعد في تقليل النزيف ، مثل الأدوية المضادة للإستروجين ، وحمض أمينوكابرويك ، تمنع نمو الأوعية الدموية مثل بيفاسيزوماب (أفاستين) عن طريق الوريد وتقلل من تفكك الجلطات ، على سبيل المثال ، حمض الترانيكساميك (سيكلوكابرون ، ليستيدا) . 
   2. في بعض الأحيان يتم إعطاء دواء لفقر الدم. يمكن للطبيب إعطائها عن طريق الوريد أو من خلال نقل الدم أو تسريب الحديد.
   3. يعد النزيف من الأنف أحد العلامات الأساسية لـ HHT ، والذي يحدث أحيانًا يوميًا ، مما يؤدي إلى فقر الدم. ومن ثم ، يجب اتخاذ خطوات لتقليل وتيرة وشدة نزيف الأنف. مثل :

• • • استئصال

هنا ، يتم استخدام الطاقة من الليزر ، وعادة ما يكون تيار كهربائي عالي التردد ، لإغلاق الأوعية غير الطبيعية ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف في الأنف. هذه تعمل فقط كحل مؤقت ، ويمكن أن يتكرر نزيف الأنف في النهاية.

• • • تطعيم الجلد

ينطوي على أخذ جزء من جلدك وتطعيمه في أنفك. في الغالب يتم أخذ الجلد المستخدم من الفخذ.  

1. 1. العمليات الجراحية 

تشمل المواقع الأولية التي يمكن العثور عليها في الجسم HHT:

• • • الأنف ، كنزيف من الأنف. يمكن علاج ذلك عن طريق الجراحة لإغلاق فتحتي الأنف إذا لم ينجح شيء ، وفي الحالات القصوى ، عن طريق ربط السديلة بين جلد الأنف.
    • موقع آخر يشمل الرئتين والدماغ والكبد. يمكن علاج التشوهات الشريانية الوريدية الموجودة هنا باستخدام:
    • يتضمن الانصمام إدخال أنبوب طويل ورفيع عبر الأوعية الدموية إلى المكان المصاب. يتم وضع سدادة أو ملف معدني لمنع الدم من دخول التشوهات الشريانية الوريدية ، التي تنكمش وتشفى. 

غالبًا ما تستخدم هذه الطريقة في علاج التشوهات الشريانية الوريدية في الرئة والدماغ.

• • • في بعض الحالات القصوى ، يمكن للجراح إزالتها جراحيًا التشوهات الشريانية الوريدية. يمكن أن يكون هذا بمثابة الخيار الأفضل في الحالات القصوى في الرئتين أو المخ أو الكبد ، على الرغم من وجود زيادة في المخاطر الجراحية.
    • يمكن استخدام العلاج الإشعاعي التجسيمي. يتم وضع التشوهات الوريدية عند التقاطع حيث تتقاطع حزم الإشعاع من اتجاهات مختلفة ، مما يؤدي إلى تدميرها. 

تستخدم في الغالب للتشوهات الشريانية الوريدية في الدماغ.

• • • على الرغم من ندرتها ، يمكن استخدام زراعة الكبد كإجراء علاجي للتشوهات الشريانية الوريدية التي تحدث في الكبد.

ما هي مضاعفات HHT؟

مضاعفات HHT هي:

تعتمد مضاعفات HHT على العضو الذي تؤثر عليه وإجراءات العلاج التي يجب استخدامها. يمكن أن تختلف بشكل كبير وفقًا للاختلافات الفردية ، حتى في نفس العائلة. بعض المضاعفات مذكورة أدناه:

• • • نزيف الأنف
    • التشوه الشرياني الوريدي الرئوي (التشوه الشرياني الوريدي)
    • التشوه الشرياني الوريدي الدماغي
    • نزيف الجهاز الهضمي
    • أمراض الكبد الشريانية الوريدية [2].
    • خراج المخ
    • السكتة الدماغية النزفية أو الإقفارية
    • فشل القلب الاحتقاني
    • ارتفاع ضغط الدم البابي مع دوالي المريء [3] 

  الصورة مجاملة: com.amjmed

أعراض

أعراض HHT

تشمل أعراض HHT ما يلي:

• يمكن أن يبدأ نزيف الأنف أو الرعاف في سن الرضاعة ويحدث أحيانًا يوميًا.

• توسع الشعيرات أو الأوعية الدموية الحمراء الشريطية أو البقع الحمراء الصغيرة ، خاصة على الشفاه والوجه وأطراف الأصابع واللسان وأحيانًا داخل أسطح الفم.

• فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

• ضيق في التنفس.

• الصداع.
• نوبات بسبب وصلات غير طبيعية بين الشرايين والأوردة داخل الدماغ.
• نزيف في الجهاز الهضمي بسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية المبطنة للجهاز الهضمي.

الأسباب

أسباب HHT

نظرًا لأن HHT هو ملف حالة وراثية ، يمكن أن تحدث بسبب الاستعداد الوراثي والشذوذ الناتج عن تغيير الجين ، ورمز خارجي متحور ، وجين طبيعي واحد. 

أظهرت دراسة حديثة أن ما لا يقل عن خمسة جينات مختلفة يمكن أن تسبب HHT ، منها 3 معروفة. الأطفال الذين لديهم HHT لديهم فرصة بنسبة 50٪ في الحصول على الجين المتغير من والديه. هناك أيضًا حالات أخرى يمكن فيها اكتساب الطفرة بسبب العوامل البيئية.

أسئلة وأجوبة

ما هو النزف؟

يحدث النزف عندما يكون الجلد عرضة للنزيف ، عادة من الأنف أو الجهاز الهضمي.

 

ما هو توسع الشعيرات؟

توسع الشعريات عبارة عن وعاء دموي صغير مشوه يبدو متشابكًا ، وغالبًا ما يوجد على الجلد والأنف. التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) هي أوعية دموية مشوهة أكبر من توسع الشعيرات.

 

هل يجب أن أخبر عائلتي إذا حصلت على نتيجة إيجابية لاختبار HHT؟

بالتأكيد. 

سيساعد هذا أفراد الأسرة على فحص واختبار HHT ، والتحقق من طفرة الأسرة ، والكشف عن تشوهات الأوعية الدموية ، خاصة في الدماغ والرئتين والكبد.

 

إذا كان لدي HHT ، فما هي فرص أطفالي في الحصول عليه؟

نظرًا لأن HHT مرض وراثي سائد وراثي ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ لنقل الجين المتحور إلى طفلك.

 

هل يتمتع الأشخاص المصابون بـ HHT بحياة طبيعية؟

لا يزال بإمكان الأشخاص المصابين بـ HHT أن يعيشوا حياة طبيعية ، على الرغم من أنه يجب إجراء بعض التعديلات ، مثل: 

تجنب بعض الأدوية التي تزيد من خطر النزيف.

توقف عن تناول أي شيء يميل إلى تحفيز نزيف الأنف وتجنب بعض الأطعمة مثل النبيذ الأحمر والتوت والأطعمة الحارة والشوكولاتة الداكنة. 

حاول أيضًا الحفاظ على رطوبة الأنف عن طريق وضع بخاخات محلول ملحي ومراهم مرطبة.

 

هل توسع الشعيرات النزفي الوراثي سائد أم اضطراب متنحي؟

يعتبر توسع الشعيرات النزفي الوراثي اضطرابًا سائدًا [4].

 

هل توسع الشعيرات الوراثي النزفي خطير؟

HHT هو اضطراب ينتج عنه تشوهات متعددة في الأوعية الدموية. يمكن أن تكون HHT مهددة للحياة إذا تركت دون علاج. التشخيص المبكر والعلاج المبكر يساعدان في شفاء المريض.

 

المحلية

1. https://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview#a4https://www.uclahealth.org/radiology/hht/specific-complications
2. https://emedicine.medscape.com/article/2048472-clinical#b3
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/