اضطراب التمثيل الغذائي

الرئيسية / اضطراب التمثيل الغذائي

عادة ما تكون الاضطرابات الأيضية وراثية ، على الرغم من أن الاضطرابات الأيضية يمكن أن تحدث أيضًا عندما لا يعمل الكبد أو البنكرياس بشكل صحيح. يمكن أن تنتج هذه الاضطرابات عن الجينات ، أو نقص هرمون أو إنزيم معين ، أو تناول الكثير من أطعمة معينة ، أو عدة عوامل أخرى. أيضًا ، تؤثر الاضطرابات الأخرى ، بما في ذلك أمراض الغدد الصماء وسوء التغذية ، على التمثيل الغذائي الخلوي وتسبب اضطرابات التمثيل الغذائي. تفاصيل أكثر

أفضل الأطباء لعلاج الاضطرابات الأيضية

أفضل المستشفيات لعلاج اضطرابات التمثيل الغذائي

اضطراب التمثيل الغذائي

نبذة

يشير التمثيل الغذائي إلى تحويل الطعام والشراب إلى طاقة في الجسم. عندما تحدث تفاعلات كيميائية غير طبيعية في الجسم ، وتعطل هذه العملية ، يطلق عليها اضطراب التمثيل الغذائي. يمكن أن يحدث اضطراب التمثيل الغذائي أيضًا عندما لا تعمل بعض الأعضاء ، مثل الكبد أو البنكرياس ، بشكل صحيح أو تصبح مريضة. 

ما هو اضطراب التمثيل الغذائي؟ 

يحدث اضطراب التمثيل الغذائي عندما تحدث تفاعلات كيميائية غير طبيعية في الجسم.

اضطراب التمثيل الغذائي
الصورة مجاملة: الصحية . المؤسسة 

ما هي أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي؟

هناك العديد من الاضطرابات الأيضية. النوع الرئيسي هو:

  • مرض السكري هو مرض التمثيل الغذائي الأكثر شيوعًا.
  • اضطرابات نقص إصلاح الحمض النووي
  • اختلال التوازن الحمضي القاعدي
  • البورفيريا
  • نقص البروتينات
  • اضطرابات استقلاب الجلوكوز
  • فرط سكر الدم
  • أمراض الجلد الأيضية
  • إضاعة متلازمة
  • اضطرابات التمثيل الغذائي للحديد
  • اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون
  • متلازمات سوء الامتصاص
  • متلازمة التمثيل الغذائي X
  • خطأ فطري في التمثيل الغذائي
  • أمراض الميتوكوندريا
  • اضطرابات التمثيل الغذائي للفوسفور
  • أمراض الدماغ الأيضية
  • اضطرابات استقلاب الكالسيوم
  • اختلال توازن الماء بالكهرباء

الأسباب

عادة ما تكون الاضطرابات الأيضية وراثية ، على الرغم من أن الاضطرابات الأيضية يمكن أن تحدث أيضًا عندما لا يعمل الكبد أو البنكرياس بشكل صحيح. يمكن أن تنتج هذه الاضطرابات عن الجينات ، أو نقص هرمون أو إنزيم معين ، أو تناول الكثير من أطعمة معينة ، أو عدة عوامل أخرى. أيضًا ، تؤثر الاضطرابات الأخرى ، بما في ذلك أمراض الغدد الصماء وسوء التغذية ، على التمثيل الغذائي الخلوي وتسبب اضطرابات التمثيل الغذائي.

تتضمن بعض الأمثلة على الحالات التي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:

  • فشل كلوي
  • مرض السكري 
  • تعاطي مدر للبول
  • توقف التنفس
  • نقرس 
  • تعفن الدم
  • مدمن كحول
  • ابتلاع السموم أو السموم
  • الالتهاب الرئوي 

ما هي عوامل الخطر المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي؟

هناك عدة عوامل تزيد من خطر الإصابة باضطرابات التمثيل الغذائي. يشملوا:

  • التاريخ العائلي لاضطراب التمثيل الغذائي الوراثي
  • يمكن أن تكون بعض الحالات الطبية المزمنة ، مثل أمراض الكلى أو الرئة ، مشكلة.
  • فيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز

أعراض

تختلف أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي بشكل كبير اعتمادًا على نوع اضطراب التمثيل الغذائي الموجود. قد تظهر الأعراض فجأة أو تتقدم ببطء. يمكن أن تختلف الأعراض في شدتها بين الأفراد. في العديد من الحالات ، تظهر الأعراض في غضون أسابيع قليلة بعد الولادة. قد تبدأ بعض الاضطرابات الأيضية الموروثة في إظهار الأعراض بعد عدة سنوات. 

تتضمن بعض أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة ما يلي:

  • فقدان الشهية
  • صعوبة في التذكر أو الفهم أو التحدث أو الفهم أو الكتابة أو التفكير أو القراءة
  • آلم بطني
  • شلل
  • عدوى متكررة
  • نقص السكر في الدم (انخفاض سكر الدم)
  • فقدان الرؤية أو تغيرات في الرؤية
  • قيء
  • فقدان الوزن
  • تأخير النمو
  • النوبات
  • غيبوبة
  • سوائل الجسم التي لها رائحة القيقب
  • ضعف العضلات 

يمكن أن تظهر أعراض الاضطرابات الأيضية خلال العمر نتيجة الجينات ، أو نقص هرمون أو إنزيم معين ، أو تناول الكثير من أطعمة معينة ، أو عدة عوامل أخرى تشمل:

  • تعب
  • الصداع
  • تشنج العضلات
  • الغثيان مع القيء أو بدونه
  • التهيجية 
  • سرعة التنفس أو ضيق التنفس
  • مزمن أو مستمر الإسهال

تشخيص 

الاضطرابات الأيضية الموروثة موجودة عند الولادة ؛ تم الكشف عن بعضها عن طريق الفحص الروتيني. قد لا يتم اكتشاف اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي عند الولادة. غالبًا لا يتم التعرف على الأعراض حتى تظهر. يمكن استخدام اختبارات الدم أو الحمض النووي المحددة لتشخيص معظم حالات التمثيل الغذائي الجيني بمجرد ظهور الأعراض. 

ما هي علاجات اضطرابات التمثيل الغذائي؟ 

سيحدد اضطراب التمثيل الغذائي المحدد خطة العلاج. تتوفر علاجات محدودة لاضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة. غالبًا ما يتم علاج اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة من خلال الاستشارة والدعم التغذويين ، والتقييم الدوري ، والعلاج الطبيعي ، وخيارات الرعاية الداعمة الأخرى ، وقد يشمل العلاج تدابير مثل:

  • أنظمة غذائية خاصة تقضي على بعض العناصر الغذائية
  • المكملات التي تدعم عمليات التمثيل الغذائي ، مثل بدائل الإنزيم والمكملات الأخرى
  • لإزالة السموم من المنتجات الثانوية الأيضية ، نحتاج إلى معالجة الدم بالمواد الكيميائية

هناك العديد من خيارات العلاج لاضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة. بعض الأمثلة هي:

  • زرع نخاع العظم
  • مكملات فيتامين
  • انخفاض نسبة السكر في الدم أو مسكنات الألم.
  • جراحة لتخفيف الألم أو الأعراض
  • المكملات المعدنية
  • العلاج ببدائل الإنزيم في مرضى مختارين
  • العلاج الجيني في مرضى مختارين
  • المشورة الغذائية
  • علاج بدني.

ما هي مضاعفات اضطرابات التمثيل الغذائي؟

إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي الاضطرابات الأيضية إلى مضاعفات خطيرة وتهدد الحياة في بعض الحالات. تشمل مضاعفات الاضطرابات الأيضية ما يلي:

  • فشل الجهاز أو خلل وظيفي
  • النوبات والرعشات
  • فقدان الوعي والغيبوبة

الأسئلة الشائعة

ما هو اضطراب التمثيل الغذائي؟

تحدث الاضطرابات الأيضية عندما تتعطل العمليات التي يحول بها الجسم الطعام إلى طاقة.

ما هي أسباب الاضطرابات الأيضية؟

يمكن أن تكون اضطرابات التمثيل الغذائي وراثية أو مكتسبة. تتضمن أمثلة الحالات التي يمكن أن تسبب اضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:
1) الفشل الكلوي
2) مرض السكري 
3) تعاطي الكحول

ما هي المضاعفات المحتملة لاضطرابات التمثيل الغذائي؟

تشمل مضاعفات الاضطرابات الأيضية ما يلي:
أ) فشل أو خلل في الجهاز
ب) النوبات والرعشات
ج) فقدان الوعي والغيبوبة

كيف يتم علاج اضطرابات التمثيل الغذائي؟

تشمل خيارات العلاج لاضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:
1) زراعة النخاع العظمي
2) المكملات المعدنية
3) مكملات فيتامين
4) استشارات غذائية
5) العلاج الطبيعي 

ما هي عوامل الخطر لاضطرابات التمثيل الغذائي؟

بعض العوامل التي تزيد من فرص الإصابة باضطرابات التمثيل الغذائي هي:
أ) يمكن أن تكون بعض الحالات الطبية المزمنة ، مثل أمراض الكلى أو أمراض الرئة ، مشكلة.
ب) التاريخ العائلي لاضطراب التمثيل الغذائي الوراثي
ج) فيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز

هل يمكن منع الاضطرابات الأيضية؟

لا يمكن منع معظم اضطرابات التمثيل الغذائي ، لأنها إما وراثية (وراثية) أو لها سبب غير معروف (مجهول السبب). ومع ذلك ، هناك طرق لتقليل فرصة تفاقم الحالة. تم سردها أدناه:
أ) الحفاظ على نمط حياة صحي
ب) تكييف الأكل الصحي.
ج) ممارسة الرياضة بانتظام 
د) ابق رطبًا
هـ) قم بإجراء متابعة منتظمة مع الطبيب وإجراء الفحوصات إذا كان هناك تاريخ عائلي من اضطرابات التمثيل الغذائي.