تصخر العظم

الصفحة الرئيسية / تصخر العظم

ترقق العظام هو مرض وراثي نادر يسبب زيادة في كثافة العظام وتصلب العظام بسبب خلل في الخلايا الآكلة للعظام - وهي خلية عظمية تكسر الأنسجة العظمية. يأتي مصطلح osteopetrosis من الكلمات اليونانية "osteo" ، والتي تُترجم إلى العظم ، و "Petros" - الحجر. يُعرف المرض أيضًا بمرض ألبرز شونبيرج [...] تفاصيل أكثر

أفضل الأطباء لعلاج هشاشة العظام

أفضل المستشفيات لعلاج هشاشة العظام

تصخر العظم

ترقق العظام هو مرض وراثي نادر يسبب زيادة في كثافة العظام وتصلب العظام بسبب خلل في الخلايا الآكلة للعظام - وهي خلية عظمية تكسر الأنسجة العظمية. يأتي مصطلح osteopetrosis من الكلمات اليونانية "osteo" ، والتي تُترجم إلى العظم ، و "Petros" - الحجر. يُعرف المرض أيضًا باسم مرض ألبرز شونبيرج أو مرض عظم الرخام بسبب المضاعفات غير العادية وتصلب العظام.  هناك ثلاثة أنواع من هشاشة العظام ، وراثي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ، والمتنحية المرتبطة بـ X. الشكل الصبغي الجسدي السائد هو الأكثر شيوعًا: عادةً ما يعاني المرضى من أعراض خفيفة تظهر في أواخر الطفولة والبلوغ. يظهر الجسم المتنحي المتنحي ، والذي يُطلق عليه أيضًا ترقق العظام الخبيث عند الأطفال ، بعد فترة وجيزة من الولادة وغالبًا ما يقصر متوسط ​​العمر المتوقع. يعتبر هشاشة العظام المرتبط بالكروموسوم X نادرًا للغاية ، ولا يوجد سوى عدد قليل من الحالات المبلغ عنها.

تشخيص هشاشة العظام

يشمل تشخيص هشاشة العظام طرق تقييم سريرية مفصلة وصحيحة مثل: - 
  • فحص الدم:- تحدث الأشكال الحادة من هشاشة العظام مع فقر الدم الحاد. يشير انخفاض عدد كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين إلى تثبيط وظيفة نخاع العظام.
  • البحوث البيوكيميائية: - قد يشير وجود نوع جسمي سائد من المرض إلى زيادة في الكرياتين كيناز والفوسفاتيز القلوي المقاوم للطرطرات. هذه الدراسة ضرورية للتغيرات الشديدة في تكوين أنسجة العظام التي لم يتم اكتشافها أثناء التصوير الشعاعي. 
  • البحث الجيني الجزيئي: - تساعد طريقة تسلسل الحمض النووي المباشر في تأكيد وجود هشاشة العظام ونوعها. يكتشف بدقة طفرة في جين معين.
  • التصوير الشعاعي: - يعد الفحص بالأشعة السينية الطريقة الأسهل والأسهل في التنفيذ وغير المكلفة والمفيدة بشكل كافٍ. يساعد في الكشف عن العلامات المميزة للمرض مثل النسيج العظمي المضغوط ، وقنوات هافيرسيان الضيقة ، وإصابة الميتافيزيز (أجزاء من العظام الطويلة).
  • خزعة العظام: - يأخذ الأخصائي قطعة من العظم لفحص عدد ناقضات العظم وهيكلها وخصائصها. يفيد في تحديد نوع هشاشة العظام.
  • التصوير بالرنين المحوسب والمغناطيسي: - تقدم طرق التشخيص مثل الفحص بالأشعة المقطعية يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالرنين المغناطيسي في تحديد التغيرات في بنية أنسجة العظام. كما أنه يكشف عن تصلب العظام ووذمة نخاع العظام.

علاج هشاشة العظام

لا يوجد علاج محدد لهذا المرض. يساعد العلاج المميز في مكافحة الأعراض ومضاعفاتها.  زراعة النخاع العظمي: - في معظم الحالات ، الطريقة الوحيدة التي تضمن كفاءة عالية في علاج هشاشة العظام هو زرع نخاع العظم. يتضمن استبدال ناقضات العظم بآخر مانحة. في الطفل ، بعد الزرع ، نمو وتطور الجسم طبيعي. أيضًا ، تنخفض علامة الاضطراب العصبي ، وتتحسن الرؤية والسمع ، لكن لا يحدث الشفاء التام. الأساليب العلاجية الأخرى داعمة وعلاجية. استخدام الأدوية المضادة للدم وفيتامين د وتمارين العلاج الطبيعي والجمباز تقنيات مختلفة تساعد في علاج المرض. هشاشة العظام مرض وراثي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة ، خاصة عند الأطفال. في الأطفال المصابين بهشاشة العظام ، من الضروري إجراء الفحص المنتظم والعلاج الوقائي. من الضروري تخفيف الأعراض باتباع نظام علاجي مناسب لتحسين نوعية الحياة.  

أعراض

تتميز هشاشة العظام بكثافة العظام الزائدة في جميع أنحاء الجسم. تشمل الأعراض الشائعة الكسور ، وانخفاض إنتاج خلايا الدم ، واختلال وظيفي في العصب القحفي ، مما يسبب العمى والصمم وشلل العصب الوجهي. قد يعاني المرضى من التهابات متكررة في الأسنان وعظام الفكين.

الأعراض حسب الأنواع:

وراثي متنحي - ترقق العظام الخبيث عند الأطفال

الخبيث الطفلي هو أشد أنواع هشاشة العظام التي تحدث منذ الولادة ، وإذا تُرك دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى الوفاة خلال السنوات العشر الأولى من العمر. تختلف الأعراض تبعًا للتغيير الدقيق في الجين (الطفرة).

  • رأس كبير بشكل مفرط (ضخامة الرأس) 
  • استسقاء الرأس - تراكم السائل الدماغي الشوكي (CSF)
  • نمو غير طبيعي للمساحات الدماغية في الدماغ (البطينات)
  • ضمور الشبكية 
  • عيون واسعة النطاق (فرط نشاط)
  • انتفاخ مقلة العين للأمام (جحوظ)
  • الحول
  • حركات العين الإيقاعية اللاإرادية (رأرأة)
  • عمى
  • فقدان السمع
  • الفك الصغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك)
  • التهاب وتهيج الغشاء المخاطي للأنف (التهاب الأنف)
  • صعوبة في الأكل وتأخر النمو
  • تورم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)
  • تصلب غير طبيعي لبعض العظام (تصلب العظام)
  • كسور الضلوع والعظام الطويلة
  • التهاب الفقرات القطنية (التهاب العظم والنقي)
  • زيادة كثافة العظام (فرط تعظم الجمجمة) مما يؤدي إلى ضغط الأعصاب
  • زيادة الضغط داخل الجمجمة
  • أعراض التنكس العصبي الشديد عند الرضع ، وهي حالة نادرة
  • انخفاض مساحة نخاع العظام
  • نقص شديد في جميع أنواع خلايا الدم (قلة الكريات الشاملة)

صبغي جسدي سائد - ترقق العظام عند البالغين

عادةً ما يحدث ترقق العظام الصبغي الجسدي السائد في أواخر الطفولة أو البلوغ. يصعب تشخيص هذا النوع من المرض لأنه نادرًا ما يسبب أعراضًا. الأعراض الشائعة هي:

  • تصلب العظام
  • التهاب العظم والنقي (خاصة في الفك)
  • فرط تعظم الجمجمة.
  • أكياس مليئة بالصديد في الأنسجة حول الأسنان (خراج الأسنان)
  • التهاب الأنف ، تضخم الكبد والطحال ، وفقر الدم ، وتكوين الدم خارج النخاع

 

وراثي جسمي متوسط ​​متنحي

يحدث النوع الوسيط عادةً عند الأطفال ويمكن أن يُورث كصفة جسمية متنحية أو صفة جسمية سائدة. تختلف شدة المرض. قد تشمل الأعراض:

  • تصلب غير طبيعي في بعض العظام
  • الكسور
  • التهاب العظم والنقي ، وخاصة في الفك السفلي
  • إغلاق الركبتين بشكل غير طبيعي
  • كاحلين عريضين بشكل غير طبيعي
  • فرط تعظم الجمجمة
  • ضمور العصب البصري
  • فقدان الرؤية 
  • ضعف العضلات والتهاب الأنف 
  • تشخيص الفك السفلي
  • تشوهات الأسنان
  • احتباس الحليب
  • تشوه تاج السن
  • تسوس الأسنان
  • شلل العصب الوجهي 
  • تضخم الكبد والطحال 
  • الأنيميا
  • قلة عدد الصفائح الدموية

هشاشة العظام المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X

يعتبر هشاشة العظام المرتبط بالكروموسوم X نادرًا جدًا ، لكن الحالات تكون شديدة. بالإضافة إلى العلامات الشائعة لمرض هشاشة العظام فإنه يظهر الأعراض التالية: -

  • نقص المناعة
  • احتباس السوائل ووذمة الأنسجة الموضعية (الوذمة اللمفية)
  • تشوهات في الشعر والجلد والأظافر والغدد العرقية (خلل التنسج الأديم الظاهر)

الأسباب

ناقضات العظم: - 

السبب الرئيسي لمرض هشاشة العظام هو ضعف أداء ناقضات العظم. ناقضات العظم هي خلية عظمية متعددة النوى تعمل على تكسير أنسجة العظام وهي مسؤولة عن تغيير بنية العظام عن طريق الحفاظ عليها وإصلاحها وإعادة تشكيلها.

التغيير في تسلسل الحمض النووي (الطفرات) يسبب هشاشة العظام من حالات مختلفة مثل: -

الجين CLCN7: - 

  • تحدث الحالة السائدة الأكثر شيوعًا بسبب طفرة في جين CLCN7 الموجود على الكروموسوم 16. وهو يشفر إحدى الوحدات الفرعية للقنوات الأيونية الانتقائية للكلوريد الموجودة على سطح الخلايا الآكلة للعظم. 
  • يشكل حمض الهيدروكلوريك ، وهو ضروري لتفكيك أملاح الكالسيوم التي تشكل أنسجة العظام. 
  • يتسبب عيب الجين CLCN7 في حدوث تغييرات هيكلية في القنوات الأيونية ويقلل من إطلاق حمض الهيدروكلوريك إلى حد كبير ، وهو سبب ترقق العظام.
  • التغيير في تسلسل الحمض النووي للجين CLCN7 يسبب 10-15 ٪ من حالات هشاشة العظام المتنحية.

جين TCIRG1: -

  • إن أشد أنواع ترقق العظام- المتنحية الجسدية هي حالة غير متجانسة وراثياً ربما تكون ناجمة عن طفرات جينية متعددة. 
  • وفقًا لعلم الوراثة الحديث ، فإن حوالي 50٪ من ترقق العظام المتنحي ناتج عن طفرات في جين TCIRG1 على الكروموسوم الحادي عشر.

جين IKBKG: -

  •  يتسبب خلل في جين IKBKG (طفرات) في ترقق العظام المرتبط بالكروموسوم X.

الأسئلة الشائعة

ما مدى ندرة هشاشة العظام؟

في عموم السكان ، يولد شخص واحد من كل 1 شخص مصابًا بهشاشة العظام الخبيثة عند الأطفال. تصيب هشاشة العظام عند البالغين حوالي 250,000 من كل 1 شخص ، ويعاني الرجال والنساء على حد سواء. يؤثر مرض هشاشة العظام المرتبط بالكروموسوم X بشكل رئيسي على الرجال بسبب طريقة وراثة الطفرة.

ما هي مضاعفات هشاشة العظام؟

المضاعفات الرئيسية لهشاشة العظام هي: -

  • إصابات الجهاز الحركي
  • تأخيرات في النمو الجسدي
  • متلازمة الوضعية - تحدب في منطقة الصدر (أحدب)
  • يمكن أن يسبب أعراض الجهاز الهضمي (GI) بسبب سوء الموقف

كيف نمنع هشاشة العظام؟

نظرًا لأن هشاشة العظام مرض وراثي ، فلا توجد إجراءات وقائية له. إذا كانت هناك حالات طفرة مرتبطة بأنسجة العظام في الأسرة ، يوصي الطبيب باستشارة طبيب وراثة أثناء التخطيط للحمل أو الخضوع لتشخيص شامل قبل الولادة.

ما هي أنواع مختلفة من هشاشة العظام؟

هناك أربعة أنواع من هشاشة العظام: -

  • وراثي متنحي - ترقق العظام الخبيث عند الأطفال
  • صبغي جسدي سائد - ترقق العظام عند البالغين
  • وراثي جسمي متوسط ​​متنحي
  • هشاشة العظام المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X

ما هو التشخيص التفريقي لهشاشة العظام؟

قد تكون أعراض الحالات التالية مشابهة لأعراض هشاشة العظام. يساعد التمييز بين العلامات والأعراض في التشخيص الدقيق للمرض.

  • تعظم الميلور - نمو غير منتظم لأنسجة العظام الجديدة 
  • هشاشة العظام- وجود آفات تصلب متعددة للعظام الإسفنجية
  • تكوّن العظم ناقص - اضطراب وراثي يتسبب في تكوين عظام غير كامل