مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD)

مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو ببساطة وجود كيس في الكلى أو تكوين تكيسات في الكلى. يمكن أن يحدث إما مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي السائد (ADPKD) أو مرض الكلى المتعدد الكيسات الجسدي المتنحي (ARPKD). يتأثر حوالي 1 من كل 500 إلى 1,000 شخص بـ ADPKD ، بينما يؤثر ARPKD على حوالي 1 من كل 20,000 إلى 40,000 شخص. أدبكد يتطلب أن يكون أحد الوالدين فقط مصابًا بالمرض حتى ينتقل إلى الأطفال. حيث يكون الوالد أدبكد، كل طفل لديه فرصة 50٪ للإصابة بالمرض. ومع ذلك ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جينات متنحية لتمريرها ARPKD على هذا المرض. كل طفل لديه فرصة 25٪ للإصابة بالمرض ، حيث يحمل كلا الوالدين جينًا لهذا الاضطراب. ما هي تفاصيل مرض تكيس الكلى (PKD)؟ تكيس مرض الكلى (PKD) هو نوع من اضطرابات الكلى التي تسبب تكيسات حميدة متعددة في البطانة الداخلية لكلي الشخص مما يؤدي إلى تضخم الكلى وفقدان وظائفها بمرور الوقت. عادة ما تكون PKD وراثية ، باستثناء حالات قليلة قد تنشأ فيها من طفرة جينية للمريض.  انواع من مرض تكيس الكلى هناك نوعان من تكيس مرض الكلية. يشملوا:

• مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (ADPKD)

هنا ، يرث المريض الجين المختل من أحد الوالدين أو كليهما الذين يعانون من PKD. لا يظهر ADPKD غالبًا حتى يبلغ الأشخاص منتصف عمر البالغين (عادةً حوالي 30-40 عامًا). ومع ذلك ، هناك حالات تبدأ فيها الأعراض في الظهور أثناء الطفولة ، ولكن مثل هذه الحالات نادرة.

• مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) 

في هذه الحالة ، يرث المريض المرض من أحد الوالدين أو كليهما حامل ولديه جين PKD متنحي ولكن لا تظهر عليه أي أعراض. تبدأ أعراض ARPKD في الظهور منذ ولادة الشخص أو طفولته. غالبًا ما تكون الأكياس موجودة قبل الولادة ويمكن الكشف عنها بمساعدة الصوت على الجنين. عوامل الخطر والمضاعفات المحتملة رغم أن كيس الكلىتشكلت من مرض الكلى المتعدد الكيسات غير سرطاني ، وغالبًا ما يتسبب في انخفاض أو فقدان وظيفة الكلى. يمكن أن تؤدي أيضًا إلى ظهور تكيسات في الكبد وأجزاء أخرى من الجسم. يمكن أيضا PKD تؤدي إلى حالات ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي.  إذا لم يتم اكتشافه في الوقت المناسب وإدارته ، يمكن أن يؤدي PKD إلى مزيد من المضاعفات مثل أمراض الكبد المتعدد الكيسات ، وارتفاع ضغط الدم ، والفشل الكلوي.

• ارتفاع ضغط الدم

غالبًا ما يتسبب PKD في ارتفاع ضغط الدم ، والذي إذا ترك دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى مزيد من الضرر للكلى و / أو يؤدي إلى أمراض القلب والسكتات الدماغية.

• فقدان وظائف الكلى

A الكلى المتعدد الكيسات يمكن أن يسبب التبول في الدم ، وهي حالة يتداخل فيها التدهور في وظائف الكلى مع قدرتها على الاحتفاظ بالنفايات ، مما يؤدي إلى تراكم السموم. يمكن أن تؤدي اليوريا أيضًا إلى مرض الكلى (الكلوي) في المرحلة النهائية حيث يلزم غسيل الكلى أو الزرع لإطالة عمر المريض.

• ألم مزمن

أحيانًا ما ترتبط آلام الجانب أو الظهر الناتجة عن PKD بمضاعفات أخرى مثل عدوى المسالك البولية أو حصوات الكلى أو الورم الخبيث.

• كيسات في الكبد 

يمكن أن يؤدي PKD إلى كبد متعدد الكيسات حيث تتطور عدة أكياس في الكبد مثل تلك الموجودة في الكلى. على الرغم من أن الأدلة الإحصائية أظهرت أن هذا يمثل احتمالًا متساويًا لدى الذكور والإناث ، إلا أن الخراجات غالبًا ما تنمو بشكل أكبر في الإناث بسبب الهرمونات الأنثوية وحالات الحمل المتعددة.

• تطوير تمدد الأوعية الدموية في الدماغ 

مرضى PKD أكثر عرضة لخطر الإصابة بتمدد الأوعية الدموية ، وهي حالة تسبب انتفاخ وتمزق الأوردة الدموية في الدماغ. يبدو أن هذه الحالة تحدث أكثر في الأشخاص الذين يعانون من تمدد الأوعية الدموية في سلالتهم.

• مضاعفات الحمل   

يمكن أن يؤدي مرض الكلى المتعدد الكيسات في بعض الأحيان إلى اضطراب يهدد الحياة يسمى تسمم الحمل عند النساء الحوامل. ومع ذلك ، فإن العديد من النساء المصابات بـ PKD يمرون بالحمل بنجاح. يبدو أن مقدمات الارتعاج تهدد في الغالب النساء اللائي تعرضن لضعف وظائف الكلى أو ارتفاع ضغط الدم قبل الحمل.

• تشوهات صمامات القلب

يمكن أن يؤدي مرض الكلى المتعدد الكيسات إلى تدلي الصمام التاجي ، وهي حالة يتوقف فيها صمام القلب عن الانغلاق بشكل صحيح ، مما يسمح للدم بالتسرب إلى الوراء. يحدث هذا في 1 من كل 4 بالغين يعانون من PKD.

• مشاكل القولون 

يمكن أن يتسبب PKD في ضعف جدار القولون ، بينما قد تنفجر الأكياس أو الأكياس أيضًا. تشخيص PKD يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات لسنوات عديدة دون أن يعرفوا ذلك. ومع ذلك ، يمكن أن تشير علامات مرض الكلى متعددة الكيسات وأعراضه إلى موعد زيارة الطبيب. يمكن أن يكون الأشخاص الذين لديهم قريب من الدرجة الأولى - أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال - مصابًا بمرض الكلى المتعدد الكيسات ، نائمين أو حاملين متنحيين وبالتالي يحتاجون إلى مراجعة طبيبهم لفحص الاضطراب. قد يكشف فحص مرضى ADPKD عن:

• ضغط الدم المرتفع
• جماهير الجناح الثنائية الملموسة
• تضخم الكبد العقدي

الاختبار يمكن أن تشمل الاختبارات التي يتم إجراؤها على المريض ما يلي:

• تحليل البول
• ثقافة التبول
• تحديد حمض اليوريك
• ملف كيمياء المصل
• عدد CBC
• مقايسة PTH سليمة

دراسات التصوير قد تشمل الصور الإشعاعية التي يتم إجراؤها ما يلي:

• الموجات فوق الصوتية؛ تستخدم لفحص أفراد أسرة المريض. تكشف الصور عن كتل محتملة مثل تكيسات الكبد وخراجات البنكرياس.
• الأشعة المقطعية؛ يستخدم لفحص حصوات الكلى والأورام المشتبه بها
• التصوير بالرنين المغناطيسي; تستخدم لمراقبة حجم الكلى بعد العلاج ، كمؤشر على تطور المرض.
• MRA؛ الأفضل لرؤية تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة

علاج PKD لا يوجد علاج معروف لـ الكلى متعددة الكيسات ، ومع ذلك ، يمكن للمرضى إدارة المرض والعيش حياة أفضل ، خاصة عند اكتشافه في الوقت المناسب.  التعامل مع المرضى:  يمكن أن تساعد أنماط الحياة المعدلة التالية المريض على إدارة PKD 

• تناول الأدوية حسب إرشادات الطبيب.
• الحد من تناول الوجبات الغذائية الغنية بالملح ؛ زيادة تناول الحبوب الكاملة.
• الإكثار من تناول الفاكهة والخضروات 
• المحافظة على وزن صحي حسب توصية الطبيب.
• الحد من تناول الكحول.
• الاقلاع عن التدخين.
• ممارسة الرياضة لمدة 30 دقيقة على الأقل يوميًا. يوصى بتمارين معتدلة مثل المشي.

إدارة محترفة:  إعطاء الدواء والعلاج من أجل:

• تقليل آلام البطن 
• ضبط ضغط الدم
• علاج التهابات الكيس
• علاج عدوى المسالك البولية
• السيطرة على الاضطرابات المرتبطة بالفشل الكلوي 
• علاج بيلة دموية
• الوقاية من عدوى الصمام القلبي إن وجدت
• الحد من تدهور وظائف الكلى ، إذا كان سريعًا

تدخل جراحي: تدخل جراحيمطلوبة عندما مرض الكلية متعددة الكيسات. يمكن القيام بما يلي لمساعدة المريض. 

• تصريف جراحي: يتم ذلك عندما لا تستجيب الأكياس الموجودة في الكلى للمضادات الحيوية. غالبًا ما يتماشى مع البزل الموجَّه بالموجات فوق الصوتية. 
• الجراحة المفتوحة أو الموجهة باستخدام الألياف الضوئية: يستخدم هذا لتصريف الجدران الخارجية للخراجات للقضاء على أعراضها.
• استئصال الكلية: وهذا ينطوي استئصال جميع اجزاء الكلى عند المرضى الذين يعانون من مشاكل حادة في الكلى وعادة ما يكون الخيار الأخير للسيطرة على الألم في المرضى الذين لا يمكن الوصول إلى أكياسهم. 
• استئصال الكبد الجزئي: في حالة إصابة الكبد ، فإن هذا ينطوي على إزالة جزء من الكبد لتمكينه من أداء وظائفه على النحو الأمثل.
• عملية زراعة الكبد: عندما يندلع ارتفاع ضغط الدم البابي بسبب تكيس الكبد أو تضخم الكبد قد يتطلب عملية زرع كبد

قد تتطلب أمراض الكلى في المرحلة النهائية المتقدمة من PKD ما يلي:

• غسيل الكلى البريتوني
• غسيل الكلى
• زراعة الكلى

أعراض

أعراض PKD

تشمل الأعراض الشائعة لمرض الكلى متعددة الكيسات ما يلي:

• زيادة حجم البطن بسبب تضخم الكلى
• دم في البول
• آلام الظهر أو الجانب
• الصداع 
• ارتفاع ضغط الدم
• امتلاء في البطن
• التهابات المسالك البولية أو الكلى
• حصى الكلى
• فشل كلوي

الأسباب

أسباب مرض تكيس الكلى

ينتج مرض الكلى المتعدد الكيسات عن جينات PKD1 و PKD2 المتغيرة الموروثة. هذه الجينات مسؤولة عن ترميز البروتينات polycystin-1 و polycystin-2 ، على التوالي ، والتي تتمثل وظيفتها في تنظيم الخلايا في الكلى والكبد ، والمساهمة في تكوين الهياكل الأنبوبية ، والتأثير على وظيفة النمو وإفراز السوائل. ومع ذلك ، عندما يتم تحور أي من هذه الجينات ، فإنه يؤدي إلى تكوين أكياس مليئة بالسوائل داخل الكلى ، وبالتالي تؤثر على أعضاء أخرى مثل الكبد.

أسئلة وأجوبة

من يمكنه الحصول على PKD؟

مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي ينتقل عبر الصفات العائلية. يمكن أن يؤثر على أي شخص من أي جنس أو عرق أو عرق أو جنسية ، طالما أن الجين موجود في الخيط الجيني للفرد. 

ما هو الفرق بين ADPKD و ARPKD؟

مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي السائد (ADPKD) ومرض الكلى المتعدد الكيسات الجسدي المتنحي (ARPKD) هما نوعان من PKD ، لكن الاختلاف بينهما هو الطريقة التي تنتقل بها وراثيًا. 

يتم توريث ADPKD من قبل المريض من أحد الوالدين أو كليهما الذين يعتبرون ناقلًا مهيمنًا ، في حين أن ARPKD موروث من أحد الوالدين أو كليهما الناقل المتنحي.

متى تبدأ أعراض ADPKD؟

غالبًا ما يُطلق على ADPKD اسم "PKD للبالغين" لأن الأعراض لا تُلاحظ حتى تصبح بالغًا. فقط في حالات نادرة تبدأ العلامات في الظهور منذ الطفولة. بسبب الأكياس ، تتضخم الكلى تقريبًا مثل كرة القدم وتزن حوالي 30 رطلاً.

متى تبدأ أعراض ARPKD؟

على عكس ADPKD ، تبدأ أعراض ARPKD منذ الولادة ويمكن حتى اكتشافها في الجنين. هذا النوع مزمن ويؤدي إلى إدارة الطفل لأعراضه مدى الحياة ويقدر بنحو 33٪ من الوقت ، قد يحتاج الطفل لغسيل الكلى من زراعة الكلى في سن العاشرة. تتضخم الكلى منذ الولادة مما يسبب خطوطًا متخلفة وكبدًا مزمنًا ضرر. يتعايش الطفل مع ارتفاع ضغط الدم ولديه نظام نمو ضعيف.

هل تكيسات الكلى في PKD سرطانية؟

لا ، فهي ليست سرطانية. الكيس الذي يتكون في الكلى نتيجة PKD حميد ، مما يؤدي إلى انخفاض وظائف الكلى وفقدانها.