ما مدى شيوع الورم الصماوي المتعدد من النوع 1؟
تشير كلمة "الغدد الصماء" إلى الغدد في الجسم التي تفرز الهرمونات اللازمة لعمل الجسم بشكل طبيعي.
تعد متلازمة الورم الصماوي المتعدد (MEN) الاضطراب الذي يسبب إما خبيث أو حميدة - سرطانية أورام غير سرطانية تتشكل وتنمو في عدة غدد صماء. هذه الحالة ناتجة عن طفرات في جينات الفرد وهي مرض وراثي / وراثي.
تعد متلازمة الورم الصماوي المتعدد اضطرابًا نادرًا وتتكون من 3 أنواع: Type1 ، Type2 ؛ 2A و 2 B و Type4. النوع 1 و 2 هما أكثر أنواع الرجال شيوعًا.
في هذه المقالة ، سوف نناقش النوع الأول من متلازمة الرجل.
ما هو نوع الورم الصماوي المتعدد 1 (MEN1)؟
يُعرف أيضًا باسم "متلازمة فيرمر" ، وهو اضطراب وراثي يتميز بوجود أورام في الغدد الصماء ، والتي تشمل الغدة الجار درقية وخلايا جزيرة البنكرياس والغدة النخامية.
في بعض الأحيان ، يمكن رؤيته في الغدة الكظرية التي تسمى الورم السرطاوي وفي جزء من الجهاز الهضمي مثل جزء من الأمعاء الدقيقة والمعدة. تنتج هذه الأورام هرمونات بكميات زائدة عما هو مطلوب في الجسم ، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض.
تشمل هذه الهرمونات التي تزيد في الإنتاج ما يلي:
- البرولاكتين ، مما يؤدي إلى إنتاج غير طبيعي للحليب وقلة تدفق الدورة الشهرية عند النساء ، وانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون لدى الرجال.
- هرمون النمو ، مما يسبب النمو المفرط للفك والأنسجة الحشوية الأخرى.
- هرمون قشر الكظر ، مما يؤدي إلى زيادة إنتاج الكورتيزول من الغدد الكظرية.
- جاسترين ، يسبب تقرحات في المعدة.
- الجلوكاجون ، الذي يؤدي إلى داء السكري ، وأحيانًا طفح جلدي أيضًا.
- هرمون الغدة الجار درقية ، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم) وأحيانًا حصوات الكلى.
ومع ذلك ، فإن هذه الأورام عادة ما تكون حميدة ، على الرغم من أن الأبحاث أظهرت ما يقرب من 1 من كل 3 حالات أورام الغدد الصماء البنكرياسية وأورام الغدد الصماء العصبية المنصفية تتحول إلى أورام سرطانية.
تشير التقديرات إلى أن حوالي 1 من كل 30,000 شخص مصاب بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1. حوالي 10٪ من المصابين بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة ؛ لديهم طفرة de novo (جديدة) في جين MEN1.
المصدر www.cancer.net
تشمل أورام الغدد الصماء الأولية التي تتكون منها MEN1 ما يلي:
- فرط نشاط جارات الدرقية الأساسي
- يؤدي إلى فرط نشاط الغدد الجار درقية
- شائع في سن الخمسين.
- زيادة مستويات الكالسيوم في الدم والبول.
- أورام الغدة النخامية
- يحدث في حوالي 30-40٪ من الأشخاص المصابين بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 قد يصابون بأورام الغدة النخامية.
- ينتج البرولاكتين الزائد مما يؤدي إلى إنتاج غير طبيعي للحليب لدى النساء غير الحوامل ويمكن أن يؤدي إلى الضعف الجنسي لدى الرجال.
- يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مشاكل في الرؤية أو الصداع.
- مجموعات أورام الغدد الصماء البنكرياسية)
-
- يصيب حوالي 60٪ من الأشخاص المصابين بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1.
- يشمل ورمًا في جزيرة البنكرياس.
- يمكن أن يؤدي إلى ورم غاستريني.
أسباب الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 (MEN1)
تشمل أسباب MEN1:
- الاستعداد الوراثي لأنها حالة وراثية.
طفرة في جين MEN1. كما أظهرت الدراسات الحديثة ذلك أكثر من 90٪ من الأفراد المصابين بطفرة MEN1 معرضون لخطر تطوير علامة واحدة أو أكثر من MEN1.
- طفرات السلالة الجرثومية - تغيرات في بويضة الجسم أو خلايا الحيوانات المنوية ، وبالتالي الانضمام إلى الحمض النووي لمعظم الخلايا من خلال مثبطات كيناز وراثية المعتمدة على السيكلين ، والتي تنظم نمو الخلايا.
أعراض MEN1
تختلف أعراض MEN1 ولكن بعض العلامات السائدة تشمل:
- التعب.
- آلام في العظام.
- حصى الكلى.
- تقرحات المعدة أو الأمعاء.
- عظام مهشمة.
- كآبة.
- آلام في البطن وأوجاع وآلام غير محددة.
- يؤدي الإفراط في إنتاج الببتيد المعوي النشط في الأوعية إلى حدوث إسهال مائي شديد ، وضعف عضلي وخفقان القلب الناتج عن انخفاض البوتاسيوم في الدم.
المضاعفات المرتبطة بـ MEN1
هناك شروط معينة مرتبطة بـ MEN1. يشملوا:
- فرط نشاط جارات الدرقية المعزول العائلي.
- متلازمة ورم فرط جارات الفك الوراثي.
- MEN2 و MEN4
- متلازمة فون هيبل لينداو.
- مجمع كارني ومتلازمة زولينجر إليسون.
عندما يتم إفراز الهرمون الزائد في مجرى الدم ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى المضاعفات التالية:
- بفرط نشاط جارات الدرق
- فرط برولاكتين الدم
- ضخامة الاطراف
- متلازمة كوشينغ
- نقص السكر في الدم
- ارتفاع السكر في الدم
- متلازمة السرطانات.
تشخيص MEN1
يمكن تشخيصه إذا كان الشخص يعاني من اثنين على الأقل من هذه الأورام وهما:
- ورم الغدة الدرقية
- ورم الغدد الصماء البنكرياسية
- أو حتى ورم في الغدة النخامية.
كما يمكن تشخيصه من خلال:
-
- تم تتبع السجل الطبي للأسرة إلى وجود MEN1
- الاختبارات الجينية للطفرات.
- اختبارات الدم للتأكد من المستويات الهرمونية مثل البرولاكتين وعامل النمو الشبيه بالأنسولين والجلوكاجون وما إلى ذلك.
- اختبار مستوى الكالسيوم.
- يتم أيضًا إجراء عمليات مسح مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) وما إلى ذلك لتحديد مكان الأورام.
- تحقق من علامات زيادة الهرمونات.
علاج MEN1
نظرًا لأن MEN1 يتضمن أورامًا ، يتم اتخاذ خطوات إما لإزالته أو كبح نموه ويتم تطبيق هذه الخطوات بناءً على الورم أو الأورام الموجودة. يشمل هذا العلاج لـ MEN1 ما يلي:
- الأدوية التي تثبط نمو مثل هذه الأورام.
- الجراحة حسب الحاجة.
- يمكن استخدام مضادات هرمون النمو والتناظرية السوماتوستاتين.
الأسئلة الشائعة
ماذا يحدث عند ترك MEN1 دون علاج؟
عندما يترك MEN1 دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى هشاشة العظام - كسور العظام وحصى الكلى. على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من MEN1 يمكن أن يصابوا بسرطان الغدة الجار درقية.
ما مدى شيوع الورم الصماوي المتعدد من النوع 1؟
MEN 1 هي حالة وراثية نادرة تشير التقديرات إلى أنها تؤثر على ما بين 1 من 10,000 إلى 1 من كل 30,000 شخص ؛ يتأثر كل من الرجال والنساء. على الرغم من أن العمر الذي يبدأ عنده الأشخاص المصابون بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 في تطوير الأورام يختلف وبالتالي لا يمكن التنبؤ به بناءً على تاريخ العائلة فقط.
ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟
بعد الجراحة ، على سبيل المثال ، الغدة الجار درقية ، تنخفض مستويات الكالسيوم في الدم (نقص كالسيوم الدم) ، مما يسبب الإحساس بالوخز في اليدين والوجه. أيضا ، قد تكون التشنجات العضلية شديدة. تتم إدارة ذلك باستخدام مكملات غذائية تدوم مدى الحياة من فيتامين د النشط والكالسيوم للمساعدة في تعزيز مستويات الكالسيوم الصحية في الدم.
هل هناك أورام أخرى مرتبطة بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 غير الغدد الصماء؟
تشمل الأورام غير الصماء التي تظهر في الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 ما يلي:
- الورم الوعائي الليفي الوجهي ، حالة يصاب فيها ورم في الأوعية الدموية والأنسجة الليفية
- الورم الكولاجيني ، والذي يتضمن ورمًا بلون اللحم على الجلد.
- الورم السحائي والورم البطاني العصبي ، وكلاهما أورام من أنسجة الجهاز العصبي ونادرة.
هل MEN1 سرطانية؟
معظم الأورام حميدة - صغيرة وليست سرطانية ، على الرغم من وجود بعض مخاطر إصابتها بالسرطان ، إلا أنها لا تكاد تذكر.