عندما تتدخل الجينات: التغلب على التحديات الإنجابية في متلازمة حساسية الأندروجين
تحدث متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) عندما يكون الفرد ذكرًا وراثيًا مع تركيبة كروموسوم XY مقاومًا للهرمونات الذكرية (الأندروجينات). وينتج عن ذلك أن يتمتع الفرد بالسمات الجسدية للمرأة ولكن التركيب الجيني للرجل. متلازمة عدم حساسية الأندروجين هي اضطراب في التمايز بين الجنسين. وكان يُشار إليها سابقًا باسم متلازمة تأنيث الخصية. ويؤثر على الأجنة الذكور في الرحم أثناء النمو، وكذلك أثناء التطور الجنسي في سن البلوغ.
تمنع متلازمة عدم حساسية الأندروجين الأعضاء التناسلية الذكرية من التطور السليم وتؤدي دائمًا تقريبًا إلى العقم في مرحلة البلوغ. الذكور الذين يرثون جينًا غير طبيعي يسمى جين مستقبل الأندروجين من أمهاتهم لديهم فرصة بنسبة 1 من 4 للإصابة بالمتلازمة. يمكن للإناث أيضًا أن ترث الجين، لكنها لا تصاب بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين.
ما هي أنواع متلازمة عدم حساسية الأندروجين؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة عدم حساسية الأندروجين، وهي تشمل:
- حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) – تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية للفرد المصاب أنثوية. ومع ذلك، ليس لديهم أي أعضاء تناسلية أنثوية مثل الرحم أو المبيضين أو قناتي فالوب. غالبًا ما يتم تربية الأفراد المصابين بهذه المتلازمة كفتيات.
- متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (بيس) - الأعضاء التناسلية الخارجية للشخص غامضة بعض الشيء، وليست ذكراً أو أنثى تماماً. غالبًا ما يتم تربيتهم كأولاد، لكن ليس دائمًا.
- متلازمة عدم حساسية الأندروجين الخفيفة (MAIS) – الأعضاء التناسلية الخارجية للفرد تكون ذكرية، ولكنها عادة ما تكون عقيمة. يعتبر هذا عادةً نوعًا من متلازمة عدم الحساسية الجزئية للأندروجين.
ما هو سبب متلازمة عدم حساسية الاندروجين؟
تنتج متلازمة عدم حساسية الأندروجين عن جين غير طبيعي مرتبط بالصبغي X. وهذا يعني أن الجين موجود على كروموسوم X الذي ينتقل من الأم إلى الطفل. لا يستطيع الجين إنتاج مستقبلات الاندروجين. هذه المستقبلات هي الخلايا التي تسمح للجسم بالاستجابة لتأثير الأندروجينات مثل هرمون التستوستيرون.
ما هي أعراض متلازمة عدم حساسية الأندروجين؟
العرض البارز في جميع أنواع المتلازمة هو العقم. لن يتمكن الأفراد المصابون بالمتلازمة من الحمل أو تلقيح شركائهم. سيكون لديهم الأعضاء التناسلية الخارجية للإناث ولكن بدون أي من الأعضاء التناسلية الداخلية. في حالة PAIS أو MAIS، من النادر جدًا أن يجعلوا شركائهم حوامل. حتى مع وجود قضيب بارز أو صغير، عادة ما يكون ذلك مستحيلًا، لأن إنتاج الحيوانات المنوية منخفض جدًا إلى معدوم. بعض العلامات الأخرى لـ CAIS تشمل:
- أطول من المتوسط بالنسبة للأنثى وخاصة في فترة البلوغ
- غياب الدورة الشهرية أو الدورة الشهرية (انقطاع الطمث)
- المهبل الضيق والضحل
- الخصية موجودة في تجويف البطن أو القناة الأربية
- قلة أو عدم ظهور شعر العانة والجسم خلال فترة البلوغ
في PAIS، يمكن رؤية ما يلي؛
- كيس الصفن المشقوق
- التثدي
- ضخامة البظر
- المبال التحتاني (وجود فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب بدلاً من طرفه)
- التصاقات الشفوية
- صغر القضيب
- الخصية المعلقة جزئيًا
في MAIS، ما يلي موجود:
- شعر متفرق في الجسم
- التثدي
- صغر القضيب
كيف يتم تشخيص المتلازمة؟
يحدث التشخيص الأولي بسبب الأعراض التي يعاني منها الفرد. في معظم الحالات، عادة لا يتم تحديد CAIS حتى يقترب الفرد من سن البلوغ. إن قلة شعر الجسم، والنمو الطبيعي لأنسجة الثدي، والانقطاع التام للدورة الشهرية، عادة ما يوجه الأطباء نحو CAIS. كما أن قلة الدورة الشهرية قد تؤدي إلى تحديد قصور الرحم عن طريق الموجات فوق الصوتية أو غيرها من الوسائل.
قد يتم تشخيص متلازمة PAIS في وقت أبكر بكثير؛ وقد يتم إجراء عدة اختبارات بناءً على غموض الأعضاء التناسلية الخارجية. قد يشمل ذلك عدد الكروموسومات، أو اختبار النمط النووي، أو اختبار مستويات الهرمون. كما يمكن إجراء تحليل السائل المنوي إذا كان الشخص بالغًا بالفعل. قد تشمل الاختبارات الأخرى خزعة الغدد التناسلية. في جميع الأنواع المختلفة من متلازمة عدم حساسية الأندروجين، سيكون لدى الأفراد المصابين خصيتين بدلاً من المبايض. يمكن أيضًا إجراء تحقيق للعثور على الطفرة في جين مستقبلات الأندروجين. ومع ذلك، في حين أن هذا قد يكون مناسبًا لـ CAIS، إلا أنه ليس مناسبًا لـ PAIS. تم التعرف حتى الآن على جزء صغير فقط من الطفرات المسؤولة عن PAIS.
ما هو علاج متلازمة عدم حساسية الأندروجين؟
عادةً لا يحتاج الأفراد المصابون بـ CAIS إلى أي علاج قبل البلوغ. الاستثناء لذلك هو إذا كانوا يشعرون بعدم الراحة بسبب الخصيتين أو إذا كان من الممكن الشعور بهم من خلال جدار البطن. تتم إزالة الخصيتين عادة بعد البلوغ. وذلك لتقليل خطر الإصابة بسرطان الخصية في مرحلة البلوغ من قبل الأفراد. وقد يحتاجون إلى دعم الصحة العقلية في التوفيق بين هويتهم. وقد يحتاجون أيضًا إلى الخضوع لإجراءات تساعد في توسيع المهبل لزيادة عمقه. علاج PAIS أكثر تنوعًا.
في السابق، كانت تُجرى عمليات جراحية لهؤلاء الأفراد لجعل أعضائهم التناسلية الخارجية تبدو أكثر أنوثة. وبما أنه أثر على قدرتهم على تجربة الرضا الجنسي، فقد تم إيقافه كعلاج افتراضي. العلاج الذي يتم في PAIS هو نفس العلاج في CAIS للأفراد الذين لديهم أعضاء تناسلية أنثوية عند الولادة. ومع ذلك، قد تتم إزالة الخصيتين قبل بلوغهما سن البلوغ لمنع اندماج الشفرين وتوسيع البظر. عادةً ما يتم تعيين الأشخاص الذين لديهم أعضاء تناسلية خارجية ذكورية أكثر ويحافظون على هوية جنسانية ذكرية. ومع ذلك، لا تزال تتم إزالة الخصيتين في وقت لاحق من الحياة للوقاية سرطان الخصية.
يمكن أيضًا إعطاء الأفراد الذين يعانون من متلازمة عدم حساسية الأندروجين العلاج بالهرمونات البديلة (عادةً هرمون الاستروجين). وذلك لأن الهرمونات الجنسية تلعب دورًا في العديد من مجالات الصحة، بما في ذلك صحة العظام.
العيش مع متلازمة حساسية الأندروجين
يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين عمومًا بنتائج بدنية جيدة. ومع ذلك، فقد ارتبطت المتلازمة بالصحة العقلية أو المشاكل النفسية. يكون هذا أكثر وضوحًا عند محاولة بناء أسرة ولكن التلقيح الاصطناعي و تأجير الأرحام مفيدة في هذا الصدد. فقط تواصل مع جهة موثوقة وكالة السفر الطبية للعلاج الطبي في الخارج. سياحة طبية مفيد في هذا الصدد حيث لا يتوفر التشخيص والعلاج الخبراء محليًا.
قد يرتبك الشباب الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين بشأن جنسهم وهويتهم الجنسية. وقد يحتاجون أيضًا إلى الدعم في فهم مدى تعقيد الجنس والنوع الاجتماعي. سوف يحتاجون أيضًا إلى المساعدة في التعامل مع العقم. بالنسبة لبعض الأفراد، قد يكون الأمر مدمرًا ومدمرًا عندما يعلمون أنهم لن يتمكنوا أبدًا من إنجاب أطفال بيولوجيين. قد يتساءلون عما إذا كان بإمكانهم إقامة علاقات ناجحة يومًا ما؛ بل قد يؤدي بهم إلى التشكيك في أنوثتهم أو رجولتهم. سيستفيد هؤلاء الأفراد من العلاج الجماعي مع الأشخاص الذين يواجهون نفس الوضع أو مع آخرين يعانون من العقم الدائم. قد تساعد مجموعات الدعم هذه الفرد على التكيف مع واقعه الصعب ولكن الدائم.
