Chromosomenanomalien und Unfruchtbarkeit

Viele Menschen sind aufgrund von Chromosomenanomalien nicht in der Lage, schwanger zu werden oder Kinder zu bekommen. Mit anderen Worten: Ihre Unfruchtbarkeit wird durch diese Chromosomenanomalien verursacht. In einigen Fällen ist es auch auf eine vererbte Chromosomenanomalie zurückzuführen. In anderen Fällen könnte die Ursache ein einzelner Gendefekt sein, der vom Elternteil an die Nachkommen weitergegeben wird. Diese Krankheiten und Störungen treten auf, wenn die normale DNA-Sequenz aufgrund einer oder mehrerer Genmutationen verändert ist. Es ist auch möglich, dass eine Frau Probleme erbt, wenn andere Frauen in der Familie Probleme wie vorzeitige Wechseljahre haben. Endometriose, PCOS, usw.

Wie führen Chromosomenanomalien zu Unfruchtbarkeit?

Dies stellt bei Embryonen ein großes Problem dar, da diese von diesen Chromosomenanomalien betroffen sind und sehr schlechte Einnistungsraten aufweisen. Bei einer eventuellen Implantation besteht immer noch ein sehr hohes Risiko einer Fehlgeburt. Andere, die einer Fehlgeburt entkommen und ausgetragen werden, werden mit verschiedenen Problemen wie eingeschränkter geistiger Funktion, Entwicklungsverzögerungen oder körperlicher Beeinträchtigung geboren. Zu diesen Chromosomenanomalien gehören:

• Mutation – In diesem Fall liegt eine Veränderung in der DNA des Gens vor, sozusagen eine Mutation.
• Translokation – Einige Chromosomenfragmente können auf das falsche Chromosom verlagert werden.
• Streichung – In diesem Fall fehlt ein Chromosomstück in der DNA.
• Inversion – Dies ist ein Phänomen, bei dem ein Chromosom umgekehrt oder invertiert wird.
• Aneuploidie – In diesem Fall sind entweder zu wenige oder zu viele Chromosomen in der DNA vorhanden.

Die am häufigsten auftretende der oben aufgeführten Anomalien ist die Translokation. Der Elternteil, der Träger ist, ist in diesem Fall normalerweise normal, aber sein Embryo erhält zu viel oder zu wenig genetisches Material. Dies führt in der Regel dazu, dass die Implantation fehlschlägt oder es zu einer Fehlgeburt kommt. Die meisten Paare, die sich der Chromosomenanomalie bewusst sind oder darüber informiert wurden, werden massiv davon profitieren Präimplantationsdiagnostik, durchgeführt im Rahmen einer IVF bzw Leihmutterschaftsprozess. Dies ist ein Beispiel dafür Leihmutterschaft or IVF-Behandlung kann dazu beitragen, die Übertragung von Chromosomenanomalien auf die Nachkommen zu verhindern. Down-Syndrom Dies wird üblicherweise auf das fortgeschrittene Alter der Mutter zurückgeführt und ist ebenfalls ein gutes Beispiel für das Phänomen der Aneuploidie. Es wird durch eine zusätzliche Anzahl von Chromosomen verursacht, die auch als bezeichnet wird Trisomie.

Vererbte genetische Störungen, die Unfruchtbarkeit verursachen

Unfruchtbarkeit könnte auf das Vorliegen einer vererbten genetischen Störung aufgrund abnormaler Gene oder Mutationen zurückzuführen sein, dies ist jedoch selten. Eine Chromosomenanalyse des Blutes der Eltern zeigt, dass es bei weniger als 5 % der Paare auftritt. Anomalien einzelner Gene sind Mutationen, die durch Veränderungen in der DNA-Sequenz des Gens verursacht werden, das die Proteine ​​produziert, die die normale Funktion von Zellen ermöglichen. Sie führen aufgrund des Mangels eines bestimmten Proteins zu einer Veränderung der Zellfunktion. Diese Einzelgenerkrankungen sind in der Regel ein Hinweis auf genetisch bedingte Erkrankungen wie Mukoviszidose, die in der Regel unheilbar und tödlich verlaufen und die Schleimhäute lebenswichtiger Organe befallen, oder weisen auf eine Familienanamnese hin. Obwohl diese Krankheiten selten sind, erweisen sie sich für Familien oft als sehr verheerend.

Aufgrund des technologischen Fortschritts wurden jedoch Fortschritte bei der Erkennung dieser Probleme erzielt, bevor sie Probleme verursachen können. Dies geschieht in der Regel per Präimplantationsdiagnostik mittels IVF und Leihmutterschaft. Sie können eingesetzt werden, um Enttäuschungen bei Paaren mit bereits bekannten Einzelgenstörungen in der Familie vorzubeugen. Dies ist auch dann möglich, wenn das Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme hat, aber verhindert werden muss, dass diese Anomalie auf die Nachkommen übergeht.

Genetische Präimplantationstests

Sobald Embryonen durch IVF erzeugt werden, wird vor der Implantation ein Gentest durchgeführt, um sie auf genetische Störungen zu untersuchen. Dieser Test untersucht Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter auf Chromosomen- und Einzelgenanomalien. Selbst wenn während der Schwangerschaft eine Leihmutterschaft beantragt wird, ist es vorteilhaft, sie in Anspruch zu nehmen Gentests vor der Implantation. Zu den Vorteilen dieses Tests gehören:

• Verringertes Risiko, genetische Krankheiten an die Nachkommen weiterzugeben.
• Erhöhte Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt durch IVF.

Dieser Test wird normalerweise am 3.-5. Tag des Wachstums des Embryos durchgeführt; Sie befinden sich normalerweise im Acht-Zellen-Stadium. Aus jedem lebensfähigen Embryo wird eine Zelle entnommen und dann auf genetische Krankheiten und Störungen untersucht. Der Verlust einer Zelle stellt nachweislich kein Problem dar und verzögert oder beeinträchtigt die Embryonalentwicklung nicht. Nach der Untersuchung werden die Embryonen, die nachweislich chromosomal normal und frei von Krankheiten sind, für den Transfer in die Gebärmutter freigegeben. Auch für Frauen werden pränatale Tests während der Schwangerschaft empfohlen, da bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik eine bekannte Fehlerquote besteht. Zusätzlich zur PID können Amniozentese und chronische Zottenbiopsie durchgeführt werden, um das Risiko einer Fehldiagnose auszuschließen. Mit diesem Test können folgende Krankheiten erkannt werden:

• Sichelzellenanämie
• Fragiles X-Syndrom
• Mukoviszidose
• Huntington-Krankheit
• BRCA1- und BRCA2-Mutationen erhöhen das Risiko einer Brust- oder Brustkrebserkrankung Eierstockkrebs bei weiblichen Kindern.

Embryonen, bei denen eine der oben aufgeführten Erkrankungen festgestellt wird, werden nicht für den Embryotransfer ausgewählt.

Genetische Beratung 

Hierbei handelt es sich um eine Beratung, die einem Paar dabei hilft, die für sie vorteilhaften Gentests zu bestimmen. Sie wird normalerweise von einem Berater durchgeführt. Dies kann während des Screenings vor der Empfängnis erfolgen, wenn das Paar noch über die Durchführung von Gentests nachdenkt. Diese genetischen Berater sind Gesundheitsdienstleister, die dem Paar wichtige Informationen über die Gentests geben und ihnen helfen können, fundiertere Entscheidungen zu treffen. Sie stehen dem Paar zur Verfügung, um die Krankengeschichte ihrer Familie zu untersuchen und die tatsächliche Ursache der erlebten Unfruchtbarkeit herauszufinden. Diese Berater sind gut darin, alle Fragen des Paares zu beantworten und in den meisten Fällen die tatsächliche Ursache der Unfruchtbarkeit aufzudecken, mit der das Paar konfrontiert ist. Dies wird dabei helfen, die am besten geeignete Behandlungslinie festzulegen, die dem Paar dabei hilft, sein Ziel, ein gesundes Baby zu bekommen, zu erreichen.

Medizin-Tourismus kann auch dazu beitragen, dass Paare dieses Ziel erreichen; Dies liegt daran, dass einige Länder über eine besser entwickelte und wirtschaftlichere Gesundheitsversorgung verfügen als andere. Medizinische Behandlung im Ausland ist eine Option für Paare, die in ihrem Heimatland nicht über ausreichende Dienstleistungen verfügen. Medizinische Reisebüros oder Meditour-Agenturen kann bei der Organisation dieser Dienstleistungen behilflich sein, die eine Form des Gesundheitstourismus sein können.