Hormonelles Problem: Wie sich angeborene Nebennierenhyperplasie auf die Fruchtbarkeit auswirkt

Eine Reihe von Erbkrankheiten, die die Nebennieren gemeinsam betreffen, wird als angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) bezeichnet. Die Nebennieren sind ein Paar walnussgroßer Organe, die oberhalb der Nieren liegen. Sie sind für die Produktion wichtiger Hormone wie Cortisol, Mineralokortikoide wie Aldosteron und Androgene wie Testosteron verantwortlich, die für Wachstum und Entwicklung sowohl bei Männern als auch bei Frauen erforderlich sind. Bei Personen mit CAH führt eine Genmutation zum Fehlen oder Fehlen eines der Enzyme, die zur Produktion der oben aufgeführten Hormone erforderlich sind. Es kann als hormonelle Störung angesehen werden und wir werden diskutieren, wie sich die angeborene Nebennierenhyperplasie auf die Fruchtbarkeit auswirkt.

Welche Arten von CAH gibt es?

Es gibt zwei Arten von CAH, die etwa 95 % aller Fälle ausmachen:

Klassische CAH 

Dies ist die seltenere und schwerwiegendere Form. Es wird normalerweise bei der Geburt entdeckt. Es kann zu Nebennierenkomplikationen wie Schock oder Koma kommen. Außerdem kann es tödlich sein, wenn es nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird. Es gibt zwei Untertypen der klassischen CAH:

• Salzverschwendendes CAH – Dies ist die schwerste Form von CAH. In diesem Fall produzieren die Nebennieren zu wenig Aldosteron. Ohne Aldosteron kann der Körper den Natriumspiegel im Blut nicht regulieren. Dies führt zum Verlust von Natrium aus dem Körper über den Urin. Darüber hinaus produziert der Körper zu wenig Cortisol und zu viel Androgene.
• Einfach virilisierendes CAH – Dies wird auch als nicht salzverschwendendes CAH bezeichnet. es ist die gemäßigtere Form. Bei diesem Typ ist der Aldosteronmangel weniger schwerwiegend. Es treten keine lebensbedrohlichen Symptome auf, dennoch produziert der Körper zu viele Androgene und zu wenig Cortisol.  

Nicht-klassische CAH – Diese Form ist häufiger und milder. Möglicherweise wird es erst in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter erkannt. Der Einzelne bemerkt die Symptome möglicherweise nicht. Die Überproduktion von Androgenen kann Symptome hervorrufen, die mit der sexuellen Entwicklung zusammenhängen.

Was ist die Ursache von CAH?

Das Fehlen des Enzyms 21-Hydroxylase ist die häufigste Ursache für CAH. Aus diesem Grund wird CAH manchmal als 21-Hydroxylase-Mangel bezeichnet. Das Enzym ist entscheidend für die Produktion der richtigen Hormonmengen durch den Körper. CAH ist eine genetische Störung; Es wird auch von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Kinder mit dieser Erkrankung haben zwei Elternteile, die entweder Träger der genetischen Mutation sind, die sie verursacht, oder die selbst an der CAH leiden. Dies wird als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bezeichnet.

Was sind die Symptome von CAH?

Die Symptome variieren und hängen vom betroffenen Gen und dem Ausmaß des aufgetretenen Enzymmangels ab. Das Ungleichgewicht der Hormone, die der Körper benötigt, kann darauf zurückzuführen sein, dass zu wenig Cortisol, zu wenig Aldosteron, ein Überschuss an Androgenen oder eine Kombination dieser Ungleichgewichte vorhanden ist.

Klassische CAH 

Zu den beobachteten Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Zu wenig Cortisol – Die Produktion unzureichender Mengen des Hormons Cortisol kann zu Problemen bei der Aufrechterhaltung führen normaler Blutdruck, Energieniveaus und Blutzuckerspiegel. Es kann auch zu Krankheiten und Problemen führen, wenn der Einzelne körperlicher Belastung ausgesetzt ist.
• Adrenalinkrisen – Der Mangel an ausreichenden Mengen an Cortisol, Aldosteron oder beidem kann Personen mit klassischem CAH ernsthaft beeinträchtigen. Es kann auch lebensbedrohlich sein.
• Atypische Genitalien – Weibliche Säuglinge können ein ungewöhnliches Genitalbild haben, wie eine vergrößerte Klitoris, die wie ein Penis aussieht, oder teilweise geschlossene Schamlippen, die einem Hodensack ähneln können. Die Harnröhren- und die Vaginalöffnung können in einer statt in zwei getrennten Öffnungen verschmelzen. Typisch sind in der Regel die inneren Fortpflanzungsorgane wie Gebärmutter, Eierstöcke und Eileiter. Die männlichen Säuglinge haben normale äußere und innere Genitalien.
• Veränderungen im Wachstum – Im Kindesalter kann es zu schnellem Wachstum mit fortgeschrittenem Knochenalter kommen. Die endgültige Höhe kann jedoch unter dem Durchschnitt liegen.
• Überschüssiges Androgen – Dies kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen zu einer geringeren Körpergröße und einer frühen Pubertät führen. Schambehaarung und andere Anzeichen der Pubertät können auch schon in sehr jungen Jahren auftreten. Es kann auch zu schwerer Akne kommen.
• Fruchtbarkeitsprobleme – Dazu gehören in der Regel unregelmäßige oder völlig ausbleibende Menstruationsperioden. Unfruchtbarkeitsprobleme treten normalerweise bei Frauen und gelegentlich auch bei Männern auf.

Nicht-klassische CAH 

Die Symptome treten bei der Geburt des Babys nicht auf oder werden nicht bemerkt. Manche Menschen zeigen nie irgendwelche Symptome. Bei anderen wird es normalerweise in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter deutlich. Cortisol ist möglicherweise das einzige Hormon, das in diesem Fall mangelhaft ist. Frauen können später in ihrem Leben Folgendes erleben:

• Einige männliche Merkmale wie übermäßige Körperbehaarung, Gesichtsbehaarung und tiefer werdende Stimme
• Menstruationszyklen, die unregelmäßig oder nicht vorhanden sind. 
• Unfruchtbarkeit

Bei Männern und Frauen können außerdem folgende Anzeichen auftreten:

• Schwere Akne
• Frühes Auftreten von Schamhaaren und andere Zeichen der frühen Pubertät
• Schnelles Wachstum im Kindesalter und eine geringere Endgröße als erwartet

Wie wird eine angeborene Nebennierenhyperplasie diagnostiziert?

Klassische CAH – Das Baby wird auf CAH untersucht, bevor es das Krankenhaus verlässt, als einer der Routinetests für Babys. Eine Person kann auch die Durchführung eines vorgeburtlichen Gentests in Betracht ziehen, wenn sie bereits ein Kind mit CAH hat. Dies kann durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erfolgen.

Nicht-klassische CAH – Die Diagnose einer nicht-klassischen CAH wird möglicherweise erst gestellt, wenn das Kind oder die Person einige der Symptome der Erkrankung zeigt. Dies kann in manchen Fällen erst im frühen Erwachsenenalter der Fall sein. Bei den durchgeführten Tests kann es sich um eine körperliche Untersuchung, einen Bluttest, einen Urintest usw. handeln Gentest.

Wie wird CAH behandelt?

Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung, aber es gibt eine symptomatische Behandlung, die Linderung verschaffen kann. Die Behandlung hängt auch davon ab, wie schwerwiegend die Symptome sind.

Klassische CAH – Der Zustand wird vom Arzt der Person überwacht und eine regelmäßige Blutuntersuchung zur Bestimmung des Hormonspiegels wird angeordnet. Ziel der Behandlung ist es, das normale Wachstum und die sexuelle Entwicklung des Einzelnen sicherzustellen. Zur Behandlung der unterschiedlichen Symptome können mehrere Medikamente verschrieben werden; diese beinhalten:

• Salzzusätze
• Mineralocorticoide
• Glukokortikoide

Diese Medikamente würden lebenslang täglich eingenommen werden, wenn die Person an klassischem CAH leidet, andernfalls kehren die Symptome zurück. Auch unklare Genitalien können operativ behandelt werden. In manchen Fällen kann es jedoch sinnvoll sein, die Operation um Jahre zu verschieben.

Nicht-klassische CAH – Falls die Person keine Symptome zeigt, benötigt sie möglicherweise keine Behandlung. Wenn ihre Symptome mild sind, benötigen sie möglicherweise eine niedrige Dosis Glukokortikoide. Die Behandlung ist nicht lebenslang. Auch die psychiatrische Versorgung ist ein wesentlicher Aspekt der CAH-Behandlung und kann dazu beitragen, die Lebensqualität der betroffenen Person zu verbessern.

Gibt es eine Möglichkeit, CAH zu verhindern? 

Es gibt keine Möglichkeit, dies zu verhindern, da es genetisch bedingt ist. Wenn die Erkrankung in der Familie bekannt ist oder ein Kind mit CAH hat, muss die Person möglicherweise zusätzlich zu den Gentests auch eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Wie sind die Aussichten für die Erkrankung?

Bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung kann die betroffene Person ein gesundes und produktives Leben führen. Bei der klassischen CAH nimmt die Person die Medikamente lebenslang täglich ein. Die meisten Menschen mit CAH haben einen guten Gesundheitszustand, sind aber normalerweise kleiner als andere Erwachsene. In einigen Fällen kann die Erkrankung die Fruchtbarkeit des Einzelnen beeinträchtigen. 

In Situationen, in denen die betroffenen Personen keine Kinder bekommen können, können sie assistierte Reproduktionstechniken in Anspruch nehmen, um ihre Chancen auf Kinder zu erhöhen. Das kann durch sein In-vitro-Fertilisation or Leihmutterschaft. Gentests In diesen Fällen ist es von entscheidender Bedeutung, dass sie die Krankheit nicht an ihre Nachkommen weitergeben. Einzelpersonen in Ländern, die nicht fortgeschritten sind Gentest von welchen Fähigkeiten man profitieren kann Medizintourismus. Dies kann durch eine medizinische Behandlung im Ausland erreicht werden, die von angeboten wird medizinische Reisebüros auch Meditour-Agenturen genannt. Dies kann als eine Form des Gesundheitstourismus betrachtet werden.