Klinefelter-Syndrom und männliche Fruchtbarkeit

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein zusätzliches X-Chromosom im genetischen Code eines Mannes vorhanden ist. Statt insgesamt 46 Chromosomen haben sie 47 – mit zwei Kopien der X-Chromosomen und einer Kopie des Y-Chromosoms (47XXY). Eine Kopie des X-Chromosoms und eine Kopie des Y-Chromosoms bilden die 46 Chromosomen, die einen typischen Mann ausmachen (46, XY). Es gibt einige Formen des Syndroms, bei denen nur einige Zellen des Individuums diese Veränderung aufweisen, während ihre anderen Zellen das normale 46 XY oder eine andere Anomalie aufweisen. Diese Formen können als Mosaik bezeichnet werden.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung; Es gibt Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um sie vor der Geburt des Babys zu diagnostizieren. In den meisten Fällen wird es jedoch nach der Geburt diagnostiziert. Das Baby kann manchmal diagnostiziert werden, da es oft einen kleineren Penis als erwartet hat oder während der Teenagerjahre, wenn die Pubertät nicht wie erwartet eintritt. Viele Männer werden möglicherweise überhaupt nicht diagnostiziert oder erst, wenn sie beginnen, Fruchtbarkeitsprobleme zu haben. In den meisten Fällen ist das Problem mit ihrer Fruchtbarkeit und Pubertät auf die Unfähigkeit der Hoden zurückzuführen, ausreichend Spermien und Testosteron zu produzieren. Dies führt dazu, dass diese Personen einen Testosteronersatz benötigen.

 

Wie häufig ist das Klinefelter-Syndrom?

Der Zustand ist ziemlich häufig und tritt bei etwa 1 von 600 Männern auf. Viele Männer erkennen jedoch nicht, dass sie die Bedingung haben.

 

Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?

 

Das zusätzliche Chromosom wird normalerweise durch ein zufälliges Ereignis erhalten. Es könnte das Ei oder das Sperma sein, das das zusätzliche Chromosom hat, das den Zustand verursacht. Ältere Frauen haben eine höhere Chance, einen Jungen mit dem XXY-Chromosom zu bekommen. Männer, die dieses Syndrom haben, können eines der folgenden haben:

• Ein zusätzliches X-Chromosom in jeder Zelle, was am häufigsten vorkommt.
• Mosaik Klinefelter, das nur in einigen Zellen ein zusätzliches X-Chromosom ist.
• Mehr als ein zusätzliches X-Chromosom, was sehr selten und schwerwiegender ist.

 

Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?

Die Symptome können bei manchen im Kindesalter auftreten, aber viele andere wissen nicht, dass sie die Krankheit haben, bis sie die Pubertät erreichen oder als Erwachsene. Dies liegt daran, dass die Symptome nicht immer vorhanden sind. Die Symptome variieren normalerweise mit dem Alter, dazu gehören:

Für Babys:

• Hernie (Eingeweide-/Weichteilbruch)
• Schwächere Muskeln
• Langsamer zu lernen, sich aufzusetzen, zu kriechen oder zu sprechen
• Hoden, die nicht in den Hodensack abgestiegen sind

Für Kinder:

• Niedrige Energieniveaus
• Geringes Vertrauen
• Probleme beim Lesen, Schreiben
• Schwierig, Freunde zu finden

Für Teenager:

• Größer als normale Brüste
• Weniger Muskeltonus
• Längere Arme und Beine, kürzerer Oberkörper und breitere Hüften als Jungen in ihrem Alter
• Die Pubertät kommt nie, kommt später oder ist unvollständig
• Kleiner Penis
• Kleine feste Hoden
• Weniger Gesichts- und Körperbehaarung
• Größer als der Durchschnitt für die Familie

Erwachsene:

• Low Sexualtrieb
• Niedriges Testosteron
• Probleme, eine Erektion zu bekommen
• Unfruchtbarkeit aufgrund unzureichende Spermienproduktion

 

Wie wird der Zustand diagnostiziert?

Dies wird von einem Arzt durchgeführt. Es beginnt in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung und allgemeinen Fragen zu den aufgetretenen Symptomen und dem Gesundheitszustand der Person. Dann führen sie Untersuchungen an der Brust, den Hoden und dem Penis durch und untersuchen die Reflexe des Individuums. Sie können dann zwei Tests durchführen, darunter:

• Chromosomenanalyse – Auch Karyotypanalyse genannt, untersucht die Chromosomen
• Hormontests – Diese untersuchen den Hormonspiegel im Blut oder Urin.

 

Was ist die Behandlung für das Klinefelter-Syndrom?

Die Behandlung beginnt am besten so früh wie möglich. Es ist jedoch nie zu spät, damit anzufangen. Eine der häufigsten Behandlungen ist die Hormontherapie. Es kann in der Pubertät begonnen werden und kann helfen, die typischen Körperveränderungen voranzutreiben, die mit der Pubertät einhergehen, wie z. B. Stimmveränderungen und Körperbehaarung. Es kann auch bei der Penisgröße und stärkeren Knochen und Muskeln helfen. Es beeinflusst jedoch nicht die Größe der Hoden oder verbessert die Fruchtbarkeit. Eine lebenslange Testosteronersatztherapie kann dazu beitragen, einige der anderen langfristigen Probleme zu verhindern, die mit der Erkrankung einhergehen. Einige der anderen Behandlungen umfassen:

• Fruchtbarkeitsbehandlungen wie assistierte Reproduktionstechniken, die bei der Zeugung eines Kindes für die Betroffenen helfen können
• Sprachtherapie
• Beratung und psychologische Unterstützung
• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Kosmetische Chirurgie zur Verkleinerung der Brust

 

Was sind die Komplikationen dieses Syndroms?

Männer mit diesem Syndrom entwickeln auch eher Zustände, die als metabolisches Syndrom bezeichnet werden können. Diese Bedingungen umfassen:

• Hoher Cholesterinspiegel
• Typ 2 Diabetes
• Bluthochdruck

Sie können auch entwickeln:

• Gynäkomastie
• Tremors
• Brustkrebs
• Anfälle
• Autoimmunkrankheiten
• Psychische Probleme
• Lungenerkrankungen

Diese Zustände können durch die Behandlung der Symptome behandelt werden, die eine Hormontherapie sowie eine Physio- und Verhaltenstherapie umfassen können.

 

Kann dem Klinefelter-Syndrom vorgebeugt werden?

Dieser Zustand kann nicht verhindert werden, da es sich um einen genetischen Zustand handelt. Es ist ein zufälliger Fehler im genetischen Code, der vor der Geburt auftritt. Der Zustand wird nicht durch die Familie weitergegeben; das heißt, es ist nicht vererbbar. Es gibt nichts, was ein Elternteil tun kann, um zu verhindern, dass sein Kind das Klinefelter-Syndrom hat.

 

Wie ist die Prognose des Klinefelter-Syndroms? 

Das Klinefelter-Syndrom kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Personen mit der milderen Form wissen möglicherweise nicht einmal, dass sie das Klinefelter-Syndrom haben. Einige Männer mit leichten Fällen entdecken erst während einer Unfruchtbarkeitsuntersuchung, dass sie die Krankheit haben. Die Behandlung dieses Syndroms kann Jungen und Männern helfen, ein glücklicheres und gesünderes Leben zu führen. Auch Fortschritte in der Fruchtbarkeitsbehandlung haben es einigen Betroffenen ermöglicht, Kinder zu zeugen. Ihre Lebenserwartung ist im Allgemeinen normal. Aber aufgrund der gesundheitlichen Probleme, die einige der Männer, die mit dieser Krankheit leben, plagen, wurde festgestellt, dass die Lebenserwartung bei ihnen geringer sein kann.