Präimplantationsdiagnostik
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Präimplantationsdiagnostik

Dies ist ein genetischer diagnostischer Test, der eingesetzt wird, um die in den Zellen eines Embryos enthaltenen genetischen Informationen zu untersuchen. Es handelt sich um einen Screening-Test, der an einem Embryo durchgeführt wird, der durch In-vitro-Fertilisation gewonnen wurde. Das Verfahren wird durchgeführt, um festzustellen, ob es Probleme mit dem Embryo gibt, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird.

Präimplantationsdiagnostik
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Warum wird von Paaren eine genetische Präimplantationsdiagnostik verlangt?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik wird von Paaren eingesetzt, die an einer schweren Erbkrankheit leiden und vorsichtig sind, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Das Verfahren sucht nach den Markern der bestimmten Krankheit, die diagnostiziert wird, wie die Suche nach der einzelnen Genstörung, die das Vorhandensein von anzeigt Sichelzellenanämie und Mukoviszidose.

Typischerweise sind die Paare, die diesen Service anfordern, nicht unbedingt unfruchtbar, möchten aber das Risiko verringern, eine genetische Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben, und dadurch ein Leben mit Krankheit oder sogar einen frühen Tod des Babys verhindern. Alle Paare haben im Allgemeinen das Risiko, einen anormalen Embryo zu bekommen; Das Risiko steigt jedoch mit dem Alter des Paares deutlich an. Ein anormaler Embryo, wenn er übertragen wird, kann sich entweder nicht einnisten oder selbst wenn er sich einnistet, kann er eine Fehlgeburt, den Tod des Fötus, eine Totgeburt oder ein Baby mit Anomalien verursachen.

Paare können die Diagnose auch beantragen, wenn eine schwere männliche Unfruchtbarkeit, eine sehr große Anzahl von Embryonen, ein höheres Alter oder wiederholte Misserfolge vorliegen IVF-Zyklen. In einigen anderen Fällen können Paare auch eine genetische Diagnose verwenden, um passende Stammzellen für andere Kinder zu finden, die möglicherweise eine Stammzelltransplantation benötigen. Präimplantationsgentests sind für fast alle Erbkrankheiten verfügbar, deren genaue Mutation bekannt ist. Für das Paar wird ein genauer Test erstellt, der Monate dauern kann, bevor der IVF-Zyklus beginnt.

Welche Krankheiten können diagnostiziert werden?

Paare, die Träger genetischer Krankheiten sind, haben die Möglichkeit, sich vor dem Transfer des Embryos in die Gebärmutter durch eine genetische Diagnose ihrer Embryonen zu vergewissern, dass sie nicht an der Krankheit leiden. Eine der am häufigsten getesteten Bedingungen während der genetischen Diagnose ist eine Einzelgenstörung. Sie werden durch die Vererbung eines defekten Gens verursacht. Diese Störungen werden entweder als rezessiv oder dominant klassifiziert. Während eine rezessive Störung zwei schlechte Kopien des Gens erfordert, um an das Baby weitergegeben zu werden, benötigt eine dominante Einzelgenstörung nur eine Kopie des defekten Gens, um die Krankheit zu verursachen.

Derzeit wurden über tausend einzelne Genstörungen identifiziert. Viele von ihnen sind ziemlich selten, während einige in bestimmten ethnischen Gruppen ziemlich häufig sind. Bei diesen häufigen Erkrankungen werden in der Regel Routineuntersuchungen vor einer Schwangerschaft empfohlen. Es gibt Hunderte weiterer genetischer Krankheiten, bei denen einzelne Gentests mit IVF durchgeführt werden können und Präimplantationsdiagnostik. Einige der relativ häufigen Einzelgenkrankheiten sind:

  • Autosomal-rezessive Störungen – Sanhoff-Krankheit, Gaucher-Krankheit, Nebennierenhyperplasie, Fanconi-Anämie, Phenylketonurie, Glykogenspeicherkrankheit, Adenosin-Deaminase-Mangel,
  • Autosomal dominante Erkrankungen – Neurofibromatose, polyzystische Nierenerkrankung, Achondroplasie, Retinitis pigmentosa, unvollkommene Osteogenese, myotone Dystrophie, familiäre adenomatöse Polyposis, Marfan-Syndrom
  • X-chromosomale Störungen – X-chromosomaler Hydrozephalus, Ornithin-Carbamyl-Transferase-Mangel

Wie wird ein Gentest vor der Implantation durchgeführt?

Gentestverfahren vor der Implantation
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Die genetische Präimplantationsdiagnostik verwendet IVF, bei der mehrere Eizellen gereift und geerntet werden. Nach der Entnahme werden die Eizellen dann befruchtet, entweder durch Mischen mit Sperma oder durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion. Nachdem sich die Embryonen gebildet haben, werden sie in einem Kulturmedium gezüchtet, bis sie das 6-8-Zell-Stadium erreicht haben, was etwa 3-5 Tagen der Embryonalentwicklung entspricht. An diesem Punkt wird der Embryo biopsiert, d. h. die Entnahme von einer oder zwei Zellen. Dies geschieht so, dass der Embryo nicht geschädigt wird. Die isolierten Zellen werden dann auf den skizzierten spezifischen genetischen Zustand getestet. Die unbeeinträchtigten Embryonen werden für den Transfer in die Gebärmutter der Frau aufbewahrt. Die überschüssigen Embryonen werden normalerweise gelagert und für andere nachfolgende Übertragungen oder Leihmutterschaftszwecke eingefroren. Zwei Haupttechniken werden für die genetische Diagnose verwendet, dazu gehören:

  • Polymerasekettenreaktion (PCR) – Bei der PCR erfolgt eine Amplifikation des interessierenden Gens, d. h. es werden mehrere Kopien davon erstellt. Diese Amplifikation ermöglicht die Identifizierung sehr kleiner Mengen der für die Diagnose benötigten DNA.
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) – Es ermöglicht dem Labor, die Chromosomen in einer isolierten Zelle zu nummerieren. Die Technik wird hauptsächlich bei erwarteten Anomalien in der Anzahl der Chromosomen eingesetzt. Damit lassen sich Krankheiten wie das Down-Syndrom oder Translokationen (Defekte in der Struktur des Chromosoms) diagnostizieren.

Welche Risiken sind mit einer genetischen Präimplantationsdiagnostik verbunden?

Abgesehen von den bereits dokumentierten Risiken der IVF für Mutter und Kind gibt es keine zusätzlichen dokumentierten Risiken, die mit der genetischen Präimplantationsdiagnostik verbunden sind. Der mit der genetischen Diagnose verbundene Prozess birgt jedoch ein geringes Risiko einer Schädigung des Embryos, was zu einem Fehlschlagen der Implantation des besagten Embryos führen kann. Ein kleiner Teil der Embryonen, die den Prozess der genetischen Präimplantationsdiagnostik durchlaufen, etwa 5%, geht durch die Schädigung verloren. Ein weiteres Problem mit dem Test sind die Ungenauigkeiten, die bei einigen Testergebnissen auftreten können, da die Diagnose nicht 100 % genau ist. Aus diesem Grund wird der Frau empfohlen, sich auch während der Schwangerschaft typischen pränatalen Tests zu unterziehen.

Gibt es ethische Fragen im Zusammenhang mit einer genetischen Präimplantationsdiagnostik?

Da sich die Technologie kontinuierlich weiterentwickelt, wird die Praxis, bestimmte genetische Merkmale auszuwählen, um sie an ein Kind weiterzugeben, eine gängige Praxis werden. Dies wird zu einem Problem, da es sich erheblich von der ursprünglichen Absicht der Technologie entfernt; wodurch die Anzahl erfolgloser Embryonen und Embryonen mit vererbbaren genetischen Defekten reduziert wird. Die Befürchtung ist, dass Paare mit fortschreitender Technologie anfangen könnten, nach bestimmten Eigenschaften zu suchen, die sie an ihre Nachkommen weitergeben möchten, während sie gleichzeitig die bestimmten Eigenschaften auswählen, die sie fallen lassen möchten.

Die in diesem Blog bereitgestellten Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat betrachtet werden. Es ist nicht dazu gedacht, eine professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung zu ersetzen. Konsultieren Sie immer einen qualifizierten Gesundheitsdienstleister, bevor Sie Entscheidungen bezüglich Ihrer Gesundheit treffen. Weiterlesen

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