Die Rolle der Genetik bei Unfruchtbarkeit und Leihmutterschaft

Die Rolle der Genetik bei Unfruchtbarkeit und Leihmutterschaft kann nicht genug betont werden. Viele Frauen sind aufgrund genetischer Faktoren nicht in der Lage, schwanger zu werden und ein Kind zur Welt zu bringen. In manchen Fällen kann es an erblichen Chromosomenanomalien liegen. In anderen Fällen könnte die Ursache ein einzelner Gendefekt sein, der vom Elternteil auf das Kind übertragen wurde. Diese Störungen und Krankheiten treten auf, wenn die normale DNA-Sequenz teilweise oder vollständig durch eine oder mehrere Genmutationen verändert wird. Wenn andere Frauen in der Familie aufgrund von Faktoren wie vorzeitiger Menopause Probleme bei der Empfängnis hatten, Endometriose, PCO-Syndromusw., wäre die betreffende Frau auch einem erhöhten Risiko für dieselben Probleme ausgesetzt.

Chromosomenanomalien 

Dies ist ein sehr großes Problem bei Embryonen, da diejenigen mit diesen Chromosomenanomalien sehr schlechte Einnistungsraten aufweisen. Außerdem kommt es bei der Implantation zu einer Fehlgeburt, und wenn die Schwangerschaft Wird das Kind ausgetragen, kommt es mit Problemen wie eingeschränkter geistiger Leistungsfähigkeit, Entwicklungsverzögerung oder körperlichen Beeinträchtigungen zur Welt. Zu den Chromosomenanomalien gehören:

• Translokation – hier werden einige Chromosomenstücke an das falsche Chromosom gebunden
• Mutation – Hier kommt es zu einer Veränderung der DNA-Mutation des Gens
• Streichung – hier fehlt ein Teil eines Chromosoms
• Inversion – Dies ist ein Phänomen, bei dem ein Chromosom invertiert oder umgekehrt wird
• Aneuploidie – hier gibt es zu wenige oder zu viele Chromosomen

Die Translokation ist die am häufigsten auftretende der oben aufgeführten Anomalien. Der Elternteil, der Träger dieser Translokationsanomalie ist, ist zwar häufig normal, erhält aber in der Regel zu viel oder zu wenig genetisches Material in seinen Embryo. Dies führt in der Regel dazu, dass die Implantation fehlschlägt oder es zu einer Fehlgeburt kommt. 

Die meisten Paare, die auf ihre Chromosomenanomalie aufmerksam gemacht wurden, profitieren von einer Präimplantationsdiagnostik, die üblicherweise im Rahmen einer durchgeführt wird IVF oder ein Leihmutterschaftsprozess. Das als Down-Syndrom bezeichnete Phänomen geht meist mit einem fortgeschrittenen mütterlichen Alter einher und ist auch ein häufiges Beispiel für Aneuploidie. Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Anzahl von Chromosomen verursacht. Man spricht auch von Trisomie.

Vererbte genetische Störungen

Auch wenn dies selten vorkommt, könnte das Vorliegen einer vererbten genetischen Störung aufgrund abnormaler Gene oder Mutationen vorliegen. Eine Chromosomenanalyse des Blutes der Eltern zeigt, dass dies bei weniger als 5 % der Paare der Fall ist. Anomalien einzelner Gene sind Mutationen, die durch Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens verursacht werden, das die Proteine ​​produziert, die die normale Funktion von Zellen ermöglichen. Diese Genmutationen führen zu einer Veränderung der Funktion der Zellen aufgrund eines Mangels an einem bestimmten Protein. 

Störungen einzelner Gene sind in der Regel ein Hinweis auf genetisch bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose in der Familie, eine unheilbare und tödliche Krankheit, die die Schleimdrüsen lebenswichtiger Organe befällt. Obwohl sie recht selten sind, können diese Krankheiten für Familien ziemlich verheerende Folgen haben. Aber glücklicherweise haben technologische Fortschritte große Fortschritte bei der Erkennung dieser Krankheiten durch die Präimplantationsdiagnostik in Verbindung mit IVF ermöglicht. 

IVF und PID können bei diesen Erkrankungen eingesetzt werden, um zu verhindern, dass ein Paar Enttäuschungen erlebt, insbesondere wenn in der Familie bekannte Einzelgenstörungen vorliegen. Dies ist auch dann möglich, wenn bei dem Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme vorliegen.

Embryonentests auf genetische Störungen

Dies ist eine Option, die Paaren angeboten wird, die sich einer IVF unterziehen. Bei der IVF werden die Embryonen nach der Befruchtung und der Embryonenerzeugung mehrere Tage lang im Labor gezüchtet. Am dritten Tag des Wachstums befinden sich die Embryonen normalerweise im Acht-Zellen-Stadium. Aus jedem lebensfähigen Embryo wird eine Zelle entnommen und dann durch Präimplantations-Gentests auf genetische Krankheiten und Störungen untersucht. Dazu gehören das genetische Screening und die Diagnose vor der Implantation.

Der Verlust einer Zelle stellt nachweislich kein Problem dar und verhindert nachweislich keine Embryonalentwicklung. Nach der Untersuchung werden die nachweislich krankheitsfreien Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter der Frau freigegeben. Da es jedoch eine bekannte Fehlerquote bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik gibt, wird empfohlen, dass sich die Frau den normalen pränatalen Tests unterzieht, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Zusätzlich zur PID können Amniozentese und chronische Zottenbiopsie durchgeführt werden, um das Risiko einer Fehldiagnose auszuschließen. Zu den beiden Hauptvorteilen, die dieser Präimplantations-Gentest bietet, gehören:

• Das verringerte Risiko, eine genetische Krankheit an ein Kind zu übertragen
• Eine erhöhte Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt durch eine IVF-Behandlung mit einem genetisch normalen Embryo

Der durch IVF erzeugte Embryo kann auf einzelne Genkrankheiten getestet werden wie:

• Sichelzellenanämie
• Mukoviszidose
• Fragile-X-Syndrom
• Huntington-Krankheit
• BRCA1- und BRCA2-Mutationen erhöhen das Risiko einer Brust- oder Brustkrebserkrankung Eierstockkrebs bei einem weiblichen Kind.

Embryonen, die eines oder mehrere der oben aufgeführten genetischen Probleme aufweisen, werden nicht für die Implantation ausgewählt.

Die Rolle der Genetik bei Unfruchtbarkeit und Leihmutterschaft: Genetische Beratung 

Eine genetische Beratung unterscheidet sich von Gentests darin, dass die genetischen Berater dem Paar dabei helfen, die Gentests zu bestimmen, die am hilfreichsten und notwendigsten sind. Dies kann vor der Empfängnis untersucht werden, wenn das Paar eine PID in Betracht zieht. 

Genetische Berater sind Gesundheitsdienstleister, die qualifiziert sind, dem Paar wichtige Informationen zu den Gentests zu geben und fundiertere Entscheidungen zu treffen. Sie stehen zur Verfügung, um die Familiengeschichte eines Paares einzusehen und zu untersuchen und bei der Ermittlung der Ursache der Unfruchtbarkeit zu helfen. Mit ihrem Fachwissen können diese Berater bei der Zusammenarbeit mit Anbietern sehr wichtig sein, um dem Paar bei der Beantwortung aller Fragen zu helfen und in den meisten Fällen die tatsächliche Ursache der Unfruchtbarkeit des Paares aufzudecken. Die Bestimmung des genauen genetischen Problems hilft dabei, die wirksamste Behandlung zu finden, die dann die Aussichten des Paares auf dem Weg zu einem gesunden Baby verbessert.