Adrenoleukodystrophie (ALD)

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Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine genetische Erkrankung, die mit den X-Chromosomen verbunden ist, und wird daher auch als X-chromosomale Adrenoleukodystrophie oder X-chromosomale ALD bezeichnet. ALD betrifft die Nebennieren und das Nervensystem. Die Bedingung ist eine seltene, die bei 1 Person von etwa 20,000 bis 50,000 Menschen auftritt, und dies tritt hauptsächlich […] Weiterlesen

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Adrenoleukodystrophie (ALD)

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine genetische Krankheit, die ist an die X-Chromosomen gekoppelt und deswegen ist es auch so X-chromosomale Adrenoleukodystrophie oder X-chromosomale ALD. ALD betrifft die Nebennieren und das Nervensystem. Die Bedingung ist eine seltene, die bei 1 Person von etwa 20,000 bis 50,000 Menschen auftritt, und dies tritt hauptsächlich bei Männern auf. Wenn eine Frau das ALD-Gen hat, treten keine Symptome auf, oder die Symptome sind sehr gering und mild.  Was ist Adrenoleukodystrophie? ALD-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs) nicht abbauen kann. Aufgrund der Unfähigkeit, abgebaut zu werden, häufen sich die VLCFAs im Gehirn, in den Nebennieren und im Nervensystem an.  Die Ansammlung von VLCFA verursacht Schäden an der Myelinscheide (der Membran, die Nervenzellen im Gehirn vor Schäden schützt). Die Nervenzellen sind die Nerven, die für die Gehirnfunktion verantwortlich sind, und wenn die Myelinscheide zerstört ist, können sie keine Informationen mehr zum und vom Gehirn weiterleiten. Dies kann zu mehreren Funktionsstörungen des Gehirns führen. Es gibt verschiedene Arten von X-chromosomaler ALD. Zu den gängigen Typen gehören:
  • Zerebrale ALD (KALD)
Es gibt verschiedene Namen für diese Störung; „zerebrale demyelinisierende ALD“, „zerebrale ALD im Kindesalter“, „On-Set-ALD im Kindesalter“. Sie wird als „Kindheit“ bezeichnet, weil sie bei Kindern im Alter zwischen 3 und 10 Jahren auftritt. Die Erkrankung schädigt den weißen Bereich des Gehirns, schreitet schnell fort und verursacht eine schwere und irreversible Beeinträchtigung des Gehirns. Es kann zu einer dauerhaften Behinderung und zum Tod führen, wenn es nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt wird.
  • Adrenomyeloneuropathie (AMN)
Diese Störung tritt bei Erwachsenen auf und verläuft milder als die zerebrale ALD. Bei einer Person mit diesem Gen treten keine Symptome auf, bis sie zwischen 20 und 30 Jahre alt sind. Die Schäden in diesem Zustand schreiten langsam voran und sind weniger schwerwiegend, können aber zu einem Verlust der Gehirnfunktion führen. Aufgrund des langsamen Fortschreitens lassen sich die Schäden jedoch gut kontrollieren, wenn die Symptome frühzeitig erkannt werden.
  • Addison-Krankheit
Dieser Die Störung wird auch als „Nebenniereninsuffizienz“ bezeichnet“, weil es passiert, wenn die Nebennieren zu wenig Hormone produzieren. Dies kann den Patienten allgemein schwächen und das Gehirn schwer schädigen.
  • Weibliche ALD
Es ist ein Fakt, dass ALD betrifft selten Frauen. Die Gene können jedoch bei Frauen gefunden werden, aber Symptome treten kaum auf, da sie mehr als ein X-Chromosom haben. Wenn sich die Symptome manifestieren, sind sie sehr mild und können zu keinen Hirnschäden führen. Oft treten diese Symptome nach dem 35. Lebensjahr auf. Diagnose Ihr Arzt wird Ihre Kranken- und Familiengeschichte inkognito mit Ihren Symptomen durchgehen. ALD hat jedoch Symptome, die mit anderen psychischen und Verhaltensproblemen zusammenhängen können. Daher müssen weitere Tests durchgeführt werden, um die Störung zu bestätigen. Sie beinhalten:
  1. Bluttest; um Ihre Nebennieren und ihre Funktion zu überprüfen, die mutierten Gene zu finden und auf das Vorhandensein eines sehr hohen VLCFA-Spiegels zu prüfen.
  2. Magnetresonanzbilder (MRT); um die Anomalien und Schäden im Gehirn zu untersuchen, die eine Innovation von ALD sein können.
  3. Biopsie; um eine kleine Hautprobe auf den hohen VLCFA-Spiegel zu untersuchen
  4. Fibroblasten-Zellkultur (FCC); überprüft ein Stück Hautzelle auf angesammelte VLCFA-Spiegel.
Behandlung ALD kann nicht geheilt werden, aber die Symptome können kontrolliert und ihr Fortschreiten verlangsamt werden. Die Kontrollbehandlungen hängen von der Art der ALD ab, die bei Ihnen diagnostiziert wird. Behandlungen umfassen:
  • Knochenmark (Stammzellen) Transplantation
Dies geschieht hauptsächlich, um das Fortschreiten der Symptome der zerebralen ALD zu verlangsamen. Es ist jedoch hilfreich für Kinder, die frühe Anzeichen dieser Störung haben. Die gesunde Blutkörperchen in den transplantierten Stammzellen kann Nervenschäden im Gehirn verhindern und ihnen ein nahezu normales Leben ermöglichen.
  • Gentherapie
Dies ist eine neu entwickelte Behandlung, die sich noch in der klinischen Erprobung für zerebrale ALD-Behandlungen befindet. Diese Therapie entfernt die erkrankten Stammzellen, repariert das mutierte Gen und bringt das reparierte Gen zurück. Die Ergebnisse der klinischen Studien waren ermutigend und bei 88 % der Jungen, die sich der Therapie unterzogen, war das Fortschreiten der Erkrankung unter Kontrolle. Das Risiko ist auch geringer als bei Stammzelltransplantationen. Es wird mehr Forschung betrieben, um die Behandlungsmethode sicher und langlebig zu machen. Wenn Sie diese Behandlung also in Betracht ziehen, müssen Sie Ihre Zustimmung zusammen mit einem Familienmitglied und einer rechtlichen Unterstützung einholen.
  • Steroide
Kortikosteroid-Ersatzpillen oder Injektionen können verwendet werden zur Behandlung einer Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison).  
  • Medikamente
Medikamente zur Linderung der Symptome von ALD wie Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Steifheit, Krämpfe usw. können von Ihrem Arzt verschrieben werden.
  • Physiotherapie
Ein Physiotherapeut kann Ihnen eine Trainingsroutine anbieten, die Ihre Muskeln stärkt, die Muskelsteifheit verringert und die Krämpfe lindert.
  • Diät
Eine Diät mit einem niedrigen VLCFA-Spiegel kann helfen, die Ansammlung von Säuren im Blut zu kontrollieren.

Symptome

Symptome von ALD

Die Symptome der Adrenoleukodystrophie hängen von der Art ab, die Sie betrifft. Dazu gehören:

Zerebrale ALD:

  • Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (HINZUFÜGEN); schlechtes Gedächtnis und kurze Aufmerksamkeitsspanne.
  • Lese- und Schreibprobleme wie Lese- und Schreibschwierigkeiten.
  • Schlechtes Sprach- und Sprachverständnis.
  • Probleme mit Bewegung und Stoffwechsel.
  • Beeinträchtigung des Hörens und Sehens.
  • Hyperaktivität
  • Schnelle Verhaltensänderungen; Aggression oder Rückzug.
  • Blasse Haut
  • Schwäche und Ungeschicklichkeit
  • Niedriger Blutzucker
  • Schielen und Augenschmerzen
  • Schluckbeschwerden
  • Muskelkrämpfe und Krämpfe
  • Infektionen treten häufig auf.
  • Migräne

Wenn sich die Situation verschlechtert und es keine Behandlungen gibt, kann es zu folgenden Fällen kommen:

  • Sprechunfähigkeit
  • Anfälle
  • Lähmung
  • Koma
  • Tod.

Adrenomyeloneuropathie (AMN): 

  • Probleme beim Erinnern und Denken.
  • Muskelschwäche; Arme und Beine.
  • Unfähigkeit, das Gleichgewicht zu halten.
  • Instabiler Gang/Bewegung.
  • Kribbeln und Taubheitsgefühl in den Beinen.
  • Schlechte erektile Funktion.
  • Unfähigkeit, das Wasserlassen und das Stoppen zu kontrollieren.

Addison-Krankheit: 

  • Allgemeine Körperschwäche
  • Geschwächte Muskeln
  • Geringer Appetit 
  • Übelkeit und Erbrechen
  • Gewichtsverlust
  • Verdunkelte Hautstellen
  • Niedriger Blutdruck
  • Bauchkrämpfe und Schmerzen

Weibliche ALD: 

  • Ermüden
  • Muskeltaubheit
  • Schmerzen im Gelenk
  • Harnprobleme.

Ursachen

Ursachen von ALD

Adrenoleukodystrophie wird durch die Mutation des ABCD1-Gens im X-Chromosom verursacht. Das ABCD1-Gen stellt das Adrenoleukodystrophie-Protein (ALDP) her, das für den Abbau und Transport von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) in die Peroxisomen zur Verarbeitung und im Körper verantwortlich ist.

Wenn die Gene mutiert sind, werden sie verzerrt und können nicht mehr genug ALDP produzieren, um VLCFAs abzubauen und zu transportieren, was zu einer Anhäufung der Fettsäuren im Körper führt. In ihrem unverarbeiteten Zustand beginnen sie, die Nervenzellen zu zerstören, die von Ihrem Gehirn mit den Nebennieren, dem Rückenmark usw. verbunden sind, blockieren Nervensignale und bewirken, dass das Gehirn beginnt, seine Funktion zu verlieren.

ALD ist hauptsächlich bei Männern häufiger als bei Frauen, da Männer nur ein X-Chromosom haben, so dass sie das defekte Chromosom von einem Elternteil erben und es beginnt, sie zu beeinträchtigen und sehr schwerwiegend ist. In der Zwischenzeit haben Frauen zwei X-Chromosomen und gelangen nur zu einer Kopie des defekten Gens, daher sind die Symptome möglicherweise nicht vorhanden oder können mild sein, da das gesunde ABCD1-Gen im X-Chromosom genug ALDP produziert, um die VLCFAs abzubauen und gut zu transportieren.

FAQ

Wie häufig ist ALD?

ALD ist eine sehr seltene Erkrankung, die weltweit bei etwa 1 von 20,000 bis 50,000 Menschen auftritt.

Kann ALD ohne bekannte Familienanamnese auftreten?

Nur in sehr wenigen Fällen – etwa 5 bis 7 % – kann eine Person eine genetisch übertragene ALD entwickeln. In diesem seltenen Fall mutiert das ABCD1-Gen zufällig und von selbst ohne genetischen Auslöser. Dies wird als „De-novo-Mutation“ bezeichnet.

Was ist CALD?

CALD ist zerebrale Adrenoleukodystrophie, eine Art von ALD, die bei männlichen Kindern im Alter von 3 bis 10 Jahren auftritt. Es ist eine sehr chronische ALD-Erkrankung, die schnell fortschreitet und zu einem vegetativen Zustand und dann zum Tod führen kann, wenn sie nicht früh genug behandelt wird.

Wie lange kann ein Kind mit zerebraler Adrenoleukodystrophie im Kindesalter leben?

CALD ist eine sehr fettige, fortschreitende Krankheit und wenn sie nicht in den frühen Jahren Ihres Kindes erkannt und behandelt wird, kann dies zu irreversiblen Komplikationen führen. Die Symptome beginnen sich im Alter von 3 bis 4 Jahren zu zeigen, und wenn er nicht behandelt wird, kann er in etwa 2 Jahren bis zu 10 Jahre vor dem Tod in einen vegetativen Langzeitzustand (Koma) geraten.

Können Sie ALD überleben?

Die Prognose für diese Störung ist schlecht, insbesondere für die zerebrale ALD. Ohne Behandlung kann ein Kind CALD nur 5 bis 10 Jahre überleben, während bei Adrenomyeloneuropathie (AMN) und Morbus Addison eine Überlebensrate von 10 bis 15 Jahren geschätzt wird.