CADASIL-Syndrom

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WAS IST DAS CADASIL-SYNDROM? CADASIL oder „CADASIL-Syndrom“, wie es im Volksmund genannt wird, ist ein Akronym für den Zustand, der als „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Syndrome“ bekannt ist. Dieses Syndrom ist als erbliche Schlaganfallerkrankung bekannt. Das Cadasil-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was die Existenz von […] Weiterlesen

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CADASIL-Syndrom

WAS IST DAS CADASIL-SYNDROM? CADASIL oder „CADASIL-Syndrom“, wie es im Volksmund genannt wird, ist ein Akronym für den Zustand, der als „Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie-Syndrom“. Dieses Syndrom ist als erbliche Schlaganfallerkrankung bekannt.  Das Cadasil-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was die Existenz einer Mutation in nur einer Kopie des Gens in jeder Zelle verdeutlicht, die das Cadasil-Syndrom auslösen kann. In seltenen Fällen kann Cadasil das Ergebnis einer neuen Mutation im Gen sein, die möglicherweise nicht von einem anderen Elternteil vererbt wird. Die Eintrittswahrscheinlichkeit für Erbfälle kann mit 50 % angesetzt werden. Die Lebenserwartung des Cadasil-Syndroms ist bei Personen, bei denen Cadasil diagnostiziert wurde, aufgrund möglicher Lungen- und Herzerkrankungen reduziert, die von Symptomen wie Schäden an den Blutgefäßen begleitet werden. Dieser Schlaganfall (Cadasil-Syndrom) gehört zu den häufigsten hereditären zerebralen Angiopathien und ist Folge einer Genmutation der Notch 3 auf den Chromosomen. Die Schwere dieses Syndroms hängt von der unregelmäßigen Häufung kleiner Infarkte und der Entwicklung einer zerebralen Atrophie im Laufe der Zeit ab. Die für die Mutationen verantwortliche Krankheit wird als Leukodystrophie bezeichnet. Die Leukodystrophien gehören zu einer Familie von Erkrankungen. Migränekopfschmerzen setzen ein, vorübergehende ischämische Attacken sind vorhanden, begleitet von Schlaganfällen. Das Cadasil-Syndrom tritt hauptsächlich bei Patienten im Alter von 40 bis 50 Jahren auf. Das Cadasil-Syndrom tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf, da es nicht geschlechtsabhängig, sondern altersabhängig ist. Dann wird die Magnetresonanztomographie verwendet, um die Dauer der Anzeichen und Symptome der Krankheit zu erkennen. Die zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie-Syndrom (CADASIL) wird begleitet von fortschreitender Demenz, Migräne, vorübergehenden ischämischen Attacken, die mit Schlaganfällen, Stimmungsstörungen und wiederkehrenden subkortikalen Hirninfarkten einhergehen.  DIAGNOSE DES CADASIL-SYNDROMS Die Bestimmung des CADASIL-Syndroms ist aufgrund der genetischen Natur der Erkrankung eine Herausforderung. Anamnese, körperliche Untersuchung, vorhandene Symptome und Labortests werden verwendet, um eine Diagnose durch einen professionellen Facharzt zu stellen. Sie liefern Abzüge für die Diagnose und Prüfung dieser Bedingung. Die Magnetresonanztomographie kann helfen, Veränderungen in den weißen Läsionen frühzeitig zu erkennen, sie kann jedoch nicht zur Diagnose verwendet werden. Der Cadasil-Syndrom-Test kann auch durchgeführt werden, indem eine Blutprobe entnommen und ein endgültiger Test durch Sequenzierung des gesamten Notch-3-Gens durchgeführt wird. Diese Methode ist jedoch teuer, daher ist das beste und effektivste Mittel zum Testen auf das CADASIL-Syndrom die Durchführung einer Hautbiopsie, bei der Gewebe in der Haut zum Testen entnommen wird. BEHANDLUNG DES CADASIL-SYNDROMS Es gibt keine bekannte Heilung oder wirksame Behandlung für das Cadasil-Syndrom, obwohl eine Behandlungsform, die als Thrombozytenaggregationshemmer bekannt ist, meistens verwendet wird, hat sie sich nicht als erfolgreich erwiesen, und einige Fachärzte billigen diese Behandlung nicht, da sie zu Mikroblutungen im Gehirn führen kann und Sicherheit der Thrombozytenaggregationshemmer sind noch nicht bekannt. Daher können für Patienten mit Symptomen wie Migräne vorbeugende Behandlungsmethoden sowohl symptomatisch als auch prophylaktisch eingesetzt werden, alle abhängig von der Schwere der Symptome. Medikamente, die Migräne vorbeugen können, sind Acetazolamid und Natriumvalproat. Medikamente, die bei kognitivem Verfall eingesetzt werden können, umfassen Acetylcholinesterase-Hemmer. Bei Bluthochdruck, Hypercholesterinämie, dh hohem Cholesterinspiegel im Körper, können Behandlungen wie unterstützende Pflege, emotionale Unterstützung und Beratung durch Familienmitglieder und Freunde empfohlen werden. Therapien für Rauchen, Thrombolytika, Antikoagulanzien und Angiographie sollten bei Patienten mit CADASIL-Syndrom vermieden werden, da sie die Wahrscheinlichkeit von Schlaganfällen und Blutungen erhöhen. Schließlich sollten Nachuntersuchungen von einem Neurologen durchgeführt werden, um den Patienten mit CADASIL direkt ab dem Zeitpunkt der Diagnose zu überwachen, zusammen mit verschiedenen Spezialisten, um Körperteile auf der Grundlage ihres Fachgebiets zu überwachen. PROGNOSE DES CADASIL-SYNDROMS Die Symptome, unter denen Patienten mit CADASIL leiden, schreiten mit zunehmendem Alter allmählich fort. Im Alter von 65 Jahren drohen schwerwiegende Probleme wie Demenz und kognitive Probleme, bei denen einige Patienten nicht mehr gehen können, während andere aufgrund massiver Schlaganfälle vollständig auf die Pflege eines Betreuers angewiesen sind.

Symptome

SYMPTOME DES CADASIL-SYNDROMS

Im Allgemeinen sind die ersten Anzeichen, die wahrgenommen werden, Migräneanfälle, die von einer Aura und Schäden an den Blutgefäßen begleitet werden. Andere Symptome sind Schlaganfälle, subkortikale transiente ischämische Attacken oder Stimmungsstörungen. Da die Altersgruppe ein Faktor ist, kann es die Diagnose unterstützen, wenn diese Symptome in der Altersgruppe von 40 bis 50 Jahren vorhanden sind.

Das Cadasil-Syndrom ist mit Demenz assoziiert, daher wandert die Phase nach den frühen Stadien der Krankheit in eine subkortikale Demenz mit Urininkontinenz. Gehunfähigkeit und Pseudobulbärlähmung.

Andere häufige Symptome sind:

  1. Psychiatrische Probleme wie Depressionen, Angstzustände und Apathie treten bei etwa 30 % der Patienten auf, bei denen CADASIL diagnostiziert wurde. 
  2. Mögliche Epilepsie aufgrund von erlebten Anfällen. Dies tritt bei etwa 10% der Betroffenen auf und sie sind normalerweise bei Menschen mittleren Alters vorhanden.
  3. Diffusion von Läsionen der weißen Substanz mit subkortikalen Infarkten in der Neurobildgebung.

Seltene Anzeichen und Symptome, die auftreten können, können sein:

  1. Parkinsonismus beinhaltet langsame Bewegungen in einigen Teilen des Körpers, hauptsächlich in den Beinen, dann Zittern.
  2. Häufige Amnesie.
  3. Neuropathologische Probleme wie die Funktionsstörung eines oder mehrerer peripherer Nerven, die zu Taubheit oder Schwäche führt.
  4. Myopathie mit Muskelschwäche, die auf eine Muskelerkrankung zurückzuführen ist.
  5. Koma, Verwirrtheit, Konzentrationsschwäche und Fieber.
  6. Beteiligung des Rückenmarks.
  7. Übelkeit.
  8. Erbrechen.
  9. Abnormales Augenprotein.
  10. Kopfbewegungsunverträglichkeit.
  11. Akutes vestibuläres Syndrom und schnelles Auftreten von Schwindel über Stunden.

    Ursachen

    WAS VERURSACHT DAS CADASIL-SYNDROM?

    Die Ursachen der zerebralen autosomal dominanten Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie-Syndrom (CADASIL) können auf eine Varianz im Notch-Gen in den Chromosomen zurückgeführt werden. Dieses Notch3-Gen ist für die Regulation des Notch3-Rezeptorproteins verantwortlich, das für die normale Funktion und Erhöhung der Überlebensrate der glatten Gefäßmuskelzellen erforderlich ist.

    Variationen im Gen lösen die Entwicklung eines abnormalen Proteins aus, wodurch die Funktion des Notch3-Rezeptorproteins und das Überleben der glatten Gefäßmuskelzellen eingeschränkt werden, was zur Selbstzerstörung der Zellen führt. Diese Selbstzerstörung führt zu Schäden in den Blutgefäßen, die bekanntermaßen ein charakteristisches Merkmal von CADASIL sind.

    FAQ

    Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Cadasil-Syndrom?

    Die genaue Sterblichkeitsrate für Patienten mit Cadasil ist jedoch nicht sicher, die Altersspanne für Schlaganfälle liegt zwischen 45 und 50 Jahren. Das durchschnittliche Eintrittsalter wird mit 61 Jahren nach einer mittleren Krankheitsdauer von etwa 23 Jahren angegeben. Das männliche Geschlecht stirbt früher als Frauen an diesem Syndrom.

    Ist Cadasil eine unheilbare Krankheit?

    Es ist ein allmählicher Prozess, aber auf lange Sicht kann es zu Behinderungen wie Gehunfähigkeit und dann zum vorzeitigen Tod führen. Sowohl die Schwere der Erkrankung mit der Zeit variiert bei den Patienten unterschiedlich.

    Wie bekommt man Cadasil?

    In den meisten Fällen wird das Cadasil durch einen betroffenen Elternteil erhalten, während in seltenen Fällen Veränderungen und Mutationen des Notch3-Gens in den Chromosomen auftreten.

    Was ist Cadasil-Demenz?

    Cadasil ist eine Erbkrankheit, die zur Entwicklung einer Gefäßerkrankung führt, die Demenz verursacht.

    Was sind die 5 Warnzeichen für einen Schlaganfall?

    Warnzeichen eines Schlaganfalls sind Schwierigkeiten beim Sprechen, Verwirrtheit, Schwäche in einer Körperhälfte, Sehstörungen, schwere Migräne.