Mukoviszidose

• Unfruchtbarkeit bei Männern und Frauen.
• Wachstum gestört
• Unterernährung
• Entwässerung
• Blutiger Husten
• Nasenpolypen sowie Sinusitis.
• Chronisches Atemversagen
• Darmverschluss, Gallensteine ​​und Rektumprolaps.
• Diabetes
• Gallenzirrhose, Pankreatitis und Leberversagen.

1. Test auf immunreaktives Trypsinogen (IRT) für Säuglinge.
2. Schweißtest.
3. Gentest.

• Vorbeugung und Bekämpfung von Infektionen in der Lunge.
• Schleim aus der Lunge entfernen.
• Behandlung und Vorbeugung von Verstopfungen im Darm.
• Bereitstellung einer angemessenen Ernährung.

1. Medikamente, die auf Genmutationen abzielen und die häufigste genetische Mutation behandeln, die Mukoviszidose verursacht.
2. Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Lungeninfektionen.
3. Entzündungshemmende Medikamente zur Verringerung von Schwellungen in den Atemwegen.
4. Schleimverdünnende Medikamente, die helfen, den Schleim auszuhusten, wie hypertone Kochsalzlösung.
5. Inhalatoren, genannt „Bronchodilatatoren” um die Atemwege offen zu halten, indem die Bronchialmuskulatur entspannt wird.
6. Säurereduzierende Medikamente.
7. Orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Aufnahme von Nährstoffen.
8. Stuhlweichmacher zur Vorbeugung von Verstopfung.
9. Spezifische Medikamente für Diabetes oder Lebererkrankungen.
10. Bei Genmutationen können CFTR-Modulatoren empfohlen werden. 

• Ab 6 Monaten; Kalydeco, das Ivacaftor enthält.
• Ab 6 Jahren; Symdeko, das eine Kombination aus Tezacaftor und Ivacaftor ist.
• Ab 12 Jahren; Trikaftor, ein neues Kombinationsmedikament aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor.

2. Atemwegsfreigabetechniken

• Westentherapie oder physikalische Therapie bei zystischer Fibrose (CPT)

• Sauerstoff- und nicht-invasive Beatmungstherapie

• Lungenrehabilitation

3. Chirurgisches Verfahren
4. Ernährungssonde, die dauerhaft in den Darm eingeführt wird, um Mahlzeiten direkt in den Magen einzuführen, um ein Ersticken zu verhindern.
5. Nasen- und Nasennebenhöhlenchirurgie.
6. Darmchirurgie
7. Lungentransplantation.
8. Leber-Transplantation.

Symptome

Symptome

Die Mehrzahl der CF-Fälle wird kurz nach der Geburt eines Neugeborenen festgestellt. Schilder u Symptome variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Solche Zeichen sind:

1. Ein ständiger Husten, der dicken Schleim produziert
2. Keuchen
3. Schweiß erscheint sehr salzig
4. Schlechtes Wachstum
5. Gewichtszunahme
6. Fettige, stinkende Stühle, die voluminös und blass sind.
7. Übung Intoleranz
8. Wiederkehrende Lungeninfektionen
9. Entzündete Nasengänge 
10. Verstopfte Nase
11. Nebenhöhlenentzündung; ein Zustand, bei dem sich die Hohlräume um den Nasengang entzünden, entweder ausgelöst durch eine Erkältung oder Allergien, und sich von selbst lösen können.

Ursachen

Was verursacht Mukoviszidose?

Das seltene genetisch Störung wird durch die verursacht Mutation im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gen, das Anweisungen zur Herstellung des wichtigen CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) liefert.

Somit wird das Protein fehlerhaft oder gar nicht hergestellt und dies führt zur Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim in und um verschiedene Organe. Dies führt zu anhaltenden Lungenentzündungen und schränkt die Atemfähigkeit im Laufe der Zeit ein.

Als Erbschaft, wird dieser Defekt von einem oder beiden Elternteilen übertragen, die rezessiv sind Träger des mutierten Gens zum Neugeborenen. Beim Kind wird die genetische Mutation aktiv und verursacht die Erkrankung.

FAQ

Ist eine leichte Mukoviszidose möglich?

Atypische Mukoviszidose ist eine milde Form der Mukoviszidose, und Patienten, die an dieser Art von CF leiden, haben im Gegensatz zu den klassischen CF-Patienten möglicherweise nur eine leichte Dysfunktion in einem Organsystem und können hohe Chloridspiegel im Schweiß haben oder nicht. 

Wie wirkt sich Mukoviszidose auf den Körper aus?

Mukoviszidose verursacht die Sekretion von ungewöhnlich dickem, dehydriertem und klebrigem Schleim, der die Atemwege, Pankreasgänge, Schweißkanäle, Nebenhöhlen und den Darm blockiert, was zu Lungeninfektionen, entzündeten Nasenwegen, verstopfter Nase und Atembeschwerden führt. Andere Komplikationen können folgen.

Wie sieht Mukoviszidose aus?

Große fettige Stühle.

Wird bei der Geburt auf CF getestet?

Ja. Das Neugeborenen-Screening (NBS) auf Mukoviszidose wird in den ersten Tagen nach der Geburt durchgeführt. Eine frühzeitige Diagnose hilft Eltern, Wege zu finden, ihr infiziertes Kind gesund zu halten und Behandlungen anzubieten, die es ihnen ermöglichen, ein besseres Leben zu führen.

Ist Mukoviszidose dauerhaft?

CF ist eine vererbte, lebenslange Krankheit. Es ist nicht heilbar, kann aber angemessen behandelt werden. Diese Infektionen verursachen chronischen Husten, Keuchen und Entzündungen, die zu dauerhaften Lungenschäden führen, einschließlich der Bildung von Narbengewebe (Fibrose) und Zysten in der Lunge.