Embryo-Gentests

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Embryo-Gentests sind ein Überbegriff, der zwei Verfahren umfasst, die an einem Embryo durchgeführt werden können, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird. Diese Verfahren sind das genetische Präimplantationsscreening (PGS) und die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID); Beides sind Screening-Tests, die an Embryonen durchgeführt werden können, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) erzeugt wurden. Weiterlesen

Embryo-Gentests

Was ist ein genetischer Test von Embryonen?

Embryo-Gentests sind ein Überbegriff, der zwei Verfahren umfasst, die an einem Embryo durchgeführt werden können, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird. Diese Verfahren sind das genetische Präimplantationsscreening (PGS) und die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID); beides sind Screening-Tests, die an Embryonen durchgeführt werden können, die mit erzeugt wurden In-vitro-Fertilisation (IVF). Die Verfahren werden durchgeführt, um sie genetisch zu untersuchen und sicherzustellen, dass sie von höchster Qualität sind, bevor sie zur Implantation in die Gebärmutter übertragen werden.

Gentests für Embryonen Was ist PID?
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Was ist genetisches Präimplantationsscreening (PGS)?

Dies ist ein Test, der verwendet wird, um festzustellen, ob ein Embryo Zellen mit der normalen Anzahl von Chromosomen (46) enthält. Der Test wird am 5. Wachstumstag eines Embryos, meist im Blastozystenstadium, durchgeführt. Einige Zellen des Embryos werden ins Labor geschickt, wo die Anzahl der Chromosomen in jeder Zelle gezählt wird. Embryonen mit normaler Zellzahl sind euploid, während Embryonen mit abnormaler Zellzahl aneuploid sind. Der Zweck dieses Screenings besteht darin, die Übertragung eines abnormalen Embryos in die Gebärmutter zu vermeiden.

genetisches Screening vor der Implantation
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Warum fordern Paare ein genetisches Screening vor der Implantation an?

Einer der Hauptgründe für die Beantragung des Screenings eines Embryos vor einem Transfer besteht darin, sicherzustellen, dass der Embryotransfer zu einer lebensfähigen Schwangerschaft führt. Das genetische Screening kann sicherstellen, dass der ausgewählte Embryo über eine ausreichende Chromosomenzahl verfügt. Dies wiederum verringert die Wahrscheinlichkeit eines fehlgeschlagenen IVF-Zyklus, der zu einer Fehlgeburt führt. 

Alle Paare sind gefährdet, abnorme Embryonen zu bekommen. Das Risiko steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Frau deutlich an. Ein anormaler Embryo kann sich nach dem Transfer nicht einnisten, und selbst wenn er sich einnistet, kann er eine Fehlgeburt, den Tod des Fötus, eine Totgeburt oder ein Baby mit Anomalien verursachen. Paare können sich auch dafür entscheiden, ein genetisches Screening vor der Implantation durchzuführen, wenn es schwerwiegend ist männliche Unfruchtbarkeit, eine große Anzahl von Embryonen, höheres Alter oder wiederkehrende Ausfälle der IVF-Zyklen

Die Verwendung von PGS ist aufgrund von Paaren, die einen normalen Embryo übertragen und Probleme im Zusammenhang mit einem abnormalen Embryo vermeiden möchten, immer beliebter geworden. Es wird geschätzt, dass PGS in etwa 35 % aller IVF-Fälle verwendet wird, wobei die Anzahl voraussichtlich 50 % aller IVF-Zyklen erreichen wird.

Was ist die genetische Präimplantationsdiagnostik?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist ein Test, mit dem die genetische Information von Zellen eines Embryos untersucht wird. A Biopsie eines Embryos entfernt etwa 8 Zellen aus einem Embryo, der sich im Blastozystenstadium befindet (5 Tage alt). Die entnommenen Zellen werden dann zur Untersuchung ins Labor geschickt. In der Zwischenzeit wird der Embryo normalerweise eingefroren und gelagert, um nach dem Test implantiert zu werden. Die PID kann verwendet werden, um etwa 2000 vererbte Einzelgenerkrankungen zu identifizieren, und ist bei der Erkennung von betroffenen und nicht betroffenen Embryonen zu etwa 98 % genau.

Warum verlangen Paare eine genetische Präimplantationsdiagnostik?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik wird von Paaren angewendet, die eine schwere Erbkrankheit haben und Angst haben, sie an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Diagnose sucht nach Markern, die auf das Vorhandensein einer bestimmten Krankheit hinweisen, wie z. B. Einzelgenstörungen, zu denen gehören Sichelzellenanämie. Eine genetische Diagnose kann auch durchgeführt werden, wenn in der Familie geschlechtsgebundene Erkrankungen wie Duchenne-Muskeldystrophie aufgetreten sind. In einigen Fällen können Eltern eine genetische Diagnose verwenden, um passende Stammzellen für ihre anderen Kinder zu finden, die möglicherweise eine Stammzelltransplantation benötigen.

PID-Indikationen
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Wie wird der embryonale Gentest bei der IVF durchgeführt?

Die Schritte in PID und PGS sind bis zu einem gewissen Punkt ähnlich; Der erste Schritt ist die Embryobiopsie. Der zweite Schritt ist die Analyse der durch Biopsie gewonnenen Zellen in einem Labor. Bei beiden Testformen wird die Biopsie im Blastozystenstadium (Tag 5 oder Tag 6 der Embryokultur) der Entwicklung durchgeführt. Die Blastozyste besteht aus zwei Zellen, der inneren Zellmasse (ICM), die den Fötus bildet, und dem Trophektoderm (TE), das die Entwicklung der Plazenta ermöglicht. Die Biopsie entfernt 3-8 Zellen aus dem Trophektoderm, das dann zur genetischen Untersuchung in ein Labor gebracht wird. Die innere Zellmasse, die sich schließlich zum Baby entwickeln wird, wird nicht berührt.

Das Ergebnis des Tests oder Screenings liegt in der Regel innerhalb von 7-10 Tagen nach der Biopsie vor. Der Embryo wird unmittelbar nach der Biopsie eingefroren, um auf das Ergebnis des Screenings zu warten, nachdem die Ergebnisse bestätigt haben, dass es sich um einen Embryo von höchster Qualität handelt, wird er aufgetaut und in die Gebärmutter der Frau übertragen.

Welche Risiken sind mit genetischen Tests an Embryonen verbunden?

Es gibt derzeit keine dokumentierten Gesundheitsrisiken, die mit Kindern verbunden sind, die nach einem embryogenetischen Screening geboren wurden, abgesehen von den bereits bekannten Gefahren, denen Mutter und Kind durch IVF ausgesetzt sind. Der gesamte Prozess der genetischen Untersuchung des Embryos birgt jedoch ein geringes Schadensrisiko, das dazu führen kann, dass sich der Embryo nicht in die Gebärmutter einnistet. Etwa 5 % der Embryonen, die bei Embryogentests untersucht werden, gehen aufgrund dieser Schädigung verloren. Ein weiteres großes Risiko von genetischen Tests an Embryonen sind die Ungenauigkeiten in einigen Testergebnissen. Denn der Test ist nicht 100% genau, weshalb auch empfohlen wird, dass sich die Frau auch in der Schwangerschaft einer typischen vorgeburtlichen Untersuchung unterziehen sollte.

Ethische Fragen der genetischen Testung von Embryonen

Mit der Entwicklung der genetischen Testtechnologie für Embryonen könnte es zu einer gängigen Praxis werden, bestimmte genetische Merkmale auszuwählen, die durch Embryoselektion und -screening an ein Kind weitergegeben werden. Ursprünglich wurde die Technologie nur entwickelt, um die Anzahl erfolgreicher IVF-Geburten zu erhöhen, aber Fortschritte werden sicherstellen, dass sie in Zukunft von Eltern verwendet wird, um nach Merkmalen zu suchen, die sie an ihre Nachkommen weitergeben möchten, und gleichzeitig bestimmte Merkmale auszuwählen dass sie nicht weitergegeben werden wollen. Dies stellt genetische Tests an Embryonen auf die moralische Grundlage der Eugenik, einer früheren wissenschaftlichen Praxis, die versuchte, die menschliche Bevölkerung durch selektive Züchtung für gewünschte Eigenschaften zu verbessern. Experten gehen davon aus, dass dies ein Problem für Kliniken werden könnte, die den Service anbieten, und insbesondere für Patienten, die entscheiden müssen, ob sie ihn nutzen oder nicht.