Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist einfach das Vorhandensein einer Zyste in der Niere oder die Bildung von Nierenzysten. Es könnte als beides auftreten Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) oder autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Etwa 1 von 500 bis 1,000 Menschen ist von ADPKD betroffen, während ARPKD etwa 1 von 20,000 bis 40,000 Menschen betrifft. ADPKD erfordert, dass nur ein Elternteil die Krankheit hat, um auf die Kinder übertragen zu werden. Wo ein Elternteil hat ADPKD, hat jedes Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken. Allerdings müssen beide Elternteile rezessive Gene haben, um zu passieren ARPKD auf diese Krankheit. Jedes Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an der Krankheit zu erkranken, wenn beide Elternteile ein Gen für diese Erkrankung tragen. Was ist Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)? Polyzystisch Nierenerkrankung (PKD) ist eine Art von Nierenerkrankung, die dazu führt, dass sich mehrere gutartige Zysten in der inneren Auskleidung der Nieren einer Person entwickeln, was dazu führt, dass sich die Nieren vergrößern und im Laufe der Zeit ihre Funktion verlieren. PKD wird normalerweise vererbt, mit Ausnahme einiger Fälle, in denen sie aus einer Genmutation des Patienten entstehen können.  Arten von Polyzystische Nierenerkrankung Es gibt zwei Arten von polyzystisch Nierenkrankheit. Sie beinhalten:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Hier erbt der Patient das funktionsgestörte Gen von einem oder beiden Elternteilen, die an PKD leiden. ADPKD zeigt sich oft erst im mittleren Erwachsenenalter (normalerweise um die 30-40 Jahre). Es gibt jedoch Fälle, in denen die Symptome bereits in der Kindheit auftreten, aber solche Fälle sind selten.

• Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) 

In diesem Zustand erbt der Patient die Krankheit von einem oder beiden Elternteilen, die Träger sind und ein rezessives PKD-Gen haben, aber keine Symptome zeigen. Die Symptome von ARPKD zeigen sich ab der Geburt oder Kindheit einer Person. Die Zysten sind oft schon vor der Geburt vorhanden und lassen sich mit Hilfe von Schall am Fötus nachweisen. Risikofaktoren und mögliche Komplikationen Obwohl Nierenzystes gebildet aus Polyzystische Nierenerkrankungen sind nicht krebsartig, sie verursachen oft eine Abnahme oder einen Verlust der Nierenfunktion. Sie können auch zur Entwicklung von Zysten in der Leber und anderen Körperteilen führen. PKD kann auch zu Fällen von Bluthochdruck und Nierenversagen führen.  Wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird, kann PKD zu weiteren Komplikationen wie polyzystischen Lebererkrankungen, Bluthochdruck und Nierenversagen führen.

• Bluthochdruck

PKD verursacht häufig erhöhten Bluthochdruck, der unbehandelt zu weiteren Nierenschäden und/oder Herzerkrankungen und Schlaganfällen führen kann.

• Verlust der Nierenfunktion

A polyzystische Niere kann Urämie verursachen, ein Zustand, bei dem eine Verschlechterung der Nierenfunktion ihre Fähigkeit, Abfallstoffe zu halten, beeinträchtigt, was zur Ansammlung von Toxinen führt. Urämie könnte ferner zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führen, bei der eine Nierendialyse oder eine Transplantation erforderlich wäre, um das Leben des Patienten zu verlängern.

• Chronischer Schmerz

Die durch PKD verursachten Seiten- oder Rückenschmerzen sind manchmal auch mit anderen Komplikationen wie einer Harnwegsinfektion, einem Nierenstein oder einer bösartigen Erkrankung verbunden.

• Zysten in der Leber 

PKD kann zu einer polyzystischen Leber führen, in der sich mehrere Zysten in der Leber wie in der Niere entwickeln. Obwohl statistische Beweise gezeigt haben, dass dies bei Männern und Frauen gleich wahrscheinlich ist, werden die Zysten bei Frauen aufgrund weiblicher Hormone und Mehrlingsschwangerschaften oft größer.

• Entwicklung eines Aneurysmas im Gehirn 

PKD-Patienten haben ein höheres Risiko für Aneurysmen, eine Erkrankung, die zu Ausbeulungen und Rupturen von Blutvenen im Gehirn führt. Dieser Zustand scheint häufiger bei Menschen mit einem Aneurysma in ihrer Abstammung aufzutreten.

• Schwangerschaftskomplikationen   

Eine polyzystische Nierenerkrankung kann bei schwangeren Frauen manchmal zu einer lebensbedrohlichen Erkrankung namens Präeklampsie führen. Viele Frauen mit PKD würden Schwangerschaften jedoch erfolgreich überstehen. Präeklampsie scheint vor allem Frauen zu bedrohen, die vor der Schwangerschaft eine eingeschränkte Nierenfunktion oder Bluthochdruck hatten.

• Anomalien der Herzklappen

Eine polyzystische Nierenerkrankung kann zu einem Mitralklappenprolaps führen, einem Zustand, bei dem die Herzklappe nicht mehr richtig schließt, wodurch Blut nach hinten austreten kann. Dies tritt bei 1 von 4 Erwachsenen mit PKD auf.

• Dickdarmprobleme 

PKD kann dazu führen, dass die Wand des Dickdarms geschwächt wird, und es können auch Beutel oder Säcke ausbrechen. Diagnose von PKD Viele Menschen leben viele Jahre mit einer polyzystischen Nierenerkrankung, ohne es zu wissen. Anzeichen und Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung können jedoch ein Hinweis darauf sein, wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten. Menschen, die einen Verwandten ersten Grades – Elternteil, Geschwister oder Kind – mit polyzystischer Nierenerkrankung haben, könnten ruhende oder rezessive Träger sein und müssen daher ihren Arzt aufsuchen, um die Erkrankung zu untersuchen. Eine Untersuchung von Patienten mit ADPKD kann zeigen:

• Hypertonie
• Tastbare, bilaterale Flankenmassen
• Noduläre Hepatomegalie

Testen Am Patienten durchgeführte Tests können Folgendes umfassen:

• Urinanalyse
• Urinkultur
• Harnsäurebestimmung
• Profil der Serumchemie
• CBC-Zählung
• Assay für intaktes PTH

Bildgebende Untersuchungen Die durchgeführten radiologischen Bilder können Folgendes umfassen:

• Ultraschall; zum Screening von Familienmitgliedern des Patienten verwendet. Die Bilder zeigen mögliche Massen wie Leberzysten, Pankreaszysten.
• CT-Scannen; zur Kontrolle von Nierensteinen, Tumorverdacht
• MRI; zur Überwachung der Nierengröße verwendet nach der Behandlung als Hinweis auf das Fortschreiten der Erkrankung.
• MRA; am besten für die Sichtung intrakranieller Aneurysmen

Behandlung von PKD Es gibt kein bekanntes Heilmittel für a Bei einer polyzystischen Niere können Patienten jedoch mit der Krankheit fertig werden und ein besseres Leben führen, insbesondere wenn sie rechtzeitig erkannt werden.  Patienten Management:  Die folgenden modifizierten Lebensstile können dem Patienten helfen, mit PKD umzugehen 

• Einnahme von Medikamenten nach ärztlicher Verordnung.
• Reduzierung der Aufnahme von salzreichen Diäten; Erhöhung der Aufnahme von Vollkornprodukten.
• Essen Sie viel Obst, Gemüse 
• Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts, wie vom Arzt empfohlen.
• Begrenzung des Alkoholkonsums.
• Aufhören zu rauchen.
• Täglich mindestens 30 Minuten Sport treiben. Moderate Übungen wie Spazierengehen werden empfohlen.

Professionelles Management:  Verabreichung von Medikamenten und Behandlung von:

• Reduzierung von Bauchschmerzen 
• Blutdruck kontrollieren
• Behandlung von Zysteninfektionen
• HWI behandeln
• Kontrolle von Anomalien im Zusammenhang mit Nierenversagen 
• Hämaturie behandeln
• Vorbeugung einer Herzklappeninfektion, falls vorhanden
• Verringerung der Abnahme der Nierenfunktion, falls schnell

Chirurgische Intervention: Operativer Eingriffs sind wann erforderlich polyzystische Nierenerkrankung. Folgendes kann getan werden, um dem Patienten zu helfen. 

• Chirurgische Drainage: Dies geschieht, wenn die Zysten in den Nieren nicht auf Antibiotika ansprechen. Sie geht oft mit einer ultrasonographisch geführten Punktion einher. 
• Fiberoptik-geführte oder offene Operation: Dies wird verwendet, um die Außenwände von Zysten zu entleeren, um ihre Symptome abzuwischen.
• Nephrektomie: Das beinhaltet die Entfernung aller Teile der Niere bei Patienten bei schweren Nierenproblemen und ist normalerweise die letzte Option zur Schmerzkontrolle bei Patienten, deren Zysten nicht zugänglich sind. 
• Partielle Hepatektomie: Wenn die Leber betroffen ist, wird ein Teil der Leber entfernt, damit sie ihre Funktionen optimal erfüllen kann.
• Lebertransplantation: Wenn eine portale Hypertonie aufgrund einer polyzystischen Leber oder einer Hepatomegalie des Patienten ausbricht würde eine Lebertransplantation erfordern

Durch PKD fortgeschrittene Nierenerkrankungen im Endstadium können Folgendes erfordern:

• Peritonealdialyse
• Hämodialyse
• Nierentransplantation

Symptome

Die Symptome der PKD

Häufige Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung sind:

• Vergrößerung des Bauches aufgrund vergrößerter Nieren
• Blut im Urin
• Rücken- oder Seitenschmerzen
• Kopfschmerzen 
• Bluthochdruck
• Völlegefühl im Bauch
• Harnwegs- oder Niereninfektionen
• Nierensteine
• Nierenversagen

Ursachen

Gründe von Polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung wird durch vererbte mutierte PKD1- und PKD2-Gene verursacht. Diese Gene sind für die Kodierung der Proteine ​​Polycystin-1 bzw. Polycystin-2 verantwortlich, deren Aufgabe es ist, Zellen in den Nieren und der Leber zu regulieren, zur Bildung von tubulären Strukturen beizutragen und das Wachstum und die Flüssigkeitssekretionsfunktion zu beeinflussen. Wenn jedoch eines dieser Gene mutiert ist, führt dies zur Bildung von mit Flüssigkeit gefüllten Säcken in der Niere und beeinflusst anschließend andere Organe wie die Leber.

FAQ

Wer kann PKD bekommen?

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Erkrankung, die durch familiäre Merkmale weitergegeben wird. Es kann jeden jeden Geschlechts, jeder Rasse, ethnischen Zugehörigkeit und Nationalität betreffen, sofern das Gen im genetischen Strang des Individuums vorhanden ist. 

Was ist der Unterschied zwischen ADPKD und ARPKD?

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) sind Arten von PKD, aber ihr Unterschied besteht in der Art und Weise, wie sie genetisch übertragen werden. 

ADPKD wird vom Patienten von einem oder beiden Elternteilen vererbt, die ein dominanter Träger sind, während ARPKD von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird, die rezessive Träger sind.

Wann beginnen die Symptome von ADPKD?

ADPKD wird oft als „Erwachsenen-PKD“ bezeichnet, da die Symptome erst bemerkt werden, wenn Sie erwachsen sind. Nur in seltenen Fällen beginnen sich Anzeichen von Kindheit an zu zeigen. Aufgrund der Zysten vergrößern sich die Nieren fast wie die eines Fußballs und wiegen etwa 30 Pfund.

Wann beginnen die Symptome von ARPKD?

Im Gegensatz zu ADPKD beginnen die Symptome von ARPKD von Geburt an und können sogar bei einem Fötus nachgewiesen werden. Dieser Typ ist chronisch und führt dazu, dass ein Kind seine Symptome lebenslang bewältigt und in geschätzten 33 % der Fälle kann ein Kind im Alter von 10 Jahren eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen. Die Nieren sind von Geburt an vergrößert, was zu unterentwickelten Falten und einer chronischen Leber führt Schaden. Das Kind muss mit Bluthochdruck leben und hat ein schlechtes Wachstumssystem.

Sind die Nierenzysten bei PKD krebsartig?

Nein, sie sind nicht krebsartig. Die Zyste, die sich als Folge der PKD in der Niere bildet, ist gutartig, was zu einer Abnahme und zum Verlust der Nierenfunktion führt.