Porphyrie

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Was ist Porphyrie? Porphyrie ist eine Gruppe von genetischen (erblichen) Störungen, die aus dem Anstieg natürlicher Chemikalien stammen, von denen bekannt ist, dass sie Porphyrin im Körper produzieren. Es ist ein Defekt in einem als Porphyrin bekannten Enzym, das als das Enzym beschrieben wird, das an der Synthese von Häm beteiligt ist und zur Entstehung von Porphyrie führt. […] Weiterlesen

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Porphyrie

Was ist Porphyrie?

Porphyrie ist eine Gruppe von genetischen (erblichen) Störungen, die aus dem Anstieg natürlicher Chemikalien stammen, von denen bekannt ist, dass sie Porphyrin im Körper produzieren. Es ist ein Defekt in einem als Porphyrin bekannten Enzym, das als das Enzym beschrieben wird, das an der Synthese von Häm beteiligt ist und zur Entstehung von Porphyrie führt. Porphyrin ist ein wichtiges Enzym für die Hämoglobinfunktion.   Porphyrie Mit freundlicher Genehmigung des Bildes: Medindien

Was sind die Arten und Klassifikationen von Porphyrie?

Porphyrie ist eine Erbkrankheit; bei der ein abnormes Gen von einem Elternteil auf das Kind übertragen wurde. Verschiedene Arten der Störung folgen einem dominanten Weg. Sie beinhalten:
  • Erbliche Coproporphyrie 
  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Akute hepatische Porphyrie
  • Vielfältige Porphyrie
  • Porphyria cutanea tarda
  • X-chromosomale Protoporphyrie
  • Erythropoetische Protoporphyrie
Andere, die sich an der rezessiven Route ausrichten, sind:
  • Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel-Porphyrie
  • Angeborene erythropoetische Porphyrie
  • Hepato-erythropoetische Porphyrie
Bei der Klassifizierung von Porphyrie wird sie nach dem Sammelweg gruppiert (dh hepatisch oder erythropoetisch oder klinisch; akut oder kutan).  In der Klasse „akut“ betrifft Porphyrie die Nerven und in „kutan“ die Haut aufgrund der Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Daher fallen akute intermittierende Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie und bunte Porphyrie unter akute Porphyrie. Im Gegensatz dazu kongenitale erythropoetische Porphyrie, erythropoetische Porphyrie, hepatoerythropoetische Porphyrie, Porphyria cutanea tarda und X-chromosomale Protoporphyrie gehören zur kutanen Porphyrie. Zu den spezifischen Porphyrie-Syndromen gehören:
  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Erythropoetische Protoporphyrie
  • Hepato-erythropoetische Porphyrie
Genetisch wird es von einem Elternteil erhalten, der ein defektes Gen auf die Nachkommen überträgt oder ein abnormales Gen von beiden Elternteilen überträgt. Porphyria cutanea tarda wird durch Vererbung des Enzymmangels erworben. 

Wie häufig ist Porphyrie?

Es ist eine seltene genetische Störung. Studien haben gezeigt, dass alle Arten von Porphyrie zusammen weniger als 2,00,000 Menschen in den USA betreffen [1]. Die häufigste Art der Erkrankung insgesamt ist Porphyria cutena-tarda, die etwa 5 bis 10 von 1,00,000 Menschen betrifft [2]. Die häufigste Form der Porphyrie bei Kindern ist die erythropoetische Protoporphyrie. Was sind die Komplikationen der Porphyrie? Die Komplikationen hängen auch von der Form der Störung ab.
  • Bei akuter Porphyrie ist während eines Anfalls dringende Aufmerksamkeit erforderlich. Wenn nicht, könnte es zum Verlust des Lebens führen. Es können Krampfanfälle, Atembeschwerden und andere Faktoren auftreten, die einen Krankenhausaufenthalt und eine Behandlung des Patienten erfordern.
  • Bei kutaner Porphyrie kann es die Haut dauerhaft schädigen. Außerdem könnte es zu einer Infektion von Blasen kommen anormale Hautfärbung bei der Wiederherstellung von Haut mit Narben. 

Diagnose 

Es ist ziemlich schwierig, Porphyrie zu diagnostizieren, da sie ähnliche Symptome wie andere hat.  Beim Besuch des Krankenhauses zur Diagnose erfasst der Arzt die Kranken- und Familiengeschichte des Patienten und führt dann eine körperliche Untersuchung durch, um nach Symptomen zu suchen, die auf eine Porphyrie hindeuten. Die Kombination der folgenden Symptome kann das Kriterium für einen neu auftretenden Anfall sein.
  • Muskelschwäche
  • Psychiatrische Symptome
  • Bauchschmerzen
  • Hyponatriämie
Die rote Fahne, die auf Porphyrie hinweist, sind oft langfristige Bauchschmerzen. Andere Labortests sind ebenfalls obligatorisch, um den Zustand herauszufinden. Sie beinhalten:
  • Urin Test; eine einzelne Portion Urin wird gesammelt, um während des Angriffs auf einen Anstieg des Porphobilinogens zu testen. Ein erhöhtes Porphobilinogen im Urin weist auf einen hohen Prozentsatz akuter intermittierender Porphyrie, bunter Porphyrie und Koproporphyrie hin.
  • Bluttest; die Messung des Plasmaspiegels erfolgt mittels Fluoreszenz-Emissions-Spektroskopie zur Feststellung einer kutanen Porphyrie. 
  • Stuhltest; Koproporphyrie zu messen und Protoporphyrie 
  • Erythrozyten-Uroporphyrinogen-Decarboxylase – gilt als diagnostischer Test für Porphyria cutanea tarda [3].
  • Elektrolyttest
  • Gentest; um nach dem Enzymdefekt zu suchen.

Behandlung

Porphyrie hat keine dauerhafte Heilung, aber Behandlungen helfen bei der Behandlung der gestiegenen Symptome. Die Behandlung der akuten Porphyrie umfasst:
  • Injektion von Hämin zur Reduzierung des Porphyrinprodukts
  • Orale Verabreichung von Zucker zur Reduzierung von Kohlenhydraten
  • Der Patient wird zur Behandlung von Erbrechen, Bauchschmerzen und Atembeschwerden ins Krankenhaus eingeliefert.
Die Behandlung der kutanen Porphyrie umfasst:
  • Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit Vitamin D zur Überbrückung der Zeiten ohne Sonneneinstrahlung
  • Einnahme von Malariamedikamenten, um Porphyrine früher als gewöhnlich loszuwerden.
  • Phlebotomie, dh Blutentnahme zur Eisenreduktion, reduziert Porphyrine.
 Während des Behandlungsprozesses muss der Patient Folgendes vermeiden:
  • Alkohol nehmen 
  • Vermeiden Sie die Verwendung von Medikamenten, die den akuten Anfall auslösen 
  • Fasten 
  • Rauchen
  • Sofortige Behandlung von Infektionen und Krankheiten 
  • Sonneneinstrahlung 
  • Emotionaler Stress 

abwehr

Wenn es genetisch vererbt wird, muss der Patient seine Auslöser vermeiden, da es vererbbar ist. Der Arzt sollte den Patienten über die Form der Porphyrie, die Medikamente und die Vererbung aufklären.  Sterblichkeits- und Überlebensrate Untersuchungen haben gezeigt, dass die Sterblichkeitsrate beim anfänglichen Porphyr-Anfall sehr hoch war. Im Vergleich zu den Jahren danach, als die Hämintherapie begann, verbesserte sich die Überlebensrate.  Porphyria cutanea tarda kann auch mit einer höheren Sterblichkeitsrate in Verbindung gebracht werden, bei der Fälle von Magen-Darm-Erkrankungen und Darm-, Leber- und Lungenkrebs auftreten.   Symptome von Porphyrie Mit freundlicher Genehmigung des Bildes: Gesundheitsfragen

Symptome

ANZEICHEN UND SYMPTOME

Die Symptome sind abhängig von der Schwere. Manche Personen erben sie, zeigen aber keine Anzeichen von Symptomen, sondern haben eine sogenannte „latente Porphyrie“. Dies gilt hauptsächlich für diejenigen mit abnormalen Genen.

Bei akuter Porphyrie sind die Symptome:

  • Schwere Bauchschmerzen
  • Brust-, Bein- und Rückenschmerzen
  • Erbrechen
  • Bluthochdruck
  • Atembeschwerden
  • Durchfall und Verstopfung
  • Brauner Urin 
  • Muskelschmerzen sind normalerweise mit Schwäche verbunden
  • Krampfanfall.

Bei kutaner Porphyrie sind die Symptome:

  • Jucken
  • Brennendes Schmerzgefühl durch Sonnenlicht
  • Blasen bei Lichteinwirkung, besonders an Händen, Armen und im Gesicht.
  • Hautrötungen und -schwellungen treten in der Regel plötzlich und schmerzhaft auf.

Ursachen

Ursache der Porphyrie

Mit freundlicher Genehmigung des Bildes: iclin

Porphyrie tritt als Folge eines Defekts in der Hämproduktion auf. Häm ist ein Protein, das Sauerstoff von der Lunge zu allen Körperteilen transportiert, wobei verschiedene Enzyme beteiligt sind. Wo ein bestimmtes Enzym mangelhaft ist, sammelt es Porphyrin an, das die Häm-Herstellung unterstützt. Bei der Porphyrie variiert die Art der Vererbung je nach Art der Porphyrie. Nur wenige sind autosomal-dominant, wobei nur ein abnormes Gen ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Nur wenige sind autosomal rezessiv, wobei die defekten Gene auf beiden Chromosomenpaaren vorhanden sein sollten, um die Krankheit zu verursachen. In einigen weiteren Fällen ist das defekte Gen auf dem X-Chromosom vorhanden [4].

Andere Ursachen – Umweltfaktoren spielen eine bedeutende Rolle bei der Entstehung von Porphyrie. Rauchen, Alkoholkonsum, Stress, hormonelles Ungleichgewicht, chronische Krankheiten und übermäßige Diäten können Porphyrie auslösen.
Was sind die Risikofaktoren für Porphyrie?

FAQ

Ist es ratsam, spezielle Sonnenschutzmittel zu verwenden?

Patienten mit kutaner Porphyrie sollten ihre Exposition gegenüber Sonnenlicht auf das absolut notwendige Minimum beschränken. Die Verwendung von transparentem Sonnenschutz hilft nicht. Dasselbe wie Sonnencreme mit Vitamin A und Carotin. Was hilft, ist die Verwendung physikalischer Sonnenschutzmittel wie Zinkoxid. 

Was ist latente Porphyrie?

Patienten mit der Krankheit, die keine Symptome zeigen, haben eine latente akute Porphyrie. Nicht, dass sie niemals irgendwelche Symptome haben werden, aber es geht um andere Faktoren als genetische Faktoren. Bei Exposition gegenüber Medikamenten und bestimmten Umgebungen wird die Mutation für Porphyrie-Symptome verändert. Dies ist ein weiterer Grund für Personen mit Porphyrie, sich auf Symptome testen zu lassen, um mehr über Prävention und Behandlung zu erfahren.

Wie oft sollte man Urinproben auf PBG untersuchen?

Es ist ratsam, den PBG-Spiegel einmal im Jahr zu überprüfen.

Ist Porphyrie ansteckend?

Nicht alle Arten von Porphyrie sind ansteckend, obwohl ein Risikofaktor für die Entwicklung von Porphyria cutanea tarda eine Infektion mit dem Hepatitis-C-Virus ist.

Bibliographie

  1. Ramanujam VS, Anderson KE. Porphyrie-Diagnostik – Teil 1: Ein kurzer Überblick über die Porphyrien. Aktuelle Protokolle in der Humangenetik. 2015;86:17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002/0471142905.hg1720s86Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyrie. New England Journal of Medicine. 2017;377(9):862–872. doi: 10.1056/NEJMra1608634
  2. https://emedicine.medscape.com/article/1389981-overview#a6
  3. https://www.medindia.net/patients/patientinfo/porphyria.htm#what-are-the-causes-of-porphyria