Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie, auch bekannt als Sichelzellenanämie, ist eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen. Es gibt unzureichend gesunde rote Blutkörperchen um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Rote Blutkörperchen sind typischerweise scheibenförmig, sodass sie selbst durch die kleinsten Blutgefäße wandern können. Bei einer Sichelzellkrankheit haben die roten Blutkörperchen jedoch eine abnormale Form, die sichelförmig ist und einer Sichel ähnelt. Diese Anomalie macht sie klebrig, starr und neigt dazu, in kleinen Blutgefäßen stecken zu bleiben. Dies verlangsamt oder verhindert, dass Blut und Sauerstoff verschiedene Teile des Körpers erreichen, was zu Schmerzen und Gewebeschäden führen kann.  Bildhöflichkeit: sehr gut der Knochen und des Bewegungsapparates Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung bei dem es eine mutierte Form von Hämoglobin und Hämoglobin S (HbS) gibt. Unglücklicherweise, Es gibt keine Heilung für Sichelzellenanämie. Aber es gibt Behandlungen, die helfen, Schmerzen zu lindern und Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit zu verhindern.   

Arten von Sichelzellenanämie.

Es gibt vier Hauptformen der Sichelzellenanämie, die durch verschiedene Mutationen der Hämoglobin-Gene verursacht werden.

• • • Hämoglobin-SS-Krankheit: Dies ist die häufigste und schwerste Art aller Sichelzellenanämie. Es ist auf erbliche Kopien des Hämoglobin-S-Gens von beiden Elternteilen zurückzuführen.
    • Hämoglobin-SC-Krankheit: Dies ist die zweithäufigste Sichelzellkrankheit. Es liegt an der Vererbung des Hämoglobin-C-Gens von einem Elternteil und des Hämoglobin-S-Gens vom anderen. Es ist weniger schwerwiegend.
    • Hämoglobin SB+ (beta) Thalassämie: Dies stört und reduziert die Beta-Globin-Genproduktion; Infolgedessen wird auch die Größe der roten Blutkörperchen verringert. 
    • Hämoglobin SB 0 (Beta-Null) Thalassämie: Es hat auch mit dem Beta-Globin-Gen zu tun. Die Symptome ähneln denen der Hämoglobin-SS-Anämie, können aber manchmal schwerwiegender sein. Es hat eine schlechte Prognose.

Andere selten vorkommende Formen sind Hämoglobin SD, Hämoglobin SE und Hämoglobin SO. Sie haben normalerweise keine schweren Symptome.  Hämoglobin, ein Protein, das in den roten Blutkörperchen der roten Blutkörperchen vorkommt, transportiert Sauerstoff. Was sind die diagnostischen Schritte bei der Diagnose einer Sichelzellenanämie?

Diagnose Sichelzellenanämie

Mit den folgenden Untersuchungen kann der Arzt eine Sichelzellenanämie-Diagnose durchführen.

• • • Ein Rückblick auf die Krankengeschichte. 
    • Körperliche Untersuchung. 
    • Blutuntersuchungen: Hämoglobinelektrophorese zur Bestimmung, ob eine Person Trägerin ist; Blutbild zur Schätzung des Hämoglobinspiegels, normal oder anormal; und Blutausstriche, um das Auftreten normaler oder sichelförmiger roter Blutkörperchen zu erkennen.
    • Gentests hilft bei der Identifizierung von Veränderungen in Genmutationen, die eine Sichelzellenanämie verursachen.
    • Ärzte können die Sichelzellanämie bei ungeborenen Babys diagnostizieren, indem sie etwas Fruchtwasser im Mutterleib entnehmen.

Welche Behandlungsschritte helfen bei der Behandlung der Sichelzellenanämie?

Behandlung von Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie kann in verschiedenen Formen behandelt werden. Hier sind einige Möglichkeiten, Patienten zu behandeln. 

• • • Medikamente: Den Patienten werden Medikamente empfohlen, um Schmerzen zu lindern und eine Verschlechterung der Anämie zu verhindern. Die Liste der Medikamente, die dem Patienten empfohlen werden, sind: 

1. 1. Schmerzbehandlung – Schmerzmittel und IV-Flüssigkeiten helfen bei der Behandlung von Schmerzen aufgrund von Sichelzellenanämie. 
   2. Penicillin – Kleinkindern < 5 Jahren wird oft empfohlen, orale Penicillin-Medikamente einzunehmen, um einer Lungenentzündung vorzubeugen.
   3. Hydroxyharnstoff – Hydroxyharnstoff ist ein Arzneimittel gegen Krebs, das die Häufigkeit schmerzhafter Sichelzellenanfälle verringert und das akute Thoraxsyndrom verhindert.
   4. L-Glutamin-Pulver zum Einnehmen – hilft bei der Verringerung der Häufigkeit von Schmerzkrisen.
   5. Crizanlizumab hilft, die Häufigkeit von Schmerzkrisen bei Erwachsenen und Kindern über 16 Jahren zu reduzieren.
   6. Voxelotor – wird zur Behandlung der Sichelzellanämie bei Erwachsenen und Kindern über 12 Jahren angewendet. Dieses Medikament ist nützlich, um das Risiko einer Anämie zu verringern und den Blutfluss im ganzen Körper zu verbessern.

• • • Behandlung zur Infektionsprävention: Impfungen, Impfungen und Antibiotika werden verabreicht, um häufigen Infektionen vorzubeugen.
    • Stammzell- (oder Knochenmarks-)Transplantation: Bei dieser Technik wird das von Sichelzellenanämie betroffene Knochenmark durch gesundes Knochenmark eines Spenders ersetzt.

Mit freundlicher Genehmigung des Bildes: Medizin Andere Behandlungsverfahren könnten sein

• • • Bluttransfusion: zur Verbesserung des Transports von Sauerstoff und Nährstoffen. Es hilft bei der Behandlung von Anämie, was dazu beiträgt, schwere Symptome und Komplikationen wie Schlaganfall zu reduzieren.
    • Trinken Sie täglich viel Wasser, bis zu 10 Gläser. Dies hilft, Schmerzkrisen zu verhindern und zu bewältigen. Manchmal können intravenöse Flüssigkeiten erforderlich sein.  
    • Regelmäßige Augenuntersuchungen zum Screening Retinopathie.  

 

Symptome

Was sind die häufigsten Symptome im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie?

Symptome im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie sind unten aufgeführt:

• • • Anämie ist der Mangel an roten Blutkörperchen im Körper. Dies wiederum kann Schwindel, Atemnot und Müdigkeit verursachen.
    • Schmerzkrise oder Sichelkrise: tritt aufgrund einer Blockierung des Blutflusses zu einem Bereich auf, da Sichelzellen in den Blutgefäßen stecken bleiben.
    • Akutes Brustsyndrom tritt plötzlich auf, wenn eine Sichelbildung in der Brust auftritt, die lebensbedrohlich sein kann.
    • Sequestrierung der Milz (Pooling): Sichelkrisen aufgrund der Ansammlung von Sichelzellen in der Milz. Dies führt zu einem plötzlichen Abfall des Hämoglobins und kann lebensbedrohlich sein, wenn es nicht sofort behandelt wird.
    • Gelbsucht ist eine Gelbfärbung von Mund, Haut und Augen.
    • Schwellung von Händen und Füßen. 
    • Priapismus. 
    • Verzögertes Wachstum oder Pubertät.
    • Sichtprobleme.
    • Häufige Infektionen.
    • Übermäßige Müdigkeit oder Reizbarkeit aufgrund von Anämie.
    • Aufregung (bei Babys).
    • Bettnässen (von damit verbundenen Nierenproblemen).

Ursachen

Wie wird Sichelzellenanämie verursacht?

Sichelzellenanämie, auch bekannt als Sichelzellenanämie, ist eine angeborene Erkrankung, die auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist.

Die Sichelzellenanämie wird durch einen Defekt im Hämoglobin-beta-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Diejenigen, die nur ein Gen erben, sind gesund und werden als „Überträger“ der Krankheit bezeichnet.

Während für diejenigen, die von beiden Elternteilen abnorme Gene erben, die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, hoch ist. Einige Ethnien sind anfälliger für Sichelzellenanämie als andere. Es betrifft auch Menschen mit hispanischem, südeuropäischem, nahöstlichem und asiatisch-indischem Hintergrund.

FAQ

Was sind die Risikofaktoren für Sichelzellenanämie? 

Sichelzellenanämie ist eine genetische Störung. Daher sind die Risikofaktoren für Sichelzellenanämie

• • • Eine Familiengeschichte von Sichelzellenanämie haben.
    • Ein oder beide Elternteile sind Träger.
    • Beide Elternteile haben Sichelzellmerkmale.

 

Was sind die Komplikationen der Sichelzellenanämie?

Komplikationen der Sichelzellenanämie sind eine ganze Menge. Sie beinhalten;

• • • Schlaganfall und Krampfanfälle. 
    • Das akute Brustsyndrom wird durch Sichelzellen verursacht, die Blutgefäße in der Lunge blockieren. Es kann tödlich sein. 
    • Pulmonale Hypertonie ist Bluthochdruck in der Lunge.
    • Mehrere Organschäden oder -versagen.
    • Blindheit: Aufgrund der Verstopfung winziger Blutgefäße, die die Augen durch Sichelzellen versorgen. 
    • Beingeschwüre.
    • Hautgeschwüre. 
    • Gallensteine.
    • Priapismus. 
    • Schwangerschaftskomplikationen. Sichelzellenanämie kann die Wahrscheinlichkeit von Bluthochdruck oder Blutgerinnseln während der Schwangerschaft erhöhen.
    • Schlechte Flüssigkeitszufuhr.

 

Wie sind die Aussichten für Sichelzellenanämie?

Die Prognose der Sichelzellenanämie ist unterschiedlich, da einige Patienten häufige und schmerzhafte Sichelzellenanfälle erleiden, während andere sehr selten Anfälle erleiden.

 

Wie kann man einer Sichelzellenanämie vorbeugen?

Das beste Mittel zur Vorbeugung der Sichelzellenanämie ist die Kompatibilität der Genotypen. Diejenigen mit Sichelzellmerkmalen sollten nur diejenigen ohne Merkmale heiraten und sind keine Träger.

 

Was ist der Lebensstil oder die häusliche Pflege bei Sichelzellenanämie?

Dazu gehören:

• • • Trage Heizkissen zur Schmerzlinderung auf.
    • Nehmen Sie Folsäurepräparate täglich ein, jedoch wie vom Arzt empfohlen.
    • Essen Sie ausreichend Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Dies kann dem Körper helfen, mehr rote Blutkörperchen zu produzieren.
    • Viel Wasser trinken. Dies trägt dazu bei, die Wahrscheinlichkeit von Sichelzellenanfällen zu verringern.
    • Treiben Sie regelmäßig Sport, aber nicht zu extrem. 
    • Stress reduzieren; es hilft, Krisen zu reduzieren.
    • Wenn nötig, verwenden Sie rezeptfreie Medikamente mit großer Vorsicht.
    • Hör auf zu rauchen.

 

Wann sollte ich mir wegen Sichelzellenanämie Sorgen machen und einen Arzt aufsuchen?

Wann immer man eines der folgenden Symptome bemerkt, die unten aufgeführt sind:

• • • Fieber.
    • Unerklärliche Vorfälle von starken Schmerzen.
    • Schwellungen in den Händen oder Füßen.
    • Bauchschwellung, besonders wenn der Schwellungsbereich berührungsempfindlich ist.
    • Blasse Haut oder Nagelbetten.
    • Gelbsucht.
    • Anzeichen oder Symptome eines Schlaganfalls.