Wie häufig ist die multiple endokrine Neoplasie Typ 1?

Das Wort „endokrin“ bezieht sich auf Drüsen im Körper, die Hormone absondern, die für das normale Funktionieren des Körpers benötigt werden.

Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) ist a Erkrankung, die entweder bösartig oder gutartig-krebsartig ist oder gutartige – Tumore bilden und wachsen in mehreren endokrinen Drüsen. Der Zustand wird durch Mutationen in den Genen eines Individuums verursacht und ist eine genetische/erbliche Krankheit.

Das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und besteht aus 3 Typen: Typ1, Typ2; 2A und 2B und Typ4. Typ 1 und 2 sind die häufigsten Typen von MEN.

In diesem Artikel werden wir den Typ 1 des MEN-Syndroms besprechen.

Was ist multiple endokrine Neoplasie Typ1 (MEN1)?

MEN1, auch „Wermer-Syndrom“ genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch das Vorhandensein von Tumoren in der endokrinen Drüse gekennzeichnet ist, zu der die Nebenschilddrüse, die Inselzellen der Bauchspeicheldrüse und die Hypophyse gehören.

Manchmal kann es in der Nebenniere, einem karzinoiden Tumor, und in einem Teil des Verdauungstrakts wie einem Teil des Dünndarms und des Magens gesehen werden. Diese Tumore produzieren mehr Hormone als der Körper benötigt, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt.

Zu solchen Hormonen, die die Produktion erhöhen, gehören:

Prolaktin, was bei Frauen zu einer anormalen Milchproduktion und einem Ausbleiben der Menstruation und bei Männern zu einer niedrigen Testosteronproduktion führt.

Wachstumshormon, das ein übermäßiges Wachstum des Kiefers und anderer viszeraler Gewebe verursacht.

Adrenocorticotropes Hormon, das zu einer übermäßigen Cortisolproduktion durch die Nebennieren führt.

Gastrin, verursacht Magengeschwüre.

Glukagon, das zu Diabetes mellitus führt, manchmal auch Hautausschlag.

Parathormon, das zu hohem Kalziumspiegel im Blut (Hyperkalzämie) und manchmal zu Nierensteinen führt.

Diese Tumoren sind jedoch in der Regel gutartig, obwohl die Forschung in etwa 1 von 3 Fällen gezeigt hat, dass dies der Fall ist Neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und mediastinale neuroendokrine Tumore, die krebsartig werden.

Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 30,000 Menschen MEN1 hat. Etwa 10 % der Menschen mit MEN1 haben keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung; sie haben eine de novo (neue) Mutation im MEN1-Gen.

Quelle: www.krebs.net

Zu den primären endokrinen Tumoren, aus denen MEN1 besteht, gehören:

Primärer Hyperparathyreoidismus

Führt zu einer Überaktivität der Nebenschilddrüsen
Häufig im Alter von 50 Jahren.
Anstieg des Calciumspiegels im Blut und Urin.

Hypophysentumoren

Tritt bei etwa 30–40 % der Menschen mit MEN1 auf, die Hypophysentumoren entwickeln können.
Produziert überschüssiges Prolaktin, was zu einer anormalen Milchproduktion bei Frauen ohne Schwangerschaft führt und bei Männern zu Impotenz führen kann.
Kann auch zu Sehstörungen oder Kopfschmerzen führen.

Neuroendokrine Tumorsets der Bauchspeicheldrüse)

- Tritt bei etwa 60 % der Menschen mit MEN1 auf.
- Beinhaltet einen Tumor in der Insel der Bauchspeicheldrüse.

Es könnte zu Gastrinomen führen.

Ursachen der multiplen endokrinen Neoplasie Typ1 (MEN1)

Zu den Ursachen von MEN1 gehören:

Genetische Veranlagung, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.

Mutation im MEN1-Gen. Das haben auch aktuelle Studien gezeigt Mehr als 90 % der Personen mit MEN1-Mutation tragen das Risiko, 1 oder mehrere Anzeichen zu entwickeln von MEN1.

Keimbahnmutationen – Veränderungen der körpereigenen Ei- oder Samenzellen, die sich also erblich mit der DNA der meisten Zellen verbinden – in den Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitoren, die das Zellwachstum regulieren.

Symptome von MEN1

Die Symptome von MEN1 variieren, aber einige vorherrschende Anzeichen sind:

Müdigkeit.

Schmerzen im Knochen.
Nierensteine.
Geschwüre des Magens oder Darms.
Gebrochene Knochen.
Depression.
Bauchschmerzen und unspezifische Schmerzen.
Die Überproduktion von vasoaktivem intestinalem Peptid verursacht schweren wässrigen Durchfall, Muskelschwäche und Herzklopfen, die aus niedrigem Kaliumgehalt im Blut resultieren.

Komplikationen im Zusammenhang mit MEN1

Es gibt bestimmte Bedingungen, die mit MEN1 verbunden sind. Sie beinhalten:

Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus.
Hereditärer Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom.
MEN2 und MEN4
Von Hippel-Lindau-Syndrom.
Carney-Komplex und Zollinger-Ellison-Syndrom.

Wenn das überschüssige Hormon in den Blutkreislauf ausgeschieden wird, kann dies zu folgenden Komplikationen führen:

Hyperparathyreoidismus
Hyperprolaktinämie
Akromegalie
Cushing-Syndrom
Hypoglykämie
Hyperglykämie
Karzinoid-Syndrom.

Diagnose von MEN1

Es kann diagnostiziert werden, wenn mindestens zwei dieser Tumoren auftreten, nämlich:

Tumor der Nebenschilddrüse
Pankreas neuroendokriner Tumor
Oder sogar ein Hypophysentumor.

Es kann auch diagnostiziert werden durch:

- Die Krankenakte der Familie lässt sich auf die Anwesenheit von MEN1 zurückführen
- Gentests auf Mutationen.

Bluttests zur Bestimmung von Hormonspiegeln wie Prolaktin, insulinähnlichem Wachstumsfaktor, Glukagon usw.

Calciumspiegeltest.
Scans wie Computertomographie, Magnetresonanztomographie (MRT) usw. werden ebenfalls durchgeführt, um die Tumore zu lokalisieren.
Achte auf Anzeichen von überschüssigen Hormonen.

Behandlung von MEN1

Da es sich bei MEN1 um Tumore handelt, werden Schritte unternommen, um es entweder zu entfernen oder sein Wachstum zu unterdrücken, und diese Schritte werden basierend auf dem vorhandenen Tumor oder den vorhandenen Tumoren angewendet. Eine solche Behandlung für MEN1 umfasst Folgendes:

Medikamente, die das Wachstum solcher Tumore unterdrücken.
Operation nach Bedarf.
Somatostatin-Analoga und Wachstumshormon-Antagonisten können verwendet werden.

Häufig gestellte Fragen (FAQs)

Was passiert, wenn MEN1 unbehandelt bleibt?

Wenn MEN1 unbehandelt bleibt, kann dies zu Osteoporose führen – Knochenbrüche und Nierensteine. Menschen mit MEN1 können jedoch Nebenschilddrüsenkrebs entwickeln.