Deficiencia de 5-alfa-reductasa: comprensión de la infertilidad en genitales ambiguos
La deficiencia de 5-alfa-reductasa es una condición que afecta el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad. Es necesario comprender la naturaleza de la deficiencia de 5-alfa-reductasa para comprender la infertilidad en genitales ambiguos. Los individuos con esta condición son genéticamente masculinos y poseen un cromosoma X y un cromosoma Y en cada una de sus células; también tienen testículos. Sin embargo, sus cuerpos producen cantidades inadecuadas de la hormona dihidrotestosterona (DHT).
La hormona DHT es crucial en el desarrollo sexual masculino y la escasez de esta hormona altera la formación de los órganos sexuales externos antes del nacimiento. La deficiencia de 5-alfa-reductasa también es congénita. Los individuos que nacen con esta deficiencia parecen ser biológicamente femeninos, pero genéticamente son masculinos y generalmente desarrollan genitales masculinos durante la pubertad. Las 5-alfa-reductasas son un grupo de enzimas que ayudan a regular las hormonas sexuales del cuerpo, incluidos el estrógeno y la testosterona. La deficiencia se considera un trastorno de la diferenciación sexual y puede denominarse intersexual. La intersexualidad es una situación en la que los individuos poseen órganos reproductivos o características sexuales externas que son tanto masculinas como femeninas.
¿Cuál es la causa de la deficiencia de 5-alfa-reductasa?
La afección es un trastorno hereditario poco común causado por la mutación del esteroide 5-alfa-reductasa 2 (SRD5A2). Es una mutación autosómica recesiva; esto significa que un individuo sólo puede obtenerlo cuando ambos padres le transmiten la mutación genética. Hay más de 60 mutaciones diferentes que pueden ser responsables de esto. En circunstancias normales, la 5-alfa-reductasa convierte la testosterona en la hormona DHT, que es muy crítica en el desarrollo prenatal de los genitales masculinos.
La DHT también es responsable de la maduración del pene y del escroto durante la pubertad. También es responsable del crecimiento del vello corporal y facial, el aumento de altura, el desarrollo de la masa muscular, la voz más grave y el desarrollo de la glándula prostática. La mutación de SRD5A2 y la posterior deficiencia de 5-alfa-reductasa alteran la conversión de testosterona en DHT durante el desarrollo fetal.
Sólo durante el pico de testosterona en la pubertad los testículos del individuo bajan y el pene se agranda. Luego, el cuerpo desarrollará características sexuales masculinas secundarias, un proceso llamado virilización. Si bien esta deficiencia de 5-alfa-reductasa puede ocurrir en mujeres, no afecta sus funciones reproductivas, sus genitales ni sus características sexuales.
¿Qué tan común es la deficiencia de 5-alfa-reductasa?
Esta condición es rara; la frecuencia exacta se desconoce en gran medida. Se han encontrado familias numerosas con miembros afectados en varios países como Papua Nueva Guinea, Egipto, Turquía, etc.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa?
Los síntomas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa a menudo no se reconocen durante la infancia. Algunos bebés tendrán una apariencia biológicamente femenina con un clítoris, vagina y labios vaginales aparentes. Otros serán más ambiguos sexualmente con un pene poco desarrollado o genitales que no muestran claramente su sexo. Los bebés que carecen de la enzima 5-alfa-reductasa nacen con escrotos bífidos. Esto se debe a que las estructuras que generalmente se convierten en el escroto después de exponerse a la testosterona en el útero son las mismas estructuras que se convierten en los labios cuando se exponen al estrógeno.
Si bien los bebés con deficiencia de 5-alfa-reductasa poseen testículos, generalmente están enterrados dentro del abdomen o en el canal inguinal. Sólo durante la pubertad, con el aumento de los niveles de testosterona, comienzan a desarrollarse los caracteres sexuales masculinos secundarios. Los hombres con deficiencia de 5-alfa-reductasa generalmente tienden a tener menos vello facial y corporal que sus pares y también suelen tener infertilidad.
¿Cómo se diagnostica la condición?
El diagnóstico de esta afección en la infancia dependerá del aspecto de los genitales. Si los genitales son claramente femeninos, es posible que la afección no se identifique ni diagnostique hasta la pubertad. Sin embargo, si los genitales son sexualmente más ambiguos, la deficiencia de 5-alfa-reductasa es una de las primeras condiciones que se considerarían. Para obtener una confirmación del diagnóstico, podrán realizar las siguientes pruebas:
- Ultrasonido – Esto se hace en el abdomen y el área pélvica para verificar si hay testículos no descendidos o la presencia de una glándula prostática.
- Análisis de hormonas en sangre. – Esto se hace para examinar el nivel de DHT en la sangre del individuo.
- Análisis de cromosomas – Esto se hace para ver si el niño tiene cromosomas masculinos o femeninos, XY y XX, respectivamente.
- Secuenciación de genes – Esto se hace para comprobar la presencia del SRD5A2 mutaciones.
¿Cuál es el tratamiento para esta condición?
El manejo o tratamiento de esta afección depende en gran medida de cuándo se descubrió y diagnosticó, ya sea durante la infancia o la pubertad. El objetivo principal del tratamiento es conciliar la apariencia física del individuo con su género. Por lo general, esto implica terapia hormonal y quirúrgica. Estas decisiones pueden ser más complicadas cuando la afección se diagnostica al nacer, especialmente en torno a la reasignación de sexo, y generalmente se deciden según cada caso individual. Dependiendo del género que el individuo elija identificar, se le pueden recetar diferentes hormonas. Si el individuo elige ser hombre, puede usar gel DHT o inyecciones de testosterona. Por otro lado, si se identifican como mujeres, pueden tomar dosis bajas de estrógeno antes de la pubertad y continuar tomando estrógeno durante la edad adulta.
El tratamiento quirúrgico puede implicar la extirpación de los testículos y una reconstrucción genital para crear una abertura vaginal. También podrán optar por un vaginoplastia como adolescentes. Alternativamente, se puede realizar una cirugía para el tratamiento del pene para el hipospadias o cordee y la reconstrucción de la uretra para ayudar en el correcto funcionamiento del pene.
La psicoterapia también será beneficiosa para las personas y sus familias. Esto puede ayudarles a comprender sus sentimientos y emociones, especialmente con su identidad de género, y ayudarles a evitar experimentar disforia de género.
¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la deficiencia de 5-alfa-reductasa?
Las consecuencias a largo plazo de una deficiencia de 5-alfa-reductasa dependen de la gravedad de la enfermedad y de las circunstancias individuales. Algunos de los efectos secundarios más comunes son genitales ambiguos al nacer, pubertad retrasada o incompleta, infertilidad y un mayor riesgo de algunas neoplasias malignas. Las personas con este déficit también pueden tener un desarrollo irregular del cabello, disminución de la masa muscular y disminución de la densidad ósea. Es fundamental colaborar con un médico para controlar y controlar la enfermedad y evitar complicaciones.
Deficiencia de 5-alfa-reductasa y fertilidad
Algunas investigaciones sugieren que una persona con deficiencia de 5-alfa-reductasa puede experimentar infertilidad porque tiene un recuento reducido de espermatozoides y testículos no descendidos. Sin embargo, ha habido algunos casos documentados de concepción natural de estos individuos.
Alternativamente, pueden emplear tecnología de reproducción asistida como fertilización in vitro, inseminación intrauterina y inyección intracitoplasmática de espermatozoides para aumentar sus posibilidades de concepción. También podrán utilizar gestación subrogada para lograr sus objetivos. En los casos en que la tecnología no sea avanzada en su país de residencia, pueden optar por recibir tratamiento médico en el extranjero. pueden usar agencias de viajes medicos o agencias de meditour para lograr este objetivo. Esta es también una forma de Turismo de salud y pueden beneficiarse de tecnología más sofisticada disponible en otros países.
