extrofia de vejiga
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¿La extrofia vesical es genética?

¿QUÉ ES LA EXTROFIA VESICAL Y LAS EPISPADIAS?

La extrofia vesical y epispadias es una rara anomalía congénita eso ocurre cuando la piel sobre la pared abdominal inferior (parte inferior del estómago) no está bien formada. La vejiga se desarrolla fuera del feto y la vejiga expuesta está disfuncional, lo que provoca pérdidas de orina. La vejiga está al revés.

La extrofia vesical generalmente involucra varios sistemas dentro del cuerpo que incluyen el tracto urinario, el tracto reproductivo, los huesos y músculos pélvicos y, rara vez, el tracto intestinal.

La condición se rastrea a lo largo de la línea familiar. Los hijos primogénitos, el hijo de un padre con extrofia vesical o los hermanos de un niño con extrofia vesical tienen mayores posibilidades de nacer con el trastorno.

La extrofia vesical ocurre en 1 de cada 40,000 2 nacimientos y afecta de 3 a 1 veces más niños que niñas. Una familia no puede tener la afección más de una vez porque las posibilidades dentro de una unidad familiar son de 100 extrofia vesical en XNUMX nacimientos.

CAUSAS

La extrofia vesical y el epispadias son causados ​​por una anomalía del desarrollo que ocurre de 4 a 5 semanas después de la concepción. A medida que el feto crece, la cloaca no se desarrolla adecuadamente y la membrana cloacal no se reemplaza por el tejido que formará los músculos abdominales.

Los defectos de la cloaca pueden variar mucho dependiendo de la edad del feto cuando se desarrolló la discrepancia en el desarrollo. Las causas subyacentes de este error no se conocen.

Una cloaca es una cámara común en la que una parte pequeña o la totalidad del tracto urinario, digestivo y reproductivo descargan su contenido: una caja de "conexión" para los sistemas del cuerpo. Una cloaca existe en todos los embriones humanos hasta por 4 a 6 semanas, durante las cuales se divide en el seno urogenital y el recto.

TIPOS DE EXTROFIA

Hay tres tipos de extrofia e incluyen:

  • epispadias; que es la forma menos severa.

Esto afecta el conducto (uretra) que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo. Hay una abertura en la uretra.

  • Extrofia cloacal; que es una forma más grave.

Esto afecta la uretra, la vejiga, los genitales y los intestinos. En este caso, el recto, la vejiga y los genitales no se separan por completo y el feto crece. Es posible que estos órganos no se desarrollen por completo, al igual que los huesos pélvicos. 

El riñón, la médula espinal y la columna vertebral también pueden verse afectados. La mayoría de los niños con esta afección desarrollan anomalías en la columna, incluida la espina bífida. 

  • Extrofia de vejiga; la forma más común.

La vejiga se forma en el exterior del cuerpo. La vejiga que sobresale también está al revés. La extrofia vesical afecta los órganos del tracto urinario, el sistema digestivo y el sistema reproductivo. 

La pared abdominal, la vejiga, los huesos pélvicos, los órganos genitales, el recto y el ano pueden ser testigos de anomalías. Los bebés con extrofia vesical sufren reflujo vesicoureteral; la condición en la que la orina invierte su flujo desde la vejiga hacia el uréter (los conductos que se conectan al riñón). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias. La extrofia vesical o cloacal es común en los niños que nacen con órganos abdominales protuberantes.

SIGNOS Y SINTOMAS

Los síntomas de este trastorno incluyen los siguientes:

  • Salida de orina de la vejiga
  • La uretra no se forma completamente. Uretra abierta. Esta condición se llama epispadias.
  • Huesos púbicos más anchos de lo normal. Los huesos púbicos no están unidos, dejando las caderas hacia afuera.
  • Desarrollo anormal de los genitales. El pene es más corto y curvo. Los testículos no están bien posicionados. Puede desarrollar hernias (en niños). En las niñas, el clítoris y los labios menores pueden estar separados, y la vagina y la uretra pueden ser más cortas. Es posible que el útero, las trompas de Falopio y los ovarios no se vean afectados.
  • Reflujo vesicoureteral (RVU). La orina regresa a los riñones.
  • Desplazamiento del ombligo o hernia umbilical. Un bulto cerca del ombligo. Puede que no haya dolor. Observable cuando el niño está tosiendo o esforzándose por defecar.

DIAGNOSIS

Prenatal

El diagnóstico de extrofia vesical a menudo se realiza antes del nacimiento del bebé con:

  • Ultrasonido
  • MRI

Los signos para buscar usando ultrasonido o resonancia magnética incluyen:

  • Una vejiga que no se está llenando o vaciando o completamente.
  • Genitales más pequeños de lo normal.
  • Un cordón umbilical más bajo de lo normal en el abdomen del feto 
  • Huesos púbicos separados.

Postnatal

Diagnóstico cuando nace el bebé. Se buscan características específicas, adoptando exámenes físicos, incluyen:

  • Una vejiga abierta 
  • Anomalías físicas en los genitales, la pelvis y el abdomen.

TRATAMIENTOS

La cirugía es el principal tratamiento para la extrofia vesical. Algunos niños pueden necesitar más de una cirugía, realizada durante varios años a medida que crecen y se desarrollan.

La primera cirugía se lleva a cabo cuando el bebé tiene solo unos pocos años. Esta es una cirugía reconstructiva que vuelve a colocar la vejiga dentro del cuerpo para permitir que funcione correctamente y luzca normal. Otras cirugías pueden posponerse hasta que el niño sea mayor y tenga control de la vejiga. Esto puede ser alrededor de los 4 a 5 años de edad. Tales cirugías pueden incluir:

  • Reconstrucción de genitales
  • Reparación de huesos pélvicos, según sea el caso.

FACTORES DE RIESGO

Los factores que aumentan el riesgo de extrofia vesical incluyen:

  • Historia familiar; los hijos primogénitos, los hijos de padres con extrofia vesical o los hermanos de un niño con el trastorno tienen una mayor probabilidad de nacer con este trastorno.
  • Más niños tienen la posibilidad de verse afectados que las niñas. La proporción es de 2 o 3 niños por 1 niña.
  • La raza; la extrofia vesical es más común entre los blancos que en otras razas.
  • Uso de tecnología de reproducción asistida (ART); los niños nacidos a través de ART tienen un mayor riesgo de extrofia vesical.
  • Edad materna; la edad de los padres.

COMPLICACIONES

Un niño con extrofia vesical no tratada tendrá incontinencia urinaria, es decir, no podrá retener la orina. Tal niño también corre el riesgo de disfunción sexual, mayor riesgo de cáncer de vejiga y hernia umbilical.

Los niños pequeños con extrofia vesical pueden caminar con las piernas un poco hacia afuera debido a la separación de los huesos pélvicos. La cirugía puede reducir las complicaciones, pero el grado de éxito depende de la gravedad del defecto, pudiendo presentarse complicaciones como daño de vasos sanguíneos, nervios, útero, genitales, vejiga, pelvis, entre otros.

Aunque las personas que nacen con extrofia vesical pueden tener una función sexual normal, incluida la capacidad de tener hijos, el embarazo será de alto riesgo tanto para la madre como para el niño. Es posible que se necesite un parto por cesárea planificado.

TASA DE SUPERVIVENCIA

La tasa de mortalidad de la extrofia vesical es cercana a cero. Hay un registro de 98% para una tasa de supervivencia de 10 años, 96% para 20 años y 91% para 35 años.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Se puede curar la extrofia vesical?

La extrofia vesical se puede reparar con cirugía reconstructiva. Busque la atención de un consultor para obtener más orientación.

  • ¿La extrofia vesical es genética?

ISL 1 es un gen de susceptibilidad importante para la extrofia vesical clásica y un regulador del desarrollo del tracto urinario. Se ha sugerido que los genes pueden jugar un papel. Sin embargo, el informe no proporcionó ninguna evidencia de mutación heredada que pudiera desempeñar un papel en el desarrollo de la afección.

  • ¿Se puede vivir sin vejiga?

Si le extirparon la vejiga, deberá acostumbrarse a una nueva forma de expulsar la orina de su cuerpo. La operación llamada “cistectomía” es un cambio de por vida.

  • ¿Puede una vejiga repararse a sí misma?

La vejiga es un maestro de la auto-reparación. Cuando está dañado por una infección o lesión, el órgano puede repararse rápidamente recurriendo a células especializadas en su revestimiento para reparar los tejidos y restaurar una barrera contra los materiales nocivos concentrados en la orina.

  • ¿Cuál es el costo de reparar la vejiga?

El costo de la reparación de la vejiga en los EE. UU. cuesta entre $ 5,000 y $ 10,000. El costo varía según la ubicación del tratamiento, la gravedad de la afección y el especialista involucrado.

La información proporcionada en este blog tiene fines educativos únicamente y no debe considerarse como consejo médico. No pretende reemplazar la consulta, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Consulte siempre con un proveedor de atención médica calificado antes de tomar cualquier decisión sobre su salud. Lee mas