¿Puede quedar embarazada con MRKH?

El síndrome de Mayor-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) es una condición congénita que hace que un bebé nazca con un útero y/o vagina subdesarrollados o ausentes. Es un trastorno raro y afecta a las mujeres. En la mayoría de los casos, los ovarios y la trompa de Falopio continúan funcionando normalmente y los genitales externos aparentemente no se ven afectados. Esto significa que el individuo poseerá genitales externos, es decir, tendrá abertura vaginal, labios, vagina inferior y clítoris. La uretra tampoco se ve afectada por el síndrome, por lo que el individuo puede orinar normalmente.

En otros tipos de síndrome MRKH, es posible que algunos órganos, como los riñones, no se formen correctamente. La condición generalmente se descubre en la adolescencia del individuo cuando no comienza a menstruar debido a la ausencia o malformación del útero. También se puede descubrir cuando tienen dolor durante el coito debido a que su canal vaginal es muy corto y estrecho. El síndrome MRKH también se puede denominar:

• Agenesia vaginal
• agenesia mülleriana
• aplasia mülleriana
• Síndrome del oído renal genital (GRES)
• disgenesia mülleriana
• Síndrome de Rokitansky Kuster Hauser
• síndrome de Rokitansky
• Ausencia congénita del útero y la vagina (CAUV)

¿Cuáles son los tipos de síndrome MRKH?

Hay dos tipos de síndrome MRKH, son:

• TIPO 1 – Las personas con este tipo de síndrome MRKH tienen ovarios y trompas de Falopio normales y en funcionamiento, pero tienen la parte superior de la vagina, el cuello uterino y el útero bloqueados o faltantes. Sin embargo, ninguno de sus otros órganos se ve afectado.
• TIPO 2 – Las personas con este tipo de síndrome MRKH tienen el útero, el cuello uterino y la parte superior de la vagina bloqueados o faltantes. También tienen problemas con las trompas de Falopio, los ovarios, la columna vertebral, los riñones y otros órganos.

¿Cuál es la causa del Síndrome MRKH?

Se desconoce la causa del síndrome. Se han identificado cambios en varios genes involucrados en el desarrollo antes del nacimiento en individuos con síndrome MRKH. Sin embargo, no está claro si estos cambios son los responsables del síndrome, ya que solo se han encontrado en unas pocas personas afectadas por el síndrome. Los investigadores todavía están trabajando para determinar cómo estos cambios genéticos conducen a los problemas asociados con el desarrollo del sistema reproductivo femenino.

Las anomalías reproductivas que se observan en el síndrome se deben al desarrollo incompleto del conducto de Müller, por lo que también se le puede llamar agenesia de Müller. Los investigadores han sugerido que una combinación de factores ambientales y problemas genéticos contribuyen al desarrollo del síndrome MRKH. Sin embargo, el factor específico es desconocido. Tampoco está claro por qué algunas personas se ven afectadas en partes del cuerpo y no en su sistema reproductivo. Se sospecha que debido a que ciertos tejidos y órganos como los riñones se forman a partir del conducto de Müller, que es la razón por la que se ven afectados por el síndrome.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome MRKH?

Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo que tenga el individuo. En muchos casos, el hecho de que el individuo no tenga su período menstrual a la edad de 16 años suele ser una señal de que su útero o vagina no están desarrollados. Sin embargo, si los ovarios funcionan normalmente, es posible que la mujer tenga otros síntomas relacionados con la menstruación, como cambios de humor, hinchazón, etc., pero no sangrado. El individuo generalmente tiene un desarrollo sexual típico, como el crecimiento de los senos y el vello en las regiones púbica y axilar. También puede haber dolor durante su primera relación sexual vaginal debido a la naturaleza más corta y estrecha de su vagina. El síndrome de MRKH tipo 2 también puede presentarse con:

• Pérdida de la audición
• Problemas cardíacos y complicaciones
• Complicaciones renales
• Malformaciones y problemas esqueléticos y de la columna vertebral

¿Qué tan común es el síndrome MRKH?

La mayoría de los casos de síndrome MRKH ocurren en personas que no tienen antecedentes familiares del trastorno. MRKH puede transmitirse de generación en generación en una familia, pero esto ocurre con menos frecuencia. Los patrones de herencia no están claros porque los signos y síntomas que se observan varían entre los individuos afectados, incluso en la misma familia. La condición también parece tener un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una copia del gen alterado en cada célula suele ser suficiente para causar el trastorno, aunque generalmente se desconoce el gen involucrado. El síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 4500 niñas.

¿Existe algún tratamiento para el síndrome MRKH?

Esto dependería de los síntomas del individuo y de lo que la persona espera lograr con el tratamiento. Hay opciones quirúrgicas y no quirúrgicas que incluyen trasplante uterino, vaginoplastia y dilatación vaginal.

• Dilatación vaginal – Los dilatadores están hechos de plástico o silicona y varían en longitud y anchura. Están hechos para parecerse a un pene y se usan para ayudar a expandir y estirar el interior de la vagina.
• Vaginoplastia – Este es un procedimiento quirúrgico para crear una vagina. Hay varias formas en que se puede realizar la cirugía, pero la mayoría implica crear un orificio y recubrirlo con tejido de otras partes del cuerpo del individuo.
• Trasplante de útero – Esto puede permitir que una persona con síndrome MRKH lleve un embarazo. Es una cirugía mayor que consiste en trasplantar un útero donado a una persona sin útero. La cirugía brinda a las personas con MRKH la oportunidad de tener hijos. Esta cirugía es rara y no está ampliamente disponible. Sin embargo, podría ser un tratamiento prometedor en el futuro.

¿Se puede quedar embarazada con MRKH?

Tener un útero y una vagina subdesarrollados o faltantes hace que quedar embarazada sea imposible. Descartando tener un bebé a término también, esta condición puede, sin embargo, mejorar con intervención médica. Si la persona tiene ovarios funcionales que producen folículos, puede lograr su objetivo de tener hijos biológicos a través de Fertilización in vitro y gestación subrogada.

¿Hay alguna forma de prevenir el síndrome MRKH?

No hay manera de prevenir el síndrome MRKH. Puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares previos de la afección; también puede ser genético. Además, no se ha identificado ningún gen como la causa del síndrome MRKH.