Síndrome de X frágil y fertilidad: rompiendo barreras para la paternidad

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno genético y también un trastorno hereditario. Provoca discapacidades intelectuales, de aprendizaje, físicas y del desarrollo. También se le puede llamar síndrome de Martin-Bell. El síndrome se llama X frágil porque cuando se observa a través de un microscopio, una parte del cromosoma X parece frágil o rota. Es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo hereditaria. Los hombres se ven más gravemente afectados por este síndrome que las mujeres. La mayoría de los hombres afectados por este síndrome tienen un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje a la edad de dos años. También tienen discapacidad intelectual de leve a moderada. Sólo un tercio de las mujeres afectadas tienen discapacidad intelectual. 

Los niños afectados por este síndrome también pueden tener ansiedad y comportamiento hiperactivo como inquietud o acciones impulsivas. Aproximadamente un tercio de los individuos afectados por este síndrome tienen características de trastorno del espectro autista que afectan la comunicación y la interacción social. Las convulsiones ocurren en aproximadamente el 15 por ciento de los hombres con síndrome de X frágil, mientras que solo alrededor del 5 por ciento de las mujeres con el síndrome experimentan estas convulsiones.

¿Cuáles son algunas características de las personas con esta condición?

La mayoría de los hombres y aproximadamente la mitad de las mujeres con este síndrome desarrollan rasgos faciales característicos que se vuelven evidentes a medida que el individuo envejece. Estas características son una cara larga y estrecha, orejas grandes, dedos inusualmente flexibles, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes y pies planos. Los machos también presentan testículos agrandados después de la pubertad. El síndrome de X frágil es uno de los tres síndromes de la familia X frágil. Los otros dos incluyen;

• Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) – Los síntomas de este síndrome incluyen problemas de equilibrio, manos temblorosas, entumecimiento en las extremidades, estado de ánimo inestable, problemas cognitivos y pérdida de memoria.
• Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) – Los síntomas son fertilidad reducida, infertilidad, períodos menstruales irregulares o faltantes y menopausia prematura.

El síndrome de X frágil ocurre en aproximadamente 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 8000 mujeres.

¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?

El FXS es ​​causado por un defecto en el gen FMR1 que se encuentra en el cromosoma X. Este defecto o mutación impide que el gen produzca adecuadamente una proteína llamada proteína X frágil de retraso mental 1. Esta proteína es crucial en el funcionamiento del sistema nervioso, aunque su función exacta no se comprende en gran medida. La falta o escasez de esta proteína es lo que causa el FXS.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil?

El síndrome puede causar problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, etc. Las personas con FXS pueden mostrar una combinación de los siguientes síntomas:

• Tartamudeo
• Autismo
• Impulsividad
• Dificultades de atención
• Depresión
• Dificultad para dormir
• Incomodidad social y ansiedad.
• Retrasos del desarrollo
• hiperactividad

¿Cuáles son las complicaciones de salud para las personas con FXS?

Las mujeres portadoras tienen un mayor riesgo de sufrir menopausia prematura; aquí es cuando comienza la etapa de menopausia antes de los 40 años. Los hombres portadores tienen un mayor riesgo de sufrir el síndrome de ataxia por temblor del X frágil, que causa temblores que aumentan en gravedad. También corren un mayor riesgo de demencia. También puede provocar cierta dificultad en el equilibrio y la marcha.

¿Cómo se diagnostica el síndrome?

Los niños que presenten cualquiera de los signos de FXS mencionados anteriormente pueden someterse a pruebas para detectar el síndrome. También se pueden realizar pruebas al niño si hay antecedentes familiares de FXS. La edad media de diagnóstico para hombres y mujeres es de 35 y 41 meses, respectivamente. El síndrome se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN en sangre llamada prueba de ADN FMR1. La prueba investiga cambios en el gen FMR1 asociados con el FXS. El médico puede ordenar pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afección.

¿Existe algún tratamiento para el síndrome?

El FXS no se puede curar. La terapia tiene como objetivo ayudar a las personas con esta afección a aprender lenguaje y habilidades sociales clave. Esto se puede hacer consiguiendo tutores especiales o consiguiendo ayuda adicional de sus profesores, entrenadores, familiares, terapeutas y médicos. También puede haber recursos establecidos u otros servicios en el país del individuo que puedan ayudar a los niños afectados a aprender habilidades esenciales. Se pueden recetar medicamentos que pueden usarse para el trastorno por déficit de atención y la ansiedad para ayudar a controlar algunos de los síntomas del FXS. Estos medicamentos son:

• El metilfenidato
• La clonidina
• Guanfacina

Síndrome de X frágil y fertilidad

Aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras de FXS desarrollan insuficiencia ovárica prematura, que también puede denominarse menopausia prematura. Aproximadamente un tercio de las mujeres con FXPOI experimentarán el cese definitivo de la menstruación a los 29 años o antes, mientras que aproximadamente el 1% lo tendrá a los 18. Se recomienda alertar a las mujeres portadoras de este síndrome sobre los riesgos de desarrollar FXPOI. y presentado con opciones de preservación de la fertilidad. Estos incluirían los primeros cosecha y congelación de huevos, su fertilización y congelación de los embriones resultantes, o incluso la preservación del tejido ovárico. También se debe hablar con ellos sobre la maternidad subrogada. También se recomienda que las mujeres con el síndrome reciban asesoramiento genético para discutir la disponibilidad de la opción de diagnostico de preimplantación genética o pruebas prenatales durante el embarazo. 

Se recomienda la terapia de reemplazo de estrógenos para mujeres con insuficiencia ovárica primaria. La terapia hormonal en niñas y mujeres jóvenes que utiliza estrógenos y progestágenos reemplaza lo que se supone que debe producir el ovario en esa etapa. La terapia hormonal también ayudará en el desarrollo de características sexuales secundarias en aquellos que no han logrado desarrollar estas características de forma natural. Los machos con FXS rara vez se reproducen debido a problemas cognitivos y de comportamiento. También tienen un recuento bajo de espermatozoides y malformaciones de los espermatozoides.

¿Existe alguna forma de prevención?

No existen métodos particulares que puedan usarse para prevenir el FXS, ya que es una condición genética. Individuos con Síndrome de X frágil en su historia familiar se recomienda buscar asesoramiento genetico. Esto es para que evalúen las posibilidades de tener hijos que puedan verse afectados y para conocer la gravedad de las deficiencias en los niños afectados. Individuos en países que no han avanzado Prueba genética capacidades pueden beneficiarse de Turismo médico. Esto se puede lograr a través de tratamiento médico en el extranjero, que es ofrecido por agencias de viajes médicos o agencias meditour por una cuota. Esto puede considerarse como una forma de turismo de salud.