De XX a XY: las complejidades del síndrome de Turner y la infertilidad femenina
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Síndrome de Turner, o Monosomía X, es una condición que sólo afecta a las mujeres. Surge cuando uno de los cromosomas X está ausente, total o parcialmente. Este síndrome puede provocar varios problemas para el individuo, como baja estatura, defectos cardíacos y falta de desarrollo adecuado de los ovarios. De XX a XY: las complejidades del síndrome de Turner y la infertilidad femenina.
El síndrome se puede diagnosticar prenatalmente (antes del nacimiento), durante la infancia o la primera infancia. En algunos casos en los que los síntomas son muy leves, el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta joven del individuo afectado. Los individuos afectados por este síndrome requieren atención médica constante por parte de diferentes especialistas. Un chequeo periódico con ellos puede ayudar a la mayoría de ellos a llevar una vida sana e independiente.
¿Cuál es la causa del síndrome?
Este síndrome no se hereda. Es un evento aleatorio que ocurre en las primeras etapas de desarrollo en el útero. No hay evidencia de que la edad de la madre predisponga al bebé a un mayor riesgo de padecer este síndrome.
Se estima que uno de cada 2,500 nacimientos de mujeres vivas es la tasa de prevalencia del síndrome de Turner.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Turner?
El tipo de síndrome de Turner presente en un individuo depende del problema particular con el cromosoma X. Ellos son:
- Monosomía X – En lugar de tener dos cromosomas X, cada célula tiene solo uno. Esto ocurre en aproximadamente el 45% de las personas con este síndrome. Ocurre a partir del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre que se forma aleatoriamente sin el cromosoma X; esto afecta la célula del bebé después de la fertilización.
- Síndrome de mosaico de Turner – También conocido como mosaicismo 45, X, este tipo se observa en aproximadamente el 30% de los casos. Algunas de las células del bebé tienen un par de cromosomas X, mientras que otras tienen solo un par. Esto ocurre de forma aleatoria durante la división celular durante el embarazo.
- Síndrome de Turner heredado – Esto es muy raro. Cuando esto ocurre, significa que los bebés pueden haber heredado el síndrome. Esto significa que el padre o los padres nacieron con él y lo transmitieron. Este tipo suele ocurrir debido a la falta de una parte del cromosoma X.
¿Cuáles son los síntomas de la afección?
Las mujeres con síndrome de Turner pueden presentar diferentes síntomas en diferentes etapas de sus vidas, que son la infancia, la niñez y la edad adulta. Sin embargo, muchos de estos síntomas no son distintos y no siempre es fácil conectarlos con el síndrome. Algunos de estos síntomas incluyen:
Infancia
Algunos de los síntomas que se pueden observar en la infancia incluyen:
- Talla pequeña
- anormalidades del corazón
- Dificultad para alimentarse
- Hinchazón de manos y pies
- Pliegues adicionales en el cuello.
Infancia y adolescencia
A medida que el individuo con el síndrome madura, los signos se vuelven más evidentes. Algunos de ellos incluyen:
- Estatura y peso por debajo del promedio
- Estatura más pequeña que sus compañeros.
- Dificultades auditivas
- Infecciones crónicas del oído
- Dificultades en el aprendizaje.
El subdesarrollo de los ovarios es un problema principal en el síndrome de Turner. Esto se debe a que los ovarios son responsables de la producción de hormonas sexuales. Este subdesarrollo puede ralentizar o incluso detener los signos normales de la pubertad. Esto puede incluir el desarrollo normal de los senos e incluso la menstruación.
Edad adulta
Cuando el síndrome no se trata o si es muy grave, algunos de los síntomas observados en la edad adulta incluyen:
- problemas de corazón
- Problemas de audición
- Baja estatura
- Menstruación irregular
¿Cuáles son las complicaciones que resultan de este síndrome?
El síndrome de Turner puede afectar el correcto desarrollo de diferentes sistemas corporales. Sin embargo, este efecto varía entre los diferentes individuos con este síndrome. Las diferentes complicaciones que se pueden observar incluyen:
- problemas de corazón – Esto es común en la mayoría de las personas que nacen con este síndrome. Nacen con defectos cardíacos o incluso ligeras anomalías en la estructura del corazón, lo que aumenta el riesgo de sufrir complicaciones graves. Estos defectos pueden ser problemas con la aorta u otras estructuras del corazón.
- Alta presión sanguínea – El síndrome puede aumentar el riesgo de que un individuo sufra hipertensión que puede predisponer al individuo a sufrir accidentes cerebrovasculares.
- Problemas de la vista – El síndrome de Turner puede conllevar un mayor riesgo de estrabismo, miopía y otros problemas de visión.
- Pérdida de la audición – Esto es común con el síndrome. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. También puede deberse a un mayor riesgo de infecciones frecuentes del oído medio.
- Problemas de riñon – El síndrome puede estar asociado con malformaciones del riñón. Esto puede generar riesgos de infección del tracto urinario.
- Esterilidad – La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un pequeño número puede quedar embarazada espontáneamente, mientras que otras quedan embarazadas. embarazada mediante tratamiento de fertilidad.
- Complicaciones del embarazo – Dado que las mujeres con este síndrome están más expuestas a los riesgos que se presentan con el embarazo como hipertensión arterial y disección aórtica, deben ser evaluadas por un cardiólogo y un especialista materno-fetal antes del embarazo.
- Problemas de salud mental – Las mujeres con este síndrome pueden tener problemas para funcionar en situaciones sociales. Pueden experimentar ansiedad y depresión. También pueden tener un mayor riesgo de sufrir un trastorno por déficit de atención.
- Dificultades de aprendizaje – Si bien las personas con este síndrome tienen una inteligencia normal, tienen un mayor riesgo de sufrir problemas de aprendizaje. Especialmente con el aprendizaje que involucra matemáticas, memoria, atención y conceptos espaciales.
- Problemas esqueléticos – Los problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de curvatura anormal de la columna y curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda. El síndrome también puede aumentar el riesgo de desarrollar huesos débiles y quebradizos.
- Trastornos autoinmunes – El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de una tiroides hipoactiva debido al trastorno autoinmune llamado Tiroiditis de Hashimoto. También corren un mayor riesgo de diabetes. También puede estar asociado con intolerancia al gluten o Enfermedad inflamatoria intestinal.
¿Cómo se trata el síndrome?
El síndrome de Turner actualmente no tiene cura, aunque existen estrategias para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además del tratamiento del síndrome basado en los síntomas, la terapia se centra en el tratamiento hormonal y esto incluye:
- Terapia con estrógenos – Este tipo de terapia puede ayudar en el desarrollo de los senos e iniciar su menstruación. Además, podría ayudar a que su útero alcance un tamaño normal. La terapia también puede ayudar con el desarrollo del cerebro, la función cardíaca, la función hepática y la salud esquelética.
- Progestinas cíclicas – Estas hormonas suelen iniciarse a los 11 o 12 años si los análisis de sangre indican una deficiencia. Actúan para inducir períodos menstruales cíclicos. El tratamiento suele iniciarse con dosis muy bajas y luego aumentarse gradualmente para estimular la pubertad normal.
- Hormona del crecimiento humano – Las inyecciones de esta hormona pueden ayudar a aumentar la altura si se inician con suficiente antelación. Se ha descubierto que puede aumentar la altura final hasta varios centímetros.
¿Puede una mujer con síndrome de Turner quedar embarazada?
Las mujeres con este síndrome suelen ser infértiles, lo que significa que no pueden quedar embarazadas. Sin embargo, algunos de ellos pueden utilizar la tecnología de reproducción asistida para lograr su objetivo de formar una familia. Subrogación, especialmente puede ayudar. Las mujeres de países que no permiten la subrogación siempre pueden recurrir a Turismo médico. hay especiales agencias de viajes medicos or agencias de meditour que ofrecen tratamiento médico en el extranjero que puede ayudar a llevar a cabo la arreglos de subrogación. Esto puede verse como una forma de Turismo de salud.
