Pruebas genéticas de infertilidad: diagnóstico de trastornos genéticos raros

Los genes que forman el ADN son una parte muy esencial de la herencia. Los genes vienen en pares, una parte del padre masculino y la otra del padre femenino. Además, los genes son los elementos dominantes en el ADN que determinan el desarrollo, la función y los atributos de un individuo, como el color del cabello, la altura e incluso el color de los ojos. Un trastorno genético ocurre cuando los genes no se forman adecuadamente. Esto ocurre antes del nacimiento o mediante una mutación después del nacimiento. Los trastornos genéticos pueden ocurrir debido a problemas con los genes o los cromosomas. Estos trastornos pueden afectar la fertilidad de las siguientes maneras:

• Pueden causar infertilidad individual tanto en hombres como en mujeres al afectar sus sistemas reproductivos.
• Un trastorno genético único heredado por un embrión puede provocar un aborto espontáneo o un fallo de implantación.
• Una anomalía cromosómica en el embrión también puede provocar un fallo de implantación o un aborto espontáneo después de la implantación.
• La impresión genómica puede provocar cambios químicos en el ADN que, cuando se combinan con una mutación, pueden provocar un aborto espontáneo o enfermedades en el niño resultante.

Además, un niño que nace con un trastorno de un solo gen o una anomalía cromosómica puede no sobrevivir después del nacimiento, e incluso cuando lo haga, tendrá anomalías del desarrollo o defectos congénitos dependiendo de la anomalía. Los especialistas en fertilidad se esfuerzan por prevenir la aparición de estos trastornos genéticos mediante una evaluación previa a la concepción o mediante Pruebas genéticas preimplantacionales después de la concepción mediante fertilización in vitro. Los problemas cromosómicos causan más casos de infertilidad o problemas de embarazo que los trastornos de un solo gen. Otro tipo de trastorno genético llamado impronta genómica se debe a una modificación química anormal de partes del ADN que forman genes específicos. Esto puede provocar cambios en las proteínas que pueden provocar un aborto espontáneo o una enfermedad en el bebé.

¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas para la infertilidad en hombres?

Infertilidad masculina Las pruebas genéticas buscan anomalías cromosómicas o genéticas. En general, una prueba genética no suele detectar ninguna anomalía en los hombres, pero alrededor del 15% de los hombres con un recuento bajo de espermatozoides o azoospermia, da positivo por un trastorno genético. Existen muchos tipos de pruebas genéticas para detectar la infertilidad en hombres; Hay tres tipos comunes de pruebas. Incluyen:

Cariotipo 

Esta prueba es esencialmente una imagen del cromosoma. Un citogenetista tiñe el cromosoma y lo visualiza bajo un microscopio. Luego, la imagen se corta, se reorganiza según el tamaño del cromosoma y se examina en busca de piezas faltantes o sobrantes. La prueba analiza los cromosomas sanguíneos, denominados cariotipos. Prueba la configuración general de los cromosomas. Puede detectar la presencia de un cromosoma extra o faltante, y si al cromosoma le faltan piezas grandes o tiene secciones adicionales de código genético.

Prueba de mutación del gen de la fibrosis quística 

Esta prueba busca mutaciones en los genes de fibrosis quística que pueden causar infertilidad en los hombres. Las células utilizadas para estas pruebas se obtienen mediante una extracción de sangre o mediante un raspado suave de la boca. Contienen el ADN del hombre, que es analizado en el laboratorio. Los hombres con ausencia de conducto deferente (CAVD) tienen al menos una mutación que puede causar fibrosis quística. Estos hombres y sus parejas femeninas deben someterse a pruebas genéticas para detectar genes de fibrosis quística para garantizar que no transmitan los genes a su descendencia.

Prueba de microdeleción del cromosoma Y 

Este examen busca cualquier información genética que falte en el cromosoma Y y que sea esencial para la generación normal de espermatozoides. La microdeleción del cromosoma Y no es lo suficientemente visible como para ser detectada mediante una prueba de cariotipo normal. Los laboratorios genéticos utilizan métodos de reacción en cadena de la polimerasa para analizar sitios a lo largo del cromosoma Y. La región AZF contiene la mayoría de las deleciones que resultan en una producción reducida o nula de espermatozoides. La ubicación exacta también puede indicar el tratamiento particular que recomendará el especialista en fertilidad. La prueba podrá realizarse antes de realizar inyección intracitoplasmática de espermatozoides en hombres con azoospermia o recuento de espermatozoides muy bajo. Aparte de la infertilidad, las microdeleciones en el cromosoma Y no indican ningún otro riesgo para la salud. Además, un resultado negativo en la prueba no garantiza completamente que no exista una anomalía genética.

Pruebas genéticas para la infertilidad en mujeres

Muchas mujeres no pueden concebir ni dar a luz a un bebé sano debido a factores genéticos. En algunos casos, se debe a anomalías cromosómicas hereditarias. Otras veces, puede deberse a un defecto hereditario de un solo gen. Además, si las otras mujeres de la familia han tenido problemas para concebir debido a la menopausia prematura, la endometriosis u otros factores, la mujer puede correr un mayor riesgo de tener los mismos problemas. 

Una de las principales pruebas realizadas es pruebas de embriones, que se realiza en sincronización con la fertilización in vitro. Esta prueba se realiza después de que el óvulo haya sido fertilizado y cultivado en el laboratorio durante unos días. Cuando el embrión se encuentra en la etapa de 6 a 8 días, se toma una biopsia de una sola célula del embrión y se somete a Pruebas genéticas preimplantacionales. 

Esta prueba genética preimplantacional comprende diagnostico de preimplantación genética y cribado genético preimplantacional. También se recomienda que el feto se someta a otros métodos comunes de pruebas prenatales después del embarazo, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Esto se debe a que existe una tasa de error conocida en las pruebas genéticas previas a la implantación y combinarlas con pruebas prenatales puede eliminar el riesgo de diagnóstico erróneo. 

Pruebas genéticas preimplantacionales Es crucial para cada embarazo, especialmente cuando se trata de prevenir algunas enfermedades hereditarias que se transmiten en los genes. La mayoría de las veces, estas pruebas están disponibles con tratamiento médico en el extranjero, de ahí la necesidad de contar con un médico de confianza. agencia de meditour. 

Detección de aneuploidía 

Esta prueba busca cualquier conjunto específico de cromosomas que contribuyan a abortos espontáneos recurrentes para garantizar que sean normales. Esto se puede hacer durante PGD y PGS. Esto es especialmente útil cuando se utiliza FIV o gestación subrogada. Ayudará a detectar el origen del problema y evitará el desperdicio de recursos. 

Las anomalías cromosómicas que ocurren con más frecuencia y que están relacionadas con la pérdida del embarazo son:

• Trisomia
• Monosomia
• Triploidía
• Anomalías de los cromosomas sexuales.

Esta prueba se lleva a cabo como con pruebas genéticas de embriones. Se estimulan los ovarios, el se recolectan los huevos y fertilizado, el embrión se cultiva durante algún tiempo en el laboratorio y se extrae y examina una célula embrionaria. La célula extraída de cada embrión se analiza para detectar algunos cromosomas o un trastorno cromosómico específico. Sólo los embriones de prueba normales se transfieren al útero para su implantación, lo que aumenta las posibilidades de un embarazo saludable.