FIV y opciones de pruebas genéticas

Fertilización in vitro (FIV) es un tipo de tecnología de reproducción asistida (TRA) eso implica la recolección de óvulos de los ovarios de una mujer y luego fertilizarlos con esperma. El óvulo fertilizado se llama embrión. Este embrión se puede implantar en el útero de una mujer o se puede congelar para analizarlo y almacenarlo. El médico también puede implantar este embrión en una madre sustituta a la que también se puede denominar portadora gestacional, que llevará el embarazo a término y dará a luz al bebé.

¿Por qué se realiza la FIV?

La FIV tiene como objetivo ayudar a las personas que luchan contra la infertilidad o las mujeres solteras que quieren tener bebés sin tener pareja. También se puede hacer para parejas que tienen un defecto genético hereditario y no quieren transmitirlo a su descendencia. Los embriones se pueden examinar en busca de anomalías genéticas en un laboratorio médico. Posteriormente, el médico solo transfiere embriones que no tienen ninguna de estas anomalías genéticas. la fecundacion in vitro es cara e invasivo, por lo que a menudo es una solución de último recurso para los casos de infertilidad.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Pruebas genéticas preimplantacionales se refiere a los tres tipos de pruebas que se pueden realizar en embriones durante un FIV procedimiento. Éstas incluyen:

• Examen genético preimplantacional para el número anormal de cromosomas (PGT-A)
• Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M)
• Pruebas genéticas previas a la implantación para reordenamientos estructurales como inversión o translocación (PGT-SR)

Estas pruebas se llevan a cabo por dos razones principales. Una es determinar si estos embriones tienen algún defecto genético que a menudo causará una implantación fallida y un aborto espontáneo. La segunda razón es identificar cualquier embrión con un trastorno genético que podría resultar en el nacimiento de un niño con defectos genéticos que eventualmente pueden causar la muerte u otras condiciones hereditarias como la distrofia muscular. 

Los embriones que se encuentran con estos defectos genéticos no se transfieren a la mujer para el embarazo. También se ha demostrado que estos defectos genéticos en los embriones son una de las principales causas de embarazos fallidos y nacimientos vivos. Los tres tipos de PGT son términos nuevos en la comunidad médica que reemplazan los términos anteriores de detección genética preimplantacional (PGS) y diagnóstico genético preimplantacional (PGD). La función PGS ahora se realiza a través de PGT-A, mientras que PGD ahora se realiza mediante PGT-SR o PGT-M. Las pruebas, sin embargo, todavía se hacen de la misma manera.

Pprueba genética de reimplantación para aneuploidía (PGT-A)

PGT-A es un análisis de las células del embrión para determinar si poseen el número normal de cromosomas. Esto puede resultar de una división desigual de los espermatozoides o de los óvulos y puede resultar en que el embrión tenga demasiados o muy pocos cromosomas. La mayoría de los individuos poseen 46 cromosomas porque heredan 23 de cada uno de los padres. En el caso de que a un embrión le falte un cromosoma o tenga uno extra, la condición se denomina aneuploidía. 

La monosomía es cuando falta un cromosoma, mientras que la trisomía es un cromosoma adicional. Un tipo de monosomía donde el niño puede sobrevivir es síndrome de Turner que es la ausencia de un cromosoma X. La trisomía de pares de cromosomas a veces también puede resultar en un nacimiento vivo, El síndrome de Down que también se llama trisomía del cromosoma 21, síndrome de Pauteu (trisomía 13), etc. Sin embargo, la aneuploidía contribuye significativamente al aborto espontáneo y la implantación fallida del embarazo y las anomalías de nacimiento en los niños. Los candidatos que pueden beneficiarse del PGT-A incluyen:

• Mujeres con múltiples abortos espontáneos
• Mujeres con diagnóstico de infertilidad inexplicable
• Mujeres mayores de 35 años
• Parejas que han tenido un embarazo anterior con aneuploidía
• Mujeres que han pasado por numerosos tratamientos de fertilidad fallidos
• Mujeres con implantación embrionaria fallida previamente.

Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M)

Esta prueba analiza cualquier mutación genética específica que se sepa que alguno de los padres tiene. Un historial familiar de trastornos genéticos en alguno de los padres puede aumentar la posibilidad de que un niño nazca con una mutación genética. Un trastorno que involucra un solo gen específico se debe a una mutación en la secuencia de ADN. Esto resulta en enfermedades como trastornos de células falciformes y fibrosis quística. También puede causar una mutación genética hereditaria como las que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama (mutaciones BRCA1 y BRCA2). Antes de que el embrión pueda colocarse en el útero de la mujer, la prueba PGT-M se concentra en anomalías genéticas particulares. Algunos de estos trastornos incluyen:

• Distrofia muscular
• Síndrome X frágil
• Anemia falciforme
• enfermedad de Huntington
• enfermedad de Tay-Sachs
• Fibrosis quística
• Mutaciones BRCA1 y BRCA2

PGT para reordenamientos estructurales cromosómicos (PGT-SR)

Esta prueba analiza embriones de parejas que se sabe que tienen un reordenamiento de la estructura cromosómica como inversión o translocación. Estas parejas tienen más riesgo de producir embriones que no tienen la cantidad correcta de material cromosómico. Además, los nacimientos vivos de embriones dañados son menos probables. Las parejas con estos problemas a menudo tienen abortos espontáneos repetidos. Los trastornos evaluados incluyen:

• translocaciones robertsonianas
• Translocaciones no recíprocas
• Translocaciones recíprocas

¿Cómo se realizan estas pruebas en embriones durante la FIV?

El primer paso para la prueba es un embrión. biopsia y el segundo paso es el análisis de la biopsia por parte de un laboratorio para realizar pruebas genéticas en el ADN. Estos dos pasos son generalmente similares en los tres tipos de pruebas genéticas previas a la implantación. El embrión biopsiado en ambas pruebas se encuentra en la etapa de desarrollo de blastocisto (día 5 o 6 del cultivo del embrión). El blastocisto en esta etapa contiene dos tipos de células, la masa celular interna (ICM) y las células epiteliales del trofoectodermo (TE). Mientras que el primero pasa a formar al bebé, el segundo permite el desarrollo de la placenta. 

La biopsia extrae de 3 a 10 células de las células epiteliales del trofoectodermo para realizar pruebas de laboratorio en busca de trastornos genéticos. Las celdas del ICM no se perturban. Los resultados de la prueba generalmente están disponibles dentro de los 7 a 10 días posteriores a la biopsia. El blastocisto se congela inmediatamente después de la biopsia para esperar los resultados de la prueba. Luego se descongela y se transfiere a la mujer luego de un resultado positivo en un ciclo posterior.