El papel de la genética en la infertilidad y la subrogación
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El papel de la genética en la infertilidad y la subrogación

No se puede exagerar el papel de la genética en la infertilidad y la subrogación. Muchas mujeres no pueden concebir y tener un bebé debido a algunos factores genéticos. En algunos casos, podría deberse a anomalías cromosómicas hereditarias. En otros casos, podría deberse a un defecto de un solo gen que se transmitió del padre al hijo. Estos trastornos y enfermedades ocurren cuando la secuencia normal de ADN se altera en parte o en su totalidad debido a una o múltiples mutaciones genéticas. Si otras mujeres en la familia han tenido problemas en la concepción debido a factores como la menopausia prematura, endometriosis, sindrome de Ovario poliquistico, etc., la mujer en cuestión también estaría en mayor riesgo de tener estos mismos problemas.

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Cortesía de la imagen: Shutterstock.com

Anomalías cromosómicas 

Este es un problema muy grande en los embriones, ya que los que tienen estas anomalías cromosómicas tienen tasas de implantación muy bajas. Además, cuando se implantan, se produce un aborto espontáneo y cuando el el embarazo se lleva a término, el bebé nace con problemas como deterioro de la función intelectual, retraso en el desarrollo o deficiencias físicas. Algunas de las anomalías cromosómicas incluyen:

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  • Translocación – aquí es donde algunas piezas cromosómicas se unen al cromosoma equivocado
  • Mutación – aquí es donde hay un cambio en la mutación del ADN del gen
  • supresión – aquí es donde falta una pieza de un cromosoma
  • Inversión – este es un fenómeno en el que un cromosoma se invierte o se invierte
  • Aneuploidía – aquí es donde hay muy pocos o demasiados cromosomas

La translocación es la más común de las anomalías mencionadas anteriormente. El padre que es portador de esta anomalía de translocación, aunque con frecuencia es normal, por lo general su embrión recibe demasiado o muy poco material genético. Esto generalmente conduce a una falla en el implante o un aborto espontáneo. 

La mayoría de las parejas que se han dado cuenta de su anomalía cromosómica se beneficiarán de una diagnostico de preimplantación genética, que generalmente se lleva a cabo como parte de un FIV o un proceso de subrogación. El fenómeno que se denomina síndrome de Down suele asociarse a una edad materna avanzada, siendo también un ejemplo frecuente de aneuploidía. El síndrome de Down es causado por tener un número extra de cromosomas. También se conoce como trisomía.

Trastornos genéticos hereditarios

Si bien esto es raro, podría existir la existencia de un trastorno genético heredado debido a genes anormales o mutaciones. El análisis cromosómico de la sangre de los padres muestra que esto ocurre en menos del 5% de las parejas. Las anomalías de un solo gen son mutaciones causadas por cambios en la secuencia de ADN de un gen que produce las proteínas que permiten el funcionamiento normal de las células. Estas mutaciones genéticas provocan una alteración en la función de las células debido a la falta de una determinada proteína. 

Los trastornos de un solo gen generalmente son indicativos de antecedentes familiares de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, que es una enfermedad incurable y mortal que afecta las glándulas mucosas de los órganos vitales. Aunque son bastante raras, estas enfermedades pueden resultar bastante devastadoras para las familias. Pero, afortunadamente, los avances tecnológicos han permitido avanzar mucho en la detección de estas enfermedades mediante el diagnóstico genético preimplantacional realizado junto con la FIV. 

La FIV y el PGD se pueden usar en estas condiciones para evitar que una pareja tenga decepciones, especialmente cuando se conocen trastornos de un solo gen en la familia. Esto se puede hacer incluso cuando no hay problemas de fertilidad con la pareja.

Pruebas de embriones para trastornos genéticos

Esta es una opción que se presenta a las parejas que se someten a FIV. Durante la FIV, después de la fertilización y la creación del embrión, los embriones se cultivan en el laboratorio durante varios días. En el tercer día de crecimiento, los embriones suelen estar en la etapa de ocho células. Se extrae una célula de cada uno de los embriones viables y luego se evalúan las enfermedades y los trastornos genéticos mediante pruebas genéticas previas a la implantación. El cribado genético preimplantacional y el diagnóstico están incluidos en este.

Se ha demostrado que la pérdida de una célula no es un problema y no previene ningún desarrollo embrionario. Después de la prueba, los embriones que se demuestra que están libres de cualquier enfermedad se eliminan para transferirlos al útero de la mujer. Sin embargo, dado que existe una tasa de error conocida para el diagnóstico genético preimplantacional, se recomienda que la mujer se someta a las pruebas prenatales normales que se realizan durante el embarazo. La amniocentesis y la muestra de vellosidades crónicas se pueden realizar además del PGD, para eliminar cualquier riesgo de diagnóstico erróneo. Los dos beneficios principales que ofrece esta prueba genética preimplantacional incluyen:

  • La disminución del riesgo de transmitir una enfermedad genética a un niño.
  • Una probabilidad elevada de un embarazo y un parto exitosos de un Tratamiento de FIV con un embrión genéticamente normal

El embrión que se crea a través de la FIV se puede analizar para detectar enfermedades de un solo gen como:

  • Anemia falciforme
  • Fibrosis quística
  • Síndrome X frágil
  • enfermedad de Huntington
  • Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de mama o cáncer de ovario en una niña.

Los embriones que posean uno o más de los problemas genéticos mencionados anteriormente no serán elegidos para la implantación.

El papel de la genética en la infertilidad y la gestación subrogada: El asesoramiento genético 

El asesoramiento genético se diferencia de las pruebas genéticas en que los asesores genéticos ayudan a la pareja a determinar las pruebas genéticas que son más útiles y necesarias. Esto se puede evaluar antes de la concepción cuando la pareja está considerando PGD. 

Los asesores genéticos son proveedores de atención médica que están calificados para brindar a la pareja información vital sobre las pruebas genéticas y tomar decisiones más informadas. Están disponibles para acceder y examinar los antecedentes familiares de una pareja y ayudar a determinar la causa de la infertilidad. Con su experiencia, estos consejeros pueden ser muy esenciales en el trabajo con los proveedores para ayudar a responder cualquier pregunta que la pareja pueda tener y, en la mayoría de los casos, revelar la causa real de la infertilidad que enfrenta la pareja. La determinación del problema genético exacto ayuda a establecer el tratamiento más efectivo que luego mejorará la perspectiva en la búsqueda de la pareja para tener un bebé saludable.

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