Adrenoleucodistrofia (ALD)

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La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética que está ligada a los cromosomas X y debido a esto, también es adrenoleucodistrofia ligada al X o ALD ligada al X. ALD afecta las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso. La condición es rara y ocurre en 1 persona de cada 20,000 a 50,000 personas y esto ocurre principalmente […] Ver más

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Adrenoleucodistrofia (ALD)

Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética que es ligado a los cromosomas X y por eso también es Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X o ALD ligada a X. ALD afecta las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso. La condición es rara y ocurre en 1 persona de cada 20,000 50,000 a XNUMX XNUMX personas y esto ocurre principalmente en los hombres. Si una mujer tiene el gen ALD, no habrá síntomas, o los síntomas serán muy pocos y leves.  ¿Qué es la adrenoleucodistrofia? enfermedad de ALD es una condición hereditaria rara que hace que el cuerpo no pueda descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Debido a la incapacidad de descomponerse, los VLCFA se acumulan en el cerebro, las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso.  La acumulación de VLCFA causa daño a la vaina de mielina (la membrana que protege las células nerviosas del cerebro para que no se dañen). Las células nerviosas son los nervios responsables de la función cerebral y cuando se destruye la vaina de mielina, ya no pueden pasar información hacia y desde el cerebro. Esto puede resultar en varias disfunciones cerebrales. Hay diferentes tipos de ALD ligada al cromosoma X. Los tipos comunes incluyen:
  • ALD cerebral (CALDO)
Hay diferentes nombres para este trastorno; “ALD desmielinizante cerebral”, “ALD cerebral infantil”, “ALD de aparición infantil”. Se le conoce como “infancia” porque les sucede a niños entre las edades de 3 a 10 años. La condición daña el área blanca del cerebro, progresa rápidamente y causa una discapacidad cerebral severa e irreversible. Puede provocar una discapacidad permanente y la muerte si no se diagnostica y se atiende a tiempo.
  • adrenomieloneuropatía (AMN)
Este trastorno ocurre en adultos y es más leve que la ALD cerebral. Una persona con este gen no presenta síntomas hasta que tiene entre 20 y 30 años. Los daños en esta condición progresan lentamente y son menos severos pero pueden conducir a una pérdida de la función cerebral. Pero debido a la lenta progresión, los daños pueden controlarse notablemente si los síntomas se descubren a tiempo.
  • La enfermedad de Addison
Esta El trastorno también se conoce como "insuficiencia suprarrenal".” porque sucede cuando hay poca producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales. Esto puede debilitar al paciente en general y causar daño severo al cerebro.
  • ALD femenino
Es un hecho que ALD rara vez afecta a las mujeres. Sin embargo, los genes se pueden encontrar en las mujeres, pero los síntomas apenas se manifiestan porque tienen más de un cromosoma X. Si los síntomas se manifiestan, son muy leves y es posible que no produzcan daño cerebral. A menudo, estos síntomas ocurren después de los 35 años. Diagnóstico El médico revisará su historial médico y familiar de incógnito con sus síntomas. Sin embargo, ALD tiene síntomas que pueden estar relacionados con otros problemas mentales y de comportamiento. Por lo tanto, se deberán realizar más pruebas para confirmar el trastorno. Incluyen:
  1. Prueba de sangre; para verificar sus glándulas suprarrenales y qué tan bien están funcionando, encontrar los genes mutados y verificar la presencia de un nivel muy alto de VLCFA.
  2. Imágenes de resonancia magnética (IRM); para examinar las anomalías y daños en el cerebro que pueden ser una innovación de ALD.
  3. Biopsia; para examinar una pequeña muestra de piel para el alto nivel de VLCFA
  4. cultivo de células de fibroblastos (FCC); comprueba un parche de células de la piel para ver si hay niveles acumulados de VLCFA.
Tratamiento La ALD no se puede curar, pero los síntomas se pueden controlar y su progresión se puede ralentizar. Los tratamientos de control dependen del tipo de ALD que le diagnostiquen. Los tratamientos incluyen:
  • Trasplante de médula ósea (células madre)
Esto se hace principalmente para retrasar el progreso de los síntomas de ALD cerebral. Sin embargo, es útil para los niños que tienen signos tempranos de este trastorno. Él glóbulos sanos en las células madre trasplantadas puede prevenir el daño a los nervios del cerebro y hacer que vivan una vida casi normal.
  • Terapia de genes
Este es un tratamiento recientemente desarrollado, todavía en un ensayo clínico para tratamientos de ALD cerebral. Esta terapia elimina las células madre enfermas, repara el gen mutado y vuelve a colocar el gen reparado. Los resultados de los ensayos clínicos han sido alentadores y un récord del 88 % de los niños que realizaron la terapia tuvieron controlada la progresión de la afección. El riesgo también es menor que el de los trasplantes de células madre. Se están realizando más investigaciones para que el método de tratamiento sea seguro y duradero, por lo que si está considerando este tratamiento, su consentimiento junto con un miembro de la familia y un respaldo legal.
  • Steroids
Las píldoras o inyecciones de reemplazo de corticosteroides se pueden usar para tratar la insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison).  
  • Medicamentos
Su médico puede recetarle medicamentos para aliviar los síntomas de ALD, como convulsiones, dolores de cabeza, rigidez, calambres, etc.
  • Fisioterapia
Un fisioterapeuta puede brindarle una rutina de ejercicios que puede fortalecer sus músculos, reducir la rigidez de los músculos y aliviar los calambres.
  • Dieta
Seguir una dieta que tenga un nivel bajo de VLCFA puede ayudar a controlar la acumulación de ácidos en la sangre.

Síntomas

Síntomas de ALD

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia dependen del tipo que le afecte. Incluyen lo siguiente:

ALD cerebral:

  • Desorden de déficit de atención (AGREGAR); mala memoria y poca capacidad de atención.
  • Problemas de alfabetización como dificultad para leer y escribir.
  • Mala comprensión del lenguaje y del habla.
  • Problemas con el movimiento y el metabolismo.
  • Deterioro de la audición y la visión.
  • hiperactividad
  • Rápidos cambios de comportamiento; agresión o retirada.
  • Piel pálida
  • Debilidad y torpeza
  • Baja azúcar en la sangre
  • Ojos cruzados y dolores en los ojos
  • Dificultad para tragar
  • Calambres y espasmos musculares
  • Las infecciones ocurren con frecuencia.
  • Migraña

Si la situación empeora y no hay tratamientos, pueden darse casos de:

  • incapacidad para hablar
  • Convulsiones
  • Parálisis
  • Coma
  • Muerte.

Adrenomieloneuropatía (AMN): 

  • Problemas para recordar y pensar.
  • debilidad muscular; brazos y piernas.
  • Incapacidad para mantener el equilibrio.
  • Marcha/movimiento inestable.
  • Sensaciones de hormigueo y entumecimiento en las piernas.
  • Mala función eréctil.
  • Incapacidad para controlar la micción y detenerse.

La enfermedad de Addison: 

  • Debilidad general del cuerpo
  • Músculos debilitados
  • Poco apetito 
  • Náuseas y vómitos
  • Pérdida de peso
  • Manchas de piel oscurecidas
  • Presión arterial baja
  • Calambres y dolores abdominales

ALD femenino: 

  • Fatiga
  • Entumecimiento muscular
  • Dolores en la articulación
  • Problemas urinarios

Causas

Causas de la ALD

La adrenoleucodistrofia es causada por la mutación del gen ABCD1 en el cromosoma X. El gen ABCD1 produce la proteína adrenoleucodistrofia (ALDP), que es responsable de descomponer y transportar los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) a los peroxisomas para su procesamiento y por todo el cuerpo.

Cuando los genes están mutados, se distorsionan y ya no pueden producir suficiente ALDP para descomponer y transportar los VLCFA, lo que lleva a su acumulación de ácidos grasos en el cuerpo. En su estado sin procesar, comienzan a destruir las células nerviosas conectadas desde su cerebro a las glándulas suprarrenales, la médula espinal, etc., bloqueando las señales nerviosas y causando que el cerebro comience a perder su función.

La ALD es más común en hombres que en mujeres porque los hombres tienen solo un cromosoma X, por lo que heredan el cromosoma defectuoso de uno de los padres y comienza a afectarlos y es muy grave. Mientras tanto, las hembras tienen dos cromosomas X y obtienen solo una copia del gen defectuoso, por lo que los síntomas pueden no estar presentes o pueden ser leves porque el gen ABCD1 sano en el cromosoma X produce suficiente ALDP para mantener los VLCFA descompuestos y bien transportados.

Preguntas Frecuentes

¿Qué tan común es la ALD?

La ALD es un trastorno muy raro que se dice que ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 50,000 a XNUMX XNUMX personas en todo el mundo.

¿Puede aparecer ALD sin antecedentes familiares conocidos?

Solo en muy pocos casos, alrededor del 5 al 7%, una persona puede desarrollar ALD que es una transferencia genética. En este raro caso, el gen ABCD1 muta al azar y por sí solo sin un desencadenante genético. Esto se llama la "mutación de novo".

¿Qué es CALDO?

CALD es adrenoleucodistrofia cerebral, un tipo de ALD que ocurre en niños varones de 3 a 10 años. Es un trastorno ALD muy crónico que progresa rápidamente y puede conducir a un estado vegetativo y luego a la muerte si no se trata lo suficientemente temprano.

¿Cuánto tiempo puede vivir un niño con adrenoleucodistrofia cerebral infantil?

CALD es una enfermedad progresiva muy grasa y si no se detecta y trata en los primeros años de su hijo puede traer complicaciones irreversibles. Los síntomas comienzan a mostrarse entre los 3 y los 4 años y, si no se abordan, en aproximadamente 2 años, puede entrar en un estado vegetativo a largo plazo (coma) durante 10 años antes de morir.

¿Se puede sobrevivir ALD?

El pronóstico de este trastorno es malo, especialmente para la ALD cerebral. A menos que reciba tratamiento, un niño puede sobrevivir CALD solo de 5 a 10 años, mientras que en la adrenomieloneuropatía (AMN) y la enfermedad de Addison, se estima una tasa de supervivencia de 10 a 15 años.