Síndrome de CADASIL

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CADASIL? CADASIL o “Síndrome de CADASIL”, como se le llama popularmente, es un acrónimo de la condición conocida como “Síndrome de Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía”. Se sabe que este síndrome es un trastorno hereditario de apoplejía. El síndrome de Cadasil se hereda de forma autosómica dominante lo que aclara la existencia de […] Más información

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Síndrome de CADASIL

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CADASIL? CADASIL o “síndrome de CADASIL”, como se le llama popularmente, es un acrónimo de la condición conocida como “Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y síndrome de leucoencefalopatía“. Se sabe que este síndrome es un trastorno hereditario de apoplejía.  El síndrome de Cadasil se hereda de forma autosómica dominante lo que aclara la existencia de una mutación en una sola copia del gen en cada célula que puede desencadenar el síndrome de Cadasil. En casos raros, cadasil puede ser el resultado de una nueva mutación en el gen que puede no ser heredado por otro padre. Las posibilidades de ocurrencia de los casos hereditarios se pueden situar en un 50%. La esperanza de vida del síndrome de Cadasil se reduce en las personas diagnosticadas con Cadasil debido a posibles enfermedades pulmonares y cardíacas acompañadas de síntomas como daños en los vasos sanguíneos. Este accidente cerebrovascular (síndrome de Cadasil) se encuentra entre las angiopatías cerebrales hereditarias más comunes y es el resultado de una mutación del gen Notch 3 en los cromosomas. La gravedad de este síndrome está relacionada con la acumulación irregular de pequeños infartos y el desarrollo de atrofia cerebral con el tiempo. Las enfermedades responsables de las mutaciones se conocen como leucodistrofias. Las leucodistrofias se denominan una familia de trastornos. Aparece la migraña, se presentan ataques isquémicos transitorios acompañados de accidentes cerebrovasculares. La aparición del síndrome de Cadasil es básicamente para pacientes con un rango de edad de 40 a 50 años. El síndrome de Cadasil ocurre por igual en hombres y mujeres, ya que no depende del género sino de la edad. Luego se utiliza la resonancia magnética para detectar la duración de los signos y síntomas de la enfermedad. El síndrome de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) se acompaña de demencia progresiva, migrañas, ataques isquémicos transitorios acompañados de accidentes cerebrovasculares, trastornos del estado de ánimo e infartos cerebrales subcorticales recurrentes.  DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE CADASIL La determinación del síndrome de CADASIL es un desafío debido a la naturaleza de la condición relativa a los genes. La historia clínica, el examen físico, los síntomas presentes y las pruebas de laboratorio se utilizan para hacer un diagnóstico por parte de un profesional médico especialista. Ellos proveen deducciones por diagnóstico y pruebas de esta condición. La resonancia magnética puede ayudar a la detección temprana de cambios en las lesiones blancas, pero no se puede utilizar para el diagnóstico. La prueba del síndrome de Cadasil también se puede hacer extrayendo una muestra de sangre y realizando una prueba definitiva mediante la secuenciación de todo el gen Notch 3. Pero este método es costoso, por lo que el mejor y más efectivo medio de prueba para el síndrome de CADASIL es realizar una biopsia de piel donde se extraerán los tejidos de la piel para la prueba. TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE CADASIL No existe una cura conocida o un tratamiento efectivo para el síndrome de cadasil, aunque se usa principalmente una forma de tratamiento conocida como tratamiento antiplaquetario, no se ha demostrado que tenga éxito y algunos especialistas médicos no aprueban este tratamiento, ya que puede provocar microsangrados en el cerebro. y la seguridad de los fármacos antiplaquetarios aún no se conocen. Por lo tanto, para los pacientes con síntomas como la migraña, se pueden utilizar métodos preventivos para tratamientos tanto sintomáticos como profilácticos, todo dependiendo de la gravedad de los síntomas. Los medicamentos que pueden actuar como medios para prevenir la migraña son la acetazolamida y el valproato de sodio. Mientras que los medicamentos que se pueden usar para casos de deterioro cognitivo incluyen el inhibidor de la acetilcolinesterasa. Para los casos de hipertensión, hipercolesterolemia, es decir, colesterol alto en el cuerpo, se pueden recomendar tratamientos como atención de apoyo, apoyo emocional y asesoramiento por parte de familiares y amigos. Se deben evitar las terapias para fumar, trombolíticos, anticoagulantes y angiografía para pacientes con síndrome de CADASIL, ya que aumentan las posibilidades de accidente cerebrovascular y sangrado en la sangre. Finalmente, el seguimiento debe ser realizado por un neurólogo para monitorear al paciente con CADASIL desde el momento del diagnóstico junto con diferentes especialistas para monitorear partes del cuerpo según su campo. PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE CADASIL Los síntomas experimentados por los pacientes con CADASIL progresan gradualmente con la edad. A la edad de 65 años, los problemas graves como la demencia y los problemas cognitivos son inminentes y algunos pacientes ya no pueden caminar, mientras que otros dependen completamente del cuidado de un tutor debido a accidentes cerebrovasculares masivos.

Síntomas

SÍNDROME DEL SÍNDROME DE CADASIL

Generalmente, el primer síntoma experimentado son ataques de migraña acompañados de aura y daños en los vasos sanguíneos. Otros síntomas incluyen accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios subcorticales o trastornos del estado de ánimo. Dado que el grupo de edad es un factor, si estos síntomas están presentes entre el grupo de edad de 40 a 50 años, puede ayudar al diagnóstico.

El síndrome de Cadasil se asocia con demencia, por lo tanto, después de las primeras etapas de la enfermedad, la fase migra a la demencia subcortical con incontinencia de orina. Incapacidad para caminar y parálisis pseudobulbar.

Otros síntomas comunes son:

  1. Los problemas psiquiátricos que involucran depresión, ansiedad y apatía ocurren en aproximadamente el 30% de los pacientes diagnosticados con CADASIL. 
  2. Posible epilepsia debido a las convulsiones experimentadas. Esto ocurre en alrededor del 10% de las personas afectadas y suelen estar presentes en personas de mediana edad.
  3. Difusión de lesiones de sustancia blanca con infartos subcorticales en neuroimagen.

Los signos y síntomas raros que se pueden experimentar pueden incluir:

  1. El parkinsonismo implica movimientos lentos en algunas partes del cuerpo, principalmente en las piernas y luego temblores.
  2. Amnesia frecuente.
  3. Problemas neuropatológicos como la disfunción de uno o más de los nervios periféricos, lo que provoca entumecimiento o debilidad.
  4. Miopatía que implica debilidad de los músculos atribuida a una enfermedad muscular.
  5. Coma, confusión, falta de concentración y fiebre.
  6. Compromiso de la médula espinal.
  7. Náusea.
  8. Vómitos.
  9. Proteína ocular anormal.
  10. Intolerancia al movimiento de la cabeza.
  11. Síndrome vestibular agudo y experiencia rápida de vértigo durante horas.

    Causas

    ¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE CADASIL?

    Las causas del Síndrome de Arteriopatía Autosómica Dominante Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL) pueden atribuirse a una variación en el gen Notch en los cromosomas. Este gen Notch3 es responsable de la regulación de la proteína receptora Notch3 necesaria para el funcionamiento normal y el incremento de la tasa de supervivencia de las células del músculo liso vascular.

    Las variaciones en el gen desencadenan el desarrollo de una proteína anormal, lo que limita la función de la proteína receptora Notch3 y la supervivencia de las células del músculo liso vascular, lo que da como resultado la autodestrucción de las células. Esta autodestrucción conduce a daños en el vaso sanguíneo que se sabe que es un rasgo característico de CADASIL.

    Preguntas Frecuentes

    ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con Síndrome de Cadasil?

    La tasa de mortalidad precisa para los pacientes con Cadasil no es segura, aunque el rango de edad para el accidente cerebrovascular es de 45 a 50 años. La edad media de aparición de la muerte se sitúa en los 61 años tras una duración media de la enfermedad de unos 23 años. El género masculino muere antes que las mujeres por este síndrome.

    ¿Cadasil es una enfermedad terminal?

    Es un proceso gradual pero, a la larga, puede provocar discapacidades como la incapacidad para caminar y luego la muerte prematura. Tanto la gravedad de la enfermedad con el tiempo varía de manera diferente en los pacientes.

    ¿Cómo se obtiene Cadasil?

    En la mayoría de los casos, el cadasil se obtiene a través de un padre afectado, mientras que los casos raros involucran cambios y mutaciones del gen Notch3 en los cromosomas.

    ¿Qué es la demencia de Cadasil?

    Cadasil es un trastorno hereditario que resulta en el desarrollo de una enfermedad vascular que causa demencia.

    ¿Cuáles son las 5 señales de advertencia de un derrame cerebral?

    Las señales de advertencia de un derrame cerebral son dificultad para hablar, confusión, debilidad en un lado del cuerpo, dificultad para ver, migraña severa.