Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

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La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un grupo hereditario de trastornos genéticos que limita la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. También se le llama síndrome adrenogenital. La glándula suprarrenal es un par de órganos del tamaño de una nuez encima de los riñones. Más información

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Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)? 

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un grupo hereditario de trastornos genéticos que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. También se le llama síndrome adrenogenital. La glándula suprarrenal es un par de órganos del tamaño de una nuez encima de los riñones. Estos órganos se componen de dos partes; la parte externa, llamada “corteza”, y la parte interna, llamada “médula”, y cada una produce hormonas importantes.

  • La corteza produce cortisol, aldosterona y andrógenos.
  • La médula produce dopamina, adrenalina y noradrenalina.

En los pacientes con CAH, este problema genético provoca la falta de una de las 5 enzimas necesarias para sintetizar cortisol en la corteza suprarrenal. CAH afecta el crecimiento y desarrollo normal de un niño.  

Hiperplasia suprarrenal congénita
Imagen cortesía: artibióticos

¿Cuáles son los tipos de CAH? 

Hay 2 tipos principales de CAH, e incluyen:

tipos de CAH
Imagen cortesía: puerta de la investigación
  • CAH clásico

Esta forma es rara y generalmente se ve en bebés. El CAH clásico se subdivide en 2 formas:

a) Pérdida de sal

En la deficiencia severa de enzimas, la producción insuficiente de aldosterona puede provocar pérdida de sal, retraso en el crecimiento (crecimiento atrofiado) e hipovolemia y shock potencialmente fatales. La pérdida de sal CAH plantea un mayor riesgo de morbilidad y muerte neonatal temprana.

b) Virilizante Simple

Esto se debe a la deficiencia de 21-hidroxilasa y se caracteriza por ambigüedad genital y virilización de los genitales externos en mujeres y pseudopubertad tanto en niños como en niñas.

  • CAH no clásica

Esta es una forma más leve y común de CAH. No hay síntomas claros de CAH no clásica cuando nace un bebé, pero la evidencia puede comenzar al final de la infancia o en la edad adulta temprana. El cortisol puede ser la única hormona deficiente. Las mujeres adolescentes y adultas que padecen CAH no clásica pueden tener una apariencia normal en los genitales al nacer, pero más adelante en la vida pueden experimentar;

  1. Períodos menstruales irregulares o ausentes,
  2. acné severo,
  3. Rasgos masculinos como vello facial, vello corporal excesivo, voz grave, etc.

Otros signos tanto en hombres como en mujeres incluyen:

  1. Desarrollo temprano del vello púbico,
  2. Crecimiento rápido durante la infancia,
  3. Altura final más corta.

Causas

Un déficit de 21-hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita. 

Estos factores aumentan su riesgo de desarrollar CAH:

  • Patrón de herencia autosómico excesivo; es la combinación de la deficiencia de 21-hidroxilasa con otras deficiencias enzimáticas raras que pueden causar CAH. 

Los niños con esta afección tienen dos padres que son pacientes con CAH o son portadores de la mutación genética que crea la afección.

  • Ciertas herencias étnicas como la hispana, italiana, judía asquenazí, yugoslava, etc.

Síntomas

Entre los signos que se muestran como resultado del tipo de CAH que tiene un niño, otros síntomas pueden incluir:

  1. Micción excesiva de sodio.
  2. Pubertad temprana, retrasada o ausente.
  3. virilismo.
  4. Hiperaandrogenismo
  5. La pérdida de sal causa síntomas graves que incluyen: hiponatremia (niveles bajos de sodio), problemas cardíacos, niveles bajos de azúcar en la sangredeshidratación, shock y acidosis metabólica.

¿Cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita?

No existe cura para la hiperplasia suprarrenal congénita; sin embargo, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las víctimas pueden llevar una vida normal. Los tratamientos están dirigidos al manejo y control del síndrome. Y esto implica:

  1. Medicamentos hormonales de reemplazo; esteroides como hidrocortisona, prednisona, dexametasona, etc.; y quimioterapia basada en hormonas.
  2. Cirugía reconstructiva; para la reconstrucción genital.

Para ambos tratamientos, visite un consultor médico para el consejo y la dirección.

¿Cuáles son las complicaciones asociadas con la hiperplasia suprarrenal congénita?

Las personas que tienen CAH clásica corren el riesgo de sufrir una crisis suprarrenal debido a los niveles muy bajos de cortisol en la sangre, lo que puede causar: 

  • Deshidración,
  • Vómitos
  • Niveles bajos de azúcar en la sangre,
  • Choque.

La aldosterona también puede ser baja, lo que lleva a:

  • Bajo nivel de sodio,
  • Bajo nivel de potasio,
  • Deshidración.

Tanto la CAH clásica como la no clásica pueden causar problemas de fertilidad tanto en el sexo masculino como en el femenino. 

¿Se puede prevenir la CAH?

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad hereditaria que comienza desde el nacimiento y continúa durante toda la vida. No hay forma conocida de prevenirlo. Si una persona entra en el grupo de riesgo y está a punto de formar una familia, se recomienda que consulte a un asesor genético. 

Preguntas Frecuentes

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la CAH?

El tratamiento es con esteroides que reemplazan las hormonas bajas. Los bebés y los niños toman una forma de cortisol llamada “hidrocortisona”, mientras que los adultos pueden tomar hidrocortisona, prednisona o dexametasona. Todos estos reemplazan el cortisol.

¿Se puede curar la CAH?

Hiperplasia suprarrenal congénita es un problema genético que provoca la fuga de una de las enzimas necesarias para sintetizar estas hormonas. Aunque no existe una cura, la mayoría de las personas con CAH pueden llevar una vida normal con el tratamiento adecuado.

¿Cómo se hereda la hiperplasia suprarrenal congénita?

Todas las formas de CAH se heredan. Uno o ambos padres pueden tener CAH o pueden ser portadores de la mutación genética que causa la afección y transmitirla a sus hijos a través de la cadena genética.

¿Pueden las personas con CAH beber alcohol?

El consumo moderado de alcohol no afecta la CAH ni su tratamiento. Sin embargo, la ingesta excesiva de alcohol puede afectar la descomposición de los esteroides en el hígado, lo que hace que el tratamiento sea menos efectivo. Se recomienda una ingesta baja de alcohol para los pacientes con CAH. 

¿Se puede quedar embarazada con CAH? 

El embarazo es posible para pacientes con CAH mientras reciben terapia de mantenimiento de rutina. Alrededor del 80% de las mujeres con virilización simple y el 60% de las mujeres con formas perdedoras de sal son fértiles.

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

Estas pruebas pueden hacer el diagnóstico de CAH. Incluyen:
1) Pruebas parenterales: incluyen:
a) Amniocentesis: durante esta prueba, se usa una aguja pequeña para tomar una muestra de líquido amniótico del útero de la madre y se envía para un examen microscópico de las células.
b) Muestreo de vellosidades coriónicas: durante esta prueba, se toman células de la placenta para estudios microscópicos.

2) Las pruebas realizadas para niños y adultos jóvenes son:
a) Examen físico: durante el examen físico, el médico examinará al paciente por completo para buscar signos de anomalías.
b) Historial médico y hereditario- El médico registra el historial médico y el historial hereditario del paciente para su posterior evaluación y atención.
c) Exámenes de sangre y orina
d) Pruebas genéticas

¿Qué tan común es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La CAH clásica es una de las formas más comunes de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 10000 a 15000 personas en EE. UU. y Europa. Tanto los clásicos como los no clásicos afectan a personas de todo el mundo.  

¿La hiperplasia suprarrenal congénita es mortal?

Si no se trata, las personas diagnosticadas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden causar una crisis suprarrenal que puede provocar complicaciones potencialmente mortales.