Síndrome de Down

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El síndrome de Down es una condición del cromosoma donde un niño nace con otra copia del cromosoma 21 debido a un error en la división de la célula, lo que provoca un retraso en el desarrollo físico y mental y discapacidades. Más información

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Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición del cromosoma donde un niño nace con otra copia del cromosoma 21 debido a un error en la división de la célula, lo que provoca un retraso en el desarrollo físico y mental y discapacidades. Se puede decir que es un trastorno de los genes que ocurre cuando una división celular ocurre de manera anormal, lo que da como resultado otra copia parcial o completa del cromosoma 21. El material genético adicional causa las características físicas y los cambios en el desarrollo del síndrome de Down. 

En el cuerpo, los cromosomas son pequeños paquetes de genes. Normalmente, un bebé nace con 46 cromosomas, pero en los bebés con síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, uno de los 46 cromosomas. Normalmente, cada cromosoma tiene dos copias, pero en las personas con síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene tres copias, ya sea completas o parciales. A medida que un bebé se desarrolla durante el embarazo y el parto, el cromosoma determina cómo se forma y funciona el cuerpo del bebé. 'Trisomía es un nombre médico para la copia adicional, por lo tanto, otro nombre para el síndrome de Down es Trisomía 21. El intelecto, el desarrollo general y las características físicas de la persona se ven afectados por el cromosoma adicional, y es por eso que existen similitudes entre las personas con síndrome de Down.

En los niños, el síndrome de Down es el principal trastorno cromosómico genético y causa de discapacidad en el aprendizaje. El síndrome de Down causa retrasos de por vida en el desarrollo y discapacidades intelectuales y también hace que se acorte la vida útil. Su gravedad varía entre las personas. Además, causa principalmente otras anomalías médicas como trastornos gastrointestinales y cardíacos. Se puede lograr un aumento en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down si hay una mejor comprensión de esta enfermedad y las intervenciones se inician temprano. Esto les ayudará a vivir una vida plena. 

Tipos de síndrome de Down

Éstos incluyen:

  1. Síndrome de Down mosaico: Los niños con síndrome de Down en mosaico nacen con algunos de sus cromosomas que tienen un par extra. Es común en aproximadamente el 2% de las personas con síndrome de Down, las personas con este tipo de síndrome de Down tienden a tener menos síntomas que las personas con el tipo Trisomía 21.
  2. Trisomía 21: Esto sucede en aproximadamente el 95% de los casos. Es el principal tipo de síndrome de Down que se presenta. La no disyunción es un error en la división celular que es responsable de la trisomía 21. En este tipo de síndrome de Down, por cada célula, en lugar de 46 cromosomas, hay 47 cromosomas. Es decir, cada célula tiene un cromosoma 21 adicional. 
  3. Síndrome de Down por translocación: En este tipo, durante la división celular, parte del cromosoma 21, después de romperse, se unirá a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Este tipo se observa en alrededor del 3 % de los casos de síndrome de Down. No se observan características físicas especiales en individuos con este tipo de este caso. Sin embargo, existe la posibilidad de que tengan un hijo con un cromosoma 21 adicional.  

Algunas características del síndrome de Down se observan en el individuo con translocación debido a la presencia de la parte extra del cromosoma 21.

Tipos de síndrome de Down
Cortesía de la imagen: somos capaces

Causas

Los genes (códigos específicos o conjuntos de instrucciones para provocar la creación de células) que se transportan en los cromosomas en el núcleo de la célula se transmiten a los hijos de ambos padres durante la reproducción. Se supone que cada gen de un bebé tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas, cada uno heredado tanto del padre como de la madre. Sin embargo, para los niños con síndrome de Down, el bebé tendrá 3 copias o una copia parcial adicional del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Algunas o todas las células del bebé tendrán una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. 

Uno de cada setecientos bebés nace con síndrome de Down en los Estados Unidos, según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down (NDSS). Este trastorno genético es más común en los Estados Unidos. 

Hay muchos factores que contribuyen al síndrome de Down, pero entre las mujeres mayores que están embarazadas, la prevalencia es mayor. La probabilidad de que una mujer embarazada de 25 años tenga un hijo con síndrome de Down es de 1 en 1,250, pero esta probabilidad aumenta a 1 en 100 a los 40 años.

Los factores de riesgo asociados al Síndrome de Down 

Éstos incluyen:

  • Los portadores de la translocación genética del síndrome de Down pueden transmitir estos genes a sus hijos.
  • A medida que una mujer envejece, aumentan las posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Esto se debe a que el riesgo de que los óvulos más viejos tengan una división incorrecta de los cromosomas es alto. Después de los 35 años, aumentan las probabilidades de que una mujer tenga un hijo con síndrome de down.
  • El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con un padre que ya ha tenido un hijo con síndrome de Down y con padres que se están translocando.

Características de una persona con síndrome de Down

Características de una persona con síndrome de Down
Cortesía de la imagen: Cdc.gov

Las personas con síndrome de Down pueden verse o actuar de la misma manera; sin embargo, cada individuo tiene habilidades diferentes. El cociente de inteligencia, que es una medida de la inteligencia, de las personas con síndrome de Down está en el rango de leve a moderadamente bajo, y hablan más lento que otros niños. Un bebé que tiene síndrome de Down tendrá un desarrollo más lento que un niño que no tiene la afección, aunque el niño tenga un tamaño promedio al nacer.

  • Orejas que son pequeñas y de forma atípica.
  • Un cuello que es corto
  • Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz.
  • Una lengua que sobresale
  • Pies y manos que son pequeños
  • Pliegue palmar que es una sola línea a través de la palma
  • Hay pequeñas manchas blancas en el iris del ojo llamadas manchas de Brushfield.
  • Articulaciones sueltas o tono muscular deficiente
  • Dedos meñiques que son pequeños y, a veces, luego se curvan hacia el pulgar.
  • Su altura es menor en niños y adultos.
  • Inclinación hacia arriba de los ojos
  • En la esquina interna de los párpados, hay pliegues de piel.
  • Flexibilidad excesiva

Los perfiles de desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Down sugieren que su discapacidad intelectual es de leve a moderada, aunque existe variabilidad en su capacidad intelectual y cognitiva. La dificultad de aprendizaje experimentada por quienes tienen síndrome de Down conduce a retrasos en el desarrollo. 

El desarrollo del habla y la comprensión del lenguaje pueden llevar más tiempo del esperado. Incluso la coordinación y la motricidad fina se retrasan. Los hitos en el desarrollo toman tiempo para alcanzar a los niños con síndrome de Down, ya que pueden tardar en ponerse de pie, darse la vuelta y sentarse. Eventualmente, aquellos que tienen síndrome de Down alcanzarán estos hitos. 

un niño puede tener los siguientes síntomas debido al retraso en el desarrollo mental y social

  • comportamiento impulsivo
  • probabilidad de hacer un mal juicio
  • las capacidades de aprendizaje son lentas
  • la capacidad de atención es corta

Las personas con síndrome de Down pueden ir a la escuela y convertirse en miembros activos de la comunidad si participan regularmente y reciben terapia regular.

Tratamiento

El síndrome de Down no tiene cura; es una condición de por vida. Sin embargo, existen muchos programas educativos y de apoyo que pueden ayudar al individuo ya la familia. Los servicios iniciados temprano en la vida de un bebé pueden ayudar a mejorar tanto las habilidades intelectuales como las físicas. El enfoque de estos servicios es ayudar a los niños que tienen síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Los programas disponibles comienzan con intervenciones en la infancia. Los maestros y terapeutas de educación especial ayudarán al niño a aprender habilidades sociales, motoras, sensoriales, de autoayuda, lingüísticas y cognitivas. Aunque los niños con síndrome de Down aprenderán más lentamente que otros niños, con el tiempo suelen alcanzar hitos relacionados con la edad.

Independientemente de la capacidad intelectual de un niño con síndrome de Down, la escuela es una parte vital de la vida del niño. Además de permitir una socialización valiosa, la educación también ayuda a los estudiantes con síndrome de Down a desarrollar habilidades para la vida que son importantes.

Tratamiento del síndrome de down
Cortesía de la imagen: muy buena salud

Complicaciones de salud asociadas con el síndrome de Down

Hay algunas complicaciones médicas asociadas con el síndrome de Down.

Las funciones del cuerpo pueden verse afectadas por un problema de salud general. Un defecto cardíaco congénito se encuentra en el 40 al 60% de las personas con síndrome de Down.

Los niños que tienen síndrome de Down son propensos a infecciones como 

  • Amigdalitis
  • Infecciones del oído medio
  • Infecciones respiratorias
  • Neumonía

Esperanza de vida y herencia

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down en los últimos tiempos es, en promedio, de 50 a 60 años, a diferencia de lo que era antes, mostrando una mejora en la esperanza de vida en los últimos tiempos. Los bebés nacidos con síndrome de Down en 1960 no viven para ver su décimo cumpleaños. Las personas con síndrome de Down tienen un conjunto único de desafíos; sin embargo, estos desafíos se pueden superar. Es necesario tener una relación cercana con un profesional médico con experiencia en los desafíos que presentan estas personas con

El síndrome de Down, la mayoría de las veces, no se hereda; sucede cuando durante el desarrollo temprano del feto, hay un error en la división de la célula. El síndrome de Down por translocación puede ser heredado de los padres por un hijo. El porcentaje de niños que tienen síndrome de Down por translocación es de alrededor del 3 al 4 por ciento, y algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Referencias

  • https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=A%20medical%20term%20for%20having,physical%20challenges%20for%20the%20baby.
  • https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554
  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977