¿Qué es la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)?

TelangiectasiaOcurre cuando se encuentran anomalías como malformaciones arteriovenosas en los vasos cercanos a la superficie de la piel y se pueden ver como marcas rojas. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por múltiples anomalías en los vasos sanguíneos, causando la formación de conexiones anormales conocidas como “malformaciones arteriovenosas. "  Estas malformaciones se pueden encontrar principalmente en la nariz, los pulmones, el hígado, el cerebro, a veces en el tracto urinario, el tracto gastrointestinal (GI), la conjuntiva, el tronco, los brazos y los dedos. Esta condición también se llama “Enfermedad de Osler Weber Rendu (OWRD)”, un trastorno genético heredado de los padres.   Imagen cortesía: Académico de semántica En HHT, los vasos sanguíneos no se forman correctamente, en su mayoría sin capilares, que son pequeños vasos sanguíneos que se encuentran entre las arterias y las venas, en los que la sangre fluye de las arterias a las venas. Sin el amortiguador que ofrecen los capilares, el flujo de sangre aumenta, lo que genera una presión adicional en las paredes de las venas, lo que provoca compresión e irritación de los tejidos adyacentes y, por lo tanto, hemorragia.  Uno de los principales síntomas es la hemorragia nasal, también llamada Epistaxis, que puede ser repentina y en su mayoría no provocada. Incluso podría ocurrir a diario, dando como resultado una baja concentración de hierro en el cuerpo y anemia, lo que puede requerir una transfusión de sangre. La HHT varía de leve a grave, pero los tratamientos efectivos pueden ayudar a controlar la situación si se diagnostica a tiempo, pero no hay cura. Afecta tanto a hombres como a mujeres, jóvenes y mayores. Los síntomas de HHT pueden comenzar o retrasarse hasta la última parte de la vida.  La telangiectasia hemorrágica hereditaria está ampliamente distribuida y ocurre en muchos grupos étnicos en todo el mundo. Afecta a personas en el rango de 1 en 5,000 y 1 en 10,000 personas. Fuente: www.medlineplus.gov 

Tipos de THH

Se clasifican según su causa genética. Incluyen:

• Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo I
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo II
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo III
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria: síndrome de superposición de poliposis juvenil (JPHT) [1]

El tipo 1 HHT desarrolla síntomas antes que otros tipos y tiende a tener malformación de los vasos sanguíneos en los pulmones y el cerebro. El tipo 2 desarrolla síntomas más tarde que las personas con tipo 1, principalmente en el hígado. Los tipos 1 y 2 de HHT representan aproximadamente el 85% de los casos. HHT puede verse como más común en mujeres en comparación con hombres.

Diagnosticado con HHT

HHT se puede detectar usando: 

• Las pruebas genéticas se usan para detectar mutaciones genéticas en aproximadamente ¾ de las familias con antecedentes de HHT.
• Seguimiento de la historia clínica familiar.
• El médico realizará un examen clínico y comprobará determinados criterios, como hemorragias nasales recurrentes, telangiectasias múltiples en localizaciones concretas, presencia de malformaciones arteriovenosas (MAV) y antecedentes familiares de HHT. 
• Los análisis de sangre, como el hemograma completo, los resultados del perfil de coagulación, como el tiempo de protrombina (PT), el aPTT (tiempo de tromboplastina parcial activada) y los niveles elevados pueden influir en el riesgo trombótico en la THH.
• Análisis de orina, prueba de función hepática.
• Valoración de ABG (gasometría arterial).
• Estudio endoscópico y biopsia y hallazgos histológicos.
• Las exploraciones por imágenes incluyen tomografía computarizada, resonancia magnética, angiografía, ultrasonografía, ecocardiografía de contraste, estudio de burbujas, etc.

¿Cómo se trata la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

Tratamiento de HHT

Dado que esta es una condición rara, el tratamiento de HHT incluye:

1. 1. Los medicamentos, que incluyen medicamentos que ayudan a reducir el sangrado, como los medicamentos antiestrógenos y el ácido aminocaproico, bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos como el bevacizumab (Avastin) administrado por vía intravenosa y reducen la desintegración de los coágulos, por ejemplo, el ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda) . 
   2. A veces también se administran medicamentos para la anemia. El médico podría administrarlo por vía intravenosa o mediante una transfusión de sangre o una infusión de hierro.
   3. El sangrado de la nariz es uno de los principales signos de HHT, que a veces ocurre a diario y conduce a la anemia. Por lo tanto, se deben tomar medidas para reducir la frecuencia y la gravedad del sangrado de la nariz. Tal como :

• • • Ablación

Aquí, la energía de los láseres, generalmente una corriente eléctrica de alta frecuencia, se usa para sellar vasos sanguíneos anormales, lo que provoca hemorragias nasales. Estos solo sirven como una solución temporal, y las hemorragias nasales eventualmente podrían volver a ocurrir.

• • • Injerto de piel

Consiste en tomar una parte de tu piel e injertarla en tu nariz. La mayoría de la piel utilizada se toma del muslo.  

1. 1. La cirugía 

Los sitios primarios de HHT que se pueden encontrar en el cuerpo incluyen:

• • • La nariz, como hemorragia nasal. Esto se puede tratar con cirugía para cerrar las fosas nasales si nada funciona y, en casos extremos, conectando las aletas entre la piel de la nariz.
    • Otro sitio incluye los pulmones, el cerebro y el hígado. Las malformaciones arteriovenosas que se encuentran aquí se pueden tratar usando:
    • La embolización consiste en insertar un tubo largo y delgado a través de los vasos sanguíneos hasta el lugar afectado. Se coloca un tapón o una bobina de metal para bloquear la entrada de sangre a las malformaciones arteriovenosas, que se encogen y sanan. 

Este método se emplea a menudo para malformaciones arteriovenosas pulmonares y cerebrales.

• • • En algunos casos extremos, el cirujano puede extirpar quirúrgicamente malformaciones arteriovenosas. Esta podría ser la mejor opción en casos extremos en los pulmones, el cerebro o el hígado, aunque hay un aumento de los riesgos quirúrgicos.
    • Podría emplearse radioterapia estereotáctica. Las malformaciones intravenosas se colocan en la intersección donde los haces de radiación de diferentes direcciones se cruzan, destruyéndola. 

Se utiliza principalmente para malformaciones arteriovenosas en el cerebro.

• • • Un trasplante de hígado, aunque es raro, puede usarse como un procedimiento de tratamiento para las malformaciones arteriovenosas que ocurren en el hígado.

¿Cuáles son las complicaciones de la HHT?

Las complicaciones de la THH son:

Las complicaciones de la THH dependen del órgano al que afecten y del procedimiento de tratamiento que haya que emplear. Puede variar mucho según las diferencias individuales, incluso en la misma familia.. Algunas de las complicaciones se enumeran a continuación:

• • • Hemorragia nasal
    • MAV pulmonares (malformación arteriovenosa)
    • MAV cerebrales
    • El sangrado gastrointestinal
    • MAV hepáticas [2].
    • absceso cerebral
    • Accidente cerebrovascular hemorrágico o isquémico
    • Insuficiencia cardíaca congestiva de alto gasto
    • Hipertensión portal con várices esofágicas [3] 

  Cortesía de la imagen: amjmed

Síntomas

Síntomas de HHT

Los síntomas de HHT incluyen:

• Las hemorragias nasales o la epistaxis pueden comenzar en la infancia y ocurren a veces a diario.

• Telangiectasia o vasos rojos como encaje o pequeñas manchas rojas, especialmente en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y, a veces, dentro de las superficies de la boca.

• La anemia por deficiencia de hierro.

• Falta de aliento.

• Dolores de cabeza.
• Convulsiones debido a conexiones anormales de arteria y vena dentro del cerebro.
• Sangrado en el tracto gastrointestinal debido a vasos sanguíneos anormales que recubren el tracto digestivo.

Causas

Causas de HHT

Dado que HHT es un condición hereditaria, puede ser causada por predisposición genética y anormalidad, resultante de la alteración del gen, icono externo mutado y un gen normal. 

Un estudio reciente ha demostrado que un mínimo de cinco genes diferentes podrían causar HHT, de los cuales 3 son conocidos. Los niños que tienen HHT tienen un 50 % de posibilidades de tener el gen alterado de sus padres. También hay otros casos en los que la mutación podría adquirirse debido a factores ambientales.

Preguntas Frecuentes

¿Qué es una hemorragia?

La hemorragia ocurre cuando la piel es propensa a sangrar, generalmente por la nariz o el tracto gastrointestinal.

 

¿Qué es la telangiectasia?

La telangiectasia es un pequeño vaso sanguíneo malformado que parece enredarse y se encuentra principalmente en la piel y la nariz. Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son vasos sanguíneos malformados más grandes que las telangiectasias.

 

¿Debo decirle a mi familia si obtengo un resultado positivo en la prueba HHT?

Por supuesto. 

Esto ayudará a los miembros de la familia a detectar y someterse a algunas pruebas de HHT, verificar la mutación familiar y detectar malformaciones vasculares, especialmente en el cerebro, los pulmones y el hígado.

 

Si tengo HHT, ¿cuáles son las posibilidades de que mis hijos la tengan?

Dado que la HHT es una enfermedad autosómica dominante y hereditaria, existe un 50% de probabilidad de transferir el gen mutado a su hijo.

 

¿Las personas con HHT tienen una esperanza de vida normal?

Las personas afectadas de HHT pueden seguir haciendo vida normal, aunque habrá que hacer algunos ajustes, como: 

Evite ciertos medicamentos que aumentan el riesgo de sangrado.

Deje de tomar cualquier cosa que tienda a desencadenar la hemorragia nasal y evite ciertos alimentos como el vino tinto, los arándanos, la comida picante y el chocolate amargo. 

Además, trate de mantener la nariz húmeda aplicando aerosoles salinos y ungüentos humectantes.

 

¿La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno dominante o recesivo?

La telangiectasia hemorrágica hereditaria se considera un trastorno dominante [4].

 

¿Es peligrosa la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

HHT es un trastorno que resulta en múltiples anomalías en los vasos sanguíneos. HHT puede poner en peligro la vida si no se trata. El diagnóstico precoz y el tratamiento precoz ayudan a la recuperación del paciente.

 

Referencias

1. https://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview#a4https://www.uclahealth.org/radiology/hht/specific-complications
2. https://emedicine.medscape.com/article/2048472-clinical#b3
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/