¿Qué tan común es la neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
La palabra “endocrino” se refiere a las glándulas del cuerpo que secretan hormonas necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo.
El Síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) es una trastorno que causa cáncer maligno o benigno o no cancerosos: tumores que se forman y crecen en varias glándulas endocrinas. La condición es causada por mutaciones en los genes de un individuo y es una enfermedad genética/hereditaria.
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple es un trastorno raro y consta de 3 tipos: Tipo1, Tipo2; 2A y 2B, y Tipo 4. Los tipos 1 y 2 son los tipos más comunes de MEN.
En este artículo, discutiremos el Tipo 1 del síndrome MEN.
¿Qué es la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)?
También llamado "Síndrome de Wermer", MEN1 es un trastorno hereditario que se caracteriza por la presencia de tumores en la glándula endocrina, que incluye la glándula paratiroides, las células de los islotes del páncreas y la glándula pituitaria.
A veces, se puede ver en la glándula suprarrenal llamada tumor carcinoide y en alguna parte del tracto digestivo como alguna parte del intestino delgado y el estómago. Estos tumores producen hormonas en cantidades superiores a las necesarias en el cuerpo, lo que da como resultado una amplia variedad de síntomas.
Tales hormonas que aumentan en la producción incluyen:
- Prolactina, que provoca una producción anormal de leche y falta de flujo menstrual en las mujeres, y una baja producción de testosterona en los hombres.
- Hormona del crecimiento, que provoca un crecimiento excesivo de la mandíbula y otros tejidos viscerales.
- Hormona adrenocorticotrópica, que conduce a una producción excesiva de cortisol por parte de las glándulas suprarrenales.
- Gastrina, causante de úlceras estomacales.
- Glucagón, que provoca diabetes mellitus, a veces también erupción cutánea.
- Hormona paratiroidea, lo que resulta en niveles altos de calcio en la sangre (hipercalcemia) y, a veces, cálculos renales.
Sin embargo, estos tumores suelen ser benignos, aunque las investigaciones han demostrado que aproximadamente 1 de cada 3 casos de tumores neuroendocrinos pancreáticos y tumores neuroendocrinos mediastínicos que se vuelven cancerosos.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 30,000 personas tiene MEN1. Alrededor del 10% de las personas con MEN1 no tienen antecedentes familiares de la afección; tienen una mutación de novo (nueva) en el gen MEN1.
Fuente: www.cancer.net
Los tumores endocrinos primarios que componen MEN1 incluyen:
- Hiperparatiroidismo primario
- Produce hiperactividad de las glándulas paratiroides
- Común a la edad de 50 años.
- Aumento de los niveles de calcio en sangre y orina.
- Tumores pituitarios
- Ocurre en aproximadamente el 30-40% de las personas con MEN1 que pueden desarrollar tumores hipofisarios.
- Produce un exceso de prolactina que resulta en una producción anormal de leche en mujeres sin embarazo y puede provocar impotencia en los hombres.
- También podría provocar problemas de visión o dolores de cabeza.
- Conjuntos de tumores neuroendocrinos pancreáticos)
-
- Ocurre en alrededor del 60% de las personas con MEN1.
- Incluye un tumor en el islote del páncreas.
- Podría conducir a Gastrinomas.
Causas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
Las causas de MEN1 incluyen:
- Predisposición genética ya que es una condición hereditaria.
Mutación en el gen MEN1. Estudios recientes también han demostrado que más del 90% de las personas con mutación MEN1 corren el riesgo de desarrollar 1 o más signos de HOMBRES1.
- Mutaciones de la línea germinal (alteraciones de los óvulos o espermatozoides del cuerpo, que por lo tanto se unen con el ADN de la mayoría de las células de forma hereditaria) en los inhibidores de la cinasa dependientes de ciclina, que regulan el crecimiento celular.
Síntomas de NEM1
Los síntomas de MEN1 varían, pero algunos signos predominantes incluyen:
- Cansancio.
- Dolores en el hueso.
- Los cálculos renales.
- Úlceras del estómago o del intestino.
- Huesos rotos.
- Depresión.
- Dolor abdominal y molestias y dolores inespecíficos.
- La producción excesiva de péptido intestinal vasoactivo provoca una diarrea acuosa intensa, debilidad muscular y palpitaciones, como resultado de un nivel bajo de potasio en la sangre.
Complicaciones asociadas con MEN1
Hay ciertas condiciones asociadas con MEN1. Incluyen:
- Hiperparatiroidismo familiar aislado.
- Síndrome de hiperparatiroidismo hereditario-tumor mandibular.
- HOMBRES2 y HOMBRES4
- Síndrome de von Hippel-Lindau.
- Complejo de Carney y síndrome de Zollinger-Ellison.
Cuando el exceso de hormona se secreta en el torrente sanguíneo, podría provocar las siguientes complicaciones:
- Hiperparatiroidismo
- Hiperprolactinemia
- Acromegalia
- Síndrome de Cushing
- La hipoglucemia
- Hiperglucemia
- Síndrome carcinoide.
Diagnóstico de NEM1
Se puede diagnosticar si uno experimenta al menos dos de estos tumores, a saber:
- Tumor de paratiroides
- Tumor neuroendocrino pancreático
- O incluso un tumor de la glándula pituitaria.
Además, se puede diagnosticar a través de:
-
- El historial médico de la familia se remonta a la presencia de MEN1
- Pruebas genéticas para mutaciones.
- Exámenes de sangre para conocer los niveles hormonales como prolactina, factor de crecimiento similar a la insulina, glucagón, etc.
- Prueba de nivel de calcio.
- También se realizan exploraciones como la tomografía computarizada, la resonancia magnética nuclear (RMN), etc., para localizar los tumores.
- Compruebe si hay signos de exceso de hormonas.
Tratamiento de NEM1
Dado que MEN1 involucra tumores, se toman medidas para eliminarlo o suprimir su crecimiento y estos pasos se aplican según el tumor o los tumores presentes. Dicho tratamiento para MEN1 incluye lo siguiente:
- Medicamentos que suprimen el crecimiento de tales tumores.
- Cirugía según sea necesario.
- Se pueden emplear análogos de somatostatina y antagonistas de la hormona del crecimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Qué sucede cuando MEN1 no se trata?
Cuando MEN1 no se trata, podría provocar osteoporosis: huesos rotos y cálculos renales. Aunque, las personas con MEN1 pueden desarrollar cáncer de paratiroides.
¿Qué tan común es la neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
MEN 1 es una condición genética rara que se estima que afecta entre 1 en 10,000 a 1 en 30,000 personas; tanto hombres como mujeres se ven afectados. Sin embargo, la edad a la que las personas con MEN1 comienzan a desarrollar tumores varía y, por lo tanto, no es predecible solo en función de los antecedentes familiares.
¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
Después de la cirugía, por ejemplo, paratiroides, los niveles de calcio en la sangre se reducirán (hipocalcemia), provocando sensaciones de hormigueo en las manos y la cara. Además, los espasmos musculares pueden ser severos. Esto se maneja usando suplementos de por vida de vitamina D activada y calcio para ayudar a aumentar los niveles normales y saludables de calcio en la sangre.
¿Existen otros tumores asociados con MEN1 que no sean endocrinos?
Los tumores no endocrinos observados en MEN1 incluyen:
- Angiofibroma facial, una afección en la que está involucrado un tumor de los vasos sanguíneos y el tejido fibroso
- Colagenoma, que consiste en un tumor de color carne en la piel.
- Meningioma y ependimoma, que son tumores del tejido del sistema nervioso y son raros.
¿MEN1 es canceroso?
La mayoría de los tumores son benignos, pequeños y no cancerosos, aunque existe cierto riesgo de que provoque cáncer, pero es insignificante.