Cuando los genes interfieren: sorteando los desafíos reproductivos en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) ocurre cuando un individuo genéticamente masculino con una composición cromosómica XY es resistente a las hormonas masculinas (andrógenos). Esto da como resultado que el individuo tenga los rasgos físicos de una mujer pero la composición genética de un hombre. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de diferenciación sexual. Anteriormente se lo conocía como síndrome de feminización testicular. Afecta a los fetos masculinos en el útero durante el desarrollo, así como durante el desarrollo sexual en la pubertad. 

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos impide que los genitales masculinos se desarrollen adecuadamente y casi siempre provoca infertilidad en la edad adulta. Los hombres que heredan de sus madres un gen anormal llamado gen del receptor de andrógenos tienen una probabilidad de 1 en 4 de desarrollar el síndrome. Las mujeres también pueden heredar el gen, pero no desarrollan el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

Hay tres tipos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos, que incluyen:

• Insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS) – Los genitales externos del individuo afectado parecen femeninos. Sin embargo, no tienen órganos reproductores femeninos como el útero, los ovarios o las trompas de Falopio. Las personas con este síndrome suelen ser criadas como niñas.
• Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAÍS) – Los genitales externos de la persona son un poco ambiguos, no son exactamente masculinos o femeninos. A menudo son criados como niños, pero no siempre.
• Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (MAIS) – Los genitales externos del individuo son masculinos, pero suelen ser infértiles. Esto generalmente se considera un tipo de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.

¿Cuál es la causa del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es el resultado de un gen anormal ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen se encuentra en el cromosoma X que se transmite de la madre al hijo. El gen no puede producir receptores de andrógenos. Estos receptores son las células que permiten que el cuerpo responda a la influencia de los andrógenos como la testosterona.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

El síntoma destacado en todos los tipos de síndrome es cuestiones de. Las personas con el síndrome no podrán concebir ni embarazar a sus parejas. Tendrán los genitales externos de las hembras pero ninguno de los órganos reproductores internos. En el caso de PAIS o MAIS es muy raro que dejen embarazadas a sus parejas. Incluso con un pene pequeño o prominente, esto suele ser imposible, porque la producción de espermatozoides es muy baja o inexistente. Algunos otros signos de CAIS incluyen:

• Estatura más alta que el promedio para una mujer, especialmente durante la pubertad.
• Ausencia de ciclos o períodos menstruales (amenorrea)
• vagina estrecha y poco profunda
• Testículos presentes en la cavidad abdominal o el canal inguinal.
• Poco o nada de vello púbico y corporal durante la pubertad.

En PAIS se puede observar lo siguiente;

• escroto bífido
• Ginecomastia
• Clitoromegalia
• Hipospadias (presencia del orificio uretral en la parte inferior del pene en lugar de la punta)
• Adherencias labiales
• Micropenis
• Testículos parcialmente no descendidos

En MAIS están presentes:

• Vello corporal escaso
• Ginecomastia
• Micropenis

¿Cómo se diagnostica el síndrome?

El diagnóstico inicial se produce debido a los síntomas que experimenta el individuo. En la mayoría de los casos, el CAIS no suele identificarse hasta que el individuo se acerca a la pubertad. La falta de vello corporal, el crecimiento normal del tejido mamario y la falta total de períodos menstruales generalmente indicarán a los médicos la dirección del CAIS. La falta de períodos menstruales también puede llevar a la identificación de una falta de útero mediante ecografía u otros medios. 

El PAIS puede diagnosticarse mucho antes; Se pueden realizar varias pruebas en función de la ambigüedad de los genitales externos. Estos pueden incluir un recuento cromosómico, una prueba de cariotipo o una prueba de los niveles hormonales. Además, se podrá realizar un análisis de semen si el individuo ya es adulto. Otras pruebas pueden incluir la biopsia de las gónadas. En todos los diferentes tipos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos, todas las personas afectadas tendrán testículos en lugar de ovarios. También se puede realizar una investigación para encontrar la mutación en el gen del receptor de andrógenos. Sin embargo, si bien esto puede ser apropiado para CAIS, no lo es para PAIS. Hasta la fecha, solo se ha identificado una fracción de las mutaciones responsables del PAIS.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

Las personas con CAIS generalmente no necesitan ningún tratamiento antes de la pubertad. La excepción a esto es si tienen molestias a causa de los testículos o si se pueden sentir a través de la pared abdominal. Los testículos generalmente se extirpan después de la pubertad. Esto es para reducir el riesgo de cáncer testicular en la edad adulta por parte de los individuos. Es posible que necesiten apoyo de salud mental para reconciliar su identidad. Es posible que también deban someterse a procedimientos que ayudarán a dilatar la vagina para aumentar su profundidad. El tratamiento para el PAIS es más variado. 

Anteriormente, a estas personas se les realizaban cirugías para que sus genitales externos parecieran más femeninos. Dado que afectó su capacidad para experimentar satisfacción sexual, se suspendió como tratamiento predeterminado. El tratamiento que se realiza en PAIS es el mismo que en CAIS para personas con genitales femeninos al nacer. Sin embargo, los testículos pueden extirparse antes de que alcancen la pubertad para evitar la fusión de los labios y el agrandamiento del clítoris. A los que tienen más genitales externos masculinos generalmente se les asigna y mantienen una identidad de género masculina. Sin embargo, los testículos aún se extirpan más adelante en la vida para prevenir cáncer testicular. 

A las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos también se les puede administrar terapia de reemplazo hormonal, generalmente estrógeno. Esto se debe a que las hormonas sexuales desempeñan un papel en numerosas áreas de la salud, incluso en la salud ósea.

Vivir con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos generalmente tienen buenos resultados físicos. Sin embargo, el síndrome se ha asociado con problemas de salud mental o psicológicos. Esto es más obvio cuando se intenta formar una familia, pero la FIV y gestación subrogada son útiles en este sentido. Simplemente póngase en contacto con una persona de confianza. agencia de viajes medicos para tratamiento médico en el extranjero. El turismo médico es útil a este respecto cuando no se dispone localmente de diagnósticos y tratamientos expertos.

Los jóvenes a los que se les ha diagnosticado síndrome de insensibilidad a los andrógenos pueden estar confundidos acerca de su género e identidad sexual. También pueden necesitar apoyo para comprender la complejidad del sexo y el género. También necesitarán ayuda para afrontar su infertilidad. En algunas personas, podría resultar demoledor y devastador saber que nunca podrán tener sus propios hijos biológicos. Quizás se pregunten si alguna vez podrán tener relaciones exitosas; incluso puede llevarlos a cuestionar su feminidad o masculinidad. Estas personas se beneficiarán de la terapia de grupo con personas que enfrentan la misma situación u otras con infertilidad permanente. Estos grupos de apoyo pueden ayudar al individuo a adaptarse a su realidad difícil pero permanente.