De XX à XY : les complexités du syndrome de Turner et de l’infertilité féminine

syndrome de Turner, ou monosomie X, est une maladie qui touche uniquement les femmes. Elle survient lorsqu'un des chromosomes X est absent, totalement ou partiellement. Ce syndrome peut entraîner plusieurs problèmes pour l'individu, comme une petite taille, des malformations cardiaques et un dysfonctionnement des ovaires. De XX à XY : les complexités du syndrome de Turner et de l’infertilité féminine.

Le syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance (avant la naissance), pendant la petite enfance ou la petite enfance. Dans certains cas où les symptômes sont très légers, le diagnostic peut être retardé jusqu'à l'adolescence ou au jeune adulte de la personne affectée. Les personnes touchées par ce syndrome nécessitent des soins médicaux constants de la part de différents spécialistes. Un examen régulier avec eux peut aider la plupart d’entre eux à mener une vie saine et indépendante.

Quelle est la cause du syndrome ?

Ce syndrome n'est pas héréditaire. Il s’agit d’un événement aléatoire qui se produit dès les premiers stades du développement dans l’utérus. Il n'existe aucune preuve que l'âge de la mère prédispose le bébé à un risque accru de développer ce syndrome. 

On estime que le taux de prévalence du syndrome de Turner correspond à une naissance vivante de femme sur 2,500 XNUMX.

Quels sont les types de syndrome de Turner ?

Le type de syndrome de Turner présent chez un individu dépend du problème particulier du chromosome X. Ils sont:

• Monosomie X – Au lieu d’avoir deux chromosomes X, chaque cellule n’en possède qu’un. Cela se produit chez environ 45 % des personnes atteintes de ce syndrome. Il provient de l'ovule de la mère ou du sperme du père qui se forme aléatoirement sans le chromosome X ; cela affecte les cellules du bébé après la fécondation.
• Syndrome de Turner-mosaïque – Également appelé mosaïcisme 45, X, ce type est observé dans environ 30 % des cas. Certaines cellules du bébé possèdent une paire de chromosomes X, tandis que d’autres n’en possèdent qu’une seule. Cela se produit de manière aléatoire lors de la division cellulaire pendant la grossesse.

• Syndrome de Turner héréditaire – C’est très rare. Lorsque cela se produit, cela signifie que les bébés peuvent avoir hérité du syndrome. Cela signifie que le ou les parents sont nés avec et l'ont transmis. Ce type se produit généralement en raison d’une partie manquante du chromosome X.

Quels sont les symptômes de la maladie ?

Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent présenter différents symptômes à différentes étapes de leur vie, à savoir la petite enfance, l'enfance et l'âge adulte. Cependant, bon nombre de ces symptômes ne sont pas distincts et ne sont pas toujours faciles à relier au syndrome. Certains de ces symptômes incluent :

Enfance 

Certains des symptômes pouvant être observés pendant la petite enfance comprennent :

• Petite taille
• Anomalies cardiaques
• Difficulté à s'alimenter
• Gonflement des mains et des pieds
• Plis supplémentaires dans le cou

Enfance et adolescence 

À mesure que la personne atteinte du syndrome grandit, les signes deviennent plus évidents. Certains d'entre eux incluent :

• Taille et poids inférieurs à la moyenne
• Une stature plus petite que leurs pairs
• Difficultés auditives
• Infections chroniques de l'oreille
• Difficultés d'apprentissage

Le sous-développement des ovaires est un problème majeur dans le syndrome de Turner. C’est parce que les ovaires sont responsables de la production d’hormones sexuelles. Ce sous-développement peut ralentir, voire stopper, les signes normaux de la puberté. Cela peut inclure le développement normal des seins et même les menstruations.

L'âge adulte 

Lorsque le syndrome n’est pas traité ou si le syndrome est très grave, certains des symptômes observés à l’âge adulte comprennent :

• Problèmes de coeur
• Problèmes d'audition
• Petite taille
• Menstruations irrégulières

Quelles sont les complications résultant de ce syndrome ?

Le syndrome de Turner peut affecter le bon développement de différents systèmes corporels. Cependant, cet effet varie selon les différents individus atteints de ce syndrome. Les différentes complications pouvant être observées comprennent :

• Problèmes de coeur – Ceci est courant chez la plupart des personnes nées avec ce syndrome. Ils naissent avec des malformations cardiaques ou même de légères anomalies de la structure cardiaque, ce qui augmente leur risque de complications graves. Ces défauts peuvent être des problèmes au niveau de l’aorte ou d’autres structures cardiaques.
• Hypertension – Le syndrome peut augmenter le risque de hypertension ce qui peut prédisposer l’individu aux accidents vasculaires cérébraux.
• Problèmes de vue – Le syndrome de Turner peut entraîner un risque accru de strabisme, de myopie et d’autres problèmes de vision.
• Perte auditive – Ceci est courant avec le syndrome. Dans certains cas, cela est dû à la perte progressive de la fonction nerveuse. Cela peut également résulter d’un risque accru d’infections fréquentes de l’oreille moyenne.
• Problèmes de rein – Le syndrome peut être associé à des malformations du rein. Cela peut entraîner des risques d’infection des voies urinaires.
• Infertilité – La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont stériles. Toutefois, un petit nombre d'entre elles peuvent tomber enceintes spontanément, tandis que d'autres le deviennent. enceinte grâce à un traitement de fertilité.
• Complications de grossesse – Étant donné que les femmes atteintes de ce syndrome sont plus sujettes aux risques liés à la grossesse, comme l'hypertension artérielle et la dissection aortique, elles doivent être évaluées par un cardiologue et un spécialiste materno-fœtal avant la grossesse.
• Problèmes de santé mentale – Les femmes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des difficultés à fonctionner dans des situations sociales. Ils peuvent souffrir d’anxiété et de dépression. Ils peuvent également présenter un risque accru de trouble déficitaire de l’attention.
• Des difficultés d'apprentissage – Bien que les personnes atteintes de ce syndrome aient une intelligence normale, elles présentent un risque accru de troubles d’apprentissage. Surtout avec un apprentissage qui implique les mathématiques, la mémoire, l’attention et les concepts spatiaux.
• Problèmes squelettiques – Les problèmes de croissance et de développement osseux augmentent le risque de courbure anormale de la colonne vertébrale et d’arrondi vers l’avant du haut du dos. Le syndrome peut également augmenter le risque de développer des os faibles et cassants.
• Maladies auto-immunes – Le syndrome de Turner peut augmenter le risque d’hypothyroïdie en raison d’une maladie auto-immune appelée thyroïdite de Hashimoto. Ils courent également un risque accru de diabète. Cela peut également être associé à une intolérance au gluten ou maladie inflammatoire de l'intestin.

Comment le syndrome est-il traité ?

Le syndrome de Turner est actuellement incurable, bien qu'il existe des stratégies pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie. Outre le traitement du syndrome basé sur les symptômes, la thérapie se concentre sur le traitement hormonal et comprend :

• Thérapie aux œstrogènes – Ce type de thérapie peut aider au développement des seins et déclencher leurs règles. De plus, cela pourrait aider leur utérus à atteindre une taille normale. La thérapie peut également contribuer au développement du cerveau, à la fonction cardiaque, à la fonction hépatique et à la santé du squelette.
• Progestatifs cycliques – Ces hormones sont souvent débutées à 11 ou 12 ans si les analyses sanguines révèlent un déficit. Ils agissent pour induire des périodes menstruelles cycliques. Le traitement est souvent commencé avec des doses très faibles, puis augmenté progressivement pour stimuler une puberté normale.
• Hormone de croissance humaine – Les injections de cette hormone peuvent aider à augmenter la taille si elles sont commencées suffisamment tôt. Il a été constaté que cela peut augmenter la hauteur finale jusqu'à plusieurs pouces.

Une femme atteinte du syndrome de Turner peut-elle tomber enceinte ?

Les femmes atteintes de ce syndrome sont généralement stériles, ce qui signifie qu’elles ne peuvent pas tomber enceintes. Cependant, certaines d’entre elles peuvent utiliser la technologie de procréation assistée pour atteindre leur objectif de fonder une famille. Surrogate, peut surtout aider. Les femmes vivant dans des pays qui n’autorisent pas la maternité de substitution peuvent toujours se tourner vers Tourisme médical. Il y a des spéciaux agences de voyages médicaux or Agences Méditour qui proposent des traitements médicaux à l’étranger pouvant aider à réaliser les arrangements de maternité de substitution. Cela peut être vu comme une forme de tourisme de santé.