Tests génétiques pour l'infertilité : diagnostiquer les maladies génétiques rares

Les gènes qui constituent l’ADN constituent un élément essentiel de l’hérédité. Les gènes viennent par paires, une partie provenant du parent mâle et l'autre du parent femelle. En outre, les gènes sont les éléments dominants de l'ADN qui déterminent le développement, la fonction et les attributs d'un individu tels que la couleur des cheveux, la taille et même la couleur des yeux. Une maladie génétique survient lorsque les gènes ne sont pas correctement formés. Cela se produit soit avant la naissance, soit par une mutation après la naissance. Des troubles génétiques peuvent survenir en raison de problèmes liés aux gènes ou aux chromosomes. Ces troubles peuvent affecter la fertilité des manières suivantes :

• Ils peuvent provoquer une infertilité individuelle chez les hommes ou chez les femmes en affectant leur système reproducteur.
• Une maladie génétique unique héréditaire d'un embryon peut entraîner une fausse couche ou un échec d'implantation.
• Une anomalie chromosomique chez l’embryon peut également entraîner un échec d’implantation ou une fausse couche après l’implantation.
• L'empreinte génomique peut entraîner des modifications chimiques dans l'ADN qui, combinées à une mutation, peuvent entraîner une fausse couche ou des maladies chez l'enfant qui en résulte.

En outre, un enfant né avec une maladie génétique unique ou une anomalie chromosomique peut ne pas survivre après la naissance et, même s'il le fait, il présentera des anomalies de développement ou des malformations congénitales en fonction de l'anomalie. Les spécialistes de la fertilité s'efforcent de prévenir l'apparition de ces troubles génétiques par une évaluation avant la conception ou par tests génétiques préimplantatoires après la conception par fécondation in vitro. Les problèmes chromosomiques provoquent plus de cas d’infertilité ou de problèmes de grossesse que les troubles monogéniques. Un autre type de trouble génétique appelé empreinte génomique est dû à une modification chimique anormale de parties de l’ADN qui composent des gènes spécifiques. Cela peut entraîner une modification des protéines pouvant provoquer une fausse couche ou une maladie chez le bébé.

Quels sont les types de tests génétiques pour l’infertilité chez les hommes ?

Infertilité masculine les tests génétiques recherchent des anomalies chromosomiques ou génétiques. En général, un test génétique ne détecte généralement aucune anomalie chez les hommes, mais environ 15 % des hommes ayant un faible nombre de spermatozoïdes ou azoospermie, test positif pour une maladie génétique. Il existe de nombreux types de tests génétiques pour l’infertilité chez les hommes ; il existe trois types courants de tests. Ils comprennent:

Caryotype 

Ce test est essentiellement une image du chromosome. Un cytogénéticien colore le chromosome et le visualise au microscope. L'image est ensuite découpée, réorganisée selon la taille des chromosomes et examinée à la recherche de pièces manquantes ou supplémentaires. Le test analyse les chromosomes sanguins appelés caryotypes. Il teste la configuration globale des chromosomes. Il peut détecter la présence d'un chromosome supplémentaire ou manquant, et savoir si le chromosome manque de gros morceaux ou s'il contient des sections supplémentaires de code génétique.

Tests de mutation génétique de la mucoviscidose 

Ce test recherche des mutations chez les femmes atteintes de mucoviscidose qui peuvent provoquer l'infertilité chez les hommes. Les cellules utilisées pour ces tests sont obtenues à partir d’une prise de sang ou d’un léger grattage de la bouche. Ils contiennent l'ADN de l'homme, qui est analysé par le laboratoire. Les hommes présentant une absence de canal déférent (CAVD) présentent au moins une mutation pouvant provoquer la mucoviscidose. Ces hommes et leurs partenaires féminines devraient subir des tests génétiques pour détecter les gènes de la fibrose kystique afin de garantir qu'ils ne transmettent pas ces gènes à leur progéniture.

Test de microdélétion du chromosome Y 

Cet examen recherche toute information génétique manquante dans le chromosome Y et essentielle à la génération normale de spermatozoïdes. La microdélétion du chromosome Y n'est pas suffisamment visible pour être détectée par un test de caryotype normal. Les laboratoires de génétique utilisent des méthodes de réaction en chaîne par polymérase pour analyser les sites sur la longueur du chromosome Y. La région AZF contient la majorité des délétions entraînant une production réduite ou nulle de spermatozoïdes. L'emplacement exact peut également indiquer le traitement particulier qui sera recommandé par le spécialiste de la fertilité. Le test peut être effectué avant d'effectuer injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes chez les hommes atteints d'azoospermie ou de très faible nombre de spermatozoïdes. Hormis l’infertilité, aucun autre risque pour la santé n’est indiqué par des microdélétions du chromosome Y. De plus, un résultat négatif au test ne garantit pas pleinement qu’une anomalie génétique n’est pas présente.

Tests génétiques pour l'infertilité chez les femmes

De nombreuses femmes sont incapables de concevoir et d’accoucher d’un bébé en bonne santé en raison de facteurs génétiques. Dans certains cas, cela est dû à des anomalies héréditaires des chromosomes. Dans d’autres cas, cela peut être dû à un défaut héréditaire d’un seul gène. De plus, si les autres femmes de la famille ont eu des difficultés à concevoir en raison d'une ménopause prématurée, d'une endométriose ou d'autres facteurs, la femme peut courir un risque accru de souffrir des mêmes problèmes. 

L'un des principaux tests effectués est tests sur les embryons, qui se fait en synchronisation avec la fécondation in vitro. Ce test est effectué après que l’œuf ait été fécondé et cultivé en laboratoire pendant quelques jours. Lorsque l'embryon est au stade de 6 à 8 jours, une seule cellule est biopsiée de l'embryon et soumise à tests génétiques préimplantatoires. 

Ce test génétique préimplantatoire comprend le diagnostic génétique préimplantatoire et le dépistage génétique préimplantatoire. Il est également recommandé que le fœtus subisse d'autres méthodes courantes de tests prénatals après la grossesse, comme le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse. En effet, il existe un taux d’erreur connu pour les tests génétiques préimplantatoires et leur combinaison avec les tests prénatals peut éliminer le risque d’erreur de diagnostic. 

Test génétique préimplantatoire est crucial pour chaque grossesse, en particulier lorsqu'il s'agit de prévenir certaines maladies héréditaires véhiculées dans les gènes. La plupart du temps, ces tests sont disponibles avec un traitement médical à l'étranger, d'où la nécessité d'un organisme de confiance. agence méditour. 

Dépistage de l'aneuploïdie 

Ce dépistage vérifie tout ensemble spécifique de chromosomes qui contribuent aux fausses couches récurrentes pour garantir qu'ils sont normaux. Cela peut être fait pendant PGD et PGS. Ceci est particulièrement utile lors de la FIV ou maternité de substitution. Cela aidera à détecter la source du problème et à éviter le gaspillage des ressources. 

Les anomalies chromosomiques les plus courantes liées à une fausse couche sont :

• Trisomie
• Monosomie
• Triploïdie
• Anomalies des chromosomes sexuels

Ce test est réalisé comme pour tests génétiques sur les embryons. Les ovaires sont stimulés, le les œufs sont récoltés et fécondé, l'embryon est cultivé pendant un certain temps en laboratoire et une cellule embryonnaire est prélevée et examinée. La cellule prélevée sur chaque embryon est testée pour certains chromosomes ou un trouble chromosomique spécifique. Seuls les embryons testés normalement sont transférés dans l’utérus pour être implantés, augmentant ainsi les chances d’une grossesse saine.