Quelle est la rareté de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ?
Qu'est-ce que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) ?
MEN 1 est une maladie génétique rare caractérisé par de multiples tumeurs émergeant de cellules de tissus neuroendocriniens spécifiques.
Les cellules neuroendocrines sont comme les neurones (cellules nerveuses), mais ils fabriquent aussi des hormones comme les cellules endocrines. Ils fabriquent et libèrent des hormones en réponse aux signaux qu'ils reçoivent du système nerveux. Ces hormones contrôlent de nombreuses fonctions corporelles.
Les hormones interviennent dans divers processus vitaux et métaboliques de l'organisme, notamment :
- Régulation du rythme cardiaque.
- Régulation de la tension artérielle.
- Réfutation de la température corporelle.
- Différenciation et croissance cellulaire.
Chez les patients atteints de NEM de type 1, les tumeurs se développent dans plusieurs glandes endocrines, principalement le tractus gastro-pancréatique, la parathyroïde et l'hypophyse. Cela déclenche la sécrétion de quantités excessives d'hormones des glandes affectées dans la circulation sanguine, ce qui entraîne des symptômes variés et des syndromes associés.
Certaines tumeurs telles que les gastrinomes et les carcinoïdes liés au NEM de type 1 sont malignes et peuvent propager le cancer à d'autres organes du corps (métastases).
Les autres manifestations de NEM 1, bien que non régulières, sont :
- Tumeurs neuroendocrines pancréatiques
- Tumeurs corticosurrénales
- Léiomyomes viscéraux
- Carcinome du sein
- Lipomas
- Angiofibrome facial
- Collagénomes faciaux
- Méningiomes
- Épendymomes
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 peut être héréditaire ou survenir à la suite d'une nouvelle mutation génétique chez l'individu affecté. Le NEM de type 1 affecte autant les hommes que les femmes.
Environ 40 % des cas de NEM 1 impliquent des tumeurs des glandes parathyroïdes, du pancréas et de l'hypophyse. Bien qu'elle touche d'autres tranches d'âge, les tranches d'âge de 20 à 40 ans sont principalement touchées. MEN 1 affecte environ 1 personne sur 30,000 XNUMX.
Causes
Le NEM de type 1 est causé par la mutation du gène d'une personne atteinte. MEN 1 est un gène successeur de tumeur. Il code une protéine, la ménine, qui est chargée d'empêcher les cellules de croître et de se diviser trop rapidement ou de manière incontrôlable. >500 mutations de ce gène ont été identifiées.
Symptômes de NEM 1
Les signes et symptômes de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 sont nombreux, se propageant à jeun dans tout le corps et affectant de nombreuses parties et organes du corps.
Les signes doivent être détectés et diagnostiqués au stade le plus précoce car une fois qu'ils commencent à se propager rapidement, les symptômes deviennent des complications et le traitement est plus difficile.
Les signes et symptômes peuvent inclure :
- Fatigue, fatigue et dépression.
- DE TÊTE DE ravitaillement
- Douleurs corporelles
- Douleurs dans l'os.
- Perturbation visuelle.
- Diarrhée
- Ulcères peptiques
- Tumeurs hypophysaires et autres formations tumorales dans le corps.
- Calculs rénaux
- Hyperplasie
- Acromégalie
- syndrome de Cushing
- Galactorrhée
- Hypercalcémie
- Ostéoporose (os cassés).
Complications
En raison de la rapidité et de la propagation des tumeurs dans divers organes vitaux et parties du corps, la NEM 1 peut entraîner de nombreux risques pour la santé potentiellement mortels.
Les complications comprennent :
- Plusieurs tumeurs cancéreuses de différentes zones du corps.
- Le système nerveux se décompose.
- Vous faites de l'insuffisance rénale
- Vous avez déjà eu un arrêt cardiaque
- L'insuffisance cérébrale peut entraîner le coma et la mort cérébrale.
- Mort.
Diagnostic
Le diagnostic de NEM de type 1 fait suite à une évaluation clinique approfondie.
Examen médical et constatations
- Expériences et histoire de la santé
- Histoire de famille
- Examens physiques.
Les détails du diagnostic comprennent l'identification d'au moins 2 ou 3 tumeurs endocrines caractéristiques (pancréatique, parathyroïdienne, hypophysaire) associées à la maladie et l'identification d'une mutation inactivante du gène MEN 1.
- Tests de laboratoire tels que des analyses de sang et d'urine pour déterminer les niveaux hormonaux dans le corps.
- Tests d'imagerie pour déterminer l'emplacement et la taille de tumeurs spécifiques dans le corps. Ils comprennent:
- IRM
- Scanographie
- PET scan
- Scan de médecine nucléaire
- Échographie endocrinienne du pancréas.
- Test génétique pour confirmer le gène MEN 1 à l'origine de la maladie.
Traitement
Le traitement du NEM 1 peut nécessiter une équipe d'efforts combinés de médecins spécialistes tels que des spécialistes du cancer (oncologues), des endocrinologues, des chirurgiens, des spécialistes en psychiatrie et d'autres professionnels de la santé.
Le traitement peut être dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont observés. Les options de traitement comprennent :
- Ablation chirurgicale des tumeurs
- Thérapies médicales telles que SSA, chimiothérapie cytotoxique (streptomycine et 5-fluorouracile, doxorubicine, témozolomide avec capécitabine)
- Thérapie radionucléide récepteur peptidique.
- Inhibiteurs des récepteurs thyroïdiens kinases (sunitinib).
- Inhibiteurs de la cible mammifère de la rapamycine (mTOR ou everolimus)
- Radiothérapie.
- Radiochirurgie stéréotaxique.
(Notes: l'équipe médicale décidera des procédures médicales à appliquer en consultation approfondie avec le patient)
Le principal traitement des tumeurs parathyroïdiennes est une intervention chirurgicale appelée parathyroïdectomie. Cela peut être suivi par la greffe de tissu parathyroïdien sain, positionné dans une autre zone de votre corps.
Après une opération réussie, vous seriez placé sur une supplémentation quotidienne en calcium et en vitamine D pour prévenir les effets d'une éventuelle hypothyroïdie.
Les tumeurs neuroendocrines peuvent impliquer une intervention chirurgicale (pancréatoduodénectomie ou duodénectomie) ou une procédure d'ablation.
Les tumeurs neuroendocrines métastatiques peuvent impliquer une chirurgie hépatique, une ablation par radiofréquence, une cryoablation ou une chimioembolisation.
Questions fréquentes
Qu'est-ce que la maladie NEM de type 1 ?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une maladie génétique qui produit des tumeurs dans les glandes endocrines. Les glandes endocrines sont la plate-forme de production d'hormones du corps. Les tumeurs NEM 1 impliquent principalement les glandes parathyroïdes, les cellules des îlots du pancréas et les glandes pituitaire.
D'autres noms alternatifs pour la maladie MEN 1 sont le syndrome de Wermer, le syndrome MEN 1, l'adénomatose endocrinienne multiple.
Quel est le remède pour les HOMMES 1 ?
Le syndrome MEN 1 n'a pas de guérison permanente en raison de ses caractéristiques de métastases. Les organes considérés comme traités peuvent redévelopper des tumeurs.
La chirurgie réussit souvent à éliminer les tumeurs liées au NEM 1 et les symptômes associés. Mais ces tumeurs, dans certains cas, peuvent repousser ou se propager au lien des ganglions lymphatiques, le foie, des os. Votre chirurgien peut administrer des médicaments pour réduire la taille de la tumeur ainsi que les problèmes liés au traitement.
Quelle est la rareté de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ?
La NEM 1 est une maladie génétique rare qui touche autant les hommes que les femmes. Elle touche environ 1 personne sur 30,000 2. Cependant, il existe d'autres types plus rares de néoplasies endocriniennes multiples ; MEN 2, MEN 2A, MEN 2B et FMTC. MEN 1affecte environ 35,000 personne sur XNUMX XNUMX, tandis que d'autres sont beaucoup moins nombreux.
Qui est sujet à la maladie MEN 1 ?
Les facteurs et groupes à haut risque de NEM 1 comprennent :
- Les personnes qui ont des mutations génétiques.
- Les personnes âgées de 20 à 60 ans.
- Les personnes souffrant de problèmes de santé tels que :
- Hyperparathyroïdie primaire (PHPT)
- Syndrome de Zellinger-Ellison (ZES)
- VIPomas
- Calculs rénaux
- Hypercalcémie
- Ostéoporose
- Gastrinomes
- Prolactinomes
- Glucagonomes et somatostratriomes.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 peut-elle tuer ?
La durée médiane de survie des patients atteints de NEM 1 est de 15 ans si elle est correctement contrôlée. Les hommes peuvent vivre jusqu'à 55.4 ans et les femmes jusqu'à 47 ans.
Les tumeurs endocrines pancréatiques (gastrinomes) deviennent cancéreuses chez la moitié des patients atteints de NEM 1. Les patients non traités peuvent mourir d'ulcères peptiques, de carcinomes pancréatiques endocriniens métastatiques ou d'une tumeur maligne carcinoïde de l'intestin antérieur.