Options de FIV et de tests génétiques

Fécondation in vitro (FIV) est un type de technologie de procréation assistée (ART) cela implique la collecte d'ovules dans les ovaires d'une femme, puis leur fécondation avec du sperme. L'œuf fécondé s'appelle un embryon. Cet embryon peut être implanté dans l'utérus d'une femme ou il peut être congelé pour être testé et conservé. Le médecin peut également implanter cet embryon chez une mère porteuse qui peut également être appelée porteuse gestationnelle, qui mènera la grossesse à terme et accouchera du bébé.

Pourquoi la FIV est-elle pratiquée ?

La FIV vise à aider les personnes aux prises avec l'infertilité ou les femmes célibataires qui veulent des bébés sans avoir de partenaire. Cela peut également être fait pour les couples qui ont un défaut génétique héréditaire et ne veulent pas le transmettre à leur progéniture. Les embryons peuvent être examinés pour des anomalies génétiques dans un laboratoire médical. Ensuite, le médecin ne transfère que les embryons qui ne présentent aucune de ces anomalies génétiques. La FIV coûte cher et invasive, c'est donc souvent une solution de dernier recours aux cas d'infertilité.

Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Test génétique préimplantatoire fait référence aux trois types de tests qui peuvent être pratiqués sur les embryons au cours d'une FIV procédure. Ceux-ci inclus:

• Dépistage génétique préimplantatoire pour le nombre de chromosomes anormaux (PGT-A)
• Test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M)
• Test génétique préimplantatoire pour les réarrangements structurels comme l'inversion ou la translocation (PGT-SR)

Ces tests sont menés pour deux raisons principales. L'une consiste à déterminer si ces embryons ont des défauts génétiques qui entraîneront souvent une implantation ratée et une fausse couche. La deuxième raison est d'identifier tout embryon avec une maladie génétique qui pourrait entraîner la naissance d'un enfant avec des anomalies génétiques qui peuvent entraîner la mort éventuelle ou d'autres conditions héréditaires comme la dystrophie musculaire. 

Les embryons qui présentent ces défauts génétiques ne sont pas transférés à la femme pour la grossesse. Il a également été prouvé que ces défauts génétiques chez les embryons sont une cause majeure d'échecs de grossesse et de naissances vivantes. Les trois types de PGT sont de nouveaux termes dans la communauté médicale qui remplacent les anciens termes de dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et de diagnostic génétique préimplantatoire (PGD). La fonction PGS est maintenant effectuée par PGT-A, tandis que PGD est maintenant effectuée par PGT-SR ou PGT-M. Les tests, cependant, sont toujours effectués de la même manière.

Ptest génétique de réimplantation pour l'aneuploïdie (PGT-A)

PGT-A est une analyse des cellules de l'embryon pour déterminer si elles possèdent le nombre normal de chromosomes. Cela peut résulter d'une division inégale des spermatozoïdes ou des ovules et peut avoir pour résultat que l'embryon a trop ou trop peu de chromosomes. La plupart des individus possèdent 46 chromosomes car ils en héritent 23 chacun de l'un ou l'autre de leurs parents. Dans le cas où un embryon manque d'un chromosome ou en a un supplémentaire, la condition est appelée aneuploïdie. 

La monosomie, c'est quand il manque un chromosome alors que la trisomie est un chromosome supplémentaire. Un type de monosomie où l'enfant peut survivre est Syndrome de Turner qui est l'absence d'un chromosome X. La trisomie des paires de chromosomes peut aussi parfois entraîner une naissance vivante, Le syndrome de Down qui est aussi appelée trisomie du chromosome 21, syndrome de Pauteu (trisomie 13), etc. Cependant, l'aneuploïdie contribue de manière significative aux fausses couches et à l'échec de l'implantation pour la grossesse et les anomalies congénitales chez les enfants. Les candidats pouvant bénéficier du PGT-A comprennent :

• Femmes avec plusieurs fausses couches
• Femmes ayant reçu un diagnostic d'infertilité inexpliquée
• Femmes âgées de plus de 35 ans
• Couples ayant déjà eu une grossesse avec aneuploïdie
• Les femmes qui ont subi de nombreuses traitements de fertilité infructueux
• Femmes dont l'implantation d'embryons a déjà échoué

Test génétique préimplantatoire pour la maladie monogénique (PGT-M)

Ce test analyse toute mutation génétique spécifique que l'un des parents est connu pour porter. Des antécédents familiaux de troubles génétiques chez l'un des parents peuvent augmenter la possibilité qu'un enfant naisse avec une mutation génétique. Une maladie qui implique un seul gène spécifique est due à une mutation dans la séquence d'ADN. Cela se traduit par des maladies comme troubles drépanocytaires et la fibrose kystique. Il peut également provoquer une mutation génétique héréditaire comme celles qui augmentent le risque de développer une femme cancer du sein (mutations BRCA1 et BRCA2). Avant que l'embryon puisse être placé dans l'utérus de la femme, le test PGT-M se concentre sur des anomalies génétiques particulières. Certains de ces troubles comprennent :

• Dystrophie musculaire
• Syndrome de l'X fragile
• L'anémie falciforme
• La maladie de Huntington
• La maladie de Tay-Sachs
• Fibrose kystique
• Mutations BRCA1 et BRCA2

PGT pour les réarrangements structurels des chromosomes (PGT-SR)

Ce test analyse les embryons de couples connus pour avoir un réarrangement de la structure chromosomique comme l'inversion ou la translocation. Ces couples sont plus à risque de produire des embryons qui n'ont pas la bonne quantité de matériel chromosomique. De plus, les naissances vivantes d'embryons endommagés sont moins probables. Les couples avec ces problèmes ont souvent des fausses couches à répétition. Les troubles testés comprennent :

• Translocations robertsoniennes
• Translocations non réciproques
• Translocations réciproques

Comment ces tests sont-ils effectués sur les embryons pendant la FIV ?

La première étape du test est un embryon biopsie et la deuxième étape est l'analyse de la biopsie par un laboratoire pour effectuer des tests génétiques sur l'ADN. Ces deux étapes sont généralement similaires dans les trois types de tests génétiques préimplantatoires. L'embryon biopsié dans ces deux tests est au stade de développement du blastocyste (jour 5 ou 6 de la culture embryonnaire). Le blastocyste à ce stade contient deux types de cellules, la masse cellulaire interne (ICM) et les cellules épithéliales du trophectoderme (TE). Alors que le premier forme le bébé, le second permet le développement du placenta. 

La biopsie prélève 3 à 10 cellules des cellules épithéliales du trophectoderme pour les tests de laboratoire pour les troubles génétiques. Les cellules de l'ICM ne sont pas perturbées. Les résultats du test sont généralement disponibles dans les 7 à 10 jours suivant la biopsie. Le blastocyste est congelé immédiatement après sa biopsie pour attendre les résultats des tests. Il est ensuite décongelé et transféré dans la femme après un résultat positif lors d'un cycle ultérieur.