Le diagnostic génétique préimplantatoire

Il s'agit d'un test de diagnostic génétique utilisé pour examiner l'information génétique contenue dans les cellules d'un embryon. Il s'agit d'un test de dépistage effectué sur un embryon obtenu par fécondation in vitro. La procédure est effectuée pour déterminer s'il y a un problème avec l'embryon avant d'être transféré dans l'utérus.

Pourquoi le diagnostic génétique préimplantatoire est-il demandé par les couples ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est utilisé par les couples qui ont une maladie héréditaire grave et qui craignent de transmettre la maladie à leurs enfants. La procédure recherche les marqueurs de la maladie particulière qui est diagnostiquée, comme la recherche de la maladie monogénique qui indique la présence de l'anémie falciforme et le fibrose kystique.

En règle générale, les couples qui demandent ce service ne sont pas nécessairement stériles, mais veulent réduire le risque de transmettre une maladie génétique à leur progéniture, évitant ainsi une vie de maladie ou même une mort prématurée du bébé. Tous les couples ont généralement un risque d'avoir un embryon anormal ; cependant, le risque augmente significativement avec l'âge du couple. Un embryon anormal, lorsqu'il est transféré, échoue à s'implanter ou même lorsqu'il s'implante, peut provoquer une fausse couche, la mort fœtale, une mortinaissance ou un bébé présentant des anomalies.

Les couples peuvent également demander le diagnostic en cas d'infertilité masculine sévère, d'un très grand nombre d'embryons, d'un âge avancé ou d'échecs récurrents de Cycles de FIV. Dans certains autres cas, les couples peuvent également utiliser le diagnostic génétique pour trouver des cellules souches correspondantes pour d'autres enfants qui pourraient avoir besoin d'une greffe de cellules souches. Les tests génétiques préimplantatoires sont disponibles pour presque toutes les maladies héréditaires dont la mutation exacte est connue. Un test exact est conçu pour le couple, et cela peut prendre des mois avant de commencer le cycle de FIV.

 

Quelles sont certaines des maladies qui peuvent être diagnostiquées?

Les couples porteurs de maladies génétiques ont la possibilité d'utiliser un diagnostic génétique de leurs embryons pour s'assurer qu'ils n'ont pas la maladie avant de transférer l'embryon dans l'utérus. L'une des conditions les plus largement testées lors du diagnostic génétique est une maladie monogénique. Elles sont causées par l'hérédité d'un gène défectueux. Ces troubles sont classés comme récessifs ou dominants. Alors qu'un trouble récessif nécessite deux mauvaises copies du gène pour être transmis au bébé, un trouble monogénique dominant n'a besoin que d'une seule copie du gène défectueux pour provoquer la maladie.

Actuellement, plus d'un millier de maladies monogéniques ont été identifiées. Beaucoup d'entre eux sont assez rares, tandis que certains sont assez courants dans certains groupes ethniques. Avec ces troubles courants, des contrôles de routine sont généralement conseillés avant de tomber enceinte. Il existe des centaines d'autres maladies génétiques pour lesquelles des tests monogéniques peuvent être effectués par FIV et le diagnostic génétique préimplantatoire. Certaines des maladies monogéniques relativement courantes sont :

• Troubles autosomiques récessifs – maladie de Sanhoff, maladie de Gaucher, hyperplasie des surrénales, anémie de Fanconi, phénylcétonurie, maladie du stockage du glycogène, déficit en adénosine désaminase,
• Maladies autosomiques dominantes – neurofibromatose, polykystose rénale, achondroplasie, rétinite pigmentaire, ostéogenèse imparfaite, dystrophie myotonique, polypose adénomateuse familiale, syndrome de Marfan
• Troubles liés à l'X – Hydrocéphalie liée à l'X, Déficit en ornithine carbamyl transférase

Comment se déroule le test génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire utilise la FIV où plusieurs ovules sont mûris et récoltés. Après la récolte, les ovules sont ensuite fécondés soit en les mélangeant avec du sperme, soit par injection intracytoplasmique de sperme. Une fois les embryons formés, ils sont cultivés dans un milieu de culture jusqu'à ce qu'ils soient au stade 6-8 cellules, soit environ 3-5 jours de développement embryonnaire. À ce stade, l'embryon est biopsié, c'est-à-dire le prélèvement d'une ou deux cellules. Ceci est fait de manière à éviter tout dommage à l'embryon. Les cellules isolées sont ensuite testées pour la condition génétique spécifique décrite. Les embryons qui s'avèrent sains sont conservés pour être transférés dans l'utérus de la femme. Les embryons excédentaires sont généralement stockés et congelés pour d'autres transferts ultérieurs ou à des fins de maternité de substitution. Deux techniques principales sont utilisées pour le diagnostic génétique, elles comprennent :

• Réaction en chaîne par polymérase (PCR) – En PCR, il y a amplification du gène d'intérêt, c'est-à-dire que plusieurs copies de celui-ci sont créées. Cette amplification permet d'identifier de très petites quantités d'ADN nécessaires au diagnostic.
• Hybridation fluorescente in situ (FISH) – Il permet au laboratoire de numéroter les chromosomes dans une cellule isolée. La technique est employée principalement pour les anomalies attendues du nombre de chromosomes. Ceci est utilisé pour diagnostiquer des conditions telles que le syndrome de Down ou les translocations (défauts dans la structure du chromosome).

Quels sont les risques associés à un diagnostic génétique préimplantatoire ?

Il n'y a pas de risques supplémentaires documentés associés au diagnostic génétique préimplantatoire en dehors des risques déjà enregistrés de la FIV pour la mère et le bébé. Le processus impliqué dans le diagnostic génétique présente cependant un faible risque d'endommagement de l'embryon, pouvant entraîner un échec d'implantation dudit embryon. Une petite partie des embryons qui passent par le processus de diagnostic génétique préimplantatoire, environ 5 %, est perdue à cause des dommages. Un autre problème avec le test est les inexactitudes qui peuvent être rencontrées dans certains des résultats du test car le diagnostic n'est pas précis à 100%. C'est pourquoi il est recommandé que la femme subisse également un test prénatal typique lorsqu'elle est enceinte.

Existe-t-il des problèmes éthiques associés à un diagnostic génétique préimplantatoire ?

Au fur et à mesure que la technologie évolue, la pratique consistant à sélectionner des traits génétiques particuliers à transmettre à un enfant deviendra une pratique courante. Cela deviendra un problème car cela s'éloignera considérablement de l'intention initiale de la technologie ; ce qui réduit le nombre d'embryons infructueux et d'embryons avec des défauts génétiques héréditaires. La crainte est qu'à mesure que la technologie progresse, les couples commencent à rechercher des traits particuliers qu'ils souhaitent transmettre à leur progéniture, tout en sélectionnant les traits particuliers à supprimer.