Exstrophie de la vessie et Epispadias

Accueil / Exstrophie de la vessie et Epispadias

L'exstrophie vésicale (EK-stroh-fee) est une anomalie congénitale rare dans laquelle la vessie se développe en dehors du fœtus. La vessie exposée ne peut pas stocker l'urine ou fonctionner normalement, ce qui entraîne des fuites d'urine (incontinence). … en savoir plus

Top Doctors pour les traitements de l'exstrophie de la vessie et des épispades

Meilleurs hôpitaux pour les traitements de l'exstrophie de la vessie et des épispades

Exstrophie de la vessie et Epispadias

Exstrophie vésicale (frais EK-stroh) est une anomalie congénitale rare dans laquelle la vessie se développe en dehors du fœtus. La vessie exposée ne peut pas stocker l'urine ou fonctionner normalement, ce qui entraîne des fuites d'urine (incontinence). Les problèmes causés par l'exstrophie de la vessie varient en gravité. Ils peuvent inclure des anomalies de la vessie, des organes génitaux et des os du bassin, ainsi que des anomalies des intestins et des organes reproducteurs. L'exstrophie de la vessie peut être repérée lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. Parfois, cependant, le défaut n'est pas visible jusqu'à ce que le bébé soit né. Les bébés nés avec l'exstrophie de la vessie nécessitera une intervention chirurgicale pour corriger les défauts. Exstrophie signifie littéralement « retourné ». L'exstrophie vésicale est une anomalie congénitale (c'est-à-dire présente à la naissance) de la vessie. Elle se caractérise par la mauvaise formation de la peau sur la paroi abdominale inférieure. Cela s'ouvre et expose la vessie à l'extérieur de l'abdomen. Quant à Epispadias, l'urètre est mal formé. Bien que l'exstrophie puisse survenir seule, elle survient généralement en même temps que l'épispadias chez tous les garçons. Pour les garçons, l'urètre apparaît très court et se divise, et par conséquent, il émerge à la surface supérieure du pénis au lieu de sa position habituelle à l'extrémité du pénis. La scission pourrait être petite. Mais lorsque cela se produit chez les garçons nés avec une exstrophie de la vessie, la scission peut inclure toute la longueur du pénis, ce qui rend le pénis court et large. Pour les filles, l'ouverture de l'urètre est avancée et plus large que la normale, les lèvres sont plus éloignées qu'elles ne le devraient normalement et le clitoris se sépare en deux. L'exstrophie vésicale peut être diagnostiquée soit pendant la grossesse, soit à la naissance. Pendant la grossesse: L'exstrophie vésicale peut être diagnostiquée avant la naissance lors d'une échographie ou d'une IRM de routine. Les signes des images à surveiller incluent:
  • Remplissage ou vidage incorrect de la vessie.
  • Cordon ombilical bas placé sur l'abdomen.
  • Os pubiens séparés.
  • Organes génitaux plus petits que la normale.
À la naissance: Les signes à rechercher chez un nouveau-né incluent :
  • La taille de la partie de la vessie qui est ouverte et exposée.
  • La position des testicules.
  • Intestin bombé à travers la paroi abdominale.
  • L'anatomie de la zone entourant le nombril.
  • La position de l'ouverture à l'extrémité du rectum (c'est-à-dire l'anus).
  • La distance entre les os pubiens. 
  • Avec quelle facilité le bassin bouge.
Traitement de l'exstrophie vésicale  Immédiatement après l'accouchement d'un bébé atteint d'exstrophie vésicale, la vessie est recouverte d'un pansement en plastique transparent pour la protection. Après quoi une chirurgie réparatrice est effectuée.  Il existe deux approches principales pour la chirurgie de l'exstrophie vésicale. Réparation complète: Ce type de traitement de l'exstrophie vésicale est connu sous le nom de réparation primaire complète de l'exstrophie vésicale. La chirurgie de réparation complète de l'exstrophie vésicale est réalisée en une seule procédure qui ne se contente pas de fermer la vessie et l'abdomen, mais répare également l'urètre et les organes sexuels externes. Cela peut être fait peu après la naissance ou après deux à trois mois. Réparation par étapes: Le nom complet de cette chirurgie de l'exstrophie de la vessie est la réparation par étapes moderne de l'exstrophie de la vessie. Cette réparation de l'exstrophie vésicale comporte trois opérations ; la première est réalisée dans les 72 heures après la naissance, la seconde à l'âge de 6 à 12 mois, et la troisième et dernière est réalisée à 4 à 5 ans. La première procédure vise à fermer la vessie et l'abdomen, la deuxième procédure répare l'urètre et les organes sexuels, et la troisième procédure reconstruit les voies urinaires, vessie et trompes incluses.

Symptômes

L'exstrophie vésicale est la plus fréquente dans le groupe plus large d'anomalies congénitales appelée complexe exstrophie vésicale-épispadias (BEEC). Si votre enfant a BEEC, il ou elle aura l'un des éléments suivants :

  • Défaut de la paroi abdominale. 
  • Une fronde puborectale aplatie.
  • Rameaux pubiens raccourcis.
  • Rotation externe du bassin.
  • Os pubiens larges.
  • Jambes et pieds anormalement tournés.
  • Muscles abdominaux anormaux ou faibles avec une hernie ombilicale où l'ombilic (nombril) se trouve au-dessus de la vessie.

Epispadias : Il s'agit de la forme la moins grave de BEEC, dans laquelle le tube d'expulsion de l'urine (urètre) ne se développe pas complètement.
Exstrophie vésicale : Ce défaut provoque la formation de la vessie à l'extérieur du corps. La vessie est également retournée. Habituellement, l'exstrophie de la vessie impliquera les organes des voies urinaires, ainsi que les systèmes digestif et reproducteur. Des malformations de la paroi abdominale, de la vessie, des organes génitaux, des os pelviens, de la section finale du gros intestin (rectum) et de l'ouverture à l'extrémité du rectum (anus) peuvent survenir. Les enfants atteints d'exstrophie vésicale ont également un reflux vésico-urétéral. Cette condition fait que l'urine s'écoule dans le mauvais sens de la vessie vers les tubes qui se connectent aux reins (uretères). Les enfants atteints d'exstrophie vésicale ont également des épispades.
Exstrophie cloacale : L'exstrophie cloacale (kloe-A-kul EK-stroh-fee) est la forme la plus grave de BEEC. Dans cette condition, le rectum, la vessie et les organes génitaux ne se séparent pas complètement au fur et à mesure que le fœtus se développe. Ces organes peuvent ne pas être correctement formés et les os du bassin sont également affectés.

Les reins, la colonne vertébrale et la moelle épinière peuvent également être touchés. La plupart des enfants atteints d'exstrophie cloacale présentent des anomalies de la colonne vertébrale, notamment le spina bifida. Les enfants nés avec des organes abdominaux saillants ont probablement aussi une exstrophie cloacale ou une vessie.

Causes

Il n'y a aucune certitude sur les causes de l'exstrophie vésicale. Les chercheurs, cependant, pensent qu'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux joue peut-être un rôle.

La seule chose scientifiquement connue est qu'au fur et à mesure que le fœtus se développe, une structure connue sous le nom de cloaque (qui est l'endroit où les ouvertures reproductrices, urinaires et digestives se rejoignent) ne se développe pas correctement chez les bébés atteints d'exstrophie vésicale.

• Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause le développement de l'exstrophie vésicale. Les chercheurs pensent qu'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux joue probablement un rôle.

• Ce que l'on sait, c'est qu'à mesure que le fœtus grandit, une structure appelée cloaque (klo-A-kuh) où les ouvertures reproductrices, urinaires et digestives se rejoignent ne se développe pas correctement chez les bébés qui développent une exstrophie vésicale. Les défauts du cloaque peuvent varier considérablement en fonction de l'âge du fœtus au moment de l'erreur de développement.

QFP

Qu'est-ce qu'une chirurgie de l'exstrophie de la vessie?

Les objectifs de la chirurgie de reconstruction sont de :

  • Prévoyez suffisamment d'espace pour le stockage de l'urine.
  • Produire des organes sexuels externes qui ont l'air et fonctionnent de manière acceptable.
  • Créer un contrôle de la vessie (continence).
  • Préserver les fonctions du rein.

Quelles sont les complications susceptibles de survenir d'une exstrophie vésicale?

Certaines complications pouvant découler de l'exstrophie vésicale et des épispades comprennent :

  • Incontinence urinaire.
  • Reflux urinaire.
  • Dysfonction sexuelle et infertilité.
  • Risque accru d'infections. 
  • Grossesses à haut risque.
  • Risque élevé de cancer de la vessie.

Quelle est la fréquence de l'exstrophie de la vessie?

C'est une condition très rare. L'exstrophie vésicale survient dans seulement une naissance sur 40,000 XNUMX et touche deux à trois fois plus de garçons que de filles.

Quelles sont les perspectives pour les bébés nés avec une exstrophie de la vessie et Epispadias?

Les enfants atteints d'exstrophie vésicale et d'épispadias grandissent pour avoir une espérance de vie normale. Ils peuvent également participer à des activités normales sans restrictions.

Quels sont les facteurs de risque d'exstrophie vésicale et d'épispadias?

Les facteurs qui augmentent le risque d'exstrophie vésicale et d'épispadias comprennent :

  • Histoire de famille.
  • Race: Les Blancs sont plus sujets à l'exstrophie vésicale que les autres races.
  • Relations sexuelles: Les garçons sont plus à risque que les filles.
  • Utilisation de la procréation assistée: Les enfants nés grâce à la technologie de procréation assistée, par exemple la FIV, courent un risque plus élevé d'exstrophie de la vessie.